تشوهات هيكلية موروثة | Achondroplasia

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو تشوهات هيكلية موروثة

ودانة هو الاضطراب الخلقي المؤثر في نمو العظام والمُتسبب بشكل رئيسي بقزامة الأطفال . تنتمي الودانة الى مجموعة اضطرابات الحثل الغضروفي الذي يؤثر على تطور الغضاريف في العظام الطويلة .

اسباب تشوهات هيكلية موروثة

ترتبط اصابة الطفل بالودانة بطفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية مما يعني حاجة الطفل لنسخة واحدة من الجين المعيب من أحد الأبوين لولادته مُصاباً بالاضطراب وقد تحدث الطفرات الجينية بشكل تلقائي دون حمل أي من الأبوين للجين المُعيب .

اعراض تشوهات هيكلية موروثة

تظهر العلامات والأعراض النموذجية للودانة منذ ولادة الطفل على النحو التالي : - شذوذ شكل اليدين - انحناء الساقين - نقص التوتر العضلي . - زيادة حجم الرأس نسبة الى الجسم . - قصر القامة . - التضيق الشوكي . - تحدب وانحناء العمود الفقري . - بروز الجبهة . - قصر طول الذراعين والساقين .

كيف يتم تشخيص تشوهات هيكلية موروثة؟

يتم تشخيص اصابة الطفل بالودانه خلال الحمل من خلال التصوير بالموجات الفوق صوتية حيث يكشف عن فرط كمية السائل الأميوني المحيط بالجنين أما بعد الولادة فيتم تأكيد التشخيص من خلال ظهور العلامات التالية : - زيادة حجم رأس الطفل عند الولادة . - اختلال طول العظام الطويلة عند حديث الولادة من خلال التصوير الاشعاعي ( X-ray ) .

علاج تشوهات هيكلية موروثة

لا يتوافر أي علاج للودانة لكون اضطراب خلقي الا أنه قد يتم علاج العيوب المرافقة له كانحناء العمود الفقري وانضغاط النخاع الشوكي

كيف يمكن الوقاية من تشوهات هيكلية موروثة؟

لا يمكن الوقاية من الاصابة بالودانة لكونه اضطراب جيني الا أنه يُوصى بالاستشارة الجينية قبل التخطيط للانجاب في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بالاضطراب .

مضاعفات تشوهات هيكلية موروثة

ترتبط ولادة الطفل مُصاباً بالودانة بعدد من المضاعفات منها : - تعجر القدمين . - استسقاء الدماغ ( تراكم السوائل في الدماغ ) .

ما هو سير مرض تشوهات هيكلية موروثة؟

نادراً ما يبلغ طول الطفل المُصاب بالودانة 150 سم وفي حال اكتساب الطفل الطفرة الجينية من كلا أبويه يتوفى قبل بلوغه عدة أشهر .

المصادر والمراجع

Achondroplasia - nlm.nih available at: Achondroplasia: MedlinePlus Medical Encyclopedia accessed at : 27-6-2013

المؤلف