رزقت ابنتي قبل موعدها بثلاث اسابيع وبعد فحص دمها قالو انها تحمل متلازمة داون هل من الممكن ان يكون الرضيع مصاب بمتلازمة داون دون ان تظهرلديه اي اعراض سواء الخارجية او على اعضائه الداخلية، وكيف سيتطور وضع المرض لديها مستقبلا ؟

عادة يتم تشخيص متلازمة داون قبل الولادة من خلال الاختبارات التشخيصية ويمكن لهذه الاختبارات أن تظهر بعض الصفات البدنية المفيدة في حساب خطر متلازمة داون.اما المضاعفات التي قد تتطور مع مصاب المتلازمة فهي تختلف حسب الاعراض التي اصابته منذ ولادته فقد يكون مصابا بتشوهات خلقية او يصاب بامراض اخرى مع نموه

مقبل على الزواج. لاحظت أن أخت الفتاة لها طفلة عمرها 6 سنوات تعاني من صعوبات في النطق. الفتاة و أختها لهما طريقة معيبة في نطق بعض الحروف عندي تخوف يكون أصل صعوبات النطق وراثي.

هذا وارد..ادرسها اكثر

سؤال من ذكر سنة

الامراض الوراثية

ما هي طريقة علاج انتفاخ القدمين بسبب تصريف عالي للغدد اللمفاوية لطفلة عمرها 4 شهور ومصابة بمتلازمة نونان

Q: السلام عليكم أنا عندي مشكله عند شم رائحة الشطة تتوسع بؤرت عيني ما السبب ما طريقة علاجها مع العلم أنا أمي لديها نفس المشكله وشكرا

لا اظن ان في ذلك مشكلة ربما هو نتيجة مفعول زيوت الشطة المتطايرة وغلاج ذلك هو في تفادي شم رائحة الشطة

Q: ما هو علاج متلازمه كلاينفلتر

-تعويض هرمون التسترون--علاج تجميل للصدر--المساعده على النطق عند الاخصائى-وايضا احيانا طبيب النفسيه للمساعده- حالات العقم قد تستدعي حسب الاخصائى استخراج النطفه من الخصيه وحقنها

Q: ما هي المدة التي يمكن ان يتطور فيها سرطان الثدي ويكون واضحا وما هي اعراض التطور؟

يحتاج سرطان الثدي سنوات حتى يتطور ويبدأ بالكبر، وهو أهم أعراضه.ولهذا كان الفحص الذاتي مهم للاكتشاف المبكر للمرض . وفي الحالات المشكوك فيها من ناحية وراثية أو غيرها ، يفضل إجراء الفحص الذاتي باستمرار وفحص الأشعة كل ستة أشهر.

Q: ما هي نسبة نجاح العمل الجراحي لطفل يعاني من داء هيرشبرنغ

التوقع: ٩٠٪ من المرضى يصلون إلى نتيجة مقبولة بالرغم من حدوث الكثير من مشاكل المصران قبل استقرار الحالة. ١٪ من المرضى يجتاجون إلى فغر القولون المستمر لا يمكن الحكم بسهولة نظراً لتضارب التقارير حول النتائج مرضى الثلاثي الصبغي ٢١ تكون نتائجهم سيئة

Q: ما هو مرض نقص ألألدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا؟

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا

Q: ما هي نسبة إصابة الأبناء بمرض تكسر الصفائح من أم مصابة إصابة بسيطة وأب سليم

لا يوجد في الطب إصابة بسيطة.وللإجابة على هذا السوال يجب معرفة رسم المرض عند الأم ، وسنة بدئه وأعراضه السريرية، وإذا كانت هناك أي فحوصات وراثية قد أجريت؟

Q: متزوج من بنت عمتي ما هي الفحوصات قبل الزواج او الانجاب علما بان اخي متزوج من قريبته وله اطفال معاقين خلقيا؟

مبدئيا عليك عمل فحص الثالاسيميا، كما يجب عليك البحث عن استشارة عند اختصاصي بالأمراض الوراثية ،أو على الأقل اختصاصي اطفال ، لا تغامر بالحمل قبلها.

9 مارس 2010

3075

ما هي طريقة علاج انتفاخ القدمين بسبب تصريف عالي للغدد اللمفاوية لطفلة عمرها 4 شهور ومصابة بمتلازمة نونان

هل تريد إجابة أكثر تفصيلا؟ تحدث مع طبيب الآن

إجابات الأطباء على السؤال

طاقم الطبي

يمكن علاج تجمع اللمف الذي يتجمع حول القلب وفي الرئتين في متلازمة نونان ، بواسطة إدخال أنبوب لشفط السائل،كما يمكن للوقاية إجاء تغيير في نوع الطعام، وقد تلزم الجراحة إذا استمر السائل في التواجد.

هل تريد اجابة اكثر تفصيلا، او لديك اسئلة اخرى تتعلق بنفس الموضوع. اضغط هنا استشارات طبية موثوقة وإجابات شافية من أفضل الأطباء. حمل التطبيق الآن

10 مارس 2010