فقر الدم المنجلي | Sickle cell anemia

يحتاج فقر الدم المنجلي كونه من الأمراض الوراثية المتنحية، إلى اجتماع جينين متنحيين مصابين بفقر الدم المنجلي للإصابة بالمرض، لذا يجب أن يحمل الوالدان الجين المصاب أو يكونا بالفعل مصابين بفقر الدم المنجلي.

إذا كان كلًا من الأب والأم يحمل الجين المصاب، فهناك عدة احتمالات لإصابة أطفالهم بفقر الدم المنجلي، وتكون النسب كما يلي: (3)

• 25% احتمال ولادة طفل سليم لا يحمل جين مصاب.
• 50% احتمال ولادة طفل حامل لجين مصاب واحد فقط، ولا يعد مصابًا بفقر الدم المنجلي.
• 25% احتمال ولادة طفل حامل للجينين المصابين، ويكون الطفل مصابًا بفقر الدم المنجلي.

عوامل خطر الإصابة بفقر الدم المنجلي

تصيب أنيميا الخلايا المنجلية الأفراد ذوي العرق الأفريقي، أو الكاريبي، أو الشرق الأوسط، أو شرق آسيا.

ينتشر فقر الدم المنجلي بين الأفراد القاطنين في المناطق الأكثر عرضة للإصابة بالملاريا مثل: الهند، والسعودية، وأفريقيا، ومناطق الشرق الأوسط.، ويعد ذلك العامل من أشهر أسباب فقر الدم المنجلي. (1)

اقرأ أيضًا: أمراض الدم الوراثية

‏طريقة الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي

يعد فقر الدم المنجلي الوراثي من الأمراض المتنحية، التي تحتاج لاجتماع جينين مصابين للإصابة بالمرض، لا يعد الطفل مصابًا بالمرض إذا كان حاملًا لجين مصاب واحد فقط، إنما يعتبر حاملًا للمرض، حيث لا تظهر عليه أعراض فقر الدم المنجلي، لكن يمكن أن ينقله إلى الأجيال اللاحقة في حال اجتمع مع جين متنح آخر.

يتغير شكل خلية الدم الحمراء عند الإصابة بفقر الدم المنجلي، مما يفقدها وظيفتها، بحيث لا تستطيع اختراق جدار الأوعية الدموية فتعلق هناك، مسببة الألم الشديد. (2)(4)

تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي بالظهور عند الأطفال بعمر الستة أشهر، حيث تتشابه الأعراض بين الجميع، وتشمل الأعراض ما يلي: (1)(3)(5)

• فقر الدم، وينتج عن موت خلايا الدم الحمراء بعد مرور 10-20 يومًا على إنتاجها بدلًا من 120 يومًا.
• ألم شديد في أي جزء من أجزاء الجسم كالبطن، واليدين، والقدمين.
• اليرقان، والذي يتضمن اصفرار العين والجلد.
• الشحوب.
• ضيق التنفس الناتج عن فقر الدم.
• التعب الشديد، والإعياء العام.
• ألم في العظام.
• تورم اليدين والقدمين خاصة لدى الأطفال، وذلك بسبب انسداد تدفق الدم للقدمين واليدين، وهو من أشهر أعراض فقر الدم المنجلي.
• اضطرابات الرؤية، الناجمة عن قصور تغذية شبكية العين.
• الالتهابات المتكررة.
• التبول اللاإرادي، الناجم عن اضطرابات الكلى.
• تأخر نمو الطفل، وتأخر البلوغ.
• الانتصاب الدائم، مسببًا ألمًا شديدًا في القضيب، مما يستدعي مراجعة الطبيب فورًا.

للمزيد: تعرف على حبوب فقر الدم

تشخيص فقر الدم المنجلي خلال الحمل

عادة ما تكتشف الإصابة بفقر الدم المنجلي خلال الحمل أو بعد الولادة، وذلك من خلال إجراء فحوصات الدم، خاصة إذا كان كلا الأبوين حاملين للجين المصاب أو مصابين بالمرض، ويجري التشخيص كما يلي: (2)

• اختبار تعداد الدم، يكشف عن مستويات الهيموجلوبين غير الطبيعية.
• اختبار فلم الدم، يكشف عن تشوهات خلايا الدم الحمراء.
• اختبار الذوبان المنجلي، يكشف عن نسب وجود الهيموجلوبين المنجلي.

