فرط أمونيا الدم | Hyperammonemia

تنتج الأمونيا في الجسم بعد هضم بعض الأطعمة التي تحتوي على البروتين في الأمعاء الدقيقة أو القولون أو من العضلات، ويرجع حدوث فرط أمونيا الدم لعدم تحول الأمونيا إلى يوريا يتم إخراجها في البول فتبقى في الدم وتسبب مشكلة فرط أمونيا الدم، ويحدث هذا بسبب حدوث خلل في أيض الأمونيا في الكبد بسبب:

• حدوث خلل وراثي في إنزيمات دورة اليوريا (المسئولة عن تحول الأمونيا إلى اليوريا يتم إخراجها في البول)، وأحياناً يولد الطفل بهذا الخلل الوراثي أو يحدث بعد البلوغ.
• حدوث تلف في خلايا الكبد، أو تليف الكبد.
• حدوث عدوى ببعض الكائنات الدقيقة يؤدي إلى فرط أمونيا الدم.

تختلف أعراض فرط أمونيا الدم التي تحدث للأطفال حديثي الولادة عن الأعراض التي تحدث للكبار، وتشمل أعراض فرط أمونيا الدم لدى حديثي الولادة:

1. القئ.
2. كثرة الانفعال وعدم الراحة.
3. قلة الرضاعة.
4. التشنجات (بالإنجليزية: Seizures).
5. الفتور والضعف.
6. زيادة معدل التنفس (بالإنجليزية: Hyperventilation)، وحدوث تنفس متقطع (بالإنجليزية: Grunting Respiration).
7. الجفاف.
8. أحياناً يحدث تضخم في الكبد (بالإنجليزية: Hepatomegaly).
9. انتفاخ في منطقة اليافوخ في الدماغ (بالإنجليزية: Bulging Fontanelle).

وتشمل أعراض فرط أمونيا الدم لدى الأشخاص الأكبر سناً:

1. حركة الجسم تكون منحنية ومتقطعة.
2. قصور عقلي (بالإنجليزية: Intellectual Impairment).
3. عدم اتزان الجسم.
4. مشاكل في السلوك.
5. الصرع (بالإنجليزية: Epilepsy).
6. أعراض متلازمة راي.
7. الصداع والقئ.

يظهر الفحص الطبي ظهور بعض الأعراض مثل ظهور رائحة غريبة تشبه رائحة القدم المتعرق، ويحدث تكسر وضعف في الشعر، وعند ظهور أعراض فرط أمونيا الدم يتم تأكيد التشخيص عن طريق:

• التحاليل المعملية: عند ارتفاع نسبة الأمونيا في الجسم تزداد كمية اليوريا، والتي يمكن الكشف عنها في الدم، ومن التحاليل التي يمكن بها الكشف عن فرط أمونيا الدم:

1. تحليل غازات الدم.
2. قياس كمية الأحماض الأمينية في بلازما الدم.
3. قياس نسبة الكيتونات في البول.
4. قياس نسبة حمض الأوروتيك في البول.
5. قياس كمية الأحماض العضوية في البول والبلازما.
6. فحص بعض الإنزيمات.
7. تحليل طفرات الحمض النووي: وهذه الطريقة تعطي تأكيداً لتشخيص اضطرابات دورة اليوريا.

• الأشعة: تساعد بعض الأشعة في تشخيص فرط أمونيا الدم وهذه الأشعة مثل:

1. تصوير المخ بالأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي.
2. القياس الطيفي بالرنين المغناطيسي.

تكون الأهداف العلاجية في علاج فرط أمونيا الدم هي تصحيح الاختلالات الكيميائية التي تحدث في الجسم، مع التأكد من تناول المريض كميات كافية من الغذاء، وتعمل الأدوية على زيادة إخراج المركبات النيتروجينية من الجسم، ويشمل العلاج:

• الأدوية

تنقسم الأدوية التي تعالج فرط أمونيا الدم إلى:

1. الأدوية التي تعالج مشكلات دورة اليوريا مثل: (بنزوات الصوديوم، فينيل أسيتات الصوديوم، وفينيل بيوتايرات الصوديوم، و حمض الكارجليوميك).
2. الأدوية المضادة للقئ مثل: (الأوندانستيرون، والجرانيستيرون، والدولاستيرون).

• العلاجات الأخرى

ومن العلاجات الأخرى التي تساعد في علاج فرط أمونيا الدم:

1. تقليل تناول البروتين.
2. غسيل الكلى (بالإنجليزية: Hemodialysis).
3. العلاج المساعد للمريض، وإعطاء السعرات الحرارية اللازمة للمريض عن طريق المحاليل.
4. تلعب بعض المواد دوراً هاماً في تقليل الأمونيا في الجسم وتعويض النقص في بعض المواد الهامة للجسم ويمكن تناولها في النظام الغذائي مثل الكارنتين الذي يقلل النوبات التي تحدث للمرضى، والأحماض الأمينية مثل الأورنيثين والأسبرتات التي تستخدم في حالة الاعتلال الدماغي الكبدي حيث أنها تزيد من أيض الأمونيا في العضلات، كما يجب إضافة الحمض الأميني الأرجنين للمرضى الذين يعانون من اضطرابات في دورة اليوريا حيث أنه في هذه الحالة لا يتم تصنيعه في الجسم ويجب إعطاؤه للمريض.

• الجراحة

تتم عن طريق عملية زراعة الكبد (بالإنجليزية: Liver Transplantation)، أو زرع بعض خلايا الكبد (بالإنجليزية: Liver Cell Transplantation)؛ لتصحيح الاعتلال الذي حدث في أيض بعض المركبات والذي أدى بدوره إلى فرط أمونيا الدم.

تؤدي فرط أمونيا الدم إلى حدوث مضاعفات مثل:

1. الوذمة الدماغية (بالإنجليزية: Cerebral Edema).
2. ارتفاع الضغط القحفي (بالإنجليزية: Increased Intracranial Pressure).
3. فتق الدماغ (بالإنجليزية: Brain Herniation).
4. الغيبوبة الكبدية (بالإنجليزية: Coma Hepatic).

Jasvinder Chawla. Hyperammonemia. Retrieved on the 25th of September, 2020, from: 

https://emedicine.medscape.com/article/1174503-overview#a1

Rimsha Ali1; Shivaraj Nagalli2. Hyperammonemia. Retrieved on the 25th of September, 2020, from: 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557504/

Karen Smith. Hyperammonemia. Retrieved on the 25th of September, 2020, from: 

https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/hyperammonemia

The Editors of Encyclopaedia Britannica. Hyperammonemia. Retrieved on the 25th of September, 2020, from: 

https://www.britannica.com/science/hyperammonemia