مرض العظم الزجاجي | Osteogenesis Imperfecta

يحدث تكون العظم الناقص نتيجة حدوث طفرة في أحد الجينات المسؤولة عن تكوين النوع الأول من الكولاجين في الجسم، وهذا النوع من الكولاجين يعتبر النوع الأساسي الذي يدخل في تركيب كل من العظام، والجلد، والأنسجة الضامة. إن حدوث طفرة في تكون النوع الأول من الكولاجين يعني عدم تكون العظم بالطريقة الصحيحة، مما يسبب تكون "عظم ناقص التكوين" أي عظم هش وقابل للكسر بشكل أسهل لأنه يفتقر إلى متانة وصلابة العظم السليم الذي يحتوي على مادة الكولاجين السليمة دون وجود طفرة أو تشوه فيها.[1]

وتنتقل هذه الطفرة من خلال أنماط وراثية مختلفة تشمل ما يلي:[2]

• النمط الوراثي الجسمي السائد وهو أكثر أنماط الوراثة شهرة، حيث يكفي انتقال جين واحد مصاب من أحد الأبوين ليظهر المرض على الطفل، ويكون أحد الأبوين مصاب بهذا المرض في أغلب الحالات، ولكن يتميز هذا النوع من الوراثة بأن نوع المرض الذي الذي يظهر يكون خفيف وأقل حدة.
• النمط الوراثي المتنحي، ويعد أقل شهرة، كما يحتاج إلى انتقال الجين المصاب من كلا الأبوين، ويكون الأبوين سليمين لا تظهر عليهما أعراض المرض هما فقط يحملان الجين المصاب.
• الطفرة المنتقلة على الكروموسومات الجنسية، ويصاب به الذكور بشكل أكبر من الإناث.

ويوجد نوع من الطفرات التي تتحدث بشكل منفصل ومفاجئ، إذ لا يكون سببها أي من الأبوين ولم تنتقل منهما إلى الطفل، يتسبب هذا النوع من الطفرات بحدوث أكثر الأنواع شدة وخطورة من العظم الزجاجي. ولا يكون هناك أي تاريخ عائلي لوجود هذا المرض.[2]

تختلف أعراض وعلامات مرض العظم الزجاجي باختلاف نوع المرض. ويمكن تصنيف الأعراض حسب النوع إلى:[1]

أعراض النوع الأول من العظم الزجاجي

تشمل أهم أعراض النوع الأول من العظم الزجاجي ما يلي:[1]

• تغير لون صلبة العين إلى أزرق أو أبيض.
• وجود تشوهات في الأسنان.
• كسور في مناطق مختلفة من الجسم يمكن أن يتراوح عددها بين 1-60 كسر.
• وجود تشوهات أخرى مثل حدبه الظهر، أو فقدان السمع، أو سهولة ظهور الكدمات على الجسم.

أعراض النوع الثاني من العظم الزجاجي

تشمل أهم أعراض النوع الثاني من العظم الزجاجي ما يلي:[1]

• وجود تشوهات حادة في العظام الطويلة، وفي عظام القفص الصدري.
• يعاني كل الأطفال المصابين من وجود كسور في أماكن مختلفة من الجسم والجمجمة عند الولادة حدثت وهم داخل الرحم.
• يتم تشخيص العديد من الحالات بعد الوفاة وهم داخل الرحم بسبب الكسور الشديدة، وعدم تكون الرئة بشكل سليم، والنزيف في الجهاز العصبي المركزي.

أعراض النوع الثالث والرابع من العظم الزجاجي

تشمل أهم أعراض النوع الثالث والرابع من العظم الزجاجي ما يلي:[1]

• تتراوح الشدة ما بين النوع الأول والثاني، حيث يمكن أن يعاني من عظام مشوهة وقصيرة ويمكن أن يتمتع بطول قريب من الطبيعي.
• تتميز المفاصل برخاوتها الشديدة، إضافة إلى إمكانية وجود ضعف في العضلات، وتشوهات في عظام الجمجمة.
• فرط إفراز الكالسيوم في البول.
• إمكانية وجود كسور خلال فترة الحمل.
• وجود مشاكل بالتنفس بسبب محدودية مساحة تمدد الرئة نتيجة تحدب الظهر وتشوه عظام القفص الصدري.

يقوم تشخيص مرض العظم الزجاجي غالباً على وجود تاريخ عائلي لنفس المرض، أو على وجود أحد الأعراض التي تم ذكرها سابقاً مثل (وجود كسور متكررة، تشوهات في الأسنان، وتلون في صلبة العين، أو فقدان السمع). لذلك يتم إجراء الفحوصات التالية عند وجود اشتباه بذلك:[3]

• الأشعة السينية: قد تظهر العديد من التغييرات، مثل العظام الضعيفة أو المشوهة، والكسور.
• التحاليل المخبرية: يمكن فحص الدم واللعاب والجلد، كذلك قد تشمل الاختبارات اختبار الجينات.
• فحص امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة: تعمل على فحص العظام للتحقق من تليينها.
• خزعة العظام: حيث يتم فحص عينة من عظام الورك، لكن يتطلب هذا الاختبار تخدير عام.

يعد الهدف الرئيسي من علاج مرض العظم الزجاجي هو منع التشوهات والكسور، وقد تشمل علاجات منع الأعراض أو تصحيحها ما يلي:[3]

• أدوية بيسفوسفونات: حيث تساعد هذه أدوية على تقوية العظام ومنع الكسور، ويمكن استخدامها في معظم أنواع العظم الزجاجي، ويمكن إعطاؤها عن طريق الفم أو عن طريق الوريد.
• رعاية الكسور: يتم استخدام أخف المواد الممكنة لصب العظام المكسورة، لمنع حدوث المزيد من المشاكل، كذلك يوصى بأن يبدأ المريض في التحرك أو استخدام المنطقة المصابة في أسرع وقت ممكن.
• علاج العظام: يمكن أن يشمل التجبير، وقد تكون هناك حاجة أيضًا لعملية جراحية.
• إجراءات طب الأسنان: قد تكون هناك حاجة إلى علاجات الأسنان، مثل تغطية الأسنان، وتقويم الأسنان، والجراحة.
• العلاج الطبيعي والوظيفي: كلاهما مهم جدًا لعلاج الرضع والأطفال الذين يعانون من العظم الزجاجي.

يمكن أن تساعد بعض الطرق على التعايش مع مرض العظم الزجاجي:[3]

• تجنب الإصابة بالكسور: يمكن أن يساعد المعالج الفيزيائي على حماية المريض من التعرض للكسور.
• تجنب العدوى: قد يكون المريض أكثر عرضة للإصابة بنزلات البرد والتهابات الجهاز التنفسي الأخرى، لذلك يجب التأكد من الحصول على جميع اللقاحات، كذلك يجب الالتزام بطرق مكافحة العدوى، مثل الابتعاد عن الزحام، وغسل يديك جيدًا.
• التعامل مع الألم: يمكن أن تكون الكسور والتشوهات مؤلمة للغاية، لذلك يجب استشارة مقدم الرعاية الصحية عن مسكنات الألم أو طرق أخرى لتخفيف الألم.
• الفحوصات الطبية و فحوصات الأسنان المنتظمة: سيحتاج المريض إلى فحوصات واختبارات منتظمة، وتشمل هذه فحوصات العين والأسنان.
• الحفاظ على وزن صحي.

قد تؤثر مضاعفات مرض العظم الزجاجي على معظم أجهزة الجسم عند المريض، ويعتمد خطر حدوث مضاعفات على نوع وشدة المرض، قد تشمل أشهر المضاعفات ما يلي:[3]

• التهابات الجهاز التنفسي، مثل الالتهاب الرئوي.
• مشكلات في القلب، مثل ضعف وظيفة صمام القلب.
• حصى الكلى.
• فقدان السمع.
• حالات العين وفقدان البصر.

[1] Medlineplus.gov. Osteogenesis Imperfecta. Retrieved on the 30th of June, 2023.

[2] Genome.gov. About Osteogenesis Imperfecta. Retrieved on the 30th of June, 2023.

[3] Hopkinsmedicine.org. Osteogenesis Imperfecta. Retrieved on the 30th of June, 2023.