هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
تعرف متلازمة بوتز جيغرز (بالإنجليزية: Peutz-Jeghers Syndrome) على أنها مرض جيني وحالة يصاب بها الشخص ببقع داكنة وزوائد جلدية، وتزيد خطر الإصابة بالسرطان
وتنتج متلازمة بوتز جيغرز عن تحور الجين المسؤول عن التحكم في نمو الخلايا، الأمر الذي يزيد من نمو الخلايا والأنسجة في بعض مناطق الجسم، وتكون بعض الزوائد اللحمية والجلدية في الأمعاء الدقيقة، أو القولون، أو المعدة، أو الرئتين، أو المثانة، أو المستقيم، الأمر الذي يسبب بعض المشاكل والمضاعفات المتكررة، مثل انسداد الأمعاء والنزيف.
تعتبر هذه الزوائد أورام حميدة غير سرطانية، لكنها تزيد احتمالية الإصابة بالسرطان لاحقاً، بما فيها سرطان المبيض، وسرطانات الجهاز الهضمي، وسرطان البنكرياس، وسرطان عنق الرحم. وقد تظهر في مرحلة الطفولة وتختفي أعراضها مع التقدم في السن.
يطلق على متلازمة بوتز جيغرز بعض الأسماء الأخرى، مثل:
تحدث متلازمة بوتر جيغرز نتيجة لتكون طفرة في نسخة واحدة من جين كيناز السيرين أو الثريونين (بالإنجليزية: Serine/threonine-protein Kinase or STK11)، وهو الجين المسؤول عن تثبيط نمو الأورام، في الجسم، أي أنه يمنع نمو وانقسام الخلايا بسرعة كبيرة أو بطريقة لا يمكن السيطرة عليها. حيث أن وجود هذه الطفرة يعيق من وظيفته، ويسمح بنمو الأورام المختلفة في الجسم.
ونظراً لأن هذا المرض جيني، فقد تنتقل هذه الطفرة والجينات المصابة من الآباء إلى الأبناء، حيث تشير الإحصائيات إلى أن 50% من الأفراد المصابين بمتلازمة بوتز جيغرز يعودون لوالد مصاب بهذه المتلازمة. أما عن الـ 50% الأخرى، فهم الأشخاص الذين تحور لديهم الجين المسؤول من الأساس، وهم الذين ينقلون المرض لأبنائهم.
بمعنى آخر، إن كان أحد الأبوين مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز فهناك احتمالية 50% أن يكون الطفل مصاب بالمتلازمة، واحتمالية 50% أن يكون سليم.
من ناحية أخرى، تعتبر نسبة الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز قليلة نسبياً، وتقدر بإصابة واحدة من كل 50 - 200 ألف شخص.
تشمل أعراض متلازمة بوتز جيغرز على ما يلي:
تشمل أعراض متلازمة بوتز جيغرز على ما يلي:
يعتبر الشخص مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز إذا انطبقت عليه أحد المعايير التالية:
في حال استيفاء أي من هذه المعايير، يتم إجراء تحليل للدم للكشف عن وجود طفرة في الجين المذكور، فإذا تأكد وجود هذه الطفرة، يجب اختبار بقية أفراد الأسرة لتشخيص إصابتهم.
يعتبر الشخص مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز إذا انطبقت عليه أحد المعايير التالية:
في حال استيفاء أي من هذه المعايير، يتم إجراء تحليل للدم للكشف عن وجود طفرة في الجين المذكور، فإذا تأكد وجود هذه الطفرة، يجب اختبار بقية أفراد الأسرة لتشخيص إصابتهم.
لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمتلازمة بوتز جيغرز، إذ يخضع المصابين لفحوصات الكشف عن السرطان بشكل دوري، وذلك من أجل إزالة الأورام الحميدة قبل تفاقمها وتحولها إلى كتلة سرطانية.
لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمتلازمة بوتز جيغرز، إذ يخضع المصابين لفحوصات الكشف عن السرطان بشكل دوري، وذلك من أجل إزالة الأورام الحميدة قبل تفاقمها وتحولها إلى كتلة سرطانية.
في حال الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز أو الاشتباه بإصابتها، يجب فحص الجسم بشكل دوري للكشف عن تكون أي سرطانات نتيجة الإصابة بالمتلازمة، ومن هذه الفحوصات ما يلي:
اقرأ أيضاً: هل يكشف فحص البول عن سرطان البروستاتا ودرجة خطورته؟
حقيقة، لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز، لكن يمكن الوقاية من المضاعفات المرتبطة بها من خلال الكشف الدوري عن السرطان.
تزيد متلازمة بوتز جيغرز من احتمالية الإصابة بالعديد من سرطانات الجسم، وذلك بالأرقام التالية:
كما تسبب متلازمة بوتز جيغرز العديد من المضاعفات الصحية الأخرى، مثل:
اقرأ أيضاً: الكشف المبكر عن سرطان القولون والمستقيم
تزيد متلازمة بوتز جيغرز من احتمالية الإصابة بالعديد من سرطانات الجسم، وذلك بالأرقام التالية:
كما تسبب متلازمة بوتز جيغرز العديد من المضاعفات الصحية الأخرى، مثل:
اقرأ أيضاً: الكشف المبكر عن سرطان القولون والمستقيم
تعتبر متلازمة بوتز جيغرز مرض جيني يستمر لمدى الحياة، وقد تنتقل من الآباء للأبناء. لذلك يجب على المصابين بهذا المرض إجراء فحوصات دورية للكشف عن تكون أورام حميدة، فقد تتطور هذه الأورام الحميدة إلى أورام سرطانية، ومن الممكن أن تسبب انسداد في حال تكونها في الأمعاء الدقيقة أو القولون.
اقرأ أيضاً: مراحل تطور سرطان الثدي
تعتبر متلازمة بوتز جيغرز مرض جيني يستمر لمدى الحياة، وقد تنتقل من الآباء للأبناء. لذلك يجب على المصابين بهذا المرض إجراء فحوصات دورية للكشف عن تكون أورام حميدة، فقد تتطور هذه الأورام الحميدة إلى أورام سرطانية، ومن الممكن أن تسبب انسداد في حال تكونها في الأمعاء الدقيقة أو القولون.
اقرأ أيضاً: مراحل تطور سرطان الثدي
Cleveland Clinic. Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). Retrieved on the 12th of August, 2021, from:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs
Medline Plus. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/peutz-jeghers-syndrome/
Cancer. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:
https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome
Buu Anh T To. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية