فقر الدم المنجلي | Sickle cell anemia

يحتاج فقر الدم المنجلي كونه من الأمراض الوراثية المتنحية، إلى اجتماع جينين متنحيين مصابين بفقر الدم المنجلي للإصابة بالمرض، لذا يجب أن يحمل الوالدان الجين المصاب أو يكونا بالفعل مصابين بفقر الدم المنجلي.

إذا كان كلًا من الأب والأم يحمل الجين المصاب، فهناك عدة احتمالات لإصابة أطفالهم بفقر الدم المنجلي، وتكون النسب كما يلي: (3)

• 25% احتمال ولادة طفل سليم لا يحمل جين مصاب.
• 50% احتمال ولادة طفل حامل لجين مصاب واحد فقط، ولا يعد مصابًا بفقر الدم المنجلي.
• 25% احتمال ولادة طفل حامل للجينين المصابين، ويكون الطفل مصابًا بفقر الدم المنجلي.

عوامل خطر الإصابة بفقر الدم المنجلي

تصيب أنيميا الخلايا المنجلية الأفراد ذوي العرق الأفريقي، أو الكاريبي، أو الشرق الأوسط، أو شرق آسيا.

ينتشر فقر الدم المنجلي بين الأفراد القاطنين في المناطق الأكثر عرضة للإصابة بالملاريا مثل: الهند، والسعودية، وأفريقيا، ومناطق الشرق الأوسط.، ويعد ذلك العامل من أشهر أسباب فقر الدم المنجلي. (1)

اقرأ أيضًا: أمراض الدم الوراثية

‏طريقة الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي

يعد فقر الدم المنجلي الوراثي من الأمراض المتنحية، التي تحتاج لاجتماع جينين مصابين للإصابة بالمرض، لا يعد الطفل مصابًا بالمرض إذا كان حاملًا لجين مصاب واحد فقط، إنما يعتبر حاملًا للمرض، حيث لا تظهر عليه أعراض فقر الدم المنجلي، لكن يمكن أن ينقله إلى الأجيال اللاحقة في حال اجتمع مع جين متنح آخر.

يتغير شكل خلية الدم الحمراء عند الإصابة بفقر الدم المنجلي، مما يفقدها وظيفتها، بحيث لا تستطيع اختراق جدار الأوعية الدموية فتعلق هناك، مسببة الألم الشديد. (2)(4)

تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي عادةً بالظهور بعد عمر 5-6 أشهر، وذلك مع انخفاض مستوى الهيموغلوبين الجنيني الذي يوفر بعض الحماية من تأثير الهيموغلوبين المنجلي خلال الأشهر الأولى من الحياة. وتختلف الأعراض وشدتها وتكرارها من شخص لآخر: (1)(3)(5)

• فقر الدم، وينتج عن موت خلايا الدم الحمراء بعد مرور 10-20 يومًا على إنتاجها بدلًا من 120 يومًا.
• ألم شديد في أي جزء من أجزاء الجسم كالبطن، واليدين، والقدمين.
• اليرقان، والذي يتضمن اصفرار العين والجلد ويحدث بسبب التحلل السريع لخلايا الدم المصابة.
• الشحوب بسبب فقر الدم.
• ضيق التنفس الناتج عن فقر الدم.
• التعب الشديد، والإعياء العام.
• ألم في العظام.
• تورم اليدين والقدمين خاصة لدى الأطفال، وذلك بسبب انسداد تدفق الدم للقدمين واليدين، وهو من أشهر أعراض فقر الدم المنجلي.
• اضطرابات الرؤية، الناجمة عن قصور تغذية شبكية العين.
• الالتهابات المتكررة.
• التبول اللاإرادي، الناجم عن اضطرابات الكلى.
• تأخر نمو الطفل، وتأخر البلوغ.
• الانتصاب الدائم، مسببًا ألمًا شديدًا في القضيب، مما يستدعي مراجعة الطبيب فورًا.

نوبات الألم المنجلية

تعد نوبات الألم المنجلية (Sickle Cell Pain Crisis) من أبرز أعراض فقر الدم المنجلي. وتحدث عند انسداد الأوعية الدموية الصغيرة بسبب خلايا الدم الحمراء المنجلية، مما يقلل وصول الدم والأكسجين إلى الأنسجة ويسبب الألم.

يمكن أن يبدأ الألم بصورة مفاجئة، وقد تتراوح شدته من خفيفة إلى شديدة، كما قد يستمر لساعات أو أيام. ويمكن أن يحدث في مناطق مختلفة من الجسم، ومن أكثرها شيوعًا:

• العظام والمفاصل.
• الصدر.
• الظهر.
• البطن.
• الذراعان والساقان.

ويختلف عدد نوبات الألم وشدتها من شخص لآخر؛ فقد تحدث لدى البعض بصورة متباعدة، بينما يعاني آخرون من نوبات متكررة تحتاج إلى العلاج في المستشفى، ويُمكن أن تحفّز بعض العوامل ظهورها، مثل:

• الجفاف.
• المرض والعدوى.
• التعرض لحرارة أو برد شديد.
• الإرهاق والإجهاد البدني.
• نقص الأكسجين.

ويجب طلب الرعاية الطبية عند حدوث ألم شديد لا يتحسن بالعلاج المعتاد في المنزل، أو إذا ترافق الألم مع الحمى، أو صعوبة التنفس، أو ألم الصدر، أو أعراض عصبية مفاجئة؛ فقد تحتاج الحالة إلى تدخل طبي سريع.

للمزيد: تعرف على حبوب فقر الدم

يعتمد تشخيص فقر الدم المنجلي على فحوصات الدم التي تكشف عن وجود الهيموغلوبين المنجلي (HbS) وتحدد نوع الهيموغلوبين الموجود في الدم. وقد يُكتشف المرض خلال فحوصات حديثي الولادة، أو في وقت لاحق عند ظهور الأعراض أو وجود تاريخ عائلي للمرض.

ومن أبرز الفحوصات المستخدمة في التشخيص:

• تعداد الدم الكامل (CBC):

يساعد على الكشف عن فقر الدم من خلال قياس مستوى الهيموغلوبين وتقييم عدد كريات الدم الحمراء ومؤشرات أخرى مرتبطة بها.

• لطاخة الدم المحيطية (Peripheral Blood Smear):

تُفحص عينة من الدم تحت المجهر لتقييم شكل كريات الدم الحمراء، وقد تظهر بعض الخلايا على شكل منجل أو هلال.

• فحوصات الهيموغلوبين:

تستخدم للكشف عن الهيموغلوبين المنجلي وتحديد أنواع الهيموغلوبين ونسبها في الدم، مما يساعد على تأكيد التشخيص والتمييز بين المصاب بالمرض وحامله.

• الفحوصات الجينية:

قد تستخدم في بعض الحالات للكشف عن التغيرات في جين الهيموغلوبين وتأكيد التشخيص، خاصة عندما تكون نتائج الفحوصات الأخرى غير واضحة.

للمزيد: فحص ما قبل الزواج

تشخيص فقر الدم المنجلي خلال الحمل

يمكن إجراء فحوصات للوالدين لمعرفة ما إذا كان أحدهما أو كلاهما يحمل الصفة المنجلية أو اضطرابًا آخر في الهيموغلوبين. وإذا كان هناك احتمال لولادة طفل مصاب، فقد يوصي الطبيب بالاستشارة الوراثية وإجراء فحوصات تشخيصية للجنين.

ومن الفحوصات التي يمكن استخدامها لتشخيص المرض لدى الجنين أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى (Amniocentesis)، إذ يمكن تحليل المادة الوراثية في العينة للكشف عن الطفرات المسببة للمرض

تشخيص فقر الدم المنجلي لحديثي الولادة

يشخص فقر الدم المنجلي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال إجراء فحص الدم لتأكد من وجود الهيموجلوبين المنجلي، واختبار وخز الكعب (بالإنجليزية: Heel Prick Test)، إذ يساعد هذا الفحص على ما يلي: (2)(4)

• معرفة إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي، خاصة إذا أظهر فحص الدم خلال الحمل احتمالية إصابة الطفل.
• التأكد من كون الطفل حاملًا للجين المصاب أم لا، وذلك في حال لم يكن الطفل مصابًا بالمرض.
• الكشف عن الأمراض الوراثية الأخرى، مثل التليف الكيسي.

تشخيص حاملي الجين المصاب بفقر الدم المنجلي

يمكن إجراء فحص الدم أيضًا لمعرفة إذا كان الفرد حاملًا للجين المصاب أم لا، خاصة إذا كان أحد الأبوين مصابًا أو حاملًا للجين، ويتميز حاملو الجين المصاب بامتلاكهم للصغة المنجلية. وتكتسب هذه الفحوصات أهمية خاصة لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض، وكذلك ضمن فحوصات ما قبل الزواج والتخطيط للحمل.

ويختلف حمل الصفة المنجلية عن الإصابة بالمرض؛ فحامل الصفة يمتلك عادةً نسخة واحدة من الجين المسؤول عن الهيموغلوبين المنجلي، وغالبًا لا تظهر عليه أعراض فقر الدم المنجلي، لكنه يستطيع نقل الجين إلى أطفاله.

للمزيد: أنواع الأنيميا، تعرف عليها

يحتاج فقر الدم المنجلي إلى متابعة وعلاج طويل الأمد، ويهدف العلاج إلى تقليل نوبات الألم والسيطرة على الأعراض، والوقاية من العدوى والمضاعفات، وتقليل تلف الأعضاء. وتختلف الخطة العلاجية من شخص لآخر حسب العمر وشدة المرض والمضاعفات المصاحبة له.

وتشمل خيارات علاج فقر الدم المنجلي ما يأتي:

• الأدوية:

قد يصف الطبيب بعض الأدوية التي تساعد على تقليل نوبات المرض ومضاعفاته، ومن أبرزها هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea)، الذي يساعد على زيادة إنتاج الهيموغلوبين الجنيني، وقد يقلل عدد نوبات الألم ومتلازمة الصدر الحادة والحاجة إلى نقل الدم لدى بعض المرضى.

كما قد تستخدم المضادات الحيوية للوقاية من بعض أنواع العدوى البكتيرية، خاصة لدى الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي، بالإضافة إلى تلقي اللقاحات الموصى بها.

• علاج نوبات الألم

تعد نوبات الألم من أبرز أعراض فقر الدم المنجلي، وتمنع الخلايا المنجلية تدفق الدم في الأوعية الدموية الصغيرة. ويعتمد علاج النوبة على شدتها، وقد يشمل:

• • تناول مسكنات الألم المناسبة حسب شدة النوبة، مثل الباراسيتامول، وقد تحتاج النوبات الشديدة إلى مسكنات أقوى يصفها الطبيب.
  • الحصول على كمية كافية من السوائل، وقد تُعطى السوائل عن طريق الوريد في بعض الحالات عند عدم القدرة على شرب كمية كافية.
  • إعطاء الأكسجين عند وجود انخفاض في مستوى الأكسجين في الدم، وليس بصورة روتينية لجميع نوبات الألم.
  • علاج أي عدوى أو مشكلة صحية أخرى قد تكون ساهمت في حدوث النوبة.

• نقل الدم

قد يحتاج بعض المرضى إلى نقل الدم في حالات معينة، مثل فقر الدم الشديد أو بعض المضاعفات الخطيرة، كما قد يستخدم نقل الدم بصورة منتظمة لدى بعض المرضى للوقاية من مضاعفات محددة، مثل السكتة الدماغية.

وقد يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تراكم الحديد في الجسم، لذلك قد يحتاج بعض المرضى إلى أدوية تساعد على التخلص من الحديد الزائد، مثل ديفيراسيروكس (Deferasirox)، مع متابعة مستويات الحديد بانتظام.

• زراعة نخاع العظم

يمكن أن تشفي زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم بعض المصابين بالمرض، لكنها لا تناسب جميع الحالات؛ إذ يعتمد اللجوء إليها على عدة عوامل، منها شدة المرض والعمر وتوفر متبرع مناسب والمخاطر المحتملة للعملية.

• الوقاية من المضاعفات والمتابعة

تعد المتابعة الطبية المنتظمة جزءًا أساسيًا من علاج فقر الدم المنجلي؛ إذ تساعد على اكتشاف المضاعفات وعلاجها مبكرًا. وقد تشمل المتابعة فحوصات الدم، وتقييم وظائف الكلى والكبد والعينين، ومراقبة النمو لدى الأطفال، وإجراء فحوصات لتقييم خطر السكتة الدماغية لدى الأطفال عند الحاجة.

كما يُنصح بالحصول على اللقاحات الموصى بها، وشرب كمية كافية من السوائل، وتجنب الجفاف والحرارة أو البرودة الشديدة، ومراجعة الطبيب عند ظهور علامات العدوى أو الحمى أو الألم الشديد أو صعوبة التنفس؛ إذ قد تشير إلى مضاعفات تحتاج إلى علاج سريع.

