هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
فحص الحملة هو فحص عادةً ما يُجرى على الشريكين للتحقق من وجود أي طفرات جينية قد تتسبب في أمراض وراثية خطيرة لأطفالهم في المستقبل، ومن أكثر الاضطرابات شيوعاً التي يتم فحصها، مرض الخلايا المنجلية، والثلاسيميا، ومرض تاي ساكس وغيرها من الحالات، التي قد يصل عددها إلى أكثر من 100 حالة.
تعتبر أغلب هذه الحالات نادرة، لكن 24% من المرضى الذين تم اختبارهم في إحدى الدراسات كانوا حاملين لطفرة واحدة على الأقل.
في معظم الأحيان يكون الحاملين أشخاصا أصحاء، وبهذه الطريقة تنتقل الجينات المتنحية عبر الأجيال دون أن يعلم أحد بذلك. أن يكون الشخص حاملاً لأحد الطفرات الجينية لا يعني ذلك بالضرورة أن أطفاله معرضون لخطر الإصابة بمرض وراثي، بل يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية نفسها لتمرير مرض متنحي إلى الأطفال.
يساعد فحص تحري الحملة في اتخاذ العديد من القرارات المتعلقة بتنظيم الأسرة والتخطيط للإنجاب في ضوء نتائج الفحص، خاصة في الحالات التي يثبت فيها أن الشريكين حاملين لمرض وراثي معين، وضمن الطرق التي تتسق مع قيم الشريكين، حيث يفيد فحص تحري الحملة فيما يلي:
يمكن إجراء فحوصات تحري الحملة بدون أي سبب، ومن الأمور التي قد تستدعي إجراء فحص تحري الحملة ما يلي:
يتم الكشف عن الطفرات الجينية التي تتسبب في العديد من الأمراض الوراثية ومن أكثرها شيوعاً ما يلي:
هو مرض وراثي يهدد الحياة، يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من صعوبات في التنفس تشمل التهابات الرئة والتليف الرئوي الحاد بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي، ومضاعفات أخرى. ويُعد القوقازيون والأشخاص الذين لديهم قريب مصاب بالتليف الكيسي من الأشخاص المعرضين للإصابة بمرض التليف الكيسي، لذلك ينصح بإجراء اختبار الجيني لطفرات التليف الكيس كجزء من فحوصات تحري الحملة.
يشمل مرض الثلاسيميا مجموعة متنوعة من اضطرابات الدم الموروثة التي قد تتسبب في فقر الدم الشديد ومشاكل أخرى خطيرة في بعض الحالات، ومن المجموعات المعرضة لخطر الثلاسيميا الأشخاص الذين تعود أصولهم إلى جنوب شرق آسيا، والصين، والهند، وإفريقيا، والشرق الأوسط، وإيطاليا، واليونان، بالإضافة إلى أي شخص لديه تاريخ عائلي للمرض أو أحد أفراد العائلة الحامل للمرض.
هو مرض مميت يصيب الجهاز العصبي المركزي. يحمل حوالي 1 من كل 250 شخصاً في الولايات المتحدة السمة الوراثية لهذا المرض، ويبلغ معدل الحاملين للمرض 1 من 27 في اليهود في وسط أوروبا أو أوروبا الشرقية والكنديين الفرنسيين، كما ويزيد وجود التاريخ العائلي المرضي من خطر وجود حاملي المرض والإصابة به.
هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء، وتشمل المجموعات المعرضة للخطر بشدة، الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو الكاريبي أو جنوب أو أمريكا الوسطى أو البحر الأبيض المتوسط أو الهندي أو العربي. ووفقاً للمعاهد الصحية الوطنية، يحمل 1 من كل 13 أمريكياً من أصل أفريقي جيناً لهذا المرض.
يتم الكشف عن الطفرات الجينية التي تتسبب في العديد من الأمراض الوراثية ومن أكثرها شيوعاً ما يلي:
هو مرض وراثي يهدد الحياة، يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من صعوبات في التنفس تشمل التهابات الرئة والتليف الرئوي الحاد بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي، ومضاعفات أخرى. ويُعد القوقازيون والأشخاص الذين لديهم قريب مصاب بالتليف الكيسي من الأشخاص المعرضين للإصابة بمرض التليف الكيسي، لذلك ينصح بإجراء اختبار الجيني لطفرات التليف الكيس كجزء من فحوصات تحري الحملة.
يشمل مرض الثلاسيميا مجموعة متنوعة من اضطرابات الدم الموروثة التي قد تتسبب في فقر الدم الشديد ومشاكل أخرى خطيرة في بعض الحالات، ومن المجموعات المعرضة لخطر الثلاسيميا الأشخاص الذين تعود أصولهم إلى جنوب شرق آسيا، والصين، والهند، وإفريقيا، والشرق الأوسط، وإيطاليا، واليونان، بالإضافة إلى أي شخص لديه تاريخ عائلي للمرض أو أحد أفراد العائلة الحامل للمرض.
هو مرض مميت يصيب الجهاز العصبي المركزي. يحمل حوالي 1 من كل 250 شخصاً في الولايات المتحدة السمة الوراثية لهذا المرض، ويبلغ معدل الحاملين للمرض 1 من 27 في اليهود في وسط أوروبا أو أوروبا الشرقية والكنديين الفرنسيين، كما ويزيد وجود التاريخ العائلي المرضي من خطر وجود حاملي المرض والإصابة به.
هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء، وتشمل المجموعات المعرضة للخطر بشدة، الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو الكاريبي أو جنوب أو أمريكا الوسطى أو البحر الأبيض المتوسط أو الهندي أو العربي. ووفقاً للمعاهد الصحية الوطنية، يحمل 1 من كل 13 أمريكياً من أصل أفريقي جيناً لهذا المرض.
https://www.centogene.com/genetic-testing/patients/genetic-tests/carrier-screening.html
http://www.genesinlife.org/testing-services/testing-genetic-conditions/carrier-screening
https://www.babycenter.com/0_carrier-screening-for-inherited-genetic-disorders_1453030.bc
http://www.knowyourgenes.org/carrier_screening.shtml
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية