ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ | Adrenoleukodystrophy

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ

تعريف حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ هو مرض وراثي نادر يتميز بفقدان طبقة المايلين المحيطة بالخلايا العصبية في الدماغ واختلال وظيفة الغدة الكظريةالمترقي. الوصف حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ (محددة المدة) هو عضو في مجموعة من الأمراض هي حثل المدة البيضاء، التي تسبب ضررا على غمد المايلين من الخلايا العصبية. يتأثر حوالي واحد في المليون نسمة . وهناك ثلاثة أشكال أساسية : الطفولة ، ومرحلة الشباب ، والولدان. شكل الطفولة من المرض هو الشكل الكلاسيكي وهو الأشد.حثل الطفولة هو مترقي وعادة ما يؤدي إلى العجز الكلي أو الوفاة. وهو يؤثر على الأولاد فقط بسبب الخلل الجيني المرتبط بالجنس فهو محمول على الكروموزوم (اكس). البداية تحدث عادة بين أربع وعشر سنوات من العمر ويمكن أن تشمل عدة أعراض مختلفة ، وليس كلها تظهر معا.الأعراض الأكثر شيوعا هي المشاكل السلوكية وضعف الذاكرة. الأعراض الأخرى التي ترى في كثير من الأحيان هي فقدان الرؤية ، النوبات ، والكلام غير المتصل بوضوح ، صعوبة في البلع ، والصمم ، ومشاكل في المشي والتنسيق ، والتعب ، وزيادة تصبغ الجلد ، والعته التدريجي. النموذج الذي يصيب البالغين من المرض ، يدعى اعتلال عصبي نخاعي كظري ، وهو أخف ، يتقدم ببطء ، وعادة ما يترافق مع فترة حياة طبيعية ، ويظهر عادة بين سن٢١-٣٥ . ويمكن أن تشمل الأعراض صلابة مترقية ، والضعف ، أو شلل في الأطراف السفلية وفقدان التنسيق. وقد يحدث أيضا تدهور وظيفة المخ .النساء اللواتي يكن حاملات للمرض قد يشهدن نفس الأعراض ، فضلا عن غيرها ، بما في ذلك ترنح ، وفرط التوترالمفرط العضلات ، واعتلال عصبي محيطي معتدل ، ومشاكل في المسالك البولية. شكل حديثي الولادة يؤثر على كل الاطفال الذكور والإناث ، ويمكن أن ينتج التخلف العقلي ، وتشوهات الوجه ، والنوبات ، وتنكس الشبكية ، وضعف توتر العضلات ، تضخم الكبد ، وخلل وظيفة الغدة الكظرية. حثل الولدان يتقدم عادة بسرعة.

اسباب ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ

الخلل الوراثي في حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ يؤدي إلى انخفاض في القدرة على إضعاف سلسلة الأحماض الدهنية الطويلة جدا. هذه تتراكم في الغدد الكظرية والمخ البلازما ، والخلايا الليفية. وتراكم سلسلة الأحماض الدهنية الطويلة جدا يتداخل مع قدرة الغدة الكظرية لتحويل الكولسترول إلى الستيروئيدات وتسبب إزالة الميالين من الأعصاب في المادة البيضاء في الدماغ، ولا تكون الخلايا العصبية عديمة الميلين قادرة على العمل بشكل صحيح.

كيف يتم تشخيص ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ؟

يتم التشخيص بناء على الأعراض المشاهدة ، على اختبارات الكيمياء الحيوية ، وتاريخ العائلة. الاختبار الكيميائي الحيوي يكشف مستويات مرتفعة من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في عينات من بزل السلى ، من الزغابات المشيمية ، والبلازما وخلايا الدم الحمراء ، أو من الخلايا الليفية. ويجوز للتاريخ العائلي أن يشير إلى احتمالحَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ لأنه يحمل المرض على كروموسوم اكس من الخط الأنثوي من الأسرة.

علاج ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ

العلاج لجميع أشكال حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ يتكون من علاج الأعراض ، ودعم المريض مع العلاج الطبيعي ، وتقديم المشورة النفسية ، والتعليم الخاص في بعض الحالات. لا يوجد علاج لهذا المرض ، وليس هناك عقاقير يمكن أن تعيق إزالة الميالين من الخلايا العصبية والمخ. التدابير الغذائية تشمل الحد من تناول الأطعمة الغنية بالدهون ، والتي تعتبر مصدرا من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. هناك مزيج يدعى زيت لورينزو أظهر قدرة للحد من مستوى الأحماض الدهنية طويلة السلسلة إذا استخدمت لفترة طويلة الأجل ، إلا أن معدل فقدان المايلين لا تتأثر. ولم يكن زرع نخاع العظم فعال جدا.

كيف يمكن الوقاية من ضمور الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ؟

بما أن حَثَلُ الكُظْر وبَيْضَاءِ الدماغ هو مرض وراثي ، فإن الوقاية محدودة إلى حد كبير بتقديم المشورة الوراثية ومراقبة الجنين عن طريق بزل السلى أو فحص الزغابات المشيمائية .

المؤلف