تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة باتاو
Patau's syndrome
متلازمة باتاو | Patau's syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة باتاو
متلازمة باتاو Patau's syndrome هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر وشديد الخطورة ينتج عن وجود نسخة إضافية ثالثة على الكرموسوم الجسمي رقم 13، لذلك يطلق عليها متلازمة التثلث الصبغي trisomy 13، في الوضع الطبيعي تحتوي جميع الخلايا الجسمية في جسم الإنسان على 23 زوج من الكرموسومات، وفي حال وجود نسخة ثالثة من الكرموسوم رقم 13 فسيؤدي إلى عدم تطور الطفل بشكلٍ طبيعي وغالبا ما يتوفى الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بوقتٍ صغير.
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
تحدث الإصابة بمتلازمة باتاو أثناء المرحلة الجنينية بعد تخصيب الحيوان المنوي للبويضة لتكون البويضة المخصبة، وبعدها تبدأ البويضة المخصبة بالعديد من الانقسامات السريعة، وأثناء الانقسام يحدث الخلل مما يؤدي إلى تكون نسخة كاملة من الكرموسوم 13 أو جزء منه، والسبب في هذا الاضطراب الجيني غير معروف تماما، فهو يحدث عن طريق الصدفة وبشكل عشوائي، ومن الممكن أن يصاب بها أي جنين، كما أنَّ هذه المتلازمة ليست وراثية.
causes
physiology
بسبب وجود نسخة كاملة من الكرموسوم إضافية فسيؤثر هذا تأثيرا شديدا على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم، وسيؤدي هذا إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل المصاب وأبرزها:
- بطئ نمو الجنين وتطوره داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض وزنه بعد الولادة.
- 80% من المصابين يولدون بعيوب شديدة في القلب.
- حجم الرأس أصغر من المعتاد.
- وجود تشوهات في الأذن.
- العيون صغيرة وفي بعض الحالات تكون عين أو أكثر غير موجودة، كما أن المسافة بين العينين صغيرة.
- عدم تطور جدار البطن بشكل كامل، فتكون الأمعاء بارزة من البطن ولا يغطيها إلا غشاء رقيق.
- الشفة المشقوقة.
- وجود تشوهات في اليدين والقدمين.
- عدم تكون فروة الرأس.
- وجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.
symptoms
بسبب وجود نسخة كاملة من الكرموسوم إضافية فسيؤثر هذا تأثيرا شديدا على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم، وسيؤدي هذا إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل المصاب وأبرزها:
- بطئ نمو الجنين وتطوره داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض وزنه بعد الولادة.
- 80% من المصابين يولدون بعيوب شديدة في القلب.
- حجم الرأس أصغر من المعتاد.
- وجود تشوهات في الأذن.
- العيون صغيرة وفي بعض الحالات تكون عين أو أكثر غير موجودة، كما أن المسافة بين العينين صغيرة.
- عدم تطور جدار البطن بشكل كامل، فتكون الأمعاء بارزة من البطن ولا يغطيها إلا غشاء رقيق.
- الشفة المشقوقة.
- وجود تشوهات في اليدين والقدمين.
- عدم تكون فروة الرأس.
- وجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.
يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة باتاو أثناء وجوده في الرحم عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية، في الفترة ما بين 10-14 أبوع من الحمل، وفي حال أظهرت نتائج الفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة باتاو، فيتم أخذ عينة من الجنين ودراسة الكرموسومات فيها في المختبر الطبي المتخصص، وهو من الفحوصات التأكيدية في تشخيص الإصابة.
diagnosis
يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة باتاو أثناء وجوده في الرحم عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية، في الفترة ما بين 10-14 أبوع من الحمل، وفي حال أظهرت نتائج الفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة باتاو، فيتم أخذ عينة من الجنين ودراسة الكرموسومات فيها في المختبر الطبي المتخصص، وهو من الفحوصات التأكيدية في تشخيص الإصابة.
نظرا للأعراض المرضية الكثيرة التي يعاني منها الطفل المصاب فلا يوجد علاج واحد فعال، وبشكل عام يركز الأطباء على تقليل الشعور بالألم وعدم الراحة وكذلك تحسين قدرة الطفل على الرضاعة.
نظرا للأعراض المرضية الكثيرة التي يعاني منها الطفل المصاب فلا يوجد علاج واحد فعال، وبشكل عام يركز الأطباء على تقليل الشعور بالألم وعدم الراحة وكذلك تحسين قدرة الطفل على الرضاعة.
living
prevention
complications
يعد التكهن لهذه المتلازمة سيء جدا، فمتوسط البقاء على قيد الحياة هو يومين ونصف بعد الولادة، وما يقارب 50% من الأطفال المصابين يبقون على قيد الحياة لمدة أسبوع واحد، وما يقارب 5-10% منهم يبقون على قيد الحياة لمدة أطول من عام واحد.
يعد التكهن لهذه المتلازمة سيء جدا، فمتوسط البقاء على قيد الحياة هو يومين ونصف بعد الولادة، وما يقارب 50% من الأطفال المصابين يبقون على قيد الحياة لمدة أسبوع واحد، وما يقارب 5-10% منهم يبقون على قيد الحياة لمدة أطول من عام واحد.
relatedDrugs
https://emedicine.medscape.com/article/947706-clinical
https://patient.info/doctor/pataus-syndrome-trisomy-13
https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=876&language=English
https://www.verywellfamily.com/trisomy-13-patau-syndrome-2748472
term_references
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من ذكر سنة
ما علاقة عمر الام بولادة طفل مصاب بمتلازم داون
الحمل بعد سن ال ٣٥ (وخاصه بعد الاربعين) يكون هناك ازدياد ببعض المخاطر على الام او الجنين, فقد تزداد فيها احتمالات ولاده اطفال بعيوب خلقيه وارتفاع خطر اضرابات الكروموزومات وارتفاع نسبه الاصابه بمتلازمه داون وكذلك تزيد نسبه الاجهاض. كما يكون هناك ارتفاع لدى الام بنسبه الاصابه بسكري الحمل او ارتفاع الضغط او تسمم الحمل. لذلك انصحك بمراجعه طبيبك قبل الحمل واذا تم الحمل عليك المتابعه بشكل منتظم لدى طبيبك وخلال الحمل عليك اجراء فحوصات مخبريه للكشف اذا كان هناك احتمال بوجود طفل بعيوب خلقيه او متلازمه داون وكذلك عليك اجراء تصوير مفصل للجنين بجهاز الموجات الفوق صوتيه ثلاثي الابعاد لدى اخصائي نسائيه اشعه للكشف عن وجود اي تشوهات خلقيه.
سؤال من أنثى سنة
ماهي احتمالية مخاطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون حيث اني حامل الان وعمري ٣٧ سنة وزوجي عمرة ٤٠ سنة ولدي...
الفرصة ي ١٪. يمكن الخضوع لفحص السائل السلوي.
سؤال من أنثى سنة
ما مدي اصابة المواليد الجدد بمرض حثل المادة البيضاء اذا قررت الانجاب وعندي طفليين مصابيين بهذا المرض وزوجتي قريبتي
لسوء الحظ نعم، فإن الطفل القادم لديه فرصة ٢٥٪ لحمل المرض، ننصح باستشارة اختصاصي في العلم الجينات للنصيحة قبل الحمل القادم.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
65744
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
3614
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
