رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

اخي مقبل على الزواج من ابنة خالي، و نحن لدينا خالة مصابة بمرض الفصام، هي خالة اخي و عمة بنت خالي ،كماان خالة خالتي مصابة بالمرض نفسه، بمعنى ان المرض ظهر في جيلين متتابعين. هل تعد فرصة الاصابة بالمرض عالية في ابناء اخي ادا ما تزوج من ابنة خالي ؟

Schizophrenia is a common disease that affects 1% of the general population, it is a multifactorial disease (not only genetic). So the presence of two patients in your family does not mean that you will have children with Schizophrnia but the risk is a little bit increased comparing to the general population. Until now the genetic basis of Schezophrnia are not established. You should take in to consideration that marriage between cousins increases the risk of other autosomal recessive diseases

لدي سؤال واتمنى الرد بكل شفافية اريد الزواج من امراة لا تعاني اي مرض ولكن لها سجل عائلي مع الامراض الوراثية حيث ان لها اخ لدية البهاق (البرص) وايضا بعض الاعمام(الاقارب) وايضا وجود مرض اخر وهو الصرع ووجوده يكون في بنات عمة الفتاة (التي اريد الزواج منها) وسبب وفات البنتين وايضا في خالة الاب الفتاة ولكن لا يوجد في الفتاة التي اريد التزوج منها اي من المرضين وسجلي العائلي لا يحمل اي من هذه الامراض السؤال هل التزوج الفتاة وما احتمالية ظهور هذه الامراض في الابناء (وهل يوجد فحوصات قبل الزواج تبين)

البهباق والصرع لهما أسباب متعددة وليست فقط الوراثة ،فيجب معرفة السبب لكل منهمابالتأكيد وليس بالظن. ثم إن مرض البهاق ليس من الأمراض الخطيرة أو المعدية التي تمنع الزواج ،بالنسبة الى الصرع الوراثي فان الدراسات اشارت انه اذا كان احد الابوين مصابا بصرع غير معروف السبب فان 6 % من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان كلا الابوين مصاب بالصرع الوراثي فان 12% من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان هناك سبب معروف مثل حوادث اصابات الراس او نقص الاوكسجين فان الصرع في هذه الحلات لا يورث وفحص ما قبل الزواج يفحص فقط مرض التلاسيميا.

أنا مقبل على الزواج من فتاة اخوتها مصابين بالرنح (أتاكسيا) نتيجة زواج الأقارب ،ولكن هي غير مصابة ،هل يؤثر هذا على صحة أبنائي؟ وهل هناك احتمال ينتقل لأبنائي معها المرض وراثيا ؟

نعم.الانتقال للمرض وارد

أنا بدي أتقدم للزواج من بنت خالتي لكن في سبب مخوفني يلي هو انو والدها نسبة ذكائه قليلة وانا عمي معه مرض عقلي بظن انه توحد ، يلي مخوفني انه اخي تزوج من فترة بنت عمتي والله رزقه بمولود معه نقص مادة بيضاء في الدماغ هل تحاليل ما قبل الزواج إلى أي درجة بتحميني من هذه الامراض

لا...لا يظهر بها ذلك

سؤال من ذكر سنة

الامراض الوراثية

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة الاقزام امراضا وراثية لان يود ا

Q: هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟

كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.

Q: أود السؤال في حالة زواج الاقارب أولاد خالة ماهي التحاليل المطلوبة قبل الزواج للإطمئنان من عدم وجود أي أمراض وراثية

هو فحص الثلاثيميا

Q: متزوج من بنت عمتي ما هي الفحوصات قبل الزواج او الانجاب علما بان اخي متزوج من قريبته وله اطفال معاقين خلقيا؟

مبدئيا عليك عمل فحص الثالاسيميا، كما يجب عليك البحث عن استشارة عند اختصاصي بالأمراض الوراثية ،أو على الأقل اختصاصي اطفال ، لا تغامر بالحمل قبلها.

Q: من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟

متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين

14 أكتوبر 2010

6437

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة الأب وبعض اخوتها الصغار يعانون من الأمراض أعلاه ةنخشي أن تظهر في أبنائه مستقبلا\\\". فبماذا تنصحون ا\\\"

هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

طاقم الطبي

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

المرجع: