متلازمة باتاو | Patau's syndrome

تحدث الإصابة بمتلازمة باتاو أثناء المرحلة الجنينية بعد تخصيب الحيوان المنوي للبويضة لتكون البويضة المخصبة، وبعدها تبدأ البويضة المخصبة بالعديد من الانقسامات السريعة، وأثناء الانقسام يحدث الخلل مما يؤدي إلى تكون نسخة كاملة من الكرموسوم 13 أو جزء منه، والسبب في هذا الاضطراب الجيني غير معروف تماما، فهو يحدث عن طريق الصدفة وبشكل عشوائي، ومن الممكن أن يصاب بها أي جنين، كما أنَّ هذه المتلازمة ليست وراثية.

بسبب وجود نسخة كاملة من الكرموسوم إضافية فسيؤثر هذا تأثيرا شديدا على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم، وسيؤدي هذا إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل المصاب وأبرزها:

• بطئ نمو الجنين وتطوره داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض وزنه بعد الولادة.
• 80% من المصابين يولدون بعيوب شديدة في القلب.
• حجم الرأس أصغر من المعتاد.
• وجود تشوهات في الأذن.
• العيون صغيرة وفي بعض الحالات تكون عين أو أكثر غير موجودة، كما أن المسافة بين العينين صغيرة.
• عدم تطور جدار البطن بشكل كامل، فتكون الأمعاء بارزة من البطن ولا يغطيها إلا غشاء رقيق.
• الشفة المشقوقة.
• وجود تشوهات في اليدين والقدمين.
• عدم تكون فروة الرأس.
• وجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.

يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة باتاو أثناء وجوده في الرحم عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية، في الفترة ما بين 10-14 أبوع من الحمل، وفي حال أظهرت نتائج الفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة باتاو، فيتم أخذ عينة من الجنين ودراسة الكرموسومات فيها في المختبر الطبي المتخصص، وهو من الفحوصات التأكيدية في تشخيص الإصابة.

نظرا للأعراض المرضية الكثيرة التي يعاني منها الطفل المصاب فلا يوجد علاج واحد فعال، وبشكل عام يركز الأطباء على تقليل الشعور بالألم وعدم الراحة وكذلك تحسين قدرة الطفل على الرضاعة.

يعد التكهن لهذه المتلازمة سيء جدا، فمتوسط البقاء على قيد الحياة هو يومين ونصف بعد الولادة، وما يقارب 50% من الأطفال المصابين يبقون على قيد الحياة لمدة أسبوع واحد، وما يقارب 5-10% منهم يبقون على قيد الحياة لمدة أطول من عام واحد.

https://emedicine.medscape.com/article/947706-clinical
https://patient.info/doctor/pataus-syndrome-trisomy-13
https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=876&language=English
https://www.verywellfamily.com/trisomy-13-patau-syndrome-2748472