تشوهات هيكلية موروثة | Achondroplasia

تشوهات هيكلية موروثة

ما هو تشوهات هيكلية موروثة

ودانة هو الاضطراب الخلقي المؤثر في نمو العظام والمُتسبب بشكل رئيسي بقزامة الأطفال . تنتمي الودانة الى مجموعة اضطرابات الحثل الغضروفي الذي يؤثر على تطور الغضاريف في العظام الطويلة .
ترتبط اصابة الطفل بالودانة بطفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية مما يعني حاجة الطفل لنسخة واحدة من الجين المعيب من أحد الأبوين لولادته مُصاباً بالاضطراب وقد تحدث الطفرات الجينية بشكل تلقائي دون حمل أي من الأبوين للجين المُعيب .
تظهر العلامات والأعراض النموذجية للودانة منذ ولادة الطفل على النحو التالي : - شذوذ شكل اليدين - انحناء الساقين - نقص التوتر العضلي . - زيادة حجم الرأس نسبة الى الجسم . - قصر القامة . - التضيق الشوكي . - تحدب وانحناء العمود الفقري . - بروز الجبهة . - قصر طول الذراعين والساقين .
يتم تشخيص اصابة الطفل بالودانه خلال الحمل من خلال التصوير بالموجات الفوق صوتية حيث يكشف عن فرط كمية السائل الأميوني المحيط بالجنين أما بعد الولادة فيتم تأكيد التشخيص من خلال ظهور العلامات التالية : - زيادة حجم رأس الطفل عند الولادة . - اختلال طول العظام الطويلة عند حديث الولادة من خلال التصوير الاشعاعي ( X-ray ) .
لا يتوافر أي علاج للودانة لكون اضطراب خلقي الا أنه قد يتم علاج العيوب المرافقة له كانحناء العمود الفقري وانضغاط النخاع الشوكي
لا يمكن الوقاية من الاصابة بالودانة لكونه اضطراب جيني الا أنه يُوصى بالاستشارة الجينية قبل التخطيط للانجاب في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بالاضطراب .
ترتبط ولادة الطفل مُصاباً بالودانة بعدد من المضاعفات منها : - تعجر القدمين . - استسقاء الدماغ ( تراكم السوائل في الدماغ ) .
نادراً ما يبلغ طول الطفل المُصاب بالودانة 150 سم وفي حال اكتساب الطفل الطفرة الجينية من كلا أبويه يتوفى قبل بلوغه عدة أشهر .
Achondroplasia - nlm.nih available at: Achondroplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed at : 27-6-2013

الكلمات مفتاحية

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل

لدي ألم في مفصل الفخذ تقرير المرنان : النخاع الشوكي :تشاهد تبارزات قرصية متعددة بين الفقرات القطنية تضغط بشكل خفيف...

ليس لديك ما يسبب القلق في فقرات الظهر ولا تعتبر الانزلاقات الغضروفي كبيرة ولا تضغط على الاعصاب , هذا يعني ان الالم غير ممتد للفخذ , وجود نخرة بسيطة في رأس الفخذ يشير الى اما ضعف تروية دموية واما بداية خشونة وتعري بسيط لرأس الفخذ , في مثل عمرك ينصخ تخفيف الوززن واخذ مسكن الم ومضاد التهاب ومراجعة جراح عظام ومراقبة الوضع

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أخبار ومقالات طبية

جميع الاخبار والمقالات
فوائد البقدونس مقالات
النوم المبكر يعزز الصحة النفسية أخبار
علاج التهاب الانف التحسسي بالاعشاب مقالات
عرض جميع المقالات الطبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

أحدث الفيديوهات الطبية

عرض كل الفيديوهات الطبية

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض العضلات والعظام و المفاصل