المهق العيني | Ocular Albinism - OA
ما هو المهق العيني
يعرف المهق أو البرص العيني (بالإنجليزية: Ocular Albinism - OA) بأنه حالة وراثية تؤثر بشكل أساسي في العينين؛ إذ يعاني المصابون به من فقدان لون قزحية العين الطبيعي؛ وهو الجزء الملون من العين، وكذلك شبكية العين؛ وهي الجزء الخلفي من العين المكون من أنسجة حساسة للضوء، ما يتسبب في حدوث مشاكل واضطرابات في الرؤية الطبيعية، والجدير بالذكر؛ مشكلة المهق العيني تظهر منذ الولادة، إلا أنها لا تتفاقم مع مرور الوقت. [1] [2]
يمكن أن يعاني الطفل من أحد أنواع المهق أو البرص الذي يؤثر في العين وهو المهق العيني، والذي قد يؤدي لمشاكل في الرؤية تمنعه من التمتع بنوعية حياة جيدة، وتتداخل مع قدرته على أداء مهامه اليومية بما في ذلك الدراسة كالمعتاد، لذا إذا لاحظت ظهور أي من أعراض المهق العيني على طفلك فلا تتردد في استشارة الطبيب للحصول على الدعم الطبي اللازم له.
اضغط هنا واستشر طبيب من أطبائنا للإجابة على كافة استفساراتكم المتعلقة بهذا الموضوع
ما مدى شيوع المهق العيني؟
يصيب نوع المهق العيني الأكثر شيوعًا، وهو المهق العيني من النوع 1، طفل واحد ذكر على الأقل من بين 60,000 مولود ذكر، بينما تظهر العلامات والأعراض التقليدية لهذه الحالة بشكل أقل شيوعًا بكثير بين الإناث. [1]
هل المهق العيني حالة وراثية؟
نعم، يمكن أن ينتقل المهق العيني من النوع 1 من الوالدين للطفل من خلال توريث جين الإصابة المحمول على الكروموسوم الجنسي X، ويختلف تأثير المهق العيني في الذكور عن الإناث لاختلاف الصيغة الكروموسومية لكلٍ منهما. [1]
للتوضيح أكثر؛ يمتلك الذكور كروموسوم X واحد، لذا فإن اكتسابهم جين الإصابة من الأم سيكون كافيًا لإصابتهم بالمهق العيني، أما الإناث فإن لديهن نسختان من كروموسوم X، وبالتالي فإن اكتساب الإناث لنسخة واحدة فقط من جين المرض سيجعلهن مصابات بالحالة، ولكن بأعراض وعلامات أقل حدة من الذكور؛ بمعنى أنهن لا يعانين من فقدان البصر أو أي تشوهات أو مشاكل خطيرة أخرى في العين. [1]
يحدث المهق العيني نتيجة انخفاض مستويات صبغة الميلانين في العين عن معدلاتها الطبيعية؛ وهي الصبغة المسؤولة عن لون قزحية وشبكية العين، ما يمكن أن يؤدي لمشاكل في الرؤية بما في ذلك الرؤية غير الواضحة، وفي بعض الأحيان قد تؤثر هذه الحالة في العصب البصري مسببةً خلل أو تشوهات فيه. [2]
السبب الأساسي الذي يفسر انخفاض مستويات صبغة الميلانين في العين والإصابة بالمهق العيني هو حدوث طفرة أو خلل جيني في جين "GPR143"، علمًا أن هناك حالات من المهق العيني لا يرتبط حدوثها بالخلل الجيني، ما يعني أنها لا تزال مجهولة السبب، وتشمل أنواع المهق العيني ما يلي: [2] [3]
- المهق العيني من النوع 1: يشار إليه أيضًا بالرمز "Nettleship-Falls"، وهو النوع الأكثر شيوعًا منه، ويصيب الذكور فقط.
