الثلاسيميا

Thalassemia

ما هو الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى.

تعد الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط مرضاً خطيراً يهدد الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل، فمثلاً الأشخاص المصابين بفقر الدم الوراثي نوع بيتا (وهو أكثر الأنواع خطورة) قد يموتون في عمر الثلاثينات، ويرتبط قصر العمر الافتراضي بالحمل الزائد للحديد في الجسم، مما يؤثر سلباً على أعضاء الجسم.

لكن الخبر الجيد أن الباحثون يواصلون العمل على الاختبارات الجينية لإيجاد علاج جيني يستخدم لعلاج مرض فقر الدم الوراثي باكراً، إذ يتوقع في المستقبل أن يعيد العلاج الجيني تنشيط الهيموغلوبين، وإيقاف الطفرات الجينية غير الطبيعية في الجسم.

انواع الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين من أربعة سلاسل بروتينية اثنتان منها ألفا وإثنتان منها نوع بيتا، وبناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين. تشمل أنواع ثلاسيميا الدم ما يلي:

  • ثلاسيميا ألفا: يشمل الخلل الوراثي لمرض ثلاسيميا ألفا سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
  • ثلاسيميا بيتا: بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز (بالإنجليزية: Cooley's Anemia).

يقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى:

  • ثلاسيميا كبرى: و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين.
  • ثلاسيميا صغرى: يشترط لحدوث الثلاسيميا الصغرى توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.

الفرق بين الثلاسيميا وانيميا نقص الحديد

انيميا نقص الحديد من المشكلات الصحية الشائعة، وينتج عن نقص في كمية الهيموجلوبين بالدم، حيث تصبح أقل من معدلها الطبيعي، وقد ينتج عن انخفاض خلايا الدم الحمراء عن الطبيعي.

أما مرض الثلاسيميا فهو من أمراض الدم الناتجة عن عوامل وراثية، إذ ينتج هذا المرض عن خلل في أحد السلاسل البروتينية التي يتكون منها الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى عجز عن انتاج الهيموجلوبين الهام لنقل الغذاء والأكسجين لأعضاء الجسم، والتخلص من ثاني أكسيد الكربون، والفضلات مما يؤثر بالسلب على وظائف أعضاء الجسم الأخرى.

تعد الوراثة هي السبب الرئيسي للإصابة بالثلاسيميا، إذ أن الثلاسيميا هي مرض وراثي ناتج عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموجلوبين ألفا وبيتا، وبالتالي يمنج عن خلل في وظيفة الهيموجلوبين، ويشترط حدوث الإصابة بتوارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.

تشمل أعراض مرض الثلاسيميا ما يلي:

  • اعراض حامل الثلاسيميا: على الأغلب لا تظهر عليهم أية أعراض ولكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم.
  • أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة: تظهر عليهم علامات وأعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب.
  • المصابين بشدة متوسطة: تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة، بالإضافة إلى تضخم الطحال واضطراب النمو والعظم.
  • اعراض المصابين بشدة خطيرة: عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى أول سنتين من العمر وتظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى:
    • شحوب البشرة.
    • فقدان الشهية.
    • البول الداكن نتيجة تحطم خلايا الدم الحمراء.
    • تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.
    • اليرقان: وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين.
    • تضخم الطحال والكبد، أو القلب.
    • مشاكل العظام، وخاصةً عظام الوجه.

أما عن الأطفال المصابين بالثلاسيميا، كالأطفال حديثي الولادة المصابين بنوع بيتا تحديداً فقد تظهر الأعراض بعد عدة أشهر من ولادتهم، أما الأنواع الأقل شدة، فقد لا يلاحظ عليهم أي أعراض إلا بعد مرحلة متأخرة من الطفولة، أو حتى مرحلة المراهقة.

يتم تشخيص الثلاسيميا كما يلي:

  • أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بمرض الثلاسيميا.
  • الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
  • فحص الاعراض السريرية التي تدل على اعراض فقر الدم ونقص الحديد الذي قد يكون العرض الأول في مرض الثلاسيميا، وتشمل: التعب الشديد، الإرهاق، تسارع نبضات القلب، شحوب الوجه، اصفرار الجلد، والدوخة.

وقد يطلب الطبيب إجراء الفحوصات التالية لتشخيص الثلاسيميا:

  • فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقص مستوى الهيموجلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
  • الفصل الكهربائي للهيموجلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموجلوبين.

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على:

  • أنواع الثلاسيميا.
  • شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حامل الثلاسيميا أو مصاب بمرض الثلاسيميا.

ويكون علاج الثلاسيميا بالإجراءات التالية:

  • نقل الدم: هو العلاج الاول و الاساسي لمرض الثلاسيميا ويعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع.
  • في حالة الثلاسيميا الكبرى بيتا: أنيميا كوليز و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب.
  • حمض الفوليك: للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.
  • التخلص من الحديد الزائد: من الوارد جداً حدوث تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب والكبد لدى مرضى الثلاسيميا، لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية، وتتم من خلال استخدام العلاجات التالية:
    • ديفيرازيروكس (بالإنجليزية: Deferasirox).
    • ديفيروكسامين (بالإنجليزية: Deferoxamine).

للحالات القصوى و الخطيرة، ولغايات إنقاذ حياة المصاب، قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب والأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.

اقرأ أيضاً: العلاج والوقاية من الثلاسيميا

للتعايش مع المرض يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية:

  • يجب على مريض الثلاسيميا وحامل المرض متابعة الطبيب باستمرار، مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم، بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
  • عمل فحوصات دورية للدم، ومستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب، ويوصى بها كل 3 أشهر.
  • عمل فحوصات لوظائف القلب، والكبد، والكلى، ووظائف الجهاز التنفسي، ووظائف العين، والأذن، ويوصى بها سنوياً.
  • عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية: كالتهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة المكتسب.
  • تناول حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
  • يستطيع المصابين بهذا المرض الثلاسيميا ممارسة هواياته ونشاطاته اليومية كالمعتاد.
  • التواصل المستمر مع الأهل والأصدقاء.
  • المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى.
  • مراجعة الطبيب حال ظهور علامات واعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ.
  • أخذ اللقاحات التي يوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.

اقرأ أيضاً: فقر الدم وعلاجه

يمكن الوقاية من إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا بالطرق التالية:

  • تجنب زواج الأقارب بشكل عام، والاقارب من العائلات التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا بشكل خاص.
  • تجنب زواج فردين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.
  • يمكن التزاوج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل للمرض، لكن لا يفضل ذلك.

يتساءل كثير من الأشخاص هل مرض الثلاسيميا خطير؟ نعم، يمكن أن يشكل هذا المرض خطورة في حالة عدم المتابعة الدورية مع الطبيب وتناول العلاجات المناسبة للحالة. تتمثل المضاعفات التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا في:

  • قصور عضلة القلب التي قد تؤدي للوفاة.
  • اضطرابات الكبد.
  • اضطرابات في الغدد الصماء.

يعد أمل الشفاء من الثلاسيميا ضعيفاً في معظم الأحيان للحالات المتطورة ومع تقدم العمر. ويعتبر جيداً في بداية مرض الثلاسيميا مع تلقي العلاج المناسب.

National Health Service. Thalassaemia. Retrieved on the 5th of August, 2021, from:

https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms 

Gretchen Holm. Everything You Need to Know About Thalassemia.  Retrieved on the 5th of August, 2021, from:

https://www.healthline.com/health/thalassemia 

Centers for Disease Control and Prevention. What is Thalassemia? Retrieved on the 5th of August, 2021, from:

https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html 

altibbi team طاقم الطبي الرعاية الطبية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

هل من الممكن ان يتعافي مريض الثلاسيميا او تقل نسبتها

مرض الثلاسيميا نوعان الفا وبيتا الفا لاتظهر اعراض ولكن قد يصاب في فقر الدم اما بيتا اي الكبري ضيق في التنفس بعد اي مجهود بسيط مع شحوب في لون الشرة فقدان شهية صداع تاخر في النمو مع ضعف عام وتشوه في العظام وقد يتظخم الطحال وياتثر الكبد وتحاليل الدم تكشف نوع الثلاسيميا لا ادري اي نوع من انواع الثلاسيميا تحملين
see-answer-arrow

ما هو نمط الحياه المناسب لتفادي او ت ر ظهور مرض ثلاسيميا

مرض وراثي (سائد تراكمي autosomal co-dominant) أي أن من يحمل جين مرضي واحد تصبح الحالة لديه خفيفة (ثلاسيميا الصغرى Thalasemia minor) ومن يحمل 2 جين مرضي تصبح لديه الحالة شديدة (ثلاسيميا الكبرى Thalasemia major) أما الأمراض المكتسبة هي فقط التي يمكن منعها باتباع محاذير معينة
see-answer-arrow

ما هو مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية. الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر
see-answer-arrow

أخبار ومقالات طبية

6,615خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أمراض الدم
الثلاسيميا والزواج
أمراض الدم الثلاسيميا والزواج 26 يوليو 2021
علم الوراثة
أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراض
علم الوراثة أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراض 14 يوليو 2020
الامراض الوراثية
الفحص الطبي قبل الزواج
الامراض الوراثية الفحص الطبي قبل الزواج 2 يناير 2017
أمراض الدم
العلاج و الوقاية من الثلاسيميا
أمراض الدم العلاج و الوقاية من الثلاسيميا 6 مايو 2014
أمراض الدم
أمراض الدم الوراثية
أمراض الدم أمراض الدم الوراثية 21 يونيو 2011

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة