الثلاسيميا | Thalassemia

تعد الوراثة هي السبب الرئيسي للإصابة بالثلاسيميا، إذ أن الثلاسيميا هي مرض وراثي ناتج عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموجلوبين ألفا وبيتا، وبالتالي يمنج عن خلل في وظيفة الهيموجلوبين، ويشترط حدوث الإصابة بتوارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.

تشمل أعراض مرض الثلاسيميا ما يلي:

• اعراض حامل الثلاسيميا: على الأغلب لا تظهر عليهم أية أعراض ولكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم.
• أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة: تظهر عليهم علامات وأعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب.
• المصابين بشدة متوسطة: تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة، بالإضافة إلى تضخم الطحال واضطراب النمو والعظم.
• اعراض المصابين بشدة خطيرة: عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى أول سنتين من العمر وتظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى:
  • شحوب البشرة.
  • فقدان الشهية.
  • البول الداكن نتيجة تحطم خلايا الدم الحمراء.
  • تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.
  • اليرقان: وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين.
  • تضخم الطحال والكبد، أو القلب.
  • مشاكل العظام، وخاصةً عظام الوجه.

أما عن الأطفال المصابين بالثلاسيميا، كالأطفال حديثي الولادة المصابين بنوع بيتا تحديداً فقد تظهر الأعراض بعد عدة أشهر من ولادتهم، أما الأنواع الأقل شدة، فقد لا يلاحظ عليهم أي أعراض إلا بعد مرحلة متأخرة من الطفولة، أو حتى مرحلة المراهقة.

يتم تشخيص الثلاسيميا كما يلي:

• أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بمرض الثلاسيميا.
• الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
• فحص الاعراض السريرية التي تدل على اعراض فقر الدم ونقص الحديد الذي قد يكون العرض الأول في مرض الثلاسيميا، وتشمل: التعب الشديد، الإرهاق، تسارع نبضات القلب، شحوب الوجه، اصفرار الجلد، والدوخة.

وقد يطلب الطبيب إجراء الفحوصات التالية لتشخيص الثلاسيميا:

• فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقص مستوى الهيموجلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموجلوبين.

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على:

• أنواع الثلاسيميا.
• شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حامل الثلاسيميا أو مصاب بمرض الثلاسيميا.

ويكون علاج الثلاسيميا بالإجراءات التالية:

• نقل الدم: هو العلاج الاول و الاساسي لمرض الثلاسيميا ويعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع.
• في حالة الثلاسيميا الكبرى بيتا: أنيميا كوليز و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب.
• حمض الفوليك: للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.
• التخلص من الحديد الزائد: من الوارد جداً حدوث تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب والكبد لدى مرضى الثلاسيميا، لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية، وتتم من خلال استخدام العلاجات التالية:
  • ديفيرازيروكس (بالإنجليزية: Deferasirox).
  • ديفيروكسامين (بالإنجليزية: Deferoxamine).

للحالات القصوى و الخطيرة، ولغايات إنقاذ حياة المصاب، قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب والأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.

اقرأ أيضاً: العلاج والوقاية من الثلاسيميا

للتعايش مع المرض يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية:

• يجب على مريض الثلاسيميا وحامل المرض متابعة الطبيب باستمرار، مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم، بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
• عمل فحوصات دورية للدم، ومستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب، ويوصى بها كل 3 أشهر.
• عمل فحوصات لوظائف القلب، والكبد، والكلى، ووظائف الجهاز التنفسي، ووظائف العين، والأذن، ويوصى بها سنوياً.
• عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية: كالتهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة المكتسب.
• تناول حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
• يستطيع المصابين بهذا المرض الثلاسيميا ممارسة هواياته ونشاطاته اليومية كالمعتاد.
• التواصل المستمر مع الأهل والأصدقاء.
• المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى.
• مراجعة الطبيب حال ظهور علامات واعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ.
• أخذ اللقاحات التي يوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.

اقرأ أيضاً: فقر الدم وعلاجه

يمكن الوقاية من إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا بالطرق التالية:

• تجنب زواج الأقارب بشكل عام، والاقارب من العائلات التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا بشكل خاص.
• تجنب زواج فردين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.
• يمكن التزاوج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل للمرض، لكن لا يفضل ذلك.

يتساءل كثير من الأشخاص هل مرض الثلاسيميا خطير؟ نعم، يمكن أن يشكل هذا المرض خطورة في حالة عدم المتابعة الدورية مع الطبيب وتناول العلاجات المناسبة للحالة. تتمثل المضاعفات التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا في:

• قصور عضلة القلب التي قد تؤدي للوفاة.
• اضطرابات الكبد.
• اضطرابات في الغدد الصماء.

يعد أمل الشفاء من الثلاسيميا ضعيفاً في معظم الأحيان للحالات المتطورة ومع تقدم العمر. ويعتبر جيداً في بداية مرض الثلاسيميا مع تلقي العلاج المناسب.

• الديفيريبرون

National Health Service. Thalassaemia. Retrieved on the 5th of August, 2021, from:

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms 

Gretchen Holm. Everything You Need to Know About Thalassemia.  Retrieved on the 5th of August, 2021, from:

https://www.healthline.com/health/thalassemia 

Centers for Disease Control and Prevention. What is Thalassemia? Retrieved on the 5th of August, 2021, from:

https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html