التليف الكيسي | Cystic fibrosis

السبب المعروف والذي يؤدي للإصابة بالتليف الكيسي هو الوراثة إذ تنتقل الجينات المصابة من الأهل للأبناء، إذ يُصاب المرضى الحاملين لنسختين من الجين المُصاب إحداها من الأب والأخرى من الأم، بينما الحاملين نسخة واحدة من الجين يُسمى بالحامل للجين يكون إحدى الأبوين حامل للجين أو مصاب بالتليف الكيسي، كما أنّ الأطفال الحاملين لنسختين من الجين المُصاب هم عرضة لما يلي:

• 25% من الأطفال قد يولدون مُصابون بمرض التليف الكيسي.
• 50% من الأطفال سيكون حاملون لنسخة الجين وليس مُصاب بالتليف الكيسي.
• 25% من الأطفال يولدون أصحّاء، لا مُصابون ولا حاملون للجين.

الخلل الجيني في الجين (CFTR) المحمول على الكروموسوم 7 والمسؤول عن تصنيع البروتين المسؤول عن التحكم و السيطرة بحركة الماء والأيونات (الصوديوم والكلور) وطبيعة المخاط.

تظهر علامات وأعراض الإصابة بالتليف الكيسي بشكل واضح في السنة الاولى من العمر، وقد تختلف الأعراض من شخص لآخر؛ فقد تتحسن مع الوقت، وقد تسوء مع الوقت عند أشخاص أخرين، واحيانًا قد لا تظهر الأعراض إلّا عندما يبلغ، و تختلف من شخص لآخر و تتمثل بـ : 

أعراض التليف الكيسي التنفسية

• سعال مخاطي مستمر. 
• تعرض الجهاز التنفسى للعدوى بشكل مستمر وحدوث التهاب الرئة.
• الصفير و ضيق النفس. 
• احتقان الأنف.

أعراض التليف الكيسي الهضمية

• نتيجة لتأثر البنكرياس وعدم وصول انزيماته الهاضمة للأمعاء.
• فقدان الشهية.
• عدم القدرة على كسب الوزن. 
• سوء التغذية ونقص بعض الفيتامينات والمعادن. 
• الإمساك.
• انتفاخ البطن.
• إسهال دهني.

أعراض التليف الكيسي الأخرى

• زيادة إفرازت الملح من الجسم و تشعر الام بذلك عندما تقوم بتقبيل طفلها ( تشعر الأم بأنّ طعم طفلها مالح ).
• عدم القدرة على التخلص من الفضلات بعد الولادة.
• العقم عند الرجال.

عادةُ يُشخص التليف الكيسي في عمر السنتين، ويكون تشخيص التليف الكيسي كالتالي:

• تشخيص التليف الكيسي قبل الولادة

في الأسبوع العاشر من الحمل باستخدام عينة من المشيمة، يتم أخذ عينة من السائل الكوريوني حيث يقوم الطبيب بإدخال أنبوب رفيع جدًا وأخذ العينة فحص جين CFTR.

• فحص حديثي الولدة.

وذلك بأخذ عينة من الدم الطفل حديث الولادة والكشف عن مستوى التربسنوجن الفعال مناعيًا (immunoreactive trypsinogen) إذ يكون مرتفعًا لدى حديثي الولادة المُصابون بالتليف الكيسي.

• اختبار العرق (sweat test)

هو قياس مستوى الأملاح في العرق، إذ يكون مرتفعًا عند الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي.

• الفحص الجيني (genetic test)

وذلك بأخذ عينة من الدم أو اللعاب وإجراء  الإختبارات اللازمة للكشف عن الجين المُسبب للتليف الكيسي.

يعتبر علاج مرض التليف الكيسي من الأمور الصعبة التي تحتاج إلى طبيب مختص بالجهاز التنفسي وطبيعة هذا المرض. لا يوجد علاج لتليف الكيسي، ولكن يتم صرف علاجات للتخفيف من حدة الأعراض، ومن العلاجات المستخدمة لعلاج التليف الكيسي ما يلي:

علاج اضطرابات الجهاز التنفسي

• علاج الصدر الفيزيائي CPT، هو من أهم التدابير العلاجية المتبعة هدفه الأساسي تغيير طبيعة  المخاط السميكة و تحفيزه على الهجرة من الجزء السفلي للرئتين إلى القصبات العلوية وبالتالي التخلص منه. ويتخذ المريض وضعية الجلوس أو الاستلقاء على بطنه. يتم من خلال:

1. الطرق اليدوية لتخفيف على منطقة الصدر أو باستخدام جهاز الطرق الصدري الكهربائي. 
2. استخدام موجات عالية التردد لإجبار هذا المخاط في الرئتين العميقة بالانتقال تجاه الشعب الهوائية العليا.
3. بعض الأجهزة يقوم المريض بالزفير من خلالها فتعمل عل هز المخاط و تحفيزه على الخروج.

• استخدام الموسعات القصبية، التي بدورها تعمل على توسيع القصبات الهوائية وتسهيل عملها.

العلاجات الدوائية: 

• المضادات الحيوية

وهنا نؤكد انها تعتمد على نوع العدوى التي يصاب بها المريض، ويتم وصفها لمنع وعلاج التهابات الرئة.

• مضادات الالتهاب

كالستيرويدات : هيدروكورتيسون Hydrocortisone، للتخفيف من انتفاخ المجاري التنفسية ومنع حدوث مضاعفات والتهاب.

• أنزيمات محفزة للهضم

( أنزيم لايبيز التي تفرزه البنكرياس و يوجد على شكل كبسولات) 

العلاجات المساعدة: 

• التنفس العميق الذي يحفز المخاط على الخروج من الجسم 
• ممارسة الرياضة باستمرار و انتظام حيث تقوم على مبدأ التنفس العميق و حث المخاط على الخروج 
• إعادة تأهيل الرئتين و ذلك من خلال البرامج التدريبية لآلية التنفس و ممارسة التمارين الرياضية التي تحث الرئتين على العمل و إخراج المخاط 
• في الحالات الخطيرة المتقدمة من المرض قد يلجأ الطبيب إلى عملية زرع للرئتين.

يفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع المرض: 

• أخذ اللقاحات و المطاعيم المنصوص عليها من وزارة الصحة بانتظام.
• أخذ لقاح الانفلونزا سنويًا.
• ممارسة التمارين الرياضية باستمرار للمساعدة على التخلص المستمر من المخاط.
• مراجعة الطبيب بشكل دوري و مستمر (كل 3-6 أشهر).

يجب مراجعة الطبيب حال ظهور ما يلي:

• أعراض نزلات البرد و الانفلونزا ، ارتفاع درجة الحرارة ، التقيؤ المستمر ، الإصابة بالإسهال الشديد.
• تناول غذاء صحي غني بالبروتينات و الألياف قليل الدسم.
• الابتعاد عن التدخين و المدخنين. 
• الابتعاد عن شرب الكحول. 
• تجنب الانقطاع عن جلسات العلاج الفزيائية.
• حث المريض على القراءة عن التليف الكيسي باستمرار.
• متابعة النشاطات اليومية كالذهاب إلى العمل و المدرسة.
• الابتعاد عن التجمعات و الاكتظاظات خاصة في الفصول التي يكثر فيها انتقال البكتيريا والفيروسات لتجنب الإصابة بالعدوى .
• استخدام الواقيات الذكرية و الأنثوية أثناء عملية الجماع لتجنب انتقال الأمراض المنقولة جنسياً .
• أخد الفيتامينات والمكملات الغذائية التي يُوصي بها الطبيب. 

التليف الكيسي مرض منقول وراثيًا لذلك لا يوجد تعليمات محددة يمكن اتباعها  للوقاية من المرض لكن نشدد على أهمية اتباع التعليمات المذكورة سابقًا للتعايش مع المرض.

من المضاعفات التي يمكن حدوثها نتيجة الإصابة بالتليف الكيسي:

• أمراض الجهاز الهضمي و خاصة اضطرابات الكبد والبنكرياس.
• سوء التغذية وفقدان قدرة الامعاء على امتصاص الغذاء. 
• فقدان الخصوبة لدى الجنسين. 
• الإصابة بسرطان الرئة.

يعد مآل الشفاء من هذا المرض جيدا إذا تلقى المريض العلاج الدوائي او الجراحي المناسب بالإضافة لإلتزام بتعليمات التعايش مع المرض.

• بنكريتين
• سيفتازيديم
• سيبروفلوكساسين
• ازينتامايد، السيليوليز، البنكرياتين (انزيمات البنكرياس)
• ايفاكافتور
• إيفاكافتور ولوماكافتور
• دورناز ألفا
• اليكساكافتور، ايفاكافتور، تيزاكافتور
• ايفاكافتور، تيزاكافتور

About Cystic Fibrosis, www.cff.org , From" https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ , Edited at : 28-1-2019

Cystic fibrosis, "www.mayoclinic.org", From: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706 , Edited at : 28-1-2019