5 من أنواع فقر الدم الوراثي

يعتقد البعض أن الإصابة بالأنيميا قاصرة على نقص مادة هامة كالحديد، أو نقص للفيتامينات مثل فيتامين ب12، أو حمض الفوليك، كما يرى البعض الآخر أن أسباب الأنيميا خارجية فقط، كتناول غذاء غير متوازن، أو الإصابة بقرحة تتسبب في نزف الدم، ومن ثم الإصابة بالأنيميا، ورغم صحة ما سبق، إلا أنه أحيانًا ما تكون أسباب الأنيميا من داخل الجسم وتحدث الإصابة بفقر الدم نتيجة الجينات الوراثية.

نتحدث في هذا المقال عن أنواع فقر الدم الوراثي (بالإنجليزية: Hereditary anemia)، وسنجيب عن سؤال هام يتبادر إلى أذهان الكثير وهو، هل فقر الدم الوراثي خطير؟

ما هو فقر الدم الوراثي؟

يعد فقر الدم من الأمراض الشائعة والمنتشرة بين الرجال والنساء، ولكن تختلف أسبابه تبعًا لنوعه، تقتصر أسباب الأنيميا الوراثية على الجينات، حيث يتواجد خلل ما يصيب جينات الفرد التي يرثها عبر الآباء، والذي يجعل خلايا الدم غير قادرة على أداء مهمتها من حمل الأكسجين، وإيصاله إلى خلايا الجسم وأنسجته.

يصنف فقر الدم الوراثي بأنه اضطراب وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء، مما يجعلها هشة وضعيفة، ويمكن أن تنفجر كريات الدم الحمراء بسهولة ويتغير شكلها تبعًا لنوع فقر الدم المصاب به الشخص، فعلى سبيل المثال يتغير شكلها من صورة القرص إلى شكل هلالي في حالة أنيميا الخلايا المنجلية. (1)

يسبب هذا الاضطراب أيضًا تكسر خلايا الدم سريعًا، ويقلل من عمر خلية الدم الحمراء وهو في الطبيعي حوالي 120 يومًا، يصيب فقر الدم الوراثي الأطفال أيضًا؛ لأنه بالأساس حالة مرضية وراثية تنشأ من الجينات، أي يولد الطفل بهذه الحالة التي ورثها من خلال الآباء. (1)

اقرأ أيضًا: أعراض فقر الدم

أنواع فقر الدم الوراثي

يوجد عدة أنواع مختلفة من فقر الدم الوراثي، وهي تختلف في أعراضها، وطرق علاجها، وكذلك في المضاعفات الناجمة عنها، من هذه الأنواع ما يلي ذكره: (5)(3)

فقر الدم فانكوني 

ينشأ هذا النوع من فقر الدم نتيجة اضطراب وراثي في الدم يمنع النخاع العظمي من إنتاج كمية كافية من خلايا الدم، وتظهر الأعراض على المريض في صورة تعب ودوخة.

يزداد خطر مرض فقر الدم فانكوني عن الأنواع الأخرى للأنيميا؛ لأنه يسبب الإصابة بالعدوى بسهولة؛ بسبب ضعف قدرة الجسم على إنتاج خلايا الدم البيضاء المسؤولة عن محاربة العدوى، وهو جزء أساسي من جهاز المناعة.

قد يتطور الخطر في هذا المرض ليصل إلى الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد، وهو نوع من سرطان الدم، وفيه لا يتمكن نخاع العظم من إنتاج عدد كبير من خلايا الدم البيضاء غير الناضجة، وبالتالي لا يمكنه إنتاج خلايا الدم الطبيعية. (3)

فقر الدم الخبيث الخلقي

يعد من الأنواع النادرة من الأنيميا الوراثية، حيث يولد الفرد وليس لديه القدرة على صنع وإنتاج نوع من البروتين في المعدة وظيفته امتصاص فيتامين ب12 عبر جدرانها، وحينها لا يمكن للجسم إنتاج كمية كافية من خلايا الدم الحمراء الصحية، لذا يصاب الفرد بالأنيميا.

يعد من الأنواع سهلة العلاج، حيث يحتاج المريض إلى الحصول على فيتامين ب 12 بالحقن والاستمرار عليها مدى الحياة، والابتعاد عن الأقراص لعدم قدرة الجسم على امتصاص الدواء من خلال المعدة. (5)

أما عن مضاعفات فقر الدم الخبيث الخلقي في حال عدم علاجه، فهي كالآتي: (5)

• تلف الأعصاب.
• فقدان الذاكرة.
• تضخم الكبد.

كثرة الكريات الحمراء الوراثية

ينتقل هذا المرض من الآباء إلى الطفل عبر الجينات، ويتصف بوجود خلايا دم حمراء غير طبيعية وتسمى الخلايا الكروية، وتكون رقيقة وهشة ولا يمكنها تغيير شكلها كي تمر عبر أنسجة الأعضاء كما تفعل الخلايا الطبيعية، لذا تظل كامنة في موضعها وهو الطحال ثم تدمر في النهاية. (4)

ينتج عن كثرة الكريات الحمراء الوراثية تدمير خلايا الدم الحمراء وبالتالي الإصابة بفقر الدم، وغالبًا ما تكون أعراضه بسيطة، ولكن عند تعرض الجسم لهجوم كالإصابة بالعدوى، فإن ذلك يسبب الإصابة باليرقان، ويتوقف إنتاج خلايا الدم من النخاع العظمي. (3)

أنواع فقر الدم الانحلالي

يعد فقر الدم الانحلالي من أنواع فقر الدم الوراثي التي تصيب الأطفال بكثرة، وتنقسم إلى نوعين أساسيين عندما يكون السبب وراثي، حيث لا تعيش خلايا الدم الحمراء عمرها الطبيعي، وتتكسر بسهولة وهما: (2)(5)

1. أنيميا الخلايا المنجلية: يرجع سبب الإصابة بهذا المرض إلى وجود جين يتسبب في تكون بروتين الهيموجلوبين بصورة غير طبيعية؛ مما يؤدي إلى تكون خلايا الدم الحمراء على شكل منجل أو هلال، ينتج عن ذلك الإصابة بنوبات قلبية، أو سكتات دماغية؛ لعدم قدرة الخلايا في هذه الصورة على حمل الدم، وأيضًا تسبب تورم اليدين، والقدمين، وضعف الجهاز المناعي، وهو من أهم أنواع فقر الدم الوراثي عند الأطفال. (2)
2. فقر الدم الوراثي الثلاسيميا: يعرف باسم أنيميا البحر المتوسط، ويظهر عندما يكون جسم المريض غير قادر على إنتاج كمية كافية من الهيموجلوبين، وتختلف حدة أعراضها من شخص لآخر تبعًا لشدة المرض وخطورته، فالبعض قد يعاني من إرهاق وتعب مماثل للإصابة بالأنيميا. لا يكتشف المريض الثلاسيميا إلا عند وصوله سن الخمسين، والبعض الآخر قد تكون إصابته شديدة تسبب له بطء في النمو، وتضخم الطحال، ومشاكل في العظم، قد تسبب موت الجنين أحيانًا قبل ولادته، لذا فهو من أنواع فقر الدم الوراثي عند الرضع. (5)

اقرا ايضاً :

علاج الملاريا

تعد الملاريا بالانجليزية Malaria مرض يمكن الوقاية منه وعلاجه ويعد الهدف الاساسي من العلاج هو ضمان الشفاء التام اي القضاء ... اقرأ أكثر

هل فقر الدم الوراثي خطير؟

تختلف مدى شدة وخطورة الأنيميا الوراثية من فرد لآخر، حيث في الحالات الشديدة من الاضطراب الوراثي، يصاب الفرد بمرض اليرقان أو ما يسمى الصفراء، والأنيميا الحادة، وذلك خلال مرحلة الطفولة، فهي حالة من حالات فقر الدم الوراثي عند الأطفال، وعندها يحتاج المريض إلى نقل الدم باستمرار.

قد يصاب البعض بفقر الدم الوراثي، لكن بنسبة خطورة منخفضة وأعراض أقل حدة، ولا يكتشف إلا مع تقدم الفرد بالعمر وبلوغه مرحلة الشباب. (1)

لا يعد الاضطراب الوراثي من فقر الدم خطيرًا في أغلب الأحيان، خاصة إذا اكتشف مبكرًا وبدأ المريض بتناول العلاج المناسب، حيث تتشابه أعراضه مع أعراض الأنيميا العادية في معظم الحالات ومنها ما يلي: (3)

• اليرقان، أو تلون الجلد والعين باللون الأصفر.
• شحوب لون الجلد.
• الضعف.
• الدوخة.
• الاضطراب.
• سماع صوت لغط في القلب.
• تغير لون البول إلى اللون الداكن.
• عدم القدرة على أداء النشاط البدني.
• زيادة ضربات القلب.

أما في الحالات المتقدمة والتي تكون خطيرة، فإن الأعراض تكون أصعب مما ذكرناه سابقًا، وتكون كما يلي: (2)

• تأخر أو بطء النمو.
• مشاكل بالعظام.
• تضخم الطحال والكبد.
• ضعف قدرة الجسم على مكافحة العدوى.
• الإصابة بنوبات القلب، أو السكتات الدماغية.

اقرأ أيضًا: متى يكون فقر الدم خطير؟

يمكن السيطرة على معظم حالات أنواع فقر الدم الوراثية والحد من أعراضها، ومنع مضاعفاتها المهددة للحياة، يحدث ذلك بالاكتشاف المبكر والالتزام بتعليمات الطبيب، وجرعات العلاج، والنظام الغذائي المخصص لكل مريض.