ضمور العضلات الشوكي | Spinal Muscular Atrophy

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي متنحٍ، مما يعني أن الطفل يحتاج عادةً إلى أن يرث الطفرة الجينية من كلا الوالدين ليصاب بالمرض حيثُ يكون هناك احتمال بنسبة 25% (1 من 4) في كل حمل أن يتم إنجاب طفلًا مصابًا بضمور العضلات الشوكي. [3]
أما إذا كان أحد الوالدين أو أفراد العائلة مصابًا بالمرض، فإن احتمالية أن تكون حاملًا للمرض يزداد بشكل ملحوظ. [3]

ينتج هذا المرض عن تغيرات في جين SMN1، المسؤول عن إنتاج بروتين SMN الضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. هذه الخلايا ترسل الإشارات إلى العضلات، وعند نقص بروتين SMN يقل عدد الخلايا العصبية ويضعف عمل العضلات تدريجيًا، مما يؤدي إلى ضمورها. [4]

يمتلك كل شخص نسختين من جين SMN1، واحدة من الأم وواحدة من الأب. إذا كانت إحدى النسختين متضررة، تعمل النسخة الأخرى بشكل طبيعي لإنتاج البروتين. لكن إذا حدثت تغييرات في كلا النسختين، لا يُنتج الجسم بروتين SMN كافيًا، ويظهر المرض. [4]

يمكن لجين SMN2 أن يعوّض جزئيًا عن نقص البروتين، وكلما زاد عدد نسخ SMN2، كان المرض أخف. ومع ذلك، معظم المصابين لا يملكون نسخًا كافية لمنع تطور ضمور العضلات الشوكي. [4]

اقرأ أيضًا: ما هي أعراض التصلب الجانبي الضموري؟

العرض الرئيسي لجميع أنواع ضمور العضلات الشوكي هو ضعف العضلات، وخصوصًا العضلات القريبة من مركز الجسم. تختلف الأعراض حسب النوع وشدته وذلك كما يلي: [1]

• أعراض ضمور العضلات الشوكي الخلقي:
  • انخفاض حركة الجنين داخل الرحم.
  • اعوجاج المفاصل الخلقي..
  • ضعف قوة العضلات.
  • ضعف عضلي شديد.
  • مشاكل تنفسية حادة.

• أعراض النوع الأول (الحاد):
  • صعوبة في التحكم بالرأس.
  • نقص التوتر العضلي.
  • ضعف الاستجابات اللاإرادية للعضلات للمحفزات.
  • عدم القدرة على الجلوس دون مساعدة.
  • نمط تنفس غير طبيعي وصدر على شكل جرس.
  • صعوبة في البلع قد تؤدي إلى مشاكل في النمو.
  • ضعف عضلات الوجه يظهر في المراحل المتأخرة.

• أعراض النوع الثاني (المتوسط):
  • نقص التوتر العضلي وضعف استجابة العضلات للمحفزات.
  • ضعف عضلي تدريجي، غالبًا في الساقين أكثر من الذراعين.
  • الجنف (انحناء العمود الفقري).
  • ضعف عضلات الصدر، مما قد يؤدي إلى مرض رئوي.
  • حركات لا إرادية في اليدين (ارتعاش عضلي).
  • تيبس مفصل الفك السفلي نتيجة التحام العظام.
  • تقلصات المفاصل.

• أعراض النوع الثالث (الخفيف):
  • ضعف عضلي تدريجي، غالبًا في الساقين أكثر من الذراعين.
  • صعوبة في المشي أو الحفاظ على التوازن.

• أعراض النوع الرابع (البالغون):
  • ضعف خفيف في الساقين.
  • تطور بطيء للأعراض، مع احتفاظ معظم المصابين بالقدرة على الحركة.

يعتمد تشخيص ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال على مجموعة من الفحوصات الطبية الدقيقة التي تهدف إلى تأكيد الإصابة وتحديد شدتها. وتشمل أبرز وسائل التشخيص ما يلي: [6]

• الفحص الجيني:

يُعد الوسيلة الأدق لتشخيص المرض، حيث يتم إجراء تحليل دم للكشف عن التغيرات الجينية في جين SMN1 المسؤول عن ضمور العضلات الشوكي.

• فحص حديثي الولادة:

يُعد هذا الفحص جزءًا من برامج فحص المواليد في العديد من الدول، ويهدف إلى الكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي، مما يسمح ببدء العلاج في وقت مبكر وتحسين فرص السيطرة على المرض.

• تخطيط كهربية العضل (EMG):

يُستخدم لقياس النشاط الكهربائي للعضلات وتقييم كفاءة الخلايا العصبية الحركية، مما يساعد في التمييز بين الاضطرابات العضلية والعصبية.

• خزعة العضلات:

نادراً ما تُجرى في الوقت الحالي، وتشمل أخذ عينة صغيرة من نسيج العضلات لفحصها مخبريًا في حال عدم وضوح النتائج من الفحوصات الأخرى.

يُعتبر التشخيص المبكر عاملًا أساسيًا في التعامل الفعّال مع ضمور العضلات الشوكي. لذلك، في حال ملاحظة أي أعراض على طفلك أو وجود تاريخ عائلي للمرض، ننصحك بمراجعة طبيب مختص لوضع خطة علاجية مناسبة ومصممة حسب حالة طفلك.[6]

قد يهمك: أمراض الأعصاب عند الأطفال.

رغم عدم توفر علاج نهائي لضمور العضلات الشوكي حتى الآن، فإن العلاجات الحديثة ساهمت بشكل كبير في تحسين جودة الحياة. وتشمل خيارات العلاج ما يلي: [1][6]

العلاجات الدوائية

ومنها: [1][6]

• نوسينرسين (Nusinersen):

يُعطى عن طريق الحقن داخل القناة الشوكية، ويعمل على زيادة إنتاج بروتين SMN لدعم الخلايا العصبية الحركية.

• أوناسيموجين أبارفوفيك (Onasemnogene Abeparvovec):

علاج جيني يُعطى بالتسريب الوريدي، ويستهدف استبدال جين SMN1 المعيب، وهو معتمد للأطفال دون عمر السنتين ويساعد على تحسين القوة والوظائف الحركية.

• ريسديبلوم (Risdiplam):

يُستخدم عن طريق الفم يزيد من مستويات بروتين SMN، ومناسب للأطفال والبالغين.

الرعاية الداعمة والتأهيلية

تلعب الرعاية الداعمة والتأهيلية دورًا مهمًا في تحسين جودة حياة مرضى ضمور العضلات الشوكي، حيث تهدف إلى تقليل الأعراض ومساعدة المريض على أداء أنشطته اليومية بأكبر قدر ممكن من الاستقلالية، وهي كالتالي: [2][6]

• العلاج الطبيعي:

يساعد على الحفاظ على قوة العضلات ومرونتها وتقليل تيبّس المفاصل.

• العلاج الوظيفي:

يهدف العلاج الوظيفي إلى تحسين أداء الأنشطة اليومية وتعزيز الاستقلالية.

• الدعم التنفسي:

استخدام أجهزة مساعدة مثل BiPAP أو أجهزة التنفس عند وجود صعوبات في التنفس.

• الدعم الغذائي:

توفير تغذية مناسبة عبر أنظمة غذائية خاصة أو أنابيب تغذية عند وجود صعوبة في البلع.

• الأجهزة التقويمية أو الجراحة:

استخدام الدعامات أو اللجوء للجراحة لعلاج الجنف أو التشوهات الناتجة عن ضعف عضلات الظهر.

مع مرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي (SMA) من ضعف تدريجي في العضلات وفقدان القدرة على التحكم بها. وقد تترتب على ذلك مضاعفات محتملة، من أبرزها: [1][6]

• كسور في العظام، وخلع مفصل الورك، والجنف (انحناء العمود الفقري).
• سوء التغذية والجفاف نتيجة صعوبات في الأكل والبلع.
• التهابات صدرية مثل الالتهاب الرئوي الاستنشاقي بسبب مشكلات البلع.
• ضعف وظائف الرئتين ومشكلات في التنفّس قد تستدعي استخدام جهاز التنفس الصناعي.

كما يكون الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي أكثر عرضة للإصابة بالحماض الأيضي، خاصة خلال فترات المرض أو الصيام. ولا يزال السبب الدقيق لحدوث ذلك غير واضح تمامًا حتى الآن. [1][6]

يعتمد سير المرض لدى المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) بشكلٍ كبير على نوعه، وذلك على النحو الآتي: [1][6]

• النوع صفر (SMA type 0): يؤدي غالبًا إلى الوفاة عند الولادة أو خلال الشهر الأول من الحياة.
• النوع الأول (SMA type 1): غالبًا ما يؤدي إلى الوفاة قبل سن السنتين في حال عدم توفر دعم تنفّسي.
• النوع الثاني (SMA type 2): يختلف متوسط العمر المتوقع، لكنه يكون عادةً بين 20 و40 عامًا.
• النوعان الثالث والرابع (SMA types 3 و4): لا يؤثران عادةً في متوسط العمر المتوقع.

ومن المهم الإشارة إلى أن العلاجات المعدِّلة للمرض والعلاج الجيني أثبتت قدرتها على تحسين معدلات البقاء على قيد الحياة بشكل ملحوظ، خاصة لدى المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي. [1][6]

[1] Cleveland clinic. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Retrieved on the 24th of January 24, 2026.

[2] NHS. Spinal muscular atrophy (SMA). Retrieved on the 24th of January 24, 2026.

[3] Childrenshospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA). Retrieved on the 24th of January 24, 2026.

[4] Genetics. Spinal muscular atrophy. Retrieved on the 24th of January 24, 2026.

[6] Thomson Team. Spinal Muscular Atrophy in Children: Causes, Symptoms, and Treatment. Retrieved on the 24th of January 24, 2026.