- المهق العيني من النوع 2: النوع الأقل شيوعًا من المهق العيني، وفيه يحمل كلا الوالدين الجين المسؤول عن الحالة، ويمكن أن يصيب الذكور والإناث، والجدير بالذكر؛ إذا كان لدى والدي الطفل جين المهق العيني، فإن احتمال إصابته بالحالة هي 1 من أصل 4.
السمة الرئيسية التي تميز المهق العيني هي فقدان صبغة الميلانين في العين، مما يؤثر سلبًا في الرؤية. يلاحظ أن أعراض المهق العيني تظهر في العين فقط، بينما يعاني المصابون بالنوع الآخر من المهق؛ وهو المهق العيني الجلدي من ظهور الأعراض على الجلد والشعر بالإضافة إلى العين. [2]
تشمل أعراض المهق العيني الشائعة ما يلي: [1] [2]
- مشاكل في وضوح الرؤية أو ما يعرف بحدة البصر.
- اضطراب في الرؤية المجسمة للأشياء بأبعادها الصحيحة من كلتا العينين.
- ضعف وصعوبة في تحديد العمق، مما يجعل المصاب غير قادر على تحديد المسافات.
- الرأرأة، وتعني حركات العين السريعة اللاإرادية، وتظهر فيها العيون في اتجاهين مختلفين.
- الحول، وهي حالة تصيب العينين؛ بحيث تتجه كلًا منهما في اتجاه مختلف عن الآخر عند النظر لشيء ما.
- اضطرابات ومشاكل في العصب البصري المسؤول عن الحفاظ على الرؤية سليمة، وذلك من خلال إرسال الإشارات والرسائل البصرية من العين إلى الدماغ.
- رهاب الضوء أو الحساسية للضوء الساطع.
- الأخطاء الانكسارية للعين بما في ذلك الاستجماتيزم أو اللابؤرية، وقصر النظر، وبعد النظر.
السمة الرئيسية التي تميز المهق العيني هي فقدان صبغة الميلانين في العين، مما يؤثر سلبًا في الرؤية. يلاحظ أن أعراض المهق العيني تظهر في العين فقط، بينما يعاني المصابون بالنوع الآخر من المهق؛ وهو المهق العيني الجلدي من ظهور الأعراض على الجلد والشعر بالإضافة إلى العين. [2]
تشمل أعراض المهق العيني الشائعة ما يلي: [1] [2]
- مشاكل في وضوح الرؤية أو ما يعرف بحدة البصر.
- اضطراب في الرؤية المجسمة للأشياء بأبعادها الصحيحة من كلتا العينين.
- ضعف وصعوبة في تحديد العمق، مما يجعل المصاب غير قادر على تحديد المسافات.
- الرأرأة، وتعني حركات العين السريعة اللاإرادية، وتظهر فيها العيون في اتجاهين مختلفين.
- الحول، وهي حالة تصيب العينين؛ بحيث تتجه كلًا منهما في اتجاه مختلف عن الآخر عند النظر لشيء ما.
- اضطرابات ومشاكل في العصب البصري المسؤول عن الحفاظ على الرؤية سليمة، وذلك من خلال إرسال الإشارات والرسائل البصرية من العين إلى الدماغ.
- رهاب الضوء أو الحساسية للضوء الساطع.
- الأخطاء الانكسارية للعين بما في ذلك الاستجماتيزم أو اللابؤرية، وقصر النظر، وبعد النظر.
لتشخيص المهق العيني يجري الطبيب فحصًا للعين للتحقق من العلامات التي تظهر عليها، وعادةً ما تعاني الإناث اللواتي تحملن جين المهق العيني من خلل أو مشاكل خفيفة في صبغة الميلانين التي تعطي شبكية العين لونها الطبيعي، بينما يعاني الذكور المصابين من مشاكل وتغيرات ملحوظة في الرؤية. [4]
إلى جانب فحص العين، يعد إجراء الاختبار الجيني الجزيئي لجين "GPR143" الاختبار الأساسي الذي يؤكد الإصابة بالمهق العيني؛ إذ يمكنه أن يكشف الإصابة بالحالة فيما يقارب 90% من الذكور. [4]
اقرأ أيضًا: فحص النظر
لتشخيص المهق العيني يجري الطبيب فحصًا للعين للتحقق من العلامات التي تظهر عليها، وعادةً ما تعاني الإناث اللواتي تحملن جين المهق العيني من خلل أو مشاكل خفيفة في صبغة الميلانين التي تعطي شبكية العين لونها الطبيعي، بينما يعاني الذكور المصابين من مشاكل وتغيرات ملحوظة في الرؤية. [4]
إلى جانب فحص العين، يعد إجراء الاختبار الجيني الجزيئي لجين "GPR143" الاختبار الأساسي الذي يؤكد الإصابة بالمهق العيني؛ إذ يمكنه أن يكشف الإصابة بالحالة فيما يقارب 90% من الذكور. [4]
اقرأ أيضًا: فحص النظر
للأسف، لا يوجد حتى الآن علاج للمشاكل الصحية التي يسببها المهق العيني في العين، ومع ذلك هناك العديد من العلاجات التي قد يوصي بها الأطباء للتعايش مع المهق العيني، وتحسين الرؤية قدر الإمكان، ومساعدة المصابين على أداء مهامهم اليومية دون الاعتماد على الآخرين. [5]
للأسف، لا يوجد حتى الآن علاج للمشاكل الصحية التي يسببها المهق العيني في العين، ومع ذلك هناك العديد من العلاجات التي قد يوصي بها الأطباء للتعايش مع المهق العيني، وتحسين الرؤية قدر الإمكان، ومساعدة المصابين على أداء مهامهم اليومية دون الاعتماد على الآخرين. [5]
يذكر من الأساليب والنصائح الواجب اتباعها للتعايش مع المهق العيني، والتعامل مع الأعراض التي يسببها ما يلي: [3] [6]
- زيارة طبيب العيون مرة واحدة على الأقل سنويًا لفحص عيني الطفل المصاب بالمهق العيني، ومعرفة ما إذا كان بحاجة لأدوات مساعدة لتحسين الرؤية.
- استخدام نظارات العين لتصحيح أخطاء العين الانكسارية بما في ذلك قصر النظر، وطول النظر، والاستجماتيزم، ما قد يساعد على تحسين حدة البصر بعض الشيء.
- استخدام النظارات الشمسية لحماية العينين من الأضواء الساطعة.
- ارتداء العدسات اللاصقة الملونة، والتي يمكن أن تساعد الأطفال المصابين بحساسية الضوء.
- استخدام نوع خاص من النظارات لتقليل مشكلة الرأرأة أو تصحيح الحول.
- استخدام المكبرات لتكبير الصورة، أو المساعدة على القراءة.
- استخدام التلسكوب للمساعدة على تحسين الرؤية عن بعد.
- استخدام بعض الأدوات المساعدة للتنقل، بما في ذلك العصي إذا لزم الأمر.
- الاستعانة ببعض برامج الحواسيب التي تقوم على تكبير حجم الخطوط والصور، ما يساعد على تحسين الرؤية أثناء الدراسة.
- استخدام كاميرات فيديو تعمل على تقريب الصور.
يتفاوت تأثير مرض المهق العيني في رؤية المصابين به من حالة لأخرى؛ إذ قد يعاني بعضهم من ضعف شديد في الرؤية، بينما قد يكون ذلك أقل حدة لدى البعض الآخر. لا يعد المهق العيني حالة صحية تقدمية، بمعنى أن ضعف الرؤية لا يتفاقم مع مرور الوقت، ونتيجةً لذلك من المحتمل أن يلاحظ بعض المصابين تحسن في حدة البصر خلال مرحلة المراهقة. [2]
اقرأ أيضًا: البهاق عند الأطفال
يتفاوت تأثير مرض المهق العيني في رؤية المصابين به من حالة لأخرى؛ إذ قد يعاني بعضهم من ضعف شديد في الرؤية، بينما قد يكون ذلك أقل حدة لدى البعض الآخر. لا يعد المهق العيني حالة صحية تقدمية، بمعنى أن ضعف الرؤية لا يتفاقم مع مرور الوقت، ونتيجةً لذلك من المحتمل أن يلاحظ بعض المصابين تحسن في حدة البصر خلال مرحلة المراهقة. [2]
اقرأ أيضًا: البهاق عند الأطفال
[1] Medlineplus.gov. Ocular albinism. Retrieved on the 20th October, 2023.
[2] Guidedogs.org.uk. Ocular albinism. Retrieved on the 20th October, 2023.
[3] Lisa O'Neill Hill. What Is Ocular Albinism? Retrieved on the 20th October, 2023.
[4] Rarediseases.org. Ocular Albinism. Retrieved on the 20th October, 2023.
[5] National Health Services (NHS). Albinism. Retrieved on the 20th October, 2023.
[6] Aboutkidshealth.ca. Ocular albinism. Retrieved on the 20th October, 2023.
سؤال من أنثى سنة
مساء الخير ماوصلني الرد علي سؤالي عن مريض انحلال البشر الفقاعي بخصوص امر زوجه وهل هناك خطور عليه أو هل...
انحلال البشرة الفقاعي هو حالة وراثية مناعية نادرة لهشاشة الجلد وتتميز بوجود بثور وتقرحات مزمنة نتيجة لصدمات جلدية طفيفة بسبب ضعف الجلد، وتظهر في الجلد والفم. ولا ينتشر انحلال البشرة الفقاعي من شخص لآخر، ولكن وجود خلل جيني يزيد من خطر الإصابة بالمرض، وقد يعاني المرضى آثار سلبية على حياتهم الجنسية ومن أبرز العوائق المتعلقة بالنشاط الجنسي في انحلال البشرة الفقاعي ما يلي:
- الشعور بالألم نتيجة الاحتكاك الجسدي أثناء ممارسة النشاط الجنسي.
- الزيادة من خطر الإصابة بالعدوى.
- الإصابة ببعض الاضطرابات النفسية نتيجة الاضطراب في صورة الجسم الذاتية.
يشخص الأطباء انحلال البشرة الفقاعي خلال الفحص البدني والخزعة واختبارات الدم، ولا يوجد علاج نهائي حالياً لانحلال البشرة الفقاعي، ولكن يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف الأعراض والسيطرة عليها، ويمكنك اتباع النصائح التالية:
- عدم المشي لمسافات طويلة.
- تجنب الصدمات والخدوش اليومية.
- تجنب فرك الجلد.
- تجنب الملابس التي تكون ضيقة أو تحتك بالجلد لمحاولة منع ظهور تقرحات.
- ارتداء الملابس المصنوعة من الأقمشة الطبيعية مثل القطن.
- اختيار الأحذية المريحة ولا تحتوي على طبقات متكتلة بالداخل.
- يشمل علاج التهابات الجلد استخدام كريمات أو مراهم مطهرة، وكريمات أو مستحضرات المضادات الحيوية، وأقراص المضادات الحيوية، ومسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية مثل الباراسيتامول.
وإن مرض انحلال البشرة الفقاعي يمكن أن يسبب العديد من المضاعفات مع التقدم بالعمر وعدم السيطرة على الأعراض، ومن أبرز هذه المضاعفات ما يلي:
- الزيادة من خطر الإصابة بالأنيميا أو ما يسمى فقر الدم.
- الزيادة من خطر الصعوبة في البلع أو ما يسمى عسر البلع، نتيجة ظهور البثور في الحلق والفم وغيرها.
- الزيادة في سمك الجلد وظهور الندبات والتغير في لون الجلد.
- الزيادة في خطر تساقط الشعر.
- التشوهات في الأظافر.
- الاضطرابات في القلب، أو الدماغ، أو الجهاز الهضمي، أو العظام، أو الكلى.
للمزيد:
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية