متلازمة داون

Down Syndrome

متلازمة داون

ما هو متلازمة داون

تعرف متلازمة داون(بالانجليزية: Down Syndrome) بأنها اضطراب جيني وراثي يؤثر سلباً على التطور العقلي والجسدي للطفل، يؤدي الى ضعف دائم للمقدرة الذهنية (تخلف عقلي)، مصحوباً بتشوهات جسدية وأمراض مصاحبة مختلفة، ويتراوح الخلل التطوري الحاصل من المتوسط الى الشديد.

وتعتبر متلازمة داون السبب الوراثي الأكثر شيوعاً لإصابة الطفل بعدم القدرة على التعلم ومتلازمة داون تشكل 11% من حالات التخلف العقلي.

وتقدر النسبة الانتشارية لمتلازمة داون في الولايات المتحدة الأمريكية واحدة من كل 792 ولادة، أما في المملكة المتحدة فتبلغ هذه النسبة نحو واحدة من كل 1000 ولادة.

قام بوصف هذه الحالة لأول مرة الطبيب الإنجليزي John Langdon Down عام 1866 وسميت متلازمة 'داون' بهذا الإسم نسبة له والتي اعتمد فيها على الميزات والخواص الجسدية المصاحبة للتخلف العقلي.

قام الطبيب داون في البداية بتسمية الأطفال المصابين بهذه الحالة "منغوليين (بالانجليزية: Mongoloids)" للشبه بينهم وبين الشعب المنغولي بملامح وجوههم من حيث امتداد وانحراف فتحة العين إلى أعلى، والأنف مسطح.

هوجمت هذه التسمية من قبل العديد من علماء الجينات الآسيويين في بداية الستينات من القرن الماضي، وذلك بسبب الوصمة والإهانة العرقية التي أصابت شعوب آسيا الشرقية، ومنذ ذلك الحين أصبحت هذه الحالة تعرف باسم 'متلازمة داون' بدلاً من المنغولية.

افترض العالمان Waardenburg و Bleyer في الثلاثينيات من القرن الماضي أن السبب الذي يقف وراء هذه المتلازمة هو خلل صبغي (كروموسومي)، وحدد العالم الفرنسي Jerome Lejeune في عام 1959 السبب الذي يقف وراء متلازمة داون بالتثلث الصبغي 21' (بالانجليزية: Trisomy 21)، وتم تحديد حالات قليلة جداً من متلازمة داون تعود الى 'الانتقال الصبغي' (بالانجليزية: Translocation) و'الفسيفسائية'(بالانجليزية: Mosaicism).

  • تعتبر معظم حالات متلازمة داون غير وراثية (ليست موروثة من الاب او الام)، حيث تحدث بسبب خطأ في انقسام الكروموسومات خلال تطور الحيوان المنوي أو البويضة أو المضغة (الجنين) يسمى عدم الانفصال (بالانجليزية: Nondisjunction) أو تثلث الكرموسوم (بالانجليزية: Trisomy 21) ويحدث هذا الخطأ لسبب غير معروف.
  • يعتبر النوع الانتقالي (بالإنجليزية: Translocation) النوع الوحيد من متلازمة داون الموروث من الأب أو الأم الى الجنين، علماً أن الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب لا تظهر عليهما علامات وأعراض متلازمة داون.
  • لا توجد أي علاقة بين الإصابة بمتلازمة داون و العرق أو لون البشرة، أي إن كان الإنسان أسمر اللون أو أصفر أو قمحي.
  • لا علاقة للتوزيع الجغرافي والثقافة والبيئة بالاصابة بمتلازمة داون.

ما هي العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون؟

هنالك عدة عوامل تساهم في زيادة احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، ألا وهي:

  • سن الأم: يعتبر الحمل في أعمار متأخرة من عوامل الخطر لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وذلك لأن البويضات المسنة معرضة للإصابة بانقسام كروموسومي غير طبيعي. تزيد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون عند حمل الأم بعد عمر الـ 35 سنة، لكن تقدر نسبة 80% من الحالات لأمهات بعمر أقل من 35 سنة.
  • الإصابة السابقة: في حال ولادة أم لطفل مصاب بمتلازمة داون، فإن احتمالية ولادتها لطفل آخر مصاب بهذه المتلازمة تبلغ واحد في المئة.
  • وجود كروموسوم انتقالي عند أحد الآباء: في حال وجود كروموسوم منتقل عند المرأة أو الرجل، فمن الممكن أن ينتقل هذا الخلل إلى الجنين .
  • تصيب متلازمة داون الذكور بنسبة متقاربة للإناث، لكن يعتبر الذكور أكثر احتمالية للاصابة من الإناث بنسبة 1.15: 1.

تتمثل التغيرات الكروموسومية بثلاث صور مختلفة، وينتج عن ذلك وجود 3 اشكال لمتلازمة داون وقد تختلف درجات الطفل المنغولي تبعاً للنوع والأعراض التي تظهر عليه.

انواع متلازمة داون

تثلث الكرموسوم رقم 21 أو عدم الانفصال

في حالة تثلث الكرموسوم رقم 21 (بالانجليزية: Trisomy 21) أو عدم الانفصال (بالانجليزية: Nondisjunction) تحتوي كل خلايا الجسم على ثلاث نسخ بدلاً من نسختين (زوج) من الكروموسوم 21 بسبب خطأ عدم انفصال زوج الكروموسومات رقم 21 في البويضة أو الحيوان المنوي في 88% من الحالات وقد يحدث التثلث لسبب غير معروف، ويصبح مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوماً بدلاً من 46، ويمثل هذا النوع 95% من انواع متلازمة داون، وهو الأكثر شيوعاً عند الأطفال المصابين لأم كبيرة السن أثناء الحمل الولادة.

الانتقال الكروموسومي

في حالة الانتقال الكروموسومي (بالانجليزية: Translocation) أو ما يعرف بمتلازمة داون الإزفائية ينتقل جزء من الكروموسوم 21 ليلتصق أو يندمج مع أحد الكروموسومات الأخرى. وغالباً يحصل ذلك بين الكروموسوم 21 والكروموسوم 14 أو 15، وبهذا يبقى مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 46 كروموسوماً، إذ أن جزء من الكروموسوم 21 تم دمجه مع كروموسوم آخر، ويمثل هذا النوع من 3% إلى 4% من انواع متلازمة داون، وهو النوع الوحيد الذي لا يعتمد حدوثه على عمر الأبوين أثناء حدوث الحمل وينتقل بصورة وراثية من أحدهم بغض النظر عن العمر.

الفسيفسائية

في حالة الفسيفسائية (بالانجليزية: Mosaicism) تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، في حين تكون الخلايا المتبقية طبيعية. أي أن جسم الطفل يحتوى على خلايا طبيعية تحتوي على 46 كروموسوماً وأخرى مصابة بتثلث الكروموسوم تحتوي على 47 كروموسوماً، فمثلاً مجموعة من خلايا الدم قد تحتوي على كروموسومات طبيعية، في حين خلايا أخرى مثل خلايا الجلد قد تحتوي على تثلث الكرموسوم 21 وهكذا، ويمثل هذا النوع من %1 إلى %2 من انواع متلازمة داون، ويحدث الخلل في الخلايا المصابة في الفسيفسائية بعد عملية التلقيح وهو نوع غير وراثي لا ينتقل من الآباء.

وتعتبر متلازمة داون الناتجة عن الفسفسائية أخف درجات متلازمة داون ويمكن القول بأنها الداون الخفيف، بسبب وجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية لديهم حيث يتميز مرضى الداون من النوع الفسيفسائي بفرصتهم العالية لوجود قدرات عقلية ادراكية بدرجة أعلى مقارنة بالأنواع الأخرى، وبنسبة أقل لحدوث القصور العقلي الذي يحدث بدرجة أكبر عند الأنواع الأخرى، أما الأعراض والصفات الجسدية المميزة للمرض فقد تكون متشابهة من الأنواع الأخرى.

يتميز المصابون بمتلازمة داون بوجود الصفات الجسدية المميزة منها:

أعراض تتعلق بالقحف الوجهي

والتي قد تشمل:

  • وجه مسطح.
  • رأس صغير.
  • جسر أنف مسطح.
  • شقوق جفنيه مائلة لأعلى.
  • وجود بقع ظاهرة داخل قزحة العين.
  • فم وأنف صغيرين.
  • لسان بارز.
  • أذن صغيرة.
  • جلد بارز مجعد في منطقة الرقبة من الخلف.

أعراض ظاهرة أخرى في الجسم

  • قصر القامة.
  • قصر طول الاصابع.
  • ليونة عالية في المفاصل.
  • وجود فراغ بين الإصبع الأول والثاني لأصابع الرجل.
  • الجلد الجاف.
  • ظهور أعراض الشيخوخة في عمر مبكر.
  • تشوهات خلقية في القلب.

أمراض قد ترتبط مع متلازمة داون

هناك عدد من أمراض قد تصيب أجهزة الجسم لدى المريض المصاب بمتلازمة داون، ألا وهي:

اقرأ أيضاً: رباعية فالو

تتعدد الفحوصات التي يمكن القيام بها للكشف عن الأطفال المصابين بمتلازمة داون في مرحلة ما قبل الولادة، أو ما بعد الولادة وتعتبر الفحوصات ذات أهمية كبيرة ويمكن استشارة الطبيب للقيام بها.

فحوصات ما قبل الولادة

يمكن لفحوصات قبل الولادة الكشف عن 95% من الاجنة المصابة بمتلازمة داون خلال فترة الحمل. ;lh تشير الدراسات الحديثة الى ضرورة فحص اختلال الصيغة الصبغية (بالإنجليزية: Aneuploidy) خلال اول 20 اسبوع من الحمل. تنقسم هذه الفحوصات الى قسمين: فحوصات كشفية (بالانجليزية: Screening) وفحوصات تشخيصية (بالانجليزية: Diagnostic).

الفحوصات الكشفية

تحدد الفحوصات الكشفية احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويتم إجراء الفحوصات التشخيصية في حال وجود احتمالية عالية للإصابة وفقاً للفحوصات الكشفية. حيث تعطى نتائج الفحوصات الكشفية بواسطة نسبة حسابية، إذا كانت النسبة أعلى من 1/380 فإنه يجب تحويل المرأة الحامل لإجراء الفحوصات التشخيصية. تقسم الفحوصات الكشفية الى قسمين: فحوصات مبكرة، وفحوصات متأخرة.

الفحوصات الكشفية المبكرة

يجرى في الثلاثة أشهر الأولى من الحمل فحصان للكشف عن احتمال حمل المرأة جنيناً مصاباً بمتلازمة داون، هما:

  • فحص شفافية القفوية (بالانجليزية: Nuchal Translucency Screening Test)

والذي يجرى عن طريق الموجات فوق الصوتية (بالانجليزية: Ultrasound)، حيث يقوم هذا الفحص بتصوير كمية السائل في المنطقة الخلفية لرقبة الجنين. يتم القيام بالفحص بين الأسبوع 11-14 من بداية الحمل. والجدير بالذكر أن ارتفاع قراءة نتيجة الفحص تشير الى احتمالية وجود اضطراب جيني لدى الجنين، حيث يعطي الفحص نتيجة مرتفعة عند 70% من حالات متلازمة داون.

اقرأ ايضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل

  • فحص الدم

يتم اجراء هذا الفحص خلال أول 10-14 أسبوعاً من الحمل، حيث يتم فيه الكشف عن هرمون بيتا المنشط المنسلي الطليق (بالانجليزية: Free Beta HcG) وزلال A في بلازما الدم المصاحب للحمل (بالانجليزية: PAPP-A). في حال ظهور نتيجة ايجابية لهذا الفحص يتم إجراء الفحوصات التشخيصية اللازمة لارتفاع احتمالية الإصابة لدى الجنين.

