فحص الحملة | Carrier screening

يمكن إجراء فحوصات تحري الحملة بدون أي سبب، ومن الأمور التي قد تستدعي إجراء فحص تحري الحملة ما يلي:

• وجود تاريخ عائلي لمرض معين، قد يحتاج الأطباء إلى إجراء فحص جيني للأقارب الذين يظهرون علامات المرض أولاً، وفي حال ثبوت وجود تغير جيني تسبب في المرض لديهم يلجأ الطبيب إلى إجراء فحص التحري للشخص المعني.
• وجود بعض العلامات الدالة على حالة أو أمراض وراثية.
• وجود مشكلة وراثية مشتركة في مجموعة عرقية معينة، مثل أمراض الخلايا المنجلية ومرض تاي ساكس الذي يعتبر شائعاً في مجموعة عرقية معينة.

الأمراض التي يتم تحريها في فحص تحري الحملة

يتم الكشف عن الطفرات الجينية التي تتسبب في العديد من الأمراض الوراثية ومن أكثرها شيوعاً ما يلي:

التليف الكيسي

هو مرض وراثي يهدد الحياة، يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من صعوبات في التنفس تشمل التهابات الرئة والتليف الرئوي الحاد بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي، ومضاعفات أخرى. ويُعد القوقازيون والأشخاص الذين لديهم قريب مصاب بالتليف الكيسي من الأشخاص المعرضين للإصابة بمرض التليف الكيسي، لذلك ينصح بإجراء اختبار الجيني لطفرات التليف الكيس كجزء من فحوصات تحري الحملة.

الثلاسيميا

يشمل مرض الثلاسيميا مجموعة متنوعة من اضطرابات الدم الموروثة التي قد تتسبب في فقر الدم الشديد ومشاكل أخرى خطيرة في بعض الحالات، ومن المجموعات المعرضة لخطر الثلاسيميا الأشخاص الذين تعود أصولهم إلى جنوب شرق آسيا، والصين، والهند، وإفريقيا، والشرق الأوسط، وإيطاليا، واليونان، بالإضافة إلى أي شخص لديه تاريخ عائلي للمرض أو أحد أفراد العائلة الحامل للمرض.

تاي ساكس

هو مرض مميت يصيب الجهاز العصبي المركزي. يحمل حوالي 1 من كل 250 شخصاً في الولايات المتحدة السمة الوراثية لهذا المرض، ويبلغ معدل الحاملين للمرض 1 من 27 في اليهود في وسط أوروبا أو أوروبا الشرقية والكنديين الفرنسيين، كما ويزيد وجود التاريخ العائلي المرضي من خطر وجود حاملي المرض والإصابة به.

الخلايا المنجلية

هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء، وتشمل المجموعات المعرضة للخطر بشدة، الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو الكاريبي أو جنوب أو أمريكا الوسطى أو البحر الأبيض المتوسط أو الهندي أو العربي. ووفقاً للمعاهد الصحية الوطنية، يحمل 1 من كل 13 أمريكياً من أصل أفريقي جيناً لهذا المرض.

كيف يتم فحص تحري الحملة؟ 

• من الناحية المثالية يجب إجراء فحص تحري الحملة قبل التخطيط للإنجاب، مما يتيح معرفة ما إذا كان الشريكان حاملان لحالة مرضية وراثية ما، ويفيد التحدث لمستشار متخصص في علم الوراثة في مساعدة الشريكين على التفكير في الخيارات الإنجابية المتوفرة.
• بشكل تقليدي يعمل الأزواج على إجراء فحص أو اثنين من الطفرات الشائعة خاصةً إذا كانوا معرضين لخطر أن يكونوا من الأشخاص الحاملين لمرض معين، وتشمل عوامل الخطر وجود فرد من العائلة مصاب بمرض وراثي أو حامل للمرض، أو كونه جزءاً من مجموعة عرقية معرضة لخطر متزايد للمرض.
• كما ويمكن إجراء مجموعة كبيرة من الفحوصات الخاصة بطفرات الأمراض التي قد تزيد عن 100 فحص.
• يتم إجراء الفحص بأخذ عينة من اللعاب وعينة دم من الشريكين وإرسالها إلى المختبر المتخصص، وقد تستغرق مدة أسبوعين للحصول على النتائج
• بعد الحصول على النتائج يجب استشارة اختصاصي في علم الوراثة مما يساعد على فهم النتائج والخيارات المتوفرة للتخطيط الخاص بالعائلة.

https://www.centogene.com/genetic-testing/patients/genetic-tests/carrier-screening.html
http://www.genesinlife.org/testing-services/testing-genetic-conditions/carrier-screening
https://www.babycenter.com/0_carrier-screening-for-inherited-genetic-disorders_1453030.bc

http://www.knowyourgenes.org/carrier_screening.shtml