اختلال الصيغة الصبغية | Aneuploidy

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو اختلال الصيغة الصبغية

اختلال الصيغة الصبغية هو فقدان أو زيادة صبغي على الصيغة الصبغية، أي بدلاً من وجود زوج من الصبغيات، يبقى أحد الصبغيات وحيداً أو يزداد صبغي على الزوج ليصبح ثلاثياً.

الصبغيات أو الكروموزومات هي الشكل المضغوط من المعلومات الجينية، وتوجد في نواة الخلية. الخلايا البشرية الطبيعية تحوي في الحالة الطبيعية 46 صبغياً تنتقل من الأبوين إلى الطفل؛ أي أن كل من الوالدين يورث الطفل 23 صبغياً.

للصبغيات أنماط خاصة تتنوع في حجمها، وتكون على شكل ثنائيات أو أزواج؛ أي أن الصبغي رقم 1 من أحد الوالدين يشكل ثنائياً مع الصبغي رقم 1 من الوالد الآخر. وتدعى الصيغة الصبغية الكلية بالنمط النووي (الكاريوتايب).

يؤدي اختلال الصيغة الصبغية عادةً إلى تشوهات شديدة لدى الأجنة والمواليد أو حتى موت الجنين قبل الولادة وحدوث الإجهاض، حيث يعزى القسم الأكبر من الإجهاضات إلى التشوهات الصبغية وعيوب انقسام الصبغيات.

هناك نوعان شائعان من اختلال الصيغة الصبغية:

أحادية الصبغي: يكون لدى المريض نسخة واحدة من الصبغي الذي يفترض أن يتواجد منه نسختان، ومن الأمثلة عليها متلازمة تورنر.
تثلث الصبغي: يكون لدى المريض نسخة ثالثة من الصبغي الذي يفترض أن يتواجد منه نسختان فقط، ومن الأمثلة عليها متلازمة داون.

كما يمكن لاختلال الصيغة الصبغية أن يشمل حالات فيها عدد أكبر من الصبغيات الزائدة أو المفقودة.

ما هي فسيولوجيا اختلال الصيغة الصبغية؟

هناك نوعان من الخلايا في جسدك، أحدها يدعى الخلايا المنتشة أو الجنسية التي تنقسم وتعطي خلايا تحوي 23 صبغياً، والآخر هو الخلايا الجسدية والتي تنقسم أيضاً لكنها تعطي خلايا كاملة حاوية على 46 صبغي.

وهناك العديد من العوامل والبروتينات التي تتدخل في عملية انقسام الخلايا، وعند فقدان أحد تلك العوامل أو اضطراب عمل أحد البروتينات، لا تنقسم الثنائيات الصبغية بالشكل الصحيح، مما يعني أن الخلايا الجديدة التي تشكلت بعد الانقسام لا تملك العدد الطبيعي والنموذجي من الصبغيات. ويمكن لاختلال الصيغة الصبغية أن يحدث في كل من الخلايا الجنسية والجسدية على حد سواء.

مضاعفات اختلال الصيغة الصبغية

متلازمة داون:

متلازمة داون هي المتلازمة الناجمة عن اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً لدى البشر، وتحدث لدى الأشخاص الذين لديهم نسخة ثالثة من الصبغي 21 بدلاً من اثنتين.

تتميز المتلازمة بوجود إعاقة ذهنية واضطرابات شديدة في الأعضاء الداخلية كالقلب والكليتين والعينين الضيقتين المائلتين وتضخم اللسان والخطوط الجلدية غير الطبيعية في الأصابع والراحتين والأخمصين.

متلازمة تورنر:

وهي حالة طبية تملك الإناث المصابات بها صبغي جنسي (إكس) واحد فقط بدلاً من اثنين. وتتضمن أعراض هذه المتلازمة: قصر القامة والرقبة المجنحة (طيات جلدية عريضة حول الرقبة) ووجود تشوهات في القلب أو الكليتين وصفات جنسية ثانوية ناقصة التطور ومبيضان شريطيان غير وظيفيين والعقم وانقطاع الطمث البدئي.

متلازمة كلاينفلتر:

يمتلك فيها المريض صبغي جنسي مؤنث زائد، أي يبلغ عدد الصبغيات لديه 47 بدلاً من 46، ويعاني المصاب من العقم والقامة الطويلة ونقص الصفات الجنسية الثانوية والنمو غير الطبيعي للثديين ووجود صعوبات في التعلم.