متلازمة الكروموسومَ X الهشّ | Fragile x syndrome

تنتج الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش عن:

• تغييرات جينية في منطقة الكروموسوم X. 
• وجود تاريخ عائلي من متلازمة X الهشة.

تظهر علامات وأعراض الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش على النحو التالي:

• تأخر في الزحف اوالمشي عند الطفل.
• التصفيق باليد أو عض اليد.
• سلوكيات مفرطة أو متسرعة.
• الإعاقة الذهنية.
• تأخر الكلام واللغة.
• الميل إلى تجنب الاتصال بالعين.
• أقدام مسطحة.
• انخفاض مرونة العضلات.
• ضخامة في الجسم.
• جبهة كبيرة أو آذان وفك بارز.

يعتمد الطبيب في تشخيصه لمتلازمة الكروموسوم x الهش على:

الفحص السريري والمخبري والذي يتمحور حول:

• قياس محيط الرأس.
• فحص الإعاقة الذهنية.
• فحص الفروق الدقيقة في ملامح الوجه.

قد يشمل علاج متلازمة الكروموسوم x الهش التدابير التالية:

• لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الكروموسوم x الهش.
• بدلا من ذلك تم تطوير التدريب والتعليم لمساعدة الأطفال المتضررين لرفع مستواهم قدر الامكان.