متلازمة لي فروميني السرطانية | Li-Fraumeni Cancer Syndrome

تنتج متلازمة لي-فروميني عن طفرة في إحدى الجينات وهو جين (TP53). يتكون هذا الجين من نسختين، نسخة من الأب والثانية من الأم، في حالة الإصابة بالمرض تكون إحدى النسختين طبيعية والنسخة الأخرى تحتوي على الطفرة المسببة للمرض. نسبة انتقال الطفرة الجينية من الأب أو الأم إلى الطفل لا تقل عن ٥٠٪؜ لكل حمل. 

يرث الشخص المصاب هذه الطفرة الجينية من إحدى والديه في أغلب الحالات، ولكن أحياناً قد يحدث تغيير وراثي تلقائي في البويضة أو في أحد خلايا الحيوان المنوي أثناء الحمل، مما يسبب الإصابة بهذه المتلازمة دون إصابة أحد الوالدين بالطفرة الجينية.

يتم تشخيص متلازمة لي-فروميني عن طريق الآتي:

التاريخ العائلي لتشخيص متلازمة لي-فروميني 

يسأل الطبيب عن ظهور إصابات ببعض أنواع السرطان في العائلة، على سبيل المثال:

•  إصابة أقارب الدرجة الأولى (الوالدين، أو الإخوة، أو الأبناء) بأي نوع من أنواع السرطان قبل سن ٤٥ عام.
•  إصابة أقارب الدرجة الثانية (الجد، أو العم، أو ابن الأخ، أو الحفيد) بأي نوع من السرطان قبل عمر ٤٥ عام.

معايير كومبريت لتشخيص متلازمة لي-فروميني 

يتم تشخيص متلازمة لي-فروميني عن طريق معايير كومبريت (بالإنجليزية: Chompret Criteria)، وهذه المعايير تعتمد على إصابة الشخص نفسه أو أحد أفراد عائلته من أقارب الدرجة الأولى أو الثانية، وهي كالتالي:

• المعيار الأول
  • الإصابة بإحدى أنواع السرطانات الشائعة التي تسببها متلازمة لي-فروميني قبل سن ٤٦، عدا سرطان الثدي. 
  • الإصابة بسرطان الثدي قبل انقطاع الطمث.
• المعيار الثاني

الإصابة بسرطانات متعددة لا تقل عن نوعين، أحدها ينتمي لأنواع السرطانات الشائعة التي تسببها متلازمة لي-فروميني وظهر قبل سن ٤٦، عدا سرطان الثدي المتعدد.

• المعيار الثالث

الإصابة بإحدى أنواع السرطانات التالية بغض النظر عن التاريخ العائلي وهي:

• • سرطان القشرة الكظرية (بالإنجليزية: Adrenocortical Carcinoma).
  • سرطان الضفيرة المشيمية، وهي غشاء حول المخ.

الاختبار الجيني لتشخيص متلازمة لي-فروميني 

لتشخيص متلازمة لي-فروميني يتم سحب عينة من الدم لعمل الاختبار الجيني عن طريق استخلاص الحمض النووي من الخلايا، حتى يتم التأكد من وجود طفرة في جين (TP53). قد يلجأ الشخص لاتخاذ قرار بعمل الاختبار الجيني كإجراء وقائي عند العلم بأن أحد أفراد عائلته مصاب بالمرض.

اقرأ أيضاً: أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراض

لا يمكن علاج متلازمة لي-فروميني نفسها، فلا يوجد علاج حتى الآن للطفرة الجينية المسببة لهذا المرض، ولكن يتم علاج أنواع السرطان المختلفة التي تحدث بسبب هذه المتلازمة بالإجراءات الروتينية المعتادة. كما يجب اتباع إجراءات للكشف المبكر عن السرطان حتى يتم علاجه والقضاء عليه في مراحله الأولى، هذه الإجراءات هي:

الأطفال (حتى عمر ١٨ عام)

•  الفحص البدني الشامل كل ٤ أشهر.
• التصوير السنوي بالرنين المغناطيسي.
• استخدام جهاز الموجات فوق الصوتية على منطقة البطن والحوض كل ٤ أشهر.
• اختبار الدم والبول كل ٤ أشهر.

البالغين

• فحص بدني شامل كل ٦ أشهر.
• تصوير سنوي بالرنين المغناطيسي على الجسم كله والدماغ.
• استخدام الموجات الصوتية على منطقة البطن والحوض كل ٦ أشهر.
• فحص سنوي للأمراض الجلدية.
• تنظير القولون كل ٢-٥ سنوات من عمر ٢٥ عام عند وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون.

لا يمكن الوقاية من متلازمة لي-فروميني ولكن يجب على المصابين بهذه المتلازمة الاهتمام باتباع نمط حياة صحي لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، وذلك عن طريق التالي:

• الامتناع عن التعرض للإشعاع خاصة في الفحوص والاختبارات الدورية نظراً لخطورته في زيادة فرص الإصابة بالمرض.
• الامتناع عن التدخين وتجنب التدخين السلبي.
• الحماية من أشعة الشمس واستخدام واقي الشمس.
• الامتناع عن الكحول.

تتطلب متلازمة لي-فروميني المتابعة مع الطبيب بصفة دائمة مع أسلوب حياة صحي حتى يستطيع المصاب بها أن يعيش حياة طبيعية بلا قلق أو ذعر.

اقرأ أيضاً: كيف أعيش حياة صحية؟

Cancer.net. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome

Schneider K, Zelley K and Nichols KE. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/

National Organization for Rare Disorders. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://rarediseases.org/rare-diseases/li-fraumeni-syndrome/

LFSA.Treatment and preventive screening/ Li-Fraumeni Syndrome Association. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs/treatment-preventive-screening/

Orphanet. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=524