للمزيد: علاج الأنيميا المنجلية بالطرق التقليدية والتعديل الجيني الجديد

تعد أعراض فقر الدم المنجلي دائمة وتستمر طول فترة حياة المريض، لذا ينصح باتباع ما يلي للتعايش مع أنيميا الخلايا المنجلية: (4)(3)

• تجنب شرب الكحول.
• تجنب التدخين. 
• شرب الكثير من الماء.
• تجنب تناول أدوية دون وصفة الطبيب المختص.
• أخذ مطعوم الانفلونزا كل سنة.
• الالتزام بمكملات حمض الفوليك بشكل يومي، لتحفيز إنتاج خلايا الدم الجديدة. 
• تجنب ارتفاع أو انخفاض درجات الحرارة الحاد.
• تقليل مستوى الإجهاد.
• ممارسة التمارين الرياضية بشكل منتظم. 
• الجلوس في غرفة الضغط عند ركوب الطائرة لتوفير مقدار كاف من الأكسجين.
• استخدام العقاقير الدوائية التي تصرف دون وصفة طبية بحذر، لتأثير بعضها على تخثر الدم.

يوصى بضرورة استشارة الزوجين لطبيب الجينات عند التخطيط للحمل، وذلك في حال إصابة أحدهما أو كليهما بفقر الدم المنجلي، لتجنب ولادة طفل مصاب بالمرض. (3)

قد يؤدي فقر الدم المنجلي إلى عدد من المضاعفات؛ إذ يمكن أن تعيق خلايا الدم المنجلية تدفق الدم في الأوعية الدموية، مما يقلل وصول الدم والأكسجين إلى بعض الأنسجة والأعضاء. كما يؤدي التحلل المستمر لكريات الدم الحمراء وتأثر وظيفة الطحال إلى مشكلات صحية أخرى. وتختلف المضاعفات وشدتها من شخص لآخر.

ومن أبرز مضاعفات فقر الدم المنجلي:

• العدوى المتكررة:

قد تتضرر وظيفة الطحال لدى المصابين، مما يزيد خطر الإصابة ببعض أنواع العدوى البكتيرية الخطيرة، خاصة لدى الأطفال.

• متلازمة الصدر الحادة:

من المضاعفات الخطيرة للمرض، وقد تسبب ألمًا في الصدر، والحمى، والسعال، وضيق التنفس، وانخفاض مستوى الأكسجين، وتحتاج إلى رعاية طبية عاجلة.

• السكتة الدماغية:

قد يؤدي انسداد أو تضيق الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ إلى حدوث السكتة الدماغية، ويزداد خطرها لدى بعض الأطفال والبالغين المصابين.

• مشكلات العين والرؤية:

قد تتأثر الأوعية الدموية في شبكية العين، مما قد يؤدي إلى اعتلال الشبكية ومشكلات في الرؤية، وقد تهدد بعض الحالات البصر إذا لم تعالج.

• حصى المرارة:

يؤدي التحلل المستمر لكريات الدم الحمراء إلى زيادة إنتاج البيليروبين، مما يزيد احتمال تكوّن حصوات المرارة.

• تلف العظام والمفاصل:

قد يؤدي نقص تدفق الدم إلى بعض العظام إلى حدوث مضاعفات، مثل النخر اللاوعائي، خاصة في مفصل الورك أو الكتف.

• تلف الأعضاء:

قد يؤدي تكرار انسداد الأوعية ونقص وصول الأكسجين على المدى الطويل إلى تلف أعضاء مختلفة والإصابة بالفشل الكلوي أو الفشل التنفسي.

• هيدروكسي يوريا
• حَمْضُ الفوليك
• ديفيراسيروكس
• مورفين
• بنسيللين جي
• الديفيريبرون
• فوكسيلوتور
• كريزانليزوماب

[1] Webmd website. Reviewed by Melinda Ratini. What is Sickle Cell Disease? Retrieved on the 27th of November 2022.

[2] Healthline Editorial Team. Medically reviewed by Graham Rogers. Sickle Cell Anemia. Retrieved on the 27th of November 2022.

[3] NHS website. Sickle cell disease. Retrieved on the 27th of November 2022.

[4] Centers for Disease Control and Prevention. What is Sickle Cell Disease? Retrieved on the 27th of November 2022.

[5] medlineplus. Sickle Cell Disease. Retrieved on the 27th of November 2022.