متلازمة كريغلر نجار | Crigler-najjar syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة كريغلر نجار

اضطراب جيني وراثي يؤثر على البيليروبين; المادة التي ينتجها الكبد بحيث لا تذوب يتم العلاج بالضوء عند الرضع

خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.

ما هي فسيولوجيا متلازمة كريغلر نجار؟

تقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني . النوع الأول: وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة زواج الأقارب( ويمكن وجود أمراض نادرة أخرى) والوراثة صبغية جسدية متنحية.ويظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادةويستمر بعد ذلك.ويتميز النوع الأول بارتفاع البيليروبين في الكصل فوق 354 مو مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مو مول في الليتر. معظم المرضى لديهم طفرة في واحد من الإكسونات العامة (2-5)، وتواجه صعوبة في الإقتران بمجموعة من المواد الإضافية( أدوية ومواد غريبة). ونسبة قليلة من المرضىلديها طفرات محدودة بالإكسون أ النوعي للبيليروبين.، ويكون النقص في الإقتران محدداً بالبيليروبين فقط.وقبل توفر العلاج الضوئي، فإن هؤلاء الأطفال كانوا يموتون من يرقان نووي( اعتلال دماغي بالبيليروبين)، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة، واليوم يشمل العلاج:1- تبديل الدم مباشرة بعد الولادة 2- علاج ضوئي 12 ساعة في اليوم 3- إعطاء إنزيم أكسيجناز الهيم ، لتقليل السوء العابر لفَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم( بالرغم من أن التأثير يقل مع الوقت) 4-إعطا فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء 5- زرع الكبد قبل بدء الخراب في الدماغ، وقبل أن يصبح العلاج الضوئي فعالاً في مرحلة متأخرة. النوع الثاني:ويختلف عن النوع الأول في عدة نواح: 1-مستويات البيليروبين تكون أقل من 345 مو مول في اللتر(100-430,أي أن هناك تراكب) وبعض الحالات تكتشف في مرحلة متأخرة من الحياة. 2- نظراً لإنخفاض مستويات البيليروبين، فإن اليرقان النووي نادر. 3- عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول، أو قاتمةوالاقتران الفردي يكون الجزء الأكبر من المقترنات. 4-لهذا فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون مؤثراً، عادة بتقليل نسبة البيليروبيت 25% على الأقل. ويمكن استعمال هذه الحقيقة للتفريق بين النوع الأول والثاني. 5-لقد كا تحديد طريقة وراثة النوع الثاني صعبا، ولكنه يعتبر أيضا صبغي جسدي متنحي.

physiology

اعراض متلازمة كريغلر نجار

تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ من البيليروبين , تلف الكبد.وبالتالي فرط البليروبين في الدم ,مما يسبب اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) يبدأ في الأيام الأولى من الحياة قد يستمر حتى سن البلوغ,

كيف يتم تشخيص متلازمة كريغلر نجار؟

تكون فحوصات وظيفة الكبد في متلازمة كريغلر –نجار ، ومتلازمة جلبرت ، عادية وكذلك الفحص النسيجي للكبد. ولا يوجد دليل على تحلل الدم. وفي حالة السبب الدوائي، فإن الأعراض تخنفي بعد وقف الدواء. وفي حالة اليرقان الوليدي الفسيولوجي، فإن الأرقام قد تصل إلى 85-170 مو مول في اللتر، ولكنها تعود إلى الطبيعي خلال أسبوعين، وتكون مستويات الخدج أعلى. التشخيص التفريقي: يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي في وجود تسمم، أو نقص الأكسجين، أو نقص السكر، أو قُصورُ الدَّرَقِيَّة، أو تَضَيُّقٌ بَوَّابِيٌّ ضَخامِيّ، أو وُجودُ الغالاكتوز في الدَّم، أو وجود الفركتوز في الدم وغيرها. فَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم من النوع المقترن، يمكن أن يتسبب عن زيادة الإنتاج تحلل الدم(مثل داء تحلل دم الوليد، كَثْرَةُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر الكُرَوِيَّة الوِراثِيَّة، وفقر الدم المنجلي) عدم كفاؤة تَكَوُّنُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر تنخر شديد للأنسجة، أو ورم دموي كبير. تَصْفِيَةمتناقصة بسسب دوائي يرقان وليدي فسيولوجي وخداج أمراض الكبد مثا التهاب الكبد، أو تشمع الكبد يرقان حليب الأم ومتلازمة لوسي دريسكول متلازمة كريغلر نجار ومتلازمة جلبرت.

diagnosis

علاج متلازمة كريغلر نجار

العلاج التجريبي ليس هناك علاج ناجع حتى الآن.ويتم ذلك باستخدام أضواء البيليروبين وقد يستمر لفترات طويلة وقد يستلزم زراعة الكبد. لقد نجح علاج فتاة في العاشرة بعد زرع خلابا الكبد ، ويجري حاليا تجريب العلاج الجيني على أمل النجاح.

المؤلف