داء ترسب الأصبغة الدموية

Hemochromatosis

داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو الاضطراب الناجم عن فرط امتصاص الجسم للحديد الغذائي وتراكمه في أعضاء الجسم المختلفة كالقلب، والكبد، والبنكرياس، والتسبب في تسممها والاصابة بالاورام الخبيثة، واضطراب نظم القلب، وتشمع الكبد.

يُصنف داء ترسب الأصبغة الدموية الى:

  •  داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (الوراثي)، ينتقل بين أفراد العائلة الواحدة و يحدث عن الولادة
  •  داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي (المكتسب)، فيرتبط بالاصابة باضطرابات الدم كالثلاسيميا وبعض انواع فقر الدم اضافة الى نقل الدم المتكرر .

تشيع الاصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية بين الذكور وخاصة اولئك الذين ينتمون إلى الأصول الاوروبية أو القوقازية.

تختلف مسببات داء ترسب الأصبغة الدموية وفقاً لنوع المرض، كالتالي:

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

يحدث هذا الداء نتيجة اضطراب وراثي يتم توارثه عبر الأجيال، وينتج بسبب طفرات جينية. يتحكم جين HFE أو جين ترسب الأصبغة الدموية في كمية الحديد التي يتم امتصاصها من الطعام، وعند حدوث طفرات بهذا الجين يزداد امتصاص الحديد. وهناك نوعان من الطفرات التي من الممكن أن تحدث  لهذا الجين والتي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية وهما C282Y وH63D.

  • يجب أن يرث الشخص نسخة من الجين المختل من الأب ونسخة من الأم حتى تظهر أعراض هذا المرض لأن هذا الجين يحمل صفة متنحية تحتاج إلى نسختين حتى تظهر.
  • يعتبر الشخص الذي يرث نسخة واحدة فقط من الجين المختل حاملًا للحالة، ولكن قد لا تظهر عليه الأعراض أبدًا. ومع ذلك، يمكنهم تمرير الجين المختل إلى أطفالهم.
  • إذا كان الوالدان حاملان لجين HFE التالف، فعندئذ يكون لدى كل واحد من أبنائهم فرصة 1 إلى 4 لوراثة جينات HFE المختلة.
  • قد يحدث نتيجة طفرات في جينات أخرى، لكن ذلك أقل شيوعاً مثل داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين، وداء ترسب الأصبغة الدموي في حديثي الولادة اللذان يحدثان بسبب طفرة في جين آخر يدعى hemojuvelin HJV or HFE2.
  • داء ترسب الأصبغة الدموي في اليافعين، ويسبب داء ترسب الأصبغة الدموي في الشباب المشاكل ذاتها التي تسبب فيها داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي في البالغين. ولكن يبدأ تراكم الحديد في وقت مبكر بشكل كبير، وعادة ما تظهر الأعراض في عمر يتراوح بين 15 و30 عامًا. وينتج هذا الاضطراب عن الطفرات في جينات الهيبسيدين أو الهيموجوفيلين.
  • داء ترسب الأصبغة الدموي في حديثي الولادة، يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين، ويعتقد أنه أحد أمراض المناعة الذاتية، حيث يهاجم الجسم نفسه بالخطأ وقد يؤدي إلى الوفاة.

عوامل خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الدموية الأولي

الأشخاص التاليين لديهم مخاطر متزايدة لتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي:

  • الأشخاص الذين لديهم علاقة قريبة مع أشخاص يعانون من هذا الاضطراب، مثل الوالد أو الأخ أو الأجد، يكونون أكثر عرضة لوراثة طفرة الجين.
  • الأشخاص من أصول أوروبية، حيث أن هذا الداء أكثر شيوعًا لدى القوقاز الذين جاء أسلافهم من شمال أوروبا. ومن النادر جدا أن يحدث في الأفراد الأمريكيين من أصل أفريقي أو آسيوي أو لاتيني أو الأمريكيين الهنود. 
  • النساء بعد انقطاع الطمث، نزيف الحيض يقلل من كمية الحديد في الدم، والتي يمكن أن تؤخر ظهور الأعراض في الأشخاص المعرضين للإصابة بالمرض.
  • النساء اللواتي استأصلن الرحم
  • الجنس، يعد الرجال أكثر عرضة للتشخيص بهذا المرض.
  • العمر، من المحتمل أن يصاب كبار السن بالمرض أكثر من الشباب.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

يحدث هذا النوع عند تراكم الحديد نتيجة حدوث حالات مرضية معينة مثل:

عوامل خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي 

  • إدمان الكحول.
  • تاريخ عائلي لمرض السكري أو أمراض القلب أو أمراض الكبد أو التهاب المفاصل أوعدم القدرة على الانتصاب (الضعف الجنسي).
  • تناول المكملات الغذائية مثل الحديد أو فيتامين C، والتي يمكن أن تزيد من كمية الحديد التي يمتصها الجسم.

على الرغم من إصابة الطفل بداء ترسب الأصبغة الدموية إلا أن أعراضه تظهر في مراحل متقدمة في العمر وبالتحديد في المرحلة العمري 50- 60 عاماً عند الذكور، وبعد بلوغ 60 عاماً عند النساء، وتكون الأعراض على النحو التالي:

  • ألم البطن.
  • ارتفاع درجة الحرارة.
  • قتامة لون الجلد.
  • ألم المفاصل.
  • تساقط شعر الجسم.
  • فقدان الوزن.
  • الضعف العام.
  • فقدان الرغبة الجنسية.
  • الفشل القلبي.

يكشف الفحص الفيزيائي للمصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية عن تضخم الكبد أو البنكرياس، وتغير لون الجلد الملحوظ ويتم تأكيد التشخيص بالفحوصات المخبرية والإشعاعية التالية:

  • الفحص المخبري للحديد والفيريتين (مخزون الحديد).
  • فحص غلوكوز الدم .
  • تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب (ECG) .
  • فحص وظائف الكلى.
  • التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
  • الفحص المخبري الجيني، لتأكيد الإصابة بالنمط الوراثيلداء ترسب الأصبغة الدموية.

قد يشمل علاج داء ترسب الأصبغة الدموية باتباغ عدد من التدابير للتقليل من تركيز الحديد في الجسم ومنها ما يلي:

  • التبرع بالدم، بمعدل مرة الى مرتين أسبوعياً وبكمية تعتمد على عمر المريض، وصحته العامة، وشدة فرط تحميل الحديد.
  • إزالة الحديد في حال تعذر سحب الدم كما في حالات فقر الدم من خلال العقاقير الدوائية التي ترتبط بالحديد وتُشكل معقداً يتم طرحه عن طريق البول أو البراز.

  • تجنب المكملات الغذائية المكونة من الحديد.
  • تجنب تناول مكملات فيتامين سي بالتزامن مع الوجبة الغذائية.
  • تجنب شرب الكحول.
  • الاكثار من شرب الشاي.
  • تجنب تناول الأسماك الخام لتجنب العدوى البكتيرية.

يوصى بضرورة الفحص الجيني لأفراد عائلة المصاب بداء نترسب الأصبغة الدموية للتدخل العلاجي المبكر، وقبل تأثر أعضاء الجسم الأخرى وبشكل يؤثر على وظيفتها.

  • تشمع الكبد.
  • تلف البنكرياس المرتبط بالاصابة بالسكري.
  • فشل القلب الاحتقاني.
  • اضطراب نظم القلب.
  • الضعف الجنسي لتعذر الانتصاب.
  • تغير لون الجلد الى الرمادي او البرونزي .

يعد مآل الاصابة بداء الصباغ الدموي ضعيفاً عند تأخر العلاج لتسببه في الفشل الكبدي وتراكمه في أعضاء الجسم المختلفة مثل:

  • الغدة الدرقية.
  • الخصيتين.
  • البنكرياس.
  • الغدة النخامية.

National Heart,Lung, and blood institute, Hemochromatosis, Retrieved Feb.2019, From: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemochromatosis

Stanley J. Swierzewski, Causes and Risk Factors for Hemochromatosis, Retrieved Feb.2019, From: http://www.healthcommunities.com/hemochromatosis/causes.shtml

Mayoclinic website, Hemochromatosis, Retrieved Feb.2019, From: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443

Webmd website, What Is Hemochromatosis?, Retrieved Feb.2019, From: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis#1

Coriell Institute for Medical Research, Risk Factors For Iron Overload/Hemochromatosis, Retrieved Feb.2019, From:

https://cpmc.coriell.org/about-the-cpmc-study/health-conditions-and-drug-response/iron-overloadhemochromatosis/risk-factors

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2014-02-01 19:02:15

هل لعقار بليتال الخاص بالاوعية الدموية تاثير ضار على صحة المريض ؟

هل لعقار بليتال الخاص بالاوعية الدموية تاثير ضار على صحة المريض

1

هل لعقار بليتال الخاص بالاوعية الدموية تاثير ضار على صحة المريض
من الاعراض الجانبية الاكثر شيوعا للعلاج : الم البطن ,الم الظهر ,صداع,اسهال,دوخة ,هبوط ضغط الدم ,لذلك اذا واجهتك اي اعراض غير طبيعية فعليك اخبار الطبيب فورا لتجنبها لاحقا
0
2014-02-02 08:25:41
see-answer-arrow

2013-08-26 21:43:57

طبيبي هل تحليل HIVكافي للكشف عن داء الايدز وهل النتيجة عندما تكون سليم تكون ايجابية ام سلبية وشكرا

طبيبي هل تحليل HIVكافي للكشف عن داء الايدز وهل النتيجة عندما تكون سليم تكون ايجابية ام سلبية و

1

طبيبي هل تحليل HIVكافي للكشف عن داء الايدز وهل النتيجة عندما تكون سليم تكون ايجابية ام سلبية و
نعم هو للكشف عن مرض الايدز وعندما تكون النتيجة سلبية يعني انه لا يوجد هذا المرض
0
2013-08-31 04:58:37
see-answer-arrow

2012-04-07 11:08:54

زوجتي كانت تعاني من مرض نقص الصفئح الدمويه هل هذا المرض يؤدي الى الوفاه علامن انو كانت عدد الفئح 16

زوجتي كانت تعاني من مرض نقص الصفئح الدمويه هل المرض يؤدي الى الوفاه علامن انو كانت عدد الفئح

2

زوجتي كانت تعاني من مرض نقص الصفئح الدمويه هل المرض يؤدي الى الوفاه علامن انو كانت عدد الفئح
نقص خلايا التجلط هي حالة نقص في الصفائح الدموية ، وهي القطع الخلوية الصغيرة التي تساعد على تجلط الدم وإيقاف النزيف . وثمة قسمان رئيسيان لحالة نقص الصفيحات الدموية وهما : ذاتي العلة ( أو الأولي ) والثانوي . نقص خلايا التجلط ذاتي العلة يسمى أيضآ فرفرية نقص خلايا التجلط أو نقص خلايا التجلط المناعي أو المناعي الذاتي . لفظ "ذاتي العلة" يعني أن السبب غير معروف ، ولفظ "فرفرية" يصف طفحآ جلديآ من بقع حمراء ارجوانية اللون سببها حدوث أنزفة دقيقة بالجلد . نقص خلايا التجلط ذاتي العلة يتسبب غالبآ عن رد فعل مناعي ذاتي ، إذ يقوم الجسم خطأ بمهاجمة الصفحائح وتدميرها . يصاب الاطفال أحيانآ بهذه الحالة إثر مرض فيروسي . هذا المرض غالبآ ما يكون مؤقتآ ، ولايكون خطرآ في الأطفال بمثل خطورته في الكبار . النساء أكثر قابلية من الرجال للإصابة بهذه الحالة التي تميل إلى الإستمرارية فتزيد تارة وتخف تارة أخرى على مر الزمن . الأشخاص المصابون بعدوى فيروس نقص المناعة البشري وهو المسبب للإيدز كثيرآ ما يعانون من نقص في الصفائح الدموية . كما يرجع ذلك إلى هجوم مضاد من الأجسام المضادة . نقص خلايا التجلط الثانوي حالة تحدث كأحد الاعراض أو المضاعفات الناتجة عن مرض أو اضطراب آخر مثل اللوكيميا ، وذلك عندما تقهر الصفيحات وتسحق بفعل التكاثر الجنيني لخلايا الدم الأخرى فلا يتم إنتاجها بكميات كافية . يحدث نقص خلايا التجلط الثانوي في أشخاص آخرين كرد فعل لأدوية معينة مثل العقاقير المضادة للسرطان ومركبات السلفوناميد ( السلفا ) و الهيبارين و الكينيدين . معاقرة الخمور يمكن أيضآ أن يؤدي إلى انخفاض انتاج الصفائح الدموية مما يسبب حالة نقص خلايا التجلط . الاعراض أغلب من لديهم نقص في خلايا التجلط لا يعانون من أية أعراض ، ولكن عندما يصبح عدد صفائح الدم منخفضآ جدآ ، يكون العرض الرئيسي هو طفح جلدي مميز من بقع حمراء ارجوانية اللون غالبآ ما تكون على الكاحلين و القدمين . كما يمكن أن يسبب نقص خلايا التجلط حدوث نزيف متكرر من الانف وسهولة في حدوث الكدمات و كثافة دورات الحيض في النساء ، قد يكون النزف زائدآ وتصعب السيطرة عليه . يمكن أيضآ أن يحدث نزيف داخلي خطير مثل داخل المخ ، أو نزيف من المعدة إذا انخفض عدد الصفيحات إلى مستويات متدنية جدآ أقل من 10 آلاف ، في حين أن العدد الطبيعي يتراوح من 150 الف إلى 400 الف . ذا لاحظت أي نزيف غير طبيعي أو ظهر لديك طفح جلدي من بقع حمراء ارجوانية اللون ، فإذهب إلى الطبيب . سوف يجري لك اختبارات للدم لقياس مستوى الصفائح الدموية لديك ومستوى خلايا الدم الاخرى . نظرآ لأن الكثير من العقاقير المختلفة يمكن أن تسبب تلك الحالة ، فقد ينصحك الطبيب بالتوقف عن تناول عقاقير معينة مما تصرف بتذكرة طبية . إذا كان يبدو أن جهازك المناعي هو الذي يسبب المرض ، فقد يصف لك الطبيب عقاقير القشرة الكظرية لتثبيط رد الفعل المناعي الذاتي . أما إذا كانت حالتك خطيرة ولم تسعفك الادوية فلا مناص من اللجوء إلى جراحة استئصال الطحال لمنع الطحال من تدمير الصفائح الدموية . يبدأ علاج نقص التجلط الثانوي بالتخلص من الحالة المسببة أو بإيقاف الأدوية المسببة لهذا المرض . قد لا يكون العلاح ضروريآ إذا لم يكن ثمة اعراض ، وهو الحال الكائن في الاطفال غالبآ . لكن إذا انخفضت عدد صفائح الدم إلى اقل من مستوى معين ، فإن خطر حدوث النزيف يكون كبيرآ جدآ لدرحة أنك ستحتاج إلى نقل للصفائح الدموية إليك . توجد مادة طبيعية جديدة في استخدامها للعلاج تسمى ثرومبوبوييتين ( أي المادة المكونة أو المنشطة لتكون خلايا التجلط أو الصفائح الدموية ) وهي كفيلة بجعل عدد الصفائح يرتفع وقد تحل محل نقل الصفائح الدموية
0
2012-04-08 08:12:20
see-answer-arrow

2011-05-01 21:55:38

كيف تظهر علامات سرطان الدم ؟ابنة أختي تعاني من تكسر في الصفائح الدموية وبعد يوم ارتفعت الصفائح وصار ارتفاع في كريات الدم البيضاءوعنده انتفاخ في الرقبه ولايوجد أي كدمات أو أي أعراض تشير بسرطان الدم مع العلم التحاليل لم تظهر بعد

كيف تظهر علامات سرطان الدم ابنة تعاني من تكسر في الصفائح الدموية وبعد يوم ارتفعت الصفائح وصار ارتفاع في كريات الدم البيضاءوعنده انتفاخ في الرقبه ولايوجد اي كدمات او اي اعراض تشير بسرطان الدم مع العلم التحاليل لم تظهر بعد

1

كيف تظهر علامات سرطان الدم ابنة تعاني من تكسر في الصفائح الدموية وبعد يوم ارتفعت الصفائح وصار ارتفاع في كريات الدم البيضاءوعنده انتفاخ في الرقبه ولايو...
سرطان الدم هو ابيضاض الدم ، وهو مرض حاسم مميت، سببه غير معروف يظهر اضطرابات في أنسجة بناء الكريات الدموية البيضاء، تكون في البداية في النخاع العظمي، وبعد ذلك تؤثر على الدم وأعضاء أخرى. ويمكن أن يتأثر أي نوع، أو أنواع كثيرة من كريات الدم البيضاء ويعطي شكلاً مميزاً من الابيضاض. في الابيضاضات المزمنة يكون هناك زيادة واضحة في عدد كريات الدم البيضاء والسلسلات الحبيبية واللمفاوية والوحيدة، وتظهر أخيراً زيادة في عدد الكريات البيضاء غير الناضجة في النخاع والدم. في الابيضاضات الحادة التي تميت بسرعة قد يكون هناك عدد قليل من الكريات البيضاء (قلة البيض)، أو ارتفاع خفيف، بينما يتأكد لاحقاً أن الخلايا البدائية تسود عدداً وعدم نضج. المرضى المزمنون يعيشون من سنة إلى ستة عشر سنة، ولكن الحالات الحادة التي لها أسباب مختلفة كلياً تظهر إنذاراً سيئاً للغاية، وتعيش نادراً أكثر من أسابيع، أو أشهر بغض النظر عن العلاج. وتظهر الابيضاضات عدداً من الشذوذات الصبغية، ما عدا ابيضاض الدم النقوي المزمن، الذي يترافق غالباً مع وجود خلايا نخاعية عظمية ممسوحة الذراع الطويل لصبغية مجموعة G ربما رقم 22. راجع ابيضاضات الدم المختلفة في القاموس
0
2011-05-02 16:41:40
see-answer-arrow

2010-06-07 09:49:34

هل لالتهاب الاوعيه الدمويه الدقيقه بالجسم علاقة باكل او شراب؟ وهل المرض نادر؟ مدى انتشاره؟

هل لالتهاب الاوعيه الدمويه الدقيقه بالجسم علاقة باكل او شراب وهل المرض نادر مدى انتشاره

1

هل لالتهاب الاوعيه الدمويه الدقيقه بالجسم علاقة باكل او شراب وهل المرض نادر مدى انتشاره
اهم هذه الإلتهابات للأوعية الدموية هو اللإلتهاب العقدي وهو نادر الحدوث وأهم سبب لحدوثه هو اضطراب الجهاز المناعي الذي يهاجم الأوعية الدموية ويؤذيها ، والمراض والذئبة الحمامية ، الروماتيد ومرض بهجت والكبد البائي والسطان ، وليس له علاقة بالأكل والشرب
0
2010-06-13 08:47:28
see-answer-arrow

2010-04-09 15:36:06

هل هناك نوع من التدرن تسمى تدرن الدموي أذا كانت موجودة و هي ما قاله طبيب لأبنة صديق بأنها مصابة بتدرن الدومي في هذه الحالة هل هي معدية و ما هي أشكال العدوى؟

هل نوع من التدرن تسمى تدرن الدموي اذا كانت موجودة و هي ما قاله طبيب لابنة صديق بانها مصابة بتدرن الدومي في هذه الحالة هل هي معدية و ما هي اشكال العدوى

1

هل نوع من التدرن تسمى تدرن الدموي اذا كانت موجودة و هي ما قاله طبيب لابنة صديق بانها مصابة بتدرن الدومي في هذه الحالة هل هي معدية و ما هي اشكال العدوى
الأشكال السريرية المعروفة للتدرن هي الرئوية، والسحائية، والهيكلية، والبولية التناسلية، و أخيراً المعدية المعوية، وينتقل هذا المرض عن طريق حبيبات الرذاذ المحملة بالميكروب، والتي تنطلق من الشخص المصاب عند السعال أو العطاس وقد ينتقل عن طريق الجهاز الهضمي عن طريق تناول حليب أبقار مصابة وبالتالي فالشكل المعدي هو الرئوي ربما حصل سوء فهم من قبل صديقك لما قاله الطبيب تحياتي
0
2011-07-30 15:28:00
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics