تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة نونان | Noonan syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة نونان
متلازمة نونان : اضطراب وراثي جيني يؤدي الى النمو غير الطبيعي في أجزاء متعددة من الجسم, حيث يعمل على البلوغ المتأخر, فقدان السمع, آذان غير طبيعية, التخلف العقلي الخفيف, تدلي الجفون, القضيب الصغير و الخصيتين مرتفعتين ,شكل الصدر غير طبيعي والرقبة قصيرة . وهو يشبه متلازمة تيرنر في كثير من أعراضهالمشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
خلل في أربعة جينات هي
KRAS,PTPN11,RAF1,SOS1
وحوالي نصف المتزثرين بمتلازمة دونان لديهم طفرة في الجين
PTPN11
والأشخاص الذين لديهم خلل في
KRAS
لديهم شكل أكثر صعوبة من متلازمة نونان.والذين لديهم خلل في
RAF1
يعانون من مشاكل في القلب(اعتلال عضلة القلب التضخمي)ومشاكل هذه الجينات يسبب تدخل بعض البروتينات في النمو ويصبح التطور أكثر نشاطا.والمتلازمة متوارثة أي أنها تنتقل في عائلات وهي حالة صبغية جسدية سائدة. وهذا يعني أن واحدا فقط من الأبوين عليه تقديم الجين الخطأ لنقل المتلازمة لطفله، ولكن حقيقة ظهور المتلازمة عند أطفال ليس لدى أحد والديهما المرض ، يدل على أن المتلازمة أحيانا ليست وراثية.
تأخر المرهقة
عيون هابطة أو بعيدة عن بعضها
فقدان السمع
شكل غير عادي للأذنين
تخلف عقلي في حولي ربع الحالات
هبوط الجفون
قصر القامة
صغر القضيب
خصية غير نازلة
شكل غير عادي للصدر في الغلب صدر هابط
عنق قصيرة متنسجة
قد يظهر الفحص ثنية خاصة فوق الحاجب قرب الأنف وتكون الذراعين في زاوية غير عادية
وقد تظهر أعراض مرض احتقان القلب، وتضيق الصمام الرئوي
وتظهر فحصوات الدم الصفيحات وعوامل لتخثر ، نزعة للنزيف، وهناك فحوصات خاصة بالأعراض مثل تصوير القلب وتخطيطه في أعراض القلب، وفحص السمع في حال فقدان السمع. كذلك من المهم إجراء فحص جيني للجينات الأربعة المتورطة في متلازمة نونان
لا يوجد علاج شاف من المتلازمة، ويجب التركيز على أعراض معينة، وقد استعمل هرمون النمو بنجاح لعلاج قصر القامة عند مرضى متلازمة نونان
يجدر بالمتزوجين من عائلات لديها متلازمة نونان إجراء فحص جيني قبل تقرير إنجاب أطفال
تجمع السوائل في أنسجة الجسم
صعوبات نفسية في احترام الذات
عقم الذكور الذين لديهم خصيتين غير نازلتين
مشاكل في شكل القلب
قصر القامة
مشاكل احتماعية في التأقلم
Noonan syndrome - PubMedHealth
Availabale at :http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002621/ , Accessed at : 10/December/2012
الكلمات مفتاحية
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
سؤال من ذكر سنة
ما هي طريقة علاج انتفاخ القدمين بسبب تصريف عالي للغدد اللمفاوية لطفلة عمرها 4 شهور ومصابة بمتلازمة نونان
سؤال من ذكر سنة
ما علاقة عمر الام بولادة طفل مصاب بمتلازم داون
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
65744
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
908
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
خطوة واحدة أقرب للحصول على معلومات طبية موثوقة
اسأل سينا
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
