داء ترسب الأصبغة الدموية | Hemochromatosis

تختلف مسببات داء ترسب الأصبغة الدموية وفقاً لنوع المرض، كالتالي:

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

يحدث هذا الداء نتيجة اضطراب وراثي يتم توارثه عبر الأجيال، وينتج بسبب طفرات جينية. يتحكم جين HFE أو جين ترسب الأصبغة الدموية في كمية الحديد التي يتم امتصاصها من الطعام، وعند حدوث طفرات بهذا الجين يزداد امتصاص الحديد. وهناك نوعان من الطفرات التي من الممكن أن تحدث  لهذا الجين والتي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية وهما C282Y وH63D.

• يجب أن يرث الشخص نسخة من الجين المختل من الأب ونسخة من الأم حتى تظهر أعراض هذا المرض لأن هذا الجين يحمل صفة متنحية تحتاج إلى نسختين حتى تظهر.
• يعتبر الشخص الذي يرث نسخة واحدة فقط من الجين المختل حاملًا للحالة، ولكن قد لا تظهر عليه الأعراض أبدًا. ومع ذلك، يمكنهم تمرير الجين المختل إلى أطفالهم.
• إذا كان الوالدان حاملان لجين HFE التالف، فعندئذ يكون لدى كل واحد من أبنائهم فرصة 1 إلى 4 لوراثة جينات HFE المختلة.
• قد يحدث نتيجة طفرات في جينات أخرى، لكن ذلك أقل شيوعاً مثل داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين، وداء ترسب الأصبغة الدموي في حديثي الولادة اللذان يحدثان بسبب طفرة في جين آخر يدعى hemojuvelin HJV or HFE2.
• داء ترسب الأصبغة الدموي في اليافعين، ويسبب داء ترسب الأصبغة الدموي في الشباب المشاكل ذاتها التي تسبب فيها داء ترسب الأصبغة الدموي الوراثي في البالغين. ولكن يبدأ تراكم الحديد في وقت مبكر بشكل كبير، وعادة ما تظهر الأعراض في عمر يتراوح بين 15 و30 عامًا. وينتج هذا الاضطراب عن الطفرات في جينات الهيبسيدين أو الهيموجوفيلين.
• داء ترسب الأصبغة الدموي في حديثي الولادة، يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين، ويعتقد أنه أحد أمراض المناعة الذاتية، حيث يهاجم الجسم نفسه بالخطأ وقد يؤدي إلى الوفاة.

عوامل خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الدموية الأولي

الأشخاص التاليين لديهم مخاطر متزايدة لتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي:

• الأشخاص الذين لديهم علاقة قريبة مع أشخاص يعانون من هذا الاضطراب، مثل الوالد أو الأخ أو الأجد، يكونون أكثر عرضة لوراثة طفرة الجين.
• الأشخاص من أصول أوروبية، حيث أن هذا الداء أكثر شيوعًا لدى القوقاز الذين جاء أسلافهم من شمال أوروبا. ومن النادر جدا أن يحدث في الأفراد الأمريكيين من أصل أفريقي أو آسيوي أو لاتيني أو الأمريكيين الهنود. 
• النساء بعد انقطاع الطمث، نزيف الحيض يقلل من كمية الحديد في الدم، والتي يمكن أن تؤخر ظهور الأعراض في الأشخاص المعرضين للإصابة بالمرض.
• النساء اللواتي استأصلن الرحم. 
• الجنس، يعد الرجال أكثر عرضة للتشخيص بهذا المرض.
• العمر، من المحتمل أن يصاب كبار السن بالمرض أكثر من الشباب.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

يحدث هذا النوع عند تراكم الحديد نتيجة حدوث حالات مرضية معينة مثل:

• فقر الدم، الذي يحدث عندما لا ينتج الجسم كمية كافية من كريات الدم الحمراء.
• أمرض الكبد المزمنة، والذي غالباً ما ينتج عن التهاب الكبد الوبائي C أو إدمان الكحول أو أمراض الكبد الكحولية أو التهاب الكبد الدهني غير الكحولي.
• نقل الدم المتكرر.
• غسيل الكلى.
• تناول حبوب الحديد عن طريق الفم أو أخذ حقن الحديد، مع أو بدون كمية عالية جداً من فيتامين C؛ يساعد فيتامين Cعلى امتصاص الحديد.

عوامل خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي 

• إدمان الكحول.
• تاريخ عائلي لمرض السكري أو أمراض القلب أو أمراض الكبد أو التهاب المفاصل أوعدم القدرة على الانتصاب (الضعف الجنسي).
• تناول المكملات الغذائية مثل الحديد أو فيتامين C، والتي يمكن أن تزيد من كمية الحديد التي يمتصها الجسم.

على الرغم من إصابة الطفل بداء ترسب الأصبغة الدموية إلا أن أعراضه تظهر في مراحل متقدمة في العمر وبالتحديد في المرحلة العمري 50- 60 عاماً عند الذكور، وبعد بلوغ 60 عاماً عند النساء، وتكون الأعراض على النحو التالي:

• ألم البطن.
• ارتفاع درجة الحرارة.
• قتامة لون الجلد.
• ألم المفاصل.
• تساقط شعر الجسم.
• فقدان الوزن.
• الضعف العام.
• فقدان الرغبة الجنسية.
• الفشل القلبي.

يكشف الفحص الفيزيائي للمصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية عن تضخم الكبد أو البنكرياس، وتغير لون الجلد الملحوظ ويتم تأكيد التشخيص بالفحوصات المخبرية والإشعاعية التالية:

• الفحص المخبري للحديد والفيريتين (مخزون الحديد).
• فحص غلوكوز الدم .
• تخطيط صدى القلب وتخطيط كهربية القلب (ECG) .
• فحص وظائف الكلى.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
• الفحص المخبري الجيني، لتأكيد الإصابة بالنمط الوراثيلداء ترسب الأصبغة الدموية.

قد يشمل علاج داء ترسب الأصبغة الدموية باتباغ عدد من التدابير للتقليل من تركيز الحديد في الجسم ومنها ما يلي:

• التبرع بالدم، بمعدل مرة الى مرتين أسبوعياً وبكمية تعتمد على عمر المريض، وصحته العامة، وشدة فرط تحميل الحديد.
• إزالة الحديد في حال تعذر سحب الدم كما في حالات فقر الدم من خلال العقاقير الدوائية التي ترتبط بالحديد وتُشكل معقداً يتم طرحه عن طريق البول أو البراز.

• تجنب المكملات الغذائية المكونة من الحديد.
• تجنب تناول مكملات فيتامين سي بالتزامن مع الوجبة الغذائية.
• تجنب شرب الكحول.
• الاكثار من شرب الشاي.
• تجنب تناول الأسماك الخام لتجنب العدوى البكتيرية.

يوصى بضرورة الفحص الجيني لأفراد عائلة المصاب بداء نترسب الأصبغة الدموية للتدخل العلاجي المبكر، وقبل تأثر أعضاء الجسم الأخرى وبشكل يؤثر على وظيفتها.

• تشمع الكبد.
• تلف البنكرياس المرتبط بالاصابة بالسكري.
• فشل القلب الاحتقاني.
• اضطراب نظم القلب.
• الضعف الجنسي لتعذر الانتصاب.
• تغير لون الجلد الى الرمادي او البرونزي .

يعد مآل الاصابة بداء الصباغ الدموي ضعيفاً عند تأخر العلاج لتسببه في الفشل الكبدي وتراكمه في أعضاء الجسم المختلفة مثل:

• الغدة الدرقية.
• الخصيتين.
• البنكرياس.
• الغدة النخامية.

[1] National Heart,Lung, and blood institute. Hemochromatosis. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[2] Stanley J. Swierzewski. Causes and Risk Factors for Hemochromatosis. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[3] Mayoclinic. Hemochromatosis. Retrieved on the 10th of January, 2022.

[4] Webmd. What Is Hemochromatosis? Retrieved on the 10th of January, 2022.

[5] Coriell Institute for Medical Research. Risk Factors For Iron Overload/Hemochromatosis. Retrieved on the 10th of January, 2022.