ما هي الأمراض المزمنة النادرة؟

تُعرف الأمراض المزمنة النادرة بأنها أمراض طويلة الأمد تصيب عددًا قليلًا من الأفراد في مختلف أنحاء العالم

وبسبب ندرتها، فإنها تمثل تحديًا للمرضى والأطباء على حدٍ سواء؛ بدءًا من تشخيصها وحتى علاجها والتعايش معها

عادةً، تظهر الأمراض المزمنة النادرة في مراحل مبكرة من العمر، وتؤثر على أعضاء مختلفة من الجسم، مثل القلب والكلى والجهاز العصبي

ويساعد نشر الوعي والبحث العلمي المستمر حول الأمراض المزمنة النادرة في دعم المرضى وذويهم

بالإضافة إلى تعزيز فرص التشخيص الدقيق والمبكر وتطوير علاجات فعالة لهذه الأمراض

نذكر فيما يلي بعض الأمراض المزمنة النادرة وأبرز أعراضها:

• متلازمة الرجل الصخرة، وهي اضطراب يتسبب بتحويل الأوتار والعضلات إلى عظام
• داء هنتنغتون، وهو اضطراب عصبي وراثي نادر يتسبب في تدهور التحكم الحركي والعقلي، ومن أعراضه حركات لا إرادية تشبه الرقص
• متلازمة هاتشينسون جيلفورد، والذي يعاني المصاب به عادةً من أعراض الشيخوخة ابتداءً من السنوات الأولى من العمر
• اضطراب بيلة الفينيل كيتون، والذي يسبب رائحة عفن في الشعر والجلد والبول بسبب تراكم الحمض الأميني الفينيل ألانين في الجسم
• التليف الكيسي، وهو مرض وراثي يتسبب في اضطرابات في البنكرياس والرئتين والكبد
• متلازمة كارولي، وهو مرض جيني يتسبب بتوسع القنوات الصفراوية في الكبد، مما يزيد من خطر تكون حصوات المرارة

اقرأ أيضًا: الأمراض النادرة: دليلك الشامل