الفحوصات الكشفية المتأخرة

يجرى في الثلاثة أشهر الثانية من الحمل فحص أو فحصين، ألا هما:

  • فحص الدم، وهو نوعان:
    • النوع الأول يدعى فحص الدم الثلاثي (بالانجليزية:Triple Test)، حيث يتم فحص دم المرأة الحامل للكشف عن المواد الكيميائية التالية:
      1. موجهة الغدد التناسلية المشيمائية (بالإنجليزية: Human Chorionic Gonadotropin).
      2. إستريول (بالإنجليزية: Estriol).
      3. ألفافيتوبروتين (بالإنجليزية: Alpha-Fetoprotein).
    • النوع الثاني فيدعى فحص الدم الرباعي (بالانجليزية: Quad Test) حيث يتم فحص أيضاً مادة إنهيبين أ (بالإنجليزية: Inhibin A) إضافة للمواد الكيميائية الثلاث المذكورة سابقاً.
  • فحص الموجات فوق الصوتية

يتم اجراء فحص الموجات فوق الصوتية أحياناً بشكل إضافي في حال ارتفاع احتمالية اصابة الجنين بمتلازمة داون. حيث يتم فيه الكشف عن توسع حوض الكلية، وجود تكلسات في عضلة القلب، تشوهات في المعدة وأعضاء أخرى.

الفحوصات الأخرى

تشير الدراسات الى فعالية فحص الخلايا عديمة الحمض النووي (بالانجليزية: Cell-free DNA screening) كنوع من الكشف المتأخر الثانوي عن طريق تحليل دم الرحم أثناء الحمل، حيث يعتبر ذو دقة عالية تصل الى 99% و يتم اجراؤه بعد 10 أسابيع من بداية الحمل وينصح بإجراؤه في الحالات التالية:

  • الحمل بعمر 35 سنة أو أكبر.
  • ارتفاع احتمالية حمل الأم بجنين مصاب اثناء الكشف المبكر.
  • تاريخ ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون.
  • وجود انتقال كروموسومي عند احد الاباء.

الفحوصات التشخيصية

يتم إجراء الفحوصات التشخيصية في حال وجود نتائج فحوصات كشفية تشير إلى احتمالية اصابة الجنين أو في حال كون المرأة معرضة لحمل جنين مصاب بمتلازمة داون يجب إخضاعها لفحوصات تشخيصية أكثر دقة، وهي:

فحص السائل الامينوسي

تسحب عينة من السائل الأمنيوسي (بالانجليزية: Amniotic Fluid) المحيط بالجنين بواسطة ابرة طويلة تخترق جدار الرحم، ومن ثم يتم فحص هذا السائل للتحري عن وجود كروموسومات غير طبيعية، ويجرى هذا الفحص خلال الأسبوع 14-20 من الحمل.

فحص المشيمة

ويسمى هذا الفحص بعينة زغابية مشيمية (بالانجليزية: (Chorionic Villus Sampling (CVS) بحيث تؤخذ عينات من مشيمة الأم، ويتم فحص خلاياها لمعرفة إن كانت تحتوي على كروموسومات غير طبيعية. يجرى هذا الفحص بين الأسبوع 10-12 من الحمل.

فحص دم سرة الجنين

تؤخذ عينة من الدم الوريدي لحبل السرة (بالانجليزية: Umbilical Cord) ويتم فحصها للتحري عن وجود خلل صبغي (كروموسومي)، وعادة يجرى هذا الفحص بعد الأسبوع 18 من الحمل.

فحص الجنين بعد الولادة

حيث يعتمد الفحص الأولي على المظهر الخارجي للطفل حديث الولادة. كما يجب إجراء فحوصات كروموسومية تدعى نمط النواة الصبغي (بالانجليزية: Chromosomal Karyotype) حال وجود أي علامة على الوليد تبين أنه قد يعاني من متلازمة داون للتحري عن وجود الكروموسوم الإضافي 21 في بعض أو جميع الخلايا.

  • قد يعاني معظم مرضى متلازمة داون من تأخر في النمو.
  • قد يكون لديهم أيضا العديد من المواهب ويجب أن تعطى الفرصة والتشجيع لتطويرها.
  • معظم أطفال متلازمة داون لديهم إعاقة خفيفة الى معتدلة ولكن من المهم أن نلاحظ أن هم أكثر مثل بقية الأطفال الآخرين من كونهم مختلفين .
  • ينبغي توفير خدمات التدخل المبكر بعد فترة قصيرة من الولادة، وينبغي أن تشمل هذه الخدمات البدنية والكلامية والعلاجات التنموية.
  • معظم الأطفال يلتحقون بمدارس حيهم، في بعض الفصول العادية وغيرها في فصول التربية الخاصة.
  • بعض الأطفال لديهم احتياجات أكثر أهمية ويتطلبون برنامج أكثر تخصصاً.
  • بعض خريجي المدارس الثانوية الذين يعانون من متلازمة داون يشاركون في التعليم ما بعد الثانوي.
  • العديد من البالغين الذين يعانون من متلازمة داون قادرون على العمل في المجتمع، ولكن بعضها يحتاج إلى بيئة أكثر تنظيماً.

  • تعتبر التشوهات والعاهات الخلقية التي تصيب القلب من أبرز وأكثر الأسباب للموت المبكر عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
  • يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بالخرف المبكر، الشبيه بالزهايمر في الأربعين من عمرهم، بينما 75% من المرضى المصابين بمتلازمة داون يصابون بالزهايمر.
  • نقص المناعة يؤدي الى الإصابة بأمراض معدية مختلفة، وأهمها التهاب الرئة.
  • التأخر في تشخيص الخلل الغدة الدرقية في وظيفتها يؤدي إلى تعزيز الخلل في وظيفة الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والنخاع الشوكي).
  • إن حدوث التشوهات الخلقية في الجهاز التنفسي العلوي، مثل تضخم اللوزتين والغدانيات (بالانجليزية: Adenoids) وتضيق المنخر الداخلي (بالانجليزية: Choanal Stenosis) وتدلي اللسان وكبر حجمه، قد تؤدي إلى:
    • انسداد المجرى التنفسي العلوي، وهذا بدوره يؤدي الى التهاب الأذن الوسطى ونقص التهوية في الرئة (بالانجليزية: Alveolar Hypoventilation).
    • نقص أكسجين الدم في الشرايين (بالانجليزية: Arterial Hypoxemia).
    • نقص الأكسجين في الدماغ (بالانجليزية: Cerebral Hypoxia).
    • ارتفاع ضغط الدم الشرياني في الرئتين ما يؤدي الى حالة مرضية تسمى قلب رئوي (بالانجليزية: Cor Pulmonale) وقصور القلب (بالانجليزية: Heart Failure).
  • يؤدي التأخر في تشخيص ضعف الرباط بين الفقرة الأولى والثانية من الرقبة والفقرة الأولى وأسفل الجمجمة إلى :
    • تلف النخاع الشوكي غير القابل للعلاج.
    • الاضطراب والضعف في السمع والنظر.
    • إضافة الى التخلف العقلي وخلل في الأداء اليومي للطفل ويمنعه من المشاركة في العملية التعليمية واكتساب المهارات اللغوية والاجتماعية.

الوقاية من المضاعفات عند مرضى متلازمة داون

بالرغم من التطور الملحوظ في الرعاية الصحية التي أدت الى تحسن كبير في نوعية الحياة التي يعيشها المصابون بمتلازمة داون وأطالت من متوسط عمرهم. إلا أنه لا يوجد علاج التخلف العقلي المصاحب لمتلازمة داون. من أهم الاحتياطات التي يجب اتباعها للتخفيف من حصول المضاعفات:

  • التطعيم الدوري للوقاية من الأمراض.
  • يجب إعطاء الطفل هرمون الغدة الدرقية الثايروكسين (بالإنجليزية: Thyroxine) في حال إصابته بضعف انتاج الهرمون ونقص إنتاج هذه الغدة وتجنب مضاعفات فشلها.
  • يجب إعطاء الشخص المصاب بتشوهات قلبية المضادات الحيوية الوقائية لحمايته من الإصابة بالتهاب شغاف القلب البكتيري (بالانجليزية: Bacterial Endocarditis) في حال خضوعه لتدخل جراحي أو علاج عند طبيب الأسنان.
  • يتم وصف الأدوية المدرة للبول (بالانجليزية: Diuretics) والديجوكسين (بالإنجليزية: Digoxin) لعلاج أمراض القلب.
  • يجب علاج التهابات الجهاز التنفسي والأذن الوسطى في حال حصولها، وفي أسرع وقت ممكن.
  • يجب تطعيم الشخص المصاب بمتلازمة داون (وتحديداً المصابين بأمراض تنفسية و قلبية مزمنة) بلقاح ضد فيروسات الإنفلونزا وبكتيريا التهاب الجهاز التنفسي.
  • يجب إعطائه الأدوية المضادة للتشنجات (بالإنجليزية: Antiepileptic Drugs) في حال معاناة الطفل من الصرع.
  • يجب معالجة الأمراض الجلدية بالمضادات الحيوية الموضعية.
  • محاربة البدانة واتباع قواعد النظافة العامة.
  • يجب إخضاع الطفل للفحص الوقائي الدوري الخاص بالأسنان والفم والسمع والبصر.
  • في حال معاناة الطفل من تشوهات خلقية يجب علاجه بالتدخل الجراحي إن أمكن.

تحسن سير المصابين بمتلازمة داون تحسناً ملحوظاً ومثيراً في السنوات الأخيرة، لأن الصحة العامة للعديد منهم أصبحت أحسن من ما كانت عليه في القرن الماضي، وأصبح من الممكن دمجهم في المجتمع، وزاد معدل عمرهم، بالرغم من أن معدل أعمارهم أقل من المعدل الطبيعي.

ترتفع نسبة الإصابة بالأمراض المختلفة عند المصابين بمتلازمة داون بسبب نقص المناعة الطبيعية، وبسبب وجود تشوهات خلقية. يؤدي الحفاظ النسبي على القدرة الإدراكية والذهنية والوظيفية (الأداء) عند مرضى متلازمة داون أثناء الطفولة الى مستوى معيشي أفضل المراحل العمرية المتأخرة.

زاد معدل أعمار المرضى المصابين بمتلازمة داون بشكل ملحوظ. فقد يعيش الطفل المصاب بمتلازمة داون حتى سن الـ 50، بسبب التطور في علم الجراحة لعلاج العاهات الخلقية المختلفة، وبسبب اكتشاف المضادات الحيوية (بالانجليزية: Antibiotics) في محاربة الأمراض الجرثومية المعدية.

تشير الدراسات الى أن نحو 75% من الحمل بمتلازمة داون من النوع تثلث الكرموسوم 21 يموتون أثناء الحمل. في حال الولادة الطبيعية فإن 70-75% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يعيشون بعد عام واحد من العمر. كما أن متوسط عمر الوفاة للمصابين بمتلازمة داون هو متوسط الخمسينات.

أسباب قد تؤدي إلى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون

أبرز الأمراض والتشوهات التي تؤدي الى وفاة الطفل المصاب بمتلازمة داون هي:

  • أمراض القلب الخلقية.
  • التضيق الخلقي للمريء (بالانجليزية: Esophageal Atresia) والذي قد يكون مصحوباً بتكون فتحة أو ممر بين المريء وبين القصبة الهوائية.
  • التوسع الخلقي للقولون (بالانجليزية: Hirschsprung).
  • الانسداد الخلقي الإثنا عشر.
  • اللوكيميا (سرطان الدم).

يكون سبب الوفاة في المرحلة العمرية (29 – 39 سنة) هو الشيخوخة والخرف المبكران.

National Association for Down Syndrome. Facts About Down Syndrome. Retrieved on 20th of April 2020, from:

https://www.nads.org/resources/facts-about-down-syndrome/

Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down Syndrome. Retrieved on 20th of April 2020, from:

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

Gratias Tom Mundakel. Down syndrome. Retrieved on 20th of April 2020, from:

https://emedicine.medscape.com/article/943216-workup#c8

UpToDate. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. Retrieved on 20th of April 2020, from:

https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis

Wajuihian SO. Down syndrome: An overview. African Vision & Eye Health. 2016;75(1):1-6. Retrieved on 25th of September, 2020. Doi:10.4102/aveh.v75i1.346

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2017-10-05 22:28:16

ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن إجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة

ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن اجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة

1

ماهي الفحوصات الطبية التي يمكن اجراءها للكشف على متلازمة داون عند حديثي الولادة
بعد الشك بوجود المرض بسبب ملامح وعلامات معينة تظهر عند الطفل..لابد من عمل فحص الكروموسومات (الصبغيات) سلامته
0
2017-10-10 12:30:50
see-answer-arrow

2017-03-23 01:27:38

ابني يبلغ من العمر 6 أشهر كيف اتأكد من إصابته بمتلازمة داون أم لا من دون الفحص الكروموسومي يعني اذا ممكن اعراض الإصابة بالمتلازمة ماهي ؟

يبلغ اشهر كيف اتاكد من اصابته بمتلازمة داون ام لا من دون الفحص الكروموسومي يعني اذا ممكن اعراض الاصابة بالمتلازمة ماهي

1

يبلغ اشهر كيف اتاكد من اصابته بمتلازمة داون ام لا من دون الفحص الكروموسومي يعني اذا ممكن اعراض الاصابة بالمتلازمة ماهي
لاتوجد أعراض..توجد مجموعة علامات (ملامح) نستدل منها على وجود المرض.سلامته
0
2017-03-23 11:46:14
see-answer-arrow

2016-12-05 23:42:02

طفلي الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك : خلفية الرأس مسطحة ، شق العينان منحرف نحو الأعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط . هل وجودها يعني وجود المتلازمة ؟

الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك خلفية الراس مسطحة شق العينان منحرف نحو الاعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط هل وجودها يعني وجود المتلازمة

1

الرضيع يحمل بعض صفات متلازمة داون ك خلفية الراس مسطحة شق العينان منحرف نحو الاعلى و وجود انثناء جلدي في زاوية العين اليمنى فقط هل وجودها يعني وجود ال...
أهلا بحضرتك ...... ** متلازمة داون ( Down syndrome ) لا يتم تشخيصها إكلينيكيا إلا بتوافر 3 عناصر مجتمعة : 1- تأخر عقلي 2- ارتخاء عام في العضلات 3- مجموعة من العلامات الجسدية ( إذن هي لا تكفي وحدها للتشخيص ) ** أما تأكيد التشخيص و معرفة النوع الوراثي ، فيكون بعمل تحليل الكروموسومات للطفل ( Karyotyping ) ،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،،
0
2016-12-06 08:50:24
see-answer-arrow

2016-10-10 23:16:44

لدي طفل عمره9شهور عنده ثقب في القلب والاطباء قالوا يحتاج لعمليه لانه لايلتحم عندما يكبر ويعاني ايضا من متلازمة داون المنغوليه افيدوني

لدي طفل عمرهشهور عنده ثقب في القلب والاطباء قالوا يحتاج لعمليه لانه لايلتحم عندما يكبر ويعاني ايضا من متلازمة داون المنغوليه افيدوني

1

لدي طفل عمرهشهور عنده ثقب في القلب والاطباء قالوا يحتاج لعمليه لانه لايلتحم عندما يكبر ويعاني ايضا من متلازمة داون المنغوليه افيدوني
أهلا بحضرتك ..... تقريبا نصف حالات متلازمة داون يعانون من عيوب خلقية بالقلب .. و أكثرها شيوعا ما يطلق عليه : Atrioventricular Septal Defect (formally called Endocardial Cushion Defect) .. و بالتالي هو ليس مجرد ثقب في مكان واحد يمكن انتظار أن يغلق وحده .. و بناء علي حالة القلب إكلينيكيا و بفحص الإيكو يتم اتخاذ قرار الجراحة و توقيته ،،،،،،،،،،،،،،،،،
0
2016-10-11 11:16:03
see-answer-arrow

2016-09-03 19:06:22

إبني متلازمة داون عمره ٧أشهر عملت له تحليل الغدة الدرقية و كانت هذه النتائج (0,27-4,2)TSH=5,97 uUI/ml (3,1-6,8)T3=6,58 pmol/l (T4=17,83 pmol/l (12-22 ماذا تعني هذه النتائج

متلازمة داون عمره ٧اشهر عملت له تحليل الغدة الدرقية و كانت هذه النتائج TSH uUI ml T pmol l T pmol l ماذا تعني هذه النتائج

1

متلازمة داون عمره ٧اشهر عملت له تحليل الغدة الدرقية و كانت هذه النتائج TSH uUI ml T pmol l T pmol l ماذا تعني هذه النتائج
على الأغلب طبيعية.سلامته
0
2016-09-04 13:36:08
see-answer-arrow

2015-10-17 18:21:09

السلام عليكم:لدي طفل (متلازمه داون)وأصبح الآن عمره11سنه ويعمل حركات عشوائية ويضحك مع نفسه بكثره مع العمل.ارجوكم

لدي طفل متلازمه داون واصبح الآن عمره ويعمل حركات عشوائية ويضحك مع نفسه بكثره مع العمل كم

2

لدي طفل متلازمه داون واصبح الآن عمره ويعمل حركات عشوائية ويضحك مع نفسه بكثره مع العمل كم
مراجعة طبيبه وقد يستشير طبيب النفسيه لاعطاء دواء مثبت للمزاج وهو متوفر
0
2015-10-17 22:17:45
see-answer-arrow

2015-09-10 17:03:20

هل الطفل حديثى الولاده و يعانى من عيوب خلقيه بالقلب(ضيق بالشريان الرئوى)من المحتمل يكون طفل متلازمه داون؟؟؟؟

هل الطفل حديثى الولاده و يعانى من عيوب خلقيه بالقلب ضيق بالشريان الرئوى من المحتمل يكون طفل متلازمه داون

1

هل الطفل حديثى الولاده و يعانى من عيوب خلقيه بالقلب ضيق بالشريان الرئوى من المحتمل يكون طفل متلازمه داون
متلازمة داون لها علامات كثيره ظاهريه
0
2015-09-11 00:31:37
see-answer-arrow

2015-04-19 22:19:25

ابنتي عمرها سنه ونصف ومعها متلازمه داون وتعاني من ارتفاع الحراره والطفح الجلدي مع بروز اول سن لها هل الطفح الجلدي طبيعي؟؟

ابنتي عمرها ونصف ومعها متلازمه داون وتعاني من ارتفاع الحراره والطفح الجلدي مع بروز اول سن لها هل الطفح الجلدي طبيعي

1

ابنتي عمرها ونصف ومعها متلازمه داون وتعاني من ارتفاع الحراره والطفح الجلدي مع بروز اول سن لها هل الطفح الجلدي طبيعي
حسب نوع الطفح قد يكون طبيعيا و اكن يجب فحصه من قبل طبيب
0
2015-04-20 09:27:52
see-answer-arrow

2014-04-16 15:35:48

ابنتي تعاني من متلازمة داون عمرها 4.5سنة هل من اطباء متخصصين لديكم من اجل النطق وادماجهم في الحياة الاجتماعية

ابنتي تعاني من متلازمة داون عمرها هل من اطباء متخصصين لديكم من اجل النطق وادماجهم في الحياة الاجتماعية

1

ابنتي تعاني من متلازمة داون عمرها هل من اطباء متخصصين لديكم من اجل النطق وادماجهم في الحياة الاجتماعية
حاول البحث عن مراكز تعنى بالطفال ذوي الحتياجات الخاصة في بلدك
0
2014-04-17 15:54:42
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الأطفال
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الأطفال

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics