داء روكيتانسكي | Rokitansky's disease

تعد أسباب حدوث متلازمة روكيتانسكي غير معروفة إلى الآن، ولكن يرجح أنها حالة وراثية يحدث فيها تشوه بعض الكروموسومات وبالتالي نمو غير طبيعي لقنوات مولر الموجودة في الرحم، والمهبل، وقناتي فالوب خلال الأشهر الخمس الأولى من الحمل.

هل تنتقل متلازمة عدم التنسج المولري وراثياً؟

• تحدث معظم حالات متلازمة روكيتانسكي في الإناث دون وجود أي تاريخ لهذا الاضطراب في عائلاتهن.
• وفي حالات قليلة، يتم نقل متلازمة روكيتانسكي عبر الأجيال في العائلات. عادة ما يكون نمط الوراثة غير واضح لأن علامات وأعراض الحالة تختلف في كثير من الأحيان بين الأفراد المصابين في نفس العائلة. ومع ذلك، في بعض العائلات، يكون لهذا المرض نمط وراثي جسمي مسيطر وراثياً، ويعني ذلك أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية تكون كافية عادة لتسبب هذا الاضطراب، على الرغم من أن الجين المعني غير معروف عادة.

يمكن اكتشاف الإصابة بمتلازمة عدم التنسج المولري لدى الفتيات حديثات الولادة من خلال ملاحظة الأم لعدم وجود المهبل أو فتحة الشرج لدى الطفل الرضيعة، وقد يكتشف أيضاً أثناء مرحلة الطفولة وذلك في حال معاناة الطفلة من مشاكل في الكلى والجهاز البولي. إلا أن الجدير بالذكر أنه، وفي الكثير من الحالات، قد لا تلاحظ أعراض الإصابة بمتلازمة روكيتانسكي إلا عندما تصل الفتاة إلى سن البلوغ، أي بسن 15 - 16 عاماً، حيث لا يحدث لدى الفتاة الطمث أبداً بالرغم من وصولها لسن البلوغ.

وقد تشمل أعراض عدم تخلق المهبل ما يلي:

• تأخر حدوث الدورة الشهرية الأولى (انقطاع الطمث الأولي) بالرغم من حدوث البلوغ لدى الفتاة و ظهور الصفات الجنسية الأنثوية الثانوية لديها مثل نمو الثديين، وظهور شعر الإبط والعانة.
• المعاناة من آلام في البطن شهرياً.
• المعاناة من التهابات المسالك البولية المتكررة.
• المعاناة من جميع التغيرات الجسدية المرتبطة بالحيض؛ نظراً لسلامة المبيضين.
• المعاناة من العقم، وصعوبة الجماع في حال كانت المرأة متزوجة.

أيضاً وفي حالة  متلازمة روكيتانسكي من النوع الثاني (بالإنجليزية: Type II MRKH Syndrome) قد يرافق الأعراض المذكورة سابقاً أعراض أخرى ترتبط بوجود التشوهات في الأجزاء الأخرى من الجسم مثل الفشل الكلوي