مرتبط بالجنس | Sex-linked

ما هو مرتبط بالجنس

السمات المرتبطة بالجنس هي خصائص وراثية تحددها الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية التي توجد داخل الخلايا التناسلية وتحدد جنس الفرد. يتم نقل هذه السمات من جيل إلى آخر بواسطة الجينات التي هي أجزاء من الحمض النووي الموجود على الكروموسومات وتحمل معلومات لإنتاج البروتين وتكون مسؤولة عن وراثة سمات معينة.

توجد الجينات في أشكال بديلة تسمى الأليلات، حيث يتم توارث أليل واحد للسمات من كل والد. يتم تمرير السمات المرتبطة بالجنس من الآباء والأمهات إلى الأبناء من خلال التكاثر الجنسي.

خلايا الجنس

الكائنات التي تتكاثر عن طريق الاتصال الجنسي تفعل ذلك عن طريق إنتاج خلايا الجنس، وتسمى أيضا الأمشاج. في البشر، الأمشاج الذكرية هي الحيوانات المنوية والأمشاج الأنثوية هي البويضات. قد تحمل خلايا الحيوانات المنوية الذكرية أحد نوعين من الصبغيات الجنسية، إما أنها تحمل كروموسوم X أو كروموسوم Y، في حين تحمل خلية البويضة الأنثوية كروموسوم X فقط.

عندما تندمج الخلايا الجنسية في عملية تسمى الإخصاب، تتلقى الخلية الناتجة (الزيجوت) كروموسوم جنس واحد من كل خلية أصلية. تحدد خلية الحيوانات المنوية جنس الفرد، بحيث إذا كانت خلية الحيوان المنوي تحتوي على كروموسوم X تخصب البويضة، فإن الزيجوت الناتج يكون (XX) أو أنثى، أما إذا كانت خلية الحيوان المنوي تحتوي على كروموسوم Y، فسيكون الزيجوت الناتج (XY) أو ذكر.

الجينات المرتبطة بالجنس

تسمى الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية بالجينات المرتبطة بالجنس. يمكن أن تكون هذه الجينات على كروموسوم X أو كروموسوم Y. إذا كان الجين موجودًا على كروموسوم Y، فهو جين مرتبط بـ Y. لا يتم توريث هذه الجينات إلا من قِبَل الذكور، في معظم الحالات، يكون للذكور نمط جيني لـ (XY)، في حين لا تملك الإناث كروموسوم الجنس Y.

تسمى الجينات الموجودة على كروموسوم X بالجينات المرتبطة بـ X. هذه الجينات يمكن أن يرثها كل من الذكور والإناث بسبب امتلاك كلا الجنسين كروموسوم الجنس X. الجينات لصفة معينة قد يكون لها شكلان أو أليلان. في حالة ظهور صفة سائدة، عادة ما يكون أليل واحد هو السائد والآخر متنحٍ، حيث أن الصفات السائدة تحجب الصفات المتنحية.

الصفات المتنحية المرتبطة بـ X

في الصفات المتنحية المرتبطة بـ X، يتم التعبير عن النمط الظاهري (بالإنجليزية: Phenotype) في الذكور لأن لديهم فقط كروموسوم X واحد. يمكن حجب النمط الظاهري في الإناث إذا كان كروموسوم X الثاني يحتوي على جين طبيعي لنفس الصفة. مثال على ذلك يمكن رؤيته في الهيموفيليا الذي هو اضطراب في الدم لا ينتج عنه بعض عوامل تخثر الدم. وهذا يؤدي إلى نزيف مفرط يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء والأنسجة. الهيموفيليا هي صفة متنحية مرتبطة بـ X ناتجة عن طفرة جينية، وغالبا ما ينظر إليها في الرجال أكثر من النساء.

يختلف نمط الوراثة الخاص بصفات الهيموفيليا اعتمادًا على ما إذا كانت الأم حاملة للصفات أم لا، وإذا كان الأب يمتلك هذه الصفة أم لا. إذا كانت الأم تحمل الصفة ولم يكن لدى الأب الهيموفيليا، يكون لدى الأبناء فرصة بنسبة 50 في المائة في وراثة الاضطراب ويكون لدى البنات فرصة بنسبة 50 في المائة في أن يحملن هذه الصفة. إذا ورث الابن كروموسوم X مع جين الهيموفيليا من الأم، فسيتم التعبير عن الصفة وسيصاب بالاضطراب، في حين إذا ورثت الابنة كروموسوم X المتحور، فسيعمل كروموسوم X العادي على تعويض الكروموسوم غير الطبيعي ولن يتم التعبير عن المرض، ولكن على الرغم من أنها لن تعاني من هذا الاضطراب، إلا أنها ستكون حاملة لهذه الصفة.

إذا كان الأب يعاني من الهيموفيليا ولم يكن لدى الأم الصفة، فلن يصاب أي من الأبناء بهذا الاضطراب لأنهم يرثون كروموسوم X طبيعي من الأم التي لا تحمل هذه الصفة. ومع ذلك، ستحمل جميع الفتيات الصفة لأنها ترث كروموسوم X من الأب مع جين الهيموفيليا.

الصفات السائدة المرتبطة بـ X

في الصفات السائدة المرتبطة بـ X، يتم التعبير عن النمط الظاهري في كل من الذكور والإناث الذين لديهم كروموسوم X يحتوي على الجين غير الطبيعي. إذا كانت الأم لديها جين X واحد متحور (لديها المرض) ولم يكن لدى الأب، فإن الأبناء والبنات لديهم فرصة 50 في المائة لوراثة المرض، في حين إذا كان الأب مصابًا بالمرض ولم تصاب الأم، فكل البنات سيرثن المرض ولن يرثه أي من الأبناء.

الاضطرابات المرتبطة بالجنس

هناك العديد من الاضطرابات التي تسببها صفات غير طبيعية مرتبطة بالجنس. الاضطراب الشائع المرتبط بـ Y هو العقم عند الرجال، في حين تشمل الاضطرابات المتنحية المرتبطة بـ X الهيموفيليا وعمى الألوان وضمور دوشين العضلي ومتلازمة الكروموسومَ X الهشّ. يواجه الشخص المصاب بعمى الألوان صعوبة في رؤية اختلافات اللون، ويعد عمى الألوان الأحمر والأخضر هو الشكل الأكثر شيوعًا ويتميز بعدم القدرة على التمييز بين ظلال اللون الأحمر والأخضر. 

ضمور دوشين العضلي هو حالة تسبب تنكس العضلات، ويحدث في واحدة من كل 3300 ولادة ذكر. سبب هذا المرض هو وجود جين معيب في الكروموسوم 23 أو X ينتج عنه فشل الجسم في إنتاج بروتين عضلي وظيفي يسمى ديستروفين (بالإنجليزية: Dystrophin). معظم الإناث اللائي يحملن الخلل الوراثي لا يتأثرن، ولكن لديهن احتمال بنسبة 50 في المائة في نقل المرض إلى كل من أبنائهن. تشمل الأعراض المبكرة، التي تحدث عادة بين عمر سنتين وست سنوات، السقوط المتكرر، وصعوبة القيام من وضعية الرقود أو الجلوس، وعدم القدرة على رفع الركبتين. تصبح الأعراض أكثر وضوحاً مع تقدم العمر، وفي نهاية المطاف يصبح من المستحيل تسلق السلالم، وبمرحلة المراهقة المبكرة لا يستطيع الطفل المشي. 

متلازمة الكروموسومَ X الهشّ هي حالة تحدث نتيجة اضطراب الكروموسومات المرتبطة بموقع هش في نهاية كروموسوم X. تتمثل الأعراض الرئيسية للمتلازمة في تقلص القدرة العقلية، والتي قد تتراوح بين ضعف التعلم الخفيف والإعاقة الذهنية الشديدة (أو التخلف العقلي). يصيب هذا المرض حوالي 1 من كل 4000 ذكر و1 من كل 8000 من الإناث. 

أحد الأمثلة التوضيحية للإصابة بالهيموفيليا هو الملكة فيكتوريا (ملكة بريطانيا في القرن التاسع عشر) التي كانت حاملة لجين للهيموفيليا، وقد نقلت الأليل الضار لهذه الصفة المرتبطة بـ X إلى أحد أبنائها الأربعة واثنين من بناتها الخمس. أصيب ابنها ليوبولد بالمرض وتوفي في سن الثلاثين، بينما كانت بناتها حاملات فقط. نتيجة للزواج من العائلات الملكية الأوروبية الأخرى، ساهمت الأميرات أليس وبيتريس في نشر الهيموفيليا إلى روسيا وألمانيا وإسبانيا. بحلول أوائل القرن العشرين، كان قد أصيب عشرة من نسل فيكتوريا بالهيموفيليا، وكان كلهم رجال، كما هو متوقع.