الثلاسيميا

Thalassemia

الثلاسيميا

ما هو الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى.

يعد الثلاسيميا أو فقر الدم الوراثي مرضاً خطيراً يهدد الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل، فمثلاً الأشخاص المصابين بفقر الدم الوراثي نوع بيتا (وهو أكثر الأنواع خطورة) قد يموتون في عمر الثلاثينات، ويرتبط قصر العمر الافتراضي بالحمل الزائد للحديد في الجسم، مما يؤثر سلباً على أعضاء الجسم، لكن الخبر الجيد أن الباحثون يواصلون العمل على الاختبارات الجينية لإيجاد علاج جيني يستخدم لعلاج مرض فقر الدم الوراثي باكراً، إذ يتوقع في المستقبل أن يعيد العلاج الجيني تنشيط الهيموغلوبين، وإيقاف الطفرات الجينية غير الطبيعية في الجسم.

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية اثنتان منها ألفا وإثنتان منها نوع بيتا، وبناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين.

أنواع الثلاسيميا

ثلاسيميا ألفا

يشمل الخلل الوراثي لمرض ثلاسيميا ألفا سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة. 

ثلاسيميا بيتا

بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز (بالإنجليزية: Cooley's anemia).

يقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى:

  • ثلاسيميا كبرى

و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين.

  • ثلاسيميا صغرى

يشترط لحدوث الثلاسيميا الصغرى توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.

الوراثة: الثلاسيميا هي مرض وراثي ناتج عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموجلوبين ألفا وبيتا، وبالتالي خلل في وظيفة الهيموجلوبين حيث يشترط بالإصابة توارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.

اعراض حامل الثلاسيميا: على الاغلب لا تظهر عليهم أية اعراض ولكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم.

أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة: تظهر عليهم علامات واعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب.

المصابين بشدة متوسطة: تظهر عليهم اعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة بالإضافة إلى تضخم الطحال واضطراب النمو والعظم.

المصابين بشدة خطيرة: عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى اول سنتين من العمر وتظهر اعراض الثلاسيميا الكبرى:

  •  شحوب البشرة.
  •  فقدان الشهية.
  • البول الداكن (إشارة إلى تحطم خلايا الدم الحمراء).
  •  تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.
  • اليرقان (لون مصفر في الجلد أو بياض العينين).
  • تضخم الطحال والكبد، أو القلب.
  • مشاكل العظام (خصوصاً عظام الوجه).

أما عن الأطفال المصابين بالثلاسيميا، كالأطفال حديثي الولادة المصابين بنوع بيتا تحديداً فقد تظهر الأعراض بعد عدة أشهر من ولادتهم، أما الأنواع الأقل شدة، فقد لا يلاحظ عليهم أي أعراض إلا بعد مرحلة متأخرة من الطفولة، أو حتى مرحلة المراهقة.

يتم تشخيص الثلاسيميا كما يلي:

  • أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بمرض الثلاسيميا.
  • الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
  • الاعراض السريرية التي تدل على اعراض فقر الدم و نقص الحديد الذي قد يكون العرض الأول في مرض الثلاسيميا: التعب الشديد، الإرهاق، تسارع نبضات القلب، شحوب الوجه، اصفرار الجلد، والدوخة.

وقد يطلب الطبيب إجراء الفحوصات التالية لتشخيص الثلاسيميا:

  •  فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقص مستوى الهيموجلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
  • الفصل الكهربائي للهيموجلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموجلوبين.

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على:

  • أنواع الثلاسيميا.
  • شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حامل الثلاسيميا أو مصاب بمرض الثلاسيميا.

علاج الثلاسيميا

نقل الدم

هو العلاج الاول و الاساسي لمرض الثلاسيميا ويعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع.

في حالة الثلاسيميا الكبرى بيتا : أنيميا كوليز' و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب.

حمض الفوليك

للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.

التخلص من الحديد الزائد

من الوارد جدا تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب والكبد لدى مرضى الثلاسيميا، لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية، وتتم من خلال استخدام العلاجات التالية:

  • ديفيرازيروكس (Deferasirox).
  • ديفيروكسامين (Deferoxamine).

للحالات القصوى و الخطيرة و لغايات إنقاذ حياة المصاب قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب والأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.

اقرأ أيضاً: العلاج و الوقاية من الثلاسيميا

للتعايش مع المرض يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية:

  • يجب على مريض الثلاسيميا وحامل المرض متابعة الطبيب باستمرار مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
  • عمل فحوصات دورية للدم ومستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب (ويُوصى بها كل 3 أشهر).
  • عمل فحوصات لوظائف القلب والكبد والكلى ووظائف الجهاز التنفسي ووظائف العين والأذن ويُوصى بها سنوياً.
  • عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية كالتهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة المكتسب AIDS.
  • يجب على مريض الثلاسيميا حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
  • يستطيع المصابين بهذا المرض الثلاسيميا ممارسة هواياته ونشاطاته اليومية كالمعتاد.
  • التواصل المستمر مع الأهل والأصدقاء.
  • المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى.
  • يجب مراجعة الطبيب حال ظهور علامات واعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ.
  • يجب أخذ اللقاحات التي يُوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.

اقرأ أيضاً: فقر الدم وعلاجه

يمكن الوقاية من إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا بالطرق التالية:

  • تجنب زواج الأقارب بشكل عام والاقارب من العائلات التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا بشكل خاص.
  • تجنب تزاوج فردين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.
  • يمكن التزاوج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل لكن لا يفضل ذلك.

اقرأ أيضاً: فحص ما قبل الزواج : اجراء وقائي للمُقبلين على الزواج

المضاعفات التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا

  • قصور عضلة القلب التي قد تؤدي للوفاة.
  • اضطرابات الكبد. 
  • اضطرابات في الغدد الصماء. 

يعد مآل الشفاء من الثلاسيميا ضعيفاً في معظم الاحيان للحالات المتطورة ومع تقدم العمر. ويعتبر جيداً في بداية مرض الثلاسيميا مع تلقي العلاج المناسب.

NHS website. Thalassaemia. Retrieved on September the 29th, 2020, from:

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms/

Gretchen Holm. Everything You Need to Know About Thalassemia. Retrieved on September the 29th, 2020, from:

https://www.healthline.com/health/thalassemia

CDC website. What is Thalassemia?. Retrieved on September the 29th, 2020, from:

https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2015-11-25 11:10:12

فقردم انيميا البحر المتوسط فحص CBCوكان الهيموغلوبين 10 وهو المعتاد والدي حامل للثلاسيميا السؤال \هل يؤثر شرب دواء فوليك اسيد مع كوني حامل للثلاسيميا

فقردم انيميا البحر المتوسط فحص CBCوكان الهيموغلوبين وهو المعتاد حامل للثلاسيميا هل يؤثر شرب دواء فوليك اسيد مع كوني حامل للثلاسيميا

1

فقردم انيميا البحر المتوسط فحص CBCوكان الهيموغلوبين وهو المعتاد حامل للثلاسيميا هل يؤثر شرب دواء فوليك اسيد مع كوني حامل للثلاسيميا

دواء الفوليك اسد ليس له اي ضرر للمريض الحامل للثلاسيمبا وهو ليس حديد ولا يحتوي علي حديد

0

2015-11-26 16:33:17

see-answer-arrow

2015-11-08 16:39:22

هل من الممكن ان يتعافي مريض الثلاسيميا او تقل نسبتها؟

هل من الممكن ان يتعافي مريض الثلاسيميا او تقل نسبتها

1

هل من الممكن ان يتعافي مريض الثلاسيميا او تقل نسبتها

مرض الثلاسيميا نوعان الفا وبيتا الفا لاتظهر اعراض ولكن قد يصاب في فقر الدم اما بيتا اي الكبري ضيق في التنفس بعد اي مجهود بسيط مع شحوب في لون الشرة فقدان شهية صداع تاخر في النمو مع ضعف عام وتشوه في العظام وقد يتظخم الطحال وياتثر الكبد وتحاليل الدم تكشف نوع الثلاسيميا لا ادري اي نوع من انواع الثلاسيميا تحملين

0

2015-11-09 16:49:00

see-answer-arrow

2015-10-29 18:18:28

ما هو نمط الحياه المناسب لتفادي او تاخير ظهور مرض ثلاسيميا

ما هو نمط الحياه المناسب لتفادي او ت ر ظهور مرض ثلاسيميا

1

ما هو نمط الحياه المناسب لتفادي او ت ر ظهور مرض ثلاسيميا

مرض وراثي (سائد تراكمي autosomal co-dominant) أي أن من يحمل جين مرضي واحد تصبح الحالة لديه خفيفة (ثلاسيميا الصغرى Thalasemia minor) ومن يحمل 2 جين مرضي تصبح لديه الحالة شديدة (ثلاسيميا الكبرى Thalasemia major) أما الأمراض المكتسبة هي فقط التي يمكن منعها باتباع محاذير معينة

0

2015-10-30 01:15:58

see-answer-arrow

2015-10-26 19:08:50

اذا تزوجت وحده حامل ثلاسيميا بيتا علما انا حامل ايضا ثلاسيميا بيتا لانا هذي البنت احبها جدا ولا اقدر على فراقها هل يوجد علاج اثنناء الحمل تكفون ابي حل

اذا تزوجت وحده حامل ثلاسيميا بيتا علما انا حامل ايضا ثلاسيميا بيتا لانا هذي البنت احبها جدا ولا اقدر على فراقها هل يوجد علاج اثنناء الحمل تكفون ابي حل

1

اذا تزوجت وحده حامل ثلاسيميا بيتا علما انا حامل ايضا ثلاسيميا بيتا لانا هذي البنت احبها جدا ولا اقدر على فراقها هل يوجد علاج اثنناء الحمل تكفون ابي حل

ﻻ أنصح ابدا من هذا الزواج حرام عليكم ﻻن الطفل سوف يتعذب ﻻنه سوف يكون حامل للمرض بقوة وسوف تكون حالتكم صعبة جدا

0

2015-10-29 16:48:32

see-answer-arrow

2012-11-16 09:47:51

السلام عليكم دكتور ابن عمي يريد يتزوج وراحو للفحص الدم بس طلع دم ابن عمي وخطيبته يحمل ثلاسيميا وكاتبين بلتقرير لا ينصح بلزواج لان كلا الخطيبين يحمل الثلاسيميا .بسولكنه تزوجو زواج تقاليدي .شنو ضرر هاي الثلاسيميا ولماذا نصحوهم الطبيب بعدم الزواج

ابن عمي يريد يتزوج وراحو للفحص الدم بس طلع دم ابن عمي وخطيبته يحمل ثلاسيميا وكاتبين بلتقرير لا ينصح بلزواج لان كلا الخطيبين يحمل الثلاسيميا بسولكنه تزوجو زواج تقاليدي شنو ضرر هاي الثلاسيميا ولماذا نصحوهم الطبيب بعدم الزواج

1

ابن عمي يريد يتزوج وراحو للفحص الدم بس طلع دم ابن عمي وخطيبته يحمل ثلاسيميا وكاتبين بلتقرير لا ينصح بلزواج لان كلا الخطيبين يحمل الثلاسيميا بسولكنه ت...

لانهم سيلدون اطفال مرضى بالتلاسيميا وارجو العودة لموقعنا الطبي لمعرفة معلومات كاملة عن التلاسيميا

0

2012-11-19 19:51:35

see-answer-arrow

2012-10-20 19:06:37

ما هو مرض الثلاسيميا

ما هو مرض الثلاسيميا

1

ما هو مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية. الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر

0

2012-10-21 02:53:43

see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics