تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
متلازمة كريغلر نجار | Crigler-najjar syndrome
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو متلازمة كريغلر نجار
اضطراب جيني وراثي يؤثر على البيليروبين; المادة التي ينتجها الكبد بحيث لا تذوب يتم العلاج بالضوء عند الرضع
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.
causes
تقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني .
النوع الأول:
وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة زواج الأقارب( ويمكن وجود أمراض نادرة أخرى) والوراثة صبغية جسدية متنحية.ويظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادةويستمر بعد ذلك.ويتميز النوع الأول بارتفاع البيليروبين في الكصل فوق 354 مو مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مو مول في الليتر. معظم المرضى لديهم طفرة في واحد من الإكسونات العامة (2-5)، وتواجه صعوبة في الإقتران بمجموعة من المواد الإضافية( أدوية ومواد غريبة). ونسبة قليلة من المرضىلديها طفرات محدودة بالإكسون أ النوعي للبيليروبين.، ويكون النقص في الإقتران محدداً بالبيليروبين فقط.وقبل توفر العلاج الضوئي، فإن هؤلاء الأطفال كانوا يموتون من يرقان نووي( اعتلال دماغي بالبيليروبين)، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة، واليوم يشمل العلاج:1- تبديل الدم مباشرة بعد الولادة
2- علاج ضوئي 12 ساعة في اليوم
3- إعطاء إنزيم أكسيجناز الهيم ، لتقليل السوء العابر لفَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم( بالرغم من أن التأثير يقل مع الوقت)
4-إعطا فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء
5- زرع الكبد قبل بدء الخراب في الدماغ، وقبل أن يصبح العلاج الضوئي فعالاً في مرحلة متأخرة.
النوع الثاني:ويختلف عن النوع الأول في عدة نواح:
1-مستويات البيليروبين تكون أقل من 345 مو مول في اللتر(100-430,أي أن هناك تراكب) وبعض الحالات تكتشف في مرحلة متأخرة من الحياة.
2- نظراً لإنخفاض مستويات البيليروبين، فإن اليرقان النووي نادر.
3- عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول، أو قاتمةوالاقتران الفردي يكون الجزء الأكبر من المقترنات.
4-لهذا فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون مؤثراً، عادة بتقليل نسبة البيليروبيت 25% على الأقل. ويمكن استعمال هذه الحقيقة للتفريق بين النوع الأول والثاني.
5-لقد كا تحديد طريقة وراثة النوع الثاني صعبا، ولكنه يعتبر أيضا صبغي جسدي متنحي.
تقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني .
النوع الأول:
وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة زواج الأقارب( ويمكن وجود أمراض نادرة أخرى) والوراثة صبغية جسدية متنحية.ويظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادةويستمر بعد ذلك.ويتميز النوع الأول بارتفاع البيليروبين في الكصل فوق 354 مو مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مو مول في الليتر. معظم المرضى لديهم طفرة في واحد من الإكسونات العامة (2-5)، وتواجه صعوبة في الإقتران بمجموعة من المواد الإضافية( أدوية ومواد غريبة). ونسبة قليلة من المرضىلديها طفرات محدودة بالإكسون أ النوعي للبيليروبين.، ويكون النقص في الإقتران محدداً بالبيليروبين فقط.وقبل توفر العلاج الضوئي، فإن هؤلاء الأطفال كانوا يموتون من يرقان نووي( اعتلال دماغي بالبيليروبين)، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة، واليوم يشمل العلاج:1- تبديل الدم مباشرة بعد الولادة
2- علاج ضوئي 12 ساعة في اليوم
3- إعطاء إنزيم أكسيجناز الهيم ، لتقليل السوء العابر لفَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم( بالرغم من أن التأثير يقل مع الوقت)
4-إعطا فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء
5- زرع الكبد قبل بدء الخراب في الدماغ، وقبل أن يصبح العلاج الضوئي فعالاً في مرحلة متأخرة.
النوع الثاني:ويختلف عن النوع الأول في عدة نواح:
1-مستويات البيليروبين تكون أقل من 345 مو مول في اللتر(100-430,أي أن هناك تراكب) وبعض الحالات تكتشف في مرحلة متأخرة من الحياة.
2- نظراً لإنخفاض مستويات البيليروبين، فإن اليرقان النووي نادر.
3- عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول، أو قاتمةوالاقتران الفردي يكون الجزء الأكبر من المقترنات.
4-لهذا فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون مؤثراً، عادة بتقليل نسبة البيليروبيت 25% على الأقل. ويمكن استعمال هذه الحقيقة للتفريق بين النوع الأول والثاني.
5-لقد كا تحديد طريقة وراثة النوع الثاني صعبا، ولكنه يعتبر أيضا صبغي جسدي متنحي.
physiology
تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ من البيليروبين , تلف الكبد.وبالتالي فرط البليروبين في الدم ,مما يسبب اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) يبدأ في الأيام الأولى من الحياة قد يستمر حتى سن البلوغ,
symptoms
تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ من البيليروبين , تلف الكبد.وبالتالي فرط البليروبين في الدم ,مما يسبب اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) يبدأ في الأيام الأولى من الحياة قد يستمر حتى سن البلوغ,
تكون فحوصات وظيفة الكبد في متلازمة كريغلر –نجار ، ومتلازمة جلبرت ، عادية وكذلك الفحص النسيجي للكبد. ولا يوجد دليل على تحلل الدم. وفي حالة السبب الدوائي، فإن الأعراض تخنفي بعد وقف الدواء. وفي حالة اليرقان الوليدي الفسيولوجي، فإن الأرقام قد تصل إلى 85-170 مو مول في اللتر، ولكنها تعود إلى الطبيعي خلال أسبوعين، وتكون مستويات الخدج أعلى.
التشخيص التفريقي:
يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي في وجود تسمم، أو نقص الأكسجين، أو نقص السكر، أو قُصورُ الدَّرَقِيَّة، أو تَضَيُّقٌ بَوَّابِيٌّ ضَخامِيّ، أو وُجودُ الغالاكتوز في الدَّم، أو وجود الفركتوز في الدم وغيرها.
فَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم من النوع المقترن، يمكن أن يتسبب عن زيادة الإنتاج
تحلل الدم(مثل داء تحلل دم الوليد، كَثْرَةُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر الكُرَوِيَّة الوِراثِيَّة، وفقر الدم المنجلي)
عدم كفاؤة تَكَوُّنُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر
تنخر شديد للأنسجة، أو ورم دموي كبير.
تَصْفِيَةمتناقصة
بسسب دوائي
يرقان وليدي فسيولوجي وخداج
أمراض الكبد مثا التهاب الكبد، أو تشمع الكبد
يرقان حليب الأم ومتلازمة لوسي دريسكول
متلازمة كريغلر نجار ومتلازمة جلبرت.
diagnosis
تكون فحوصات وظيفة الكبد في متلازمة كريغلر –نجار ، ومتلازمة جلبرت ، عادية وكذلك الفحص النسيجي للكبد. ولا يوجد دليل على تحلل الدم. وفي حالة السبب الدوائي، فإن الأعراض تخنفي بعد وقف الدواء. وفي حالة اليرقان الوليدي الفسيولوجي، فإن الأرقام قد تصل إلى 85-170 مو مول في اللتر، ولكنها تعود إلى الطبيعي خلال أسبوعين، وتكون مستويات الخدج أعلى.
التشخيص التفريقي:
يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي في وجود تسمم، أو نقص الأكسجين، أو نقص السكر، أو قُصورُ الدَّرَقِيَّة، أو تَضَيُّقٌ بَوَّابِيٌّ ضَخامِيّ، أو وُجودُ الغالاكتوز في الدَّم، أو وجود الفركتوز في الدم وغيرها.
فَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم من النوع المقترن، يمكن أن يتسبب عن زيادة الإنتاج
تحلل الدم(مثل داء تحلل دم الوليد، كَثْرَةُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر الكُرَوِيَّة الوِراثِيَّة، وفقر الدم المنجلي)
عدم كفاؤة تَكَوُّنُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر
تنخر شديد للأنسجة، أو ورم دموي كبير.
تَصْفِيَةمتناقصة
بسسب دوائي
يرقان وليدي فسيولوجي وخداج
أمراض الكبد مثا التهاب الكبد، أو تشمع الكبد
يرقان حليب الأم ومتلازمة لوسي دريسكول
متلازمة كريغلر نجار ومتلازمة جلبرت.
العلاج التجريبي
ليس هناك علاج ناجع حتى الآن.ويتم ذلك باستخدام أضواء البيليروبين وقد يستمر لفترات طويلة وقد يستلزم زراعة الكبد.
لقد نجح علاج فتاة في العاشرة بعد زرع خلابا الكبد ، ويجري حاليا تجريب العلاج الجيني على أمل النجاح.
العلاج التجريبي
ليس هناك علاج ناجع حتى الآن.ويتم ذلك باستخدام أضواء البيليروبين وقد يستمر لفترات طويلة وقد يستلزم زراعة الكبد.
لقد نجح علاج فتاة في العاشرة بعد زرع خلابا الكبد ، ويجري حاليا تجريب العلاج الجيني على أمل النجاح.
treatment
living
prevention
complications
prognosis
relatedDrugs
term_references
سؤال من ذكر سنة
هل يمكن إعتبار متلازمة داون طفرة؟
كلا، لأن متلازمة داون هي مشكلة لعدة جينات.
سؤال من أنثى سنة
هل هناك ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين؟او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها...
إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ،
الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين
UGT1A1
هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار
والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪.
نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات
if you want to look further you visit
gene reviews on google, the gene test/ directary labs
سؤال من أنثى سنة
هل المنغولية مرض وراثي؟
نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١
سؤال من أنثى سنة
من الطبيب المتخصص في تشخيص متلازمة مارفان ؟؟
متلازمة مورفان مشتركة بين طبيب الروماتيزم واخصائي القلب والشرايين
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
931
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
65744
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
ask-content-navigator-side-two-main-title
ask-content-navigator-side-two-button
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
