داء نيمان بيك | Niemann-Pick Disease

يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون، وتنتقل الطفرة فيه من الوالدين للأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين لجين المرض حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به.

اقرأ أيضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل

تتنوع الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بداء نيمان بيك بشكل كبير، كما يمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة لأعراض مرض نيمان بيك. 

والجدير بالذكر أنه في المراحل المبكرة من المرض قد تظهر أعراض قليلة جداً على المريض، كما أنه من الممكن ألا تحدث جميع الأعراض عند المريض.

أعراض النمط A من مرض نيمان بيك

تبدأ أعراض النمط A بالظهور في سن مبكر وعادةً في الأشهر الأولى بعد الولادة، وتشمل أعراضه ما يأتي:

• تورم وتضخم البطن نتيجة لتضخم الكبد والطحال، والذي يحدث خلال أول 3-6 أشهر من العمر.
• بقع حمراء كرزية على شبكية العين.
• صعوبة في الرضاعة وإطعام الطفل.
• صعوبة القيام بالمهارات الحركية الأساسية، والتي يمكن أن تسوء مع الوقت.
• تورم الغدد الليمفاوية.
• ضعف العضلات.
• تلف في الدماغ، والذي قد يصاحبه وجود مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل لدى المريض.
• أمراض الرئة والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة.

أعراض النمط B من مرض نيمان بيك

تكون أعراض النمط B أخف عادة، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، وعدوى الجهاز التنفسي المتكررة، وأمراض الرئة كما في النمط A، بالإضافة إلى الأعراض التالية:

• انخفاض عدد الصفائح الدموية.
• ضعف التنسيق في حركة الأجزاء المختلفة من للجسم.
• الإعاقة العقلية.
• اضطرابات نفسية.
• مشاكل في الأعصاب الطرفية.
• ارتفاع نسبة الدهون في الدم.
• تأخر النمو، أو فشل النمو بمعدل طبيعي، مما يؤدي إلى قصر القامة وتشوهات في العين.

أعراض النمط C من مرض نيمان بيك

تتضمن أعراض النمط C من داء نيمان بيك الآتي:

• صعوبة في تحريك الأطراف، والتي قد تؤدي إلى عدم استقرار مشية الطفل.
• تضخم الطحال والكبد.
• يرقانعند الولادة.
• صعوبات في التعلم.
• اختلاجات.
• كلام مدغم وغير منتظم.
• فقدان مفاجئ لوظائف العضلات، مما قد يؤدي للسقوط.
• الارتعاش أو الرجفان.
• صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.
• انخفاض في الذكاء.
• الخرف.
• صعوبة في البلع.
• عدم القدرة على الثبات وصعوبة المشي.
• فقدان البصر أو السمع.
• تلف في الدماغ.

أعراض النمط E من داء نيمان بيك

الأعراض التي قد يسببها هذا النمط تتضمن ما يأتي:

• تورم الطحال.
• تورم وانتفاخ الدماغ.
• الإصابة بالمشاكل العصبية، مثل حدوث التورم داخل الجهاز العصبي.

للمزيد: الجينات البشرية وفائدتها في علاج الأمراض الوراثية

يبدأ التشخيص لمرض نيمان بيك عادة بالفحص السريري الشامل للطفل، الذي يمكن أن يبدي ويظهر علامات إنذارية باكرة مثل تضخم الكبد والطحال، كما يجب أن يقوم الطبيب أيضاً بأخذ السيرة المرضية المفصلة للأهل والعائلة، وفي حال وجود أمراض وراثية أو عائلية لدى أقارب الطفل.

أما الفحوصات المستخدمة لتشخيص مرض نيمان بيك فتتضمن الآتي:

• فحص الدم أو نقي العظم، والذي يمكن أن يشخص كل من النمط A والنمط B، لكن والجدير بالذكر أن هذا الفحص يمكن أن يشخص الإصابة فقط ولا يظهر ما إذا كان الشخص حاملاً للمرض أم لا، بل يمكن ذلك عن طريق فحص الحمض النووي (بالإنجليزية: DNA).
• خزعة الجلد، والتي تستخدم لتشخيص النمط C.
• الفحوصات الأخرى المستخدمة أيضاً:
  • رشف نقي العظم.
  • خزعة الكبد.
  • فحص العين بالمصباح الشقي.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

لا يوجد حالياً أي علاج فعال لداء نيمان بيك من النمط A، بينما لدى المرضى المصابين بالنمط B من مرض نيمان بيك فيوجد عدد من الخيارات العلاجية مثل زراعة نقي العظم، والعلاج الإنزيمي التعويضي (بالإنجليزية: Enzyme Replacement Rherapy)، والعلاج الجيني.

أما بالنسبة للدرجات الخفيفة إلى المتوسطة من النمط C، فيمكن أن يكون دواء الميغلوستات (بالإنجليزية: Miglustat) خياراً مناسباً لهم، حيث أظهرت دراسة دولية على 92 شخص مصاب بالنمط C من داء نيمان بيك أنه قد تتحسن الأعراض العصبية لديهم بعد تناول هذا الدواء بانتظام ولحوالي سنتين.

يعتبر العلاج الفيزيائي جزءاً هاماً من العلاج للحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة.

والجدير بالذكر أنه يجب أن يراجع المرضى طبيبهم بانتظام، وذلك لأن المرض يتقدم ويتطور مع مرور الزمن، كما أن أعراض المرض تسوء مع الوقت.

اقرأ أيضاً: العلاج و الوقاية من الثلاسيميا

إن النمط A من مرض نيمان بيك عادة ما يكون شديد، ويؤدي للموت بين السنوات 2-3 من العمر، بينما يمكن للمرضى من النمط B أن يعيشوا للطفولة المتأخرة أو البلوغ. أيضاً وبالرغم من أنه قد لا يصل الأطفال المصابون بالنمط C والذين تظهر عليهم الأعراض قبل السنة الأولى من العمر حتى سن المدرسة، إلا أن المرضى المصابين بالنمط C والذين تظهر عليهم الأعراض بعد دخول المدرسة قد يعيشون حتى سن المراهقة المتأخرة، وبعضهم قد يعيش حتى سن العشرين.

• ميجلوستات

Jaimin M Patel. Sphingomyelinase Deficiency. Retrieved on the 15th of Nov. 2020, from:

https://emedicine.medscape.com/article/951564-overview

Npuk. What is Niemann-Pick Disease Type A?. Retrieved on the 15th of Nov. 2020, from:

https://www.npuk.org/niemann-pick-disease/asmd-npd/ 

Medlineplus. Niemann-Pick disease. Retrieved on the15th of Nov. 2020, from:

https://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm

National Organization for Rare Disorders. Niemann Pick Disease Type C. Retrieved on the15th of Nov. 2020, from:

https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/

Amber Erickson. Niemann-Pick Disease. Retrieved on the15th of Nov. 2020, from:

https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease