متلازمة بويرن | Williams–Beuren syndrome

تتمثل الأسباب المؤدية للإصابة بمتلازمة بويرن فيما يلي:

• يوجد ارتباط وراثي مع حدوث الإصابة بمتلازمة بويرن، إلا أن الإصابة يمكن أن تحدث في مولود لا يوجد لديه أي تاريخ مرضي عائلي للحالة.
• تحدث الإصابة عادة بسبب الطفرات الجينية العشوائية وليس الوراثة.
• يمتلك الأفراد المصابين فرصة نقل المرض وراثيا لأطفالهم بنسبة 50%.

اعراض متلازمة بويرن

تتميز متلازمة بويرن بأعراض مرضية عديدة قد تشمل ما يلي:

• صفات نادرة في الوجه مثل الفم الواسع، والأنف الصغير المقلوب، والأسنان المتباعدة على نطاق واسع، والشفتين الممتلئتين.
• المغص والارتجاع والقيء.
• مشاكل في التغذية.
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.
• اضطرابات التعلم.
• تأخر في الكلام.
• درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.
• انخفاض وزن الولادة.
• تشوهات في الكلى.
• طول النظر.
• بعض حالات الرهاب.
• الاهتمام بالموسيقى.
• النفور من الاتصال الجسدي.
• الحساسية تجاه الضوضاء العالية.

عادة ما يتم تشخيص متلازمة بويرن قبل سن الرابعة ومن الخطوات المتبعة في التشخيص ما يلي:

• التعرف على التاريخ المرضي العائلي.
• الفحص الجسدي والتحقق من صفات الوجه النادرة والخاصة بحالة متلازمة بويرن، مثل الجبهة العريضة والأنف المقلوب والأسنان الصغيرة المتباعدة وغيرها.
• إجراء الفحوصات الجينية.
• إجراء تخطيط للقلب وتصوير القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية.
• تصوير المثانة والكلى باستخدام الموجات فوق الصوتية.
• فحص ضغط الدم والتحقق من وجود ارتفاع في الضغط.
• إجراء بعض فحوصات الدم المخبرية مثل فحص الكالسيوم الذي يرتفع لدى المصابين بمتلازمة بويرن.

لا يوجد علاج لمتلازمة بويرن، وتهدف الطرق العلاجية المتبعة إلى تحسين الأعراض وعلاجها وتشمل ما يلي:

• علاج تضيق الأوردة في حالة وجود الأعراض.
• العلاج الطبيعي.
• الجلسات الطبية النفسية.
• مراجعة أخصائي معالجة الكلام واللغة.
• اتباع نظام غذائي منخفض من الأطعمة التي تحتوي كل من الكالسيوم وفيتامين (د) للتقليل من مستويات الكالسيوم العالية في الدم.
• تناول الدواء الخاص بخفض ضغط الدم تحت إشراف الطبيب.
• التعليم الخاص.
• التدخل الجراحي لعلاج بعض مشاكل القلب والأوعية الدموية.
• مراجعة العديد من مقدمي الرعاية الطبية على اختلاف تخصصاتهم، وذلك اعتمادا على نوع المشاكل الصحية والأعراض التي تواجه المريض، وبناء عليها قد يحتاج المصاب مراجعة كل من:

1. طبيب القلب.
2. طبيب الغدد الصماء.
3. أخصائي أمراض الجهاز الهضمي.
4. طبيب عيون.
5. معالج الكلام واللغة.
6. أخصائي علاج طبيعي.

لا توجد طرق وقائية معروفة لتجنب الإصابة بمتلازمة بويرن، ومع ذلك يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مرضي مراجعة أخصائي وراثة قبل الإنجاب للتحقق من إمكانية إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة بويرن.

تتسبب متلازمة بويرن في مضاعفات صحية عديدة قد تشمل ما يلي:

• مشاكل في الكلى بسبب رواسب الكالسيوم.
• قصور في القلب بسبب تضيق الأوعية الدموية.
• الإعاقة الذهنية.
• ألم في البطن.
• الموت، في حالات نادرة.

تتمثل التوقعات الخاصة بمتلازمة بويرن فيما يلي:

• حوالي 75٪ من المصابين بمتلازمة وليامز لديهم درجة من الإعاقة الذهنية.
• معظم المصابين لا يعيشون طويلا بسبب المشاكل الطبية المختلفة والمضاعفات المحتملة الأخرى.
• معظم المصابين يحتاجون إلى أطباء أو مقدمي رعاية بدوام كامل، وغالبا ما يعيشون في منازل جماعية خاضعة للإشراف.

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome
https://medlineplus.gov/ency/article/001116.htm
https://www.healthline.com/health/williams-syndrome#prevention
https://www.webmd.com/children/williams-syndrome#2-10