ينتج فقر الدم المنجلي نتيجة لزيادة الخضاب (s) الشاذ الذي ينتقل للطفل من الأبوين, ونتيجة لهذا الخضاب فإن الكريات الحمر تقل قدرتها على حمل الأكسجين, وكذلك تزداد نسبة تخربها وتكسرها السريع, وتشكل خثرات صغيرة تلتصق بجدار الأوعية هو مرض وراثي ارتكاسي ليس له علاج شافي ، يتركز العلاج ، في دعم المريض وتشمل، ايضا، التسريب (اعطاء سائل او محلول، علاجيا، في الوريد ،المضادات الحيوية حسب الحاجة. في الحالات الصعبة, يشمل العلاج استبدال الكريات الحمراء: ، بشكل تدريجي، بكريات حمراء سليمة،

توجد درجتين من المرض 1) اذا كان المريض يحمل 2 جين من المرض يصبح لديه نوبات من تحول كرات الدم الحمراء لما يشبه المنجل عند التعرض لنقص الاكسجين أو الاصابة بعدوى مما يجعل كرات الدم تتعشق مع بعضها وتسد الأوعية الدموية مثل الجلطة وقد يحدث هذا في أوعية المخ أو العظام أو الرئة أو الطحال 2) اذا كان المريض يحمل 1 جين من المرض يصبح لديه مجرد أنيميا بسيطة غير مؤثرة ولكنه يجب أن يحرص ألا يتزوج من شخص مثله خوفا من أن يرزق بنسل له 2 جين من المرض (1 منه و1 من الزوج)

توجد درجتين من المرض 1) اذا كان المريض يحمل 2 جين من المرض يصبح لديه نوبات من تحول كرات الدم الحمراء لما يشبه المنجل عند التعرض لنقص الاكسجين أو الاصابة بعدوى مما يجعل كرات الدم تتعشق مع بعضها وتسد الأوعية الدموية مثل الجلطة وقد يحدث هذا في أوعية المخ أو العظام أو الرئة أو الطحال 2) اذا كان المريض يحمل 1 جين من المرض يصبح لديه مجرد أنيميا بسيطة غير مؤثرة ولكنه يجب أن يحرص ألا يتزوج من شخص مثله خوفا من أن يرزق بنسل له 2 جين من المرض (1 منه و1 من الزوج)

مرض الثلاسيميا وراثي ا غير شافي الا بزراعة النخاع العظمي من شقيق مطابق لكن ممكن تحسين من وضعية المريض تخت اشراف اطباء الدم المختصين والمهم الا يتراكم الحديد في الجسم واخذ فوليك اسيد

المحافظة على الاكل الصحي واخذ المقويات اللازمة معظم الحالات وراثية ولا شفاء موجود حاليا والمعيشة معها ليست بالصعب المستحيل

زواج شخص حامل للأنيميا المنجلية مع شخص حامل للثلاسيميا ينتج نسلا كالاتي 1) 25% حامل للأنيميا المنجلية 2) 25% حامل للثلاسيميا 3) 25% هجين بين الأنيميا المنجلية والثلاسيميا 4) 25% سليم وبالتالي لا ينصح بهذا الزواج

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي دموي أصله من منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، يعتبر المرض ذو وراثة صبغية جسدية متنحية، ولذلك يولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج بين اثتين هما كلاهما حاملين للمرض. في بعص الأحيان، الحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية. الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر

يعد مرض الهيموفيليا (مرض نزيف الدم) خللا وراثيا في المادة التي تمنع الدم من التخثر (عامل الدم رقم 8). ويعرض فقدان هذا العامل المريض الي نزيف في مناطق مختلفة من الجسم، تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات، و ذلك عند تعرضه لأي اصابة أو جرح بسيط. وقد يحدث النزيف أيضا بشكل تلقائي وذلك في الحالات الشديدة (التي يكون فيها العامل رقم 8 في الجسم أقل من 1% الأعراض الأولى تظهر أعراض الهيموفيليا مبكرا في الشهور الأولي عند الأطفال المصابين وذلك عند عملية الختان (الطهور) أو عند اعطائهم ابرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة دم. ويتم تأكيد التشخيص وتصنيف حالة المريض من حيث الشدة، عن طريق التحاليل المخبرية التي تحدد نسبة عامل الدم رقم 8 في دم الأطفال المصابين. الأعراض التي تنشأ عن حالات النزيف متنوعة، ولكن أكثرها انتشارا هو انتفاخ المفاصل الذي قد يسبب الاعاقة الحركية للمريض اذا ترك من دون علاج. وفي بعض الحالات قليلة الحدوث قد يحدث نزيف دماغي يهدد حياة المريض. آثار المرض السلبية إن من أكثر التحديات التي تواجه الطب والأطباء المتخصصين في مجال أمراض الدم عند الأطفال هي الآثار السلبية لهذا المرض، حيث أن بعض الآباء يتجنبون الإمساك بأطفالهم الصغار ومداعبتهم بشكل طبيعي خوفا من أن يتسبب ذلك في حدوث نوبة نزيف تؤدي إلي إيذائهم، مما يخلق داخل هذه الأسرة جوا نفسيا غير صحي وغير طبيعي. ومن الأثار السلبية الأخري، أيضا، شعور الطفل المصاب بأنه غير طبيعي، حيث يمنعه خوفه من حدوث نزيف من ممارسة الأنشطة والألعاب مع أقرانه، وهذا قد يؤثر عليه نفسيا بشكل سلبي. . وسوف يساعدهم في تقليل حدوث نوبات النزيف عن طريق تعليمهم كيفية توقع حدوث هذه النوبات وكيفية الحقن بشكل ذاتي. نوعان من عامل الدم ويتم علاج مرض الهيموفيليا عن طريق تعويض المريض النقص الحاصل عنده في عامل الدم رقم ( 8). حسب المصدر الذي يتم تحضيره منه، وهما: النوع الأول: عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما، ويحتوي علي كمية كبيرة من البروتين البشري، حيث يتم تصنيعه عن طريق التبرع بالدم من عدد هائل من الناس. وتكثر مع هذا النوع إحتمالية نقل الأمراض الفيروسية مثل الإلتهاب الكبدي الوبائي والإيدز. وقد حدث ذلك بالفعل في أواخر الثمانينات وأوائل التسعينات من القرن الماضي وقد تم معاملة هذه الأنواع مما يجعلها آمنة بالنسبة لهذه الفيروسات ولكن حدث أن ظهرت أنواع أخري من الفيروسات لم تكن معروفة من ذي قبل وإنتقلت عن طريق هذا النوع مثل ما حدث في إنجلترا في أواخر القرن الماضي حينما انتشر مرض جنون البقر، ودفع ذلك السلطات في إنجلترا إلي إستبدال هذا النوع بنوع آخر غير مشتق من البلازما. ولا تنصح أي من الهيئات الصحية العالمية بإستخدام عامل الدم رقم 8 المشتق من البلازما إلا في حالات قليلة أو في حالة عدم المقدرة المادية علي توفير النوع الآخر. وهذا النوع لم يعد يستخدم الا في دول العالم الفقيرة والتي لا تستطيع توفير النوع الاخر. النوع الثاني: عامل الدم رقم 8 غير المشتق من البلازما أو ما يسمي بريكومبينانت فاكتور 8 كوجينيت أف. أس قد تم تطويره في السنوات الأخيرة بشكل كبير من أجل سلامة المرضي، فمنها مثلا ما يستعمل السوكروز وهو نوع من أنواع السكر في خطوات التصنيع والتنقية بدلا من البروتين البشري مثل ((Kogenate® FS و بذلك يصل إلي معدلات سلامة عالية. وتقل مع هذا النوع احتمالية نقل الامراض الفيروسية وتنصح جميع الهبئات الطبية العالمية بتوفير هذا النوع للمرضى لأن ذلك يجنب المجتمع إحتمالية حدوث مشاكل صحية قد تحدث في المستقبل وهي ذات مفعول اقتصادي صحي حيث تجنب الجهات الصحية من معالجة الامراض الخمجية الناتجة عن استخدام المعامل المشتق من البلازما قد تزداد نفقاتها عن تكلفة العلاج الحالي. كيف يتم توارث المرض .. ؟! الطفل يكون ذكراً إذا كان لديه كروموسوم " XY " .. و يكون أنثى إذا كان لديه كرموسوم " XX " .. و لأن الجين المسئول عن الهيموفيليا موجود على كروموسوم" X " .. فإن الهيموفيليا تنتقل من أم حاملة للمورثات المرضية إلى أبنائها الذكور .. :: للتوضيح أكثر :: " Y " = كرموسوم Y سليم .. " X " = كرموسوم X سليم .. " x " = كرموسوم X يحمل مورثة مصابة .. 1 . إذا كانت الأم حاملة للمورثات المرضية دون الإصابة " xY " .. و الأب سليم " XY ".. فإن حالة أبنائهما المتوقعة ستكون كالتالي .. أنثى سليمة " XX ".. ذكر سليم" XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx ".. و ذكر مصاب " xY ".. 2 . لو كانت الأم سليمة " XX " .. و الأب مصاب" xY " .. فالأبناء سيكونون كالتالي .. الإناث حاملات للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأبناء الذكور سيكونون سليمين بإذن الله " XY " .. 3 . أما لو كانت الأم حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و الأب مصاب " xY " .. فإن المتوقع لأبنائهما أن يكونوا .. ذكر مصاب " xY " .. ذكر سليم " XY " .. أنثى حاملة للمرض دون الإصابة " Xx " .. و أنثى مصابة " xx " و هذا نادر الحدوث جداً ..

مع التطور العلمي اصبح التدخل الجراحي اكثر امن وساهم في انقاد الكثير من الارواح والتقليل من التشوهات بنسبة كبيرة جداً. - يمكن اعطاء المريض بلازمة حديثة للمريض لحين توفر العامل المفقود . - يجب اخد الاحتياطات اللازمة بعدم اعطاء المريض كميات كبيرة من السوائل . - يجب التحقق من فصيلة الدم . - يجب التحقق من خلوء هدة البلازمة او العوامل من الامراض الفيروسية التي تنتقل بالدم . - يجب التأكد من خلو المريض من عوامل المقاومة لعواملعلاج الهيموفليا . - وجود عوامل مقاومة لعوامل الهيموفليا تمنع عمل الجراحات المجدولة . - نصف حياة العامل الثامن لتخثر الدم حوالي 12-6 ساعات ,عليه يجب اعطائه كل ثماني ساعات