ماهي نتائج واحتمالات زواج بنت حامل سكلسل و سايلنت الفا ثلاسيميا برجل مصاب بيتا ثلاسيميا؟

لا ينصح بهكذا اقتران لان كل الاحتمالات ممكنة من حيث اصابة الذرية تكون اصابة مختلطة شديدة

علاج الفا ثلاسيميا

التالاسيميا مرض وراثي ينجم عن خلل في تركيب خضاب كريات الدم الحمر مما يسبب قصر عمر هذه الكريات و تحطهما المبكر بالانحلال ، و تصنف من ضمن اعتلالات الخضاب الوراثية. إن أهم أنماط الثالاسيميا هي الألفا والبيتا. كيف يورث المرض : يورث المرض بصفة جسمية متنحية ، أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حاملاً للمورثة ليكون هناك احتمال أن يولد طفل مصاب ، و تكون فرصة ولادة طفل مصاب بالتالاسيميا الكبرى في هذه الحالة 1 الى 4 في كل حمل. الألفا - تالاسيميا : هي فاقات دم صغيرة الكريات ناقصة الصباغ تنجم عن نقص إنشاء سلاسل الغلوبين – إلفا في معظم الحالات و تنتشر في إفريقيا و حوض المتوسط و معظم مناطق أسيا و توجد عند الأسوياء أربع مورثات للغلوبين إلفا و توجد مقابلها أربع أنماط للتلاسيميا ألفا تناسب حذف واحدة أو اثنتين أو ثلاث أو أربع من هذه المورثات بثلاثة عوامل: 1) كمية الحديد المخزون وما يطرح من الحديد بعد إعطاء DFO. 2) أسلوب تطبيق العلاج: حيث يطرح أقل قدر من الحديد إذا أعطي DFO عن طريق العضل على النقيض مما لو أعطي عن طريق الوريد تنقيطاً وببطء وعن طريق تحت الجلد. حالة الفيتامين C لدى المرضى: حيث إذا استنفذ الفيتامين C من الجسم تنقص استجابة تقدير الجرعات: أ) معيار الجرعة: أشارت تجارب السنين القليلة السابقة على أن معيار الجرعة يجب أن يكون 40 مع /كغ/يوم أو 280مغ/كغ/الأسبوع مع مجال إعطاء بين 20-60مغ/كغ/يوم يشترك أحياناً الحقن تحت الجلد مع الحقن الوريدي في الجرعات الكبيرة من DFO وعادت في نفس الوقت أثناء نقل الدم. ب) الحديد لـDFO من حيث الإفراز. المعالجة بإستخلاب الحديد، أ، مراقبة البقاء على الحياة هي أفضل طريقة لتقييم مدّة مفعول العلاج.

فقردم انيميا البحر المتوسط فحص CBCوكان الهيموغلوبين 10 وهو المعتاد والدي حامل للثلاسيميا السؤال \هل يؤثر شرب دواء فوليك اسيد مع كوني حامل للثلاسيميا

دواء الفوليك اسد ليس له اي ضرر للمريض الحامل للثلاسيمبا وهو ليس حديد ولا يحتوي علي حديد

انا شاب مقبل على الزواج. تقدمت للفحص فتبين ان خطيبتي حاملة للانيميا المنجلية وانا سليم .وهي سليمة من الالفا ثلاسيميا وهناك شك بان اكون حاملا للالفا ثلاسيميا. بماذا تنصحون؟وما نسب الخطورة عند الزواج بالنسبة للذرية؟

افحص نفسك اولا من ناحية الالفا تلالاسيميا هل انت حامل ام لا

ثلاسيميا عظمى | Thalassemia major

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو ثلاسيميا عظمى

وتعرف بإسم فقر دم " كولي "، أو فقر دم البحر المتوسط. وفيها ترتفع نسبة الخضاب (الهيموغلوبين) الجنيني "ف" وقد تصل إلى 70-90% دون أن ترتفع نسبة الهيموغلوبين أ 2، وتكون نسب الهيموغلوبين الكهلي "أ" منخفضة، وتتراوح بين 20-30%.

اعراض ثلاسيميا عظمى

تبدأ أعراض المرض على الطفل، بظهور الشحوب واليرقان خلال الأشهر الأولى بعد ولادته، وقد يتأخر ظهورها عدة أشهر حتى السنتين. ويكون الخلل في عجز النقي عن إنتاج السلاسل "بيتا". ولا يتكون الهيموغلوبين "أ" إطلاقاً، أو بنسبة قليلة. ويزداد إنتاج سلاسل "ألفا" و"غاما" زيادة معاوضة، ويصاب النقي بفرط النشاط اللامجدي، وتموت طلائع الكريات الحمر، وهي أول مراحل تطورها. يتضخم الطحال لأنه يقوم بدور رئيس في حجز هذه الكريات المشوهة وتخريبها. ويضغط على الأعضاء المجاورة ، كما يتضخم الكبد، دون ظهور يرقان. ويظهر أعراض أخرى؛ كالشعور بالامتلاء، وألم المعدة، وعسر الهضم، وحس الغثيان، والقيء والغازات وتكرار البول، والإحساس بالألم والثقل والشد في المراق الأيسر، ويظهر تغييرات في الوجه والعظام، التي تتضخم ، فيأخذ الوجه سمنة المنغوليين، وتتسع المسافة بين الصفائح العظمية في الجمجمة، فتعطي منظر الشعر الواقف، كما يتأثر نمو الطفل، بسبب فقر الدم، فيبدو صغير الحجم، وأقل سناً من أقرانه الأصحاء، وإن عاش إلى سن البلوغ، فهو قاصر تناسلياً، ومصاب بفاقة دموية، بالإضافة إلى بقية أعراض الدم الانحلالية.

كيف يتم تشخيص ثلاسيميا عظمى؟

الفحوصات المخبرية تظهر كريات الدم الحمراء، صغيرة الحجم وناقصة الصباغ، غير منتظمة الحجم، وبأشكال مختلفة، ومجزأة، ويظهر بعض الكريات الهدفية، وعدد وافر من الكريات الحمر الفتية . ويهبط الهيموغلوبين والهيماتوكريت، ويزداد عدد الكريات البيضاء.

علاج ثلاسيميا عظمى

العلاج الوحيد، الذي يمكن أن يوصف؛ هو نقل الدم مدى الحياة، ويتم في بعض الأحيان استئصال الطحال عند فرط نشاطه، أو بعض أدوية حديثة.

المؤلف