للمزيد: فحص ما قبل الزواج

تشخيص فقر الدم المنجلي لحديثي الولادة

يشخص فقر الدم المنجلي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال إجراء فحص الدم لتأكد من وجود الهيموجلوبين المنجلي، واختبار وخز الكعب (بالإنجليزية: Heel Prick Test)، إذ يساعد هذا الفحص على ما يلي: (2)(4)

• معرفة إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي، خاصة إذا أظهر فحص الدم خلال الحمل احتمالية إصابة الطفل.
• التأكد من كون الطفل حاملًا للجين المصاب أم لا، وذلك في حال لم يكن الطفل مصابًا بالمرض.
• الكشف عن الأمراض الوراثية الأخرى، مثل التليف الكيسي.

تشخيص حاملي الجين المصاب بفقر الدم المنجلي

يمكن إجراء فحص الدم أيضًا لمعرفة إذا كان الفرد حاملًا للجين المصاب أم لا، خاصة إذا كان أحد الأبوين مصابًا أو حاملًا للجين، ويتميز حاملو الجين المصاب بامتلاكهم للصغة المنجلية. (4)

للمزيد: أنواع الأنيميا، تعرف عليها

يحتاج فقر الدم المنجلي علاج طويل الأمد طوال فترة حياة المريض، ويشمل علاج فقر الدم المنجلي العديد من التدابير للسيطرة على الأعراض المرافقة له كما نذكر تاليًا: (2)(3)

• نقل الدم.
• العقاقير الدوائية لخفض مستوى الحديد المفرط المرافق لنقل الدم المتكرر، مثل ديفيراسيروكس.
• التعويض بالسوائل الوريدية، فقد يساعد ذلك على إعادة خلايا الدم الحمراء لوضعها الطبيعي.
• المكملات الغذائية مثل حمض الفوليك، وفيتامين ب12.
• الأكسجين، الذي يحسن التنفس ويقلل الألم.
• مسكنات الألم، مثل الباراسيتامول، والمورفين.
• المضادات الحيوية، للحد من العدوى البكتيرية عند الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي.
• زراعة نخاع العظم.

للمزيد: علاج الأنيميا المنجلية بالطرق التقليدية والتعديل الجيني الجديد

تعد أعراض فقر الدم المنجلي دائمة وتستمر طول فترة حياة المريض، لذا ينصح باتباع ما يلي للتعايش مع أنيميا الخلايا المنجلية: (4)(3)

• تجنب شرب الكحول.
• تجنب التدخين. 
• شرب الكثير من الماء.
• تجنب تناول أدوية دون وصفة الطبيب المختص.
• أخذ مطعوم الانفلونزا كل سنة.
• الالتزام بمكملات حمض الفوليك بشكل يومي، لتحفيز إنتاج خلايا الدم الجديدة. 
• تجنب ارتفاع أو انخفاض درجات الحرارة الحاد.
• تقليل مستوى الإجهاد.
• ممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم. 
• الجلوس في غرفة الضغط عند ركوب الطائرة لتوفير مقدار كاف من الأكسجين.
• استخدام العقاقير الدوائية التي تصرف دون وصفة طبية بحذر، لتأثير بعضها على تخثر الدم.

يوصى بضرورة استشارة الزوجين لطبيب الجينات عند التخطيط للحمل، وذلك في حال إصابة أحدهما أو كليهما بفقر الدم المنجلي، لتجنب ولادة طفل مصاب بالمرض. (3)

يرتبط فقر الدم المنجلي بالعديد من الأمراض الأخرى، كونه مرض دائم، ويسبب نقص الأكسجين الواصل لخلايا الجسم المختلفة، ومن أهم مضاعفات فقر الدم المنجلي ما يلي: (4)(2)

• الإصابة بالالتهابات، وأهمها التهاب الكبد.
• التجلطات، وخاصة في العين.
• فقر الدم.
• متلازمة الأطراف (Hand-foot syndrome)، التي ينتج عنها ألم شديد في الأطراف.
• ارتفاع ضغط الرئتين، مما يؤدي إلى الفشل التنفسي.
• الفشل الكلوي. 
• حصى المرارة.

• هيدروكسي يوريا
• حَمْضُ الفوليك
• ديفيراسيروكس
• مورفين
• بنسيللين جي
• الديفيريبرون
• فوكسيلوتور
• كريزانليزوماب

[1] Webmd website. Reviewed by Melinda Ratini. What is Sickle Cell Disease? Retrieved on the 27th of November 2022.

[2] Healthline Editorial Team. Medically reviewed by Graham Rogers. Sickle Cell Anemia. Retrieved on the 27th of November 2022.

[3] NHS website. Sickle cell disease. Retrieved on the 27th of November 2022.

[4] Centers for Disease Control and Prevention. What is Sickle Cell Disease? Retrieved on the 27th of November 2022.

[5] medlineplus. Sickle Cell Disease. Retrieved on the 27th of November 2022.