متلازمة الكروموسومَ X الهشّ

Fragile x syndrome

ما هو متلازمة الكروموسومَ X الهشّ

متلازمة الكروموسوم x الهش هو اضطراب جيني تنطوي على تغييرات في جزء من الكروموسوم (اكس)، ويعد هذا الاضطراب من الأسباب الأكثر شيوعا للإعاقة الفكرية الموروثة في البنين ولكنه قد يصيب الإناث أيضاً.

تنتج الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش عن:

  • تغييرات جينية في منطقة الكروموسوم X. 
  • وجود تاريخ عائلي من متلازمة X الهشة.

تظهر علامات وأعراض الاصابة بمتلازمة الكروموسوم x الهش على النحو التالي:

  • تأخر في الزحف اوالمشي عند الطفل.
  • التصفيق باليد أو عض اليد.
  • سلوكيات مفرطة أو متسرعة.
  • الإعاقة الذهنية.
  • تأخر الكلام واللغة.
  • الميل إلى تجنب الاتصال بالعين.
  • أقدام مسطحة.
  • انخفاض مرونة العضلات.
  • ضخامة في الجسم.
  • جبهة كبيرة أو آذان وفك بارز.

يعتمد الطبيب في تشخيصه لمتلازمة الكروموسوم x الهش على:

الفحص السريري والمخبري والذي يتمحور حول:

  • قياس محيط الرأس.
  • فحص الإعاقة الذهنية.
  • فحص الفروق الدقيقة في ملامح الوجه.

قد يشمل علاج متلازمة الكروموسوم x الهش التدابير التالية:

  • لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الكروموسوم x الهش.
  • بدلا من ذلك تم تطوير التدريب والتعليم لمساعدة الأطفال المتضررين لرفع مستواهم قدر الامكان.
متلازمة الكروموسومَ X الهشّ
Altibbi

أخبار ومقالات طبية

6,330خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

أمراض الأطفال
تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
أمراض الأطفال تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل 28 سبتمبر 2020
مختبر
تحليل الكروموسومات
مختبر تحليل الكروموسومات 21 يوليو 2019
أمراض القلب و الشرايين
متلازمة نيم
أمراض القلب و الشرايين متلازمة نيم 8 مارس 2016
علم الأجنة
متلازمة تورنر
علم الأجنة متلازمة تورنر 8 ديسمبر 2014
الامراض الوراثية
 متلازمة بكاء (مواء) القط
الامراض الوراثية متلازمة بكاء (مواء) القط 17 أكتوبر 2011
تشوهات خلقية
 متلازمة داون (المنغولية)
تشوهات خلقية متلازمة داون (المنغولية) 27 أبريل 2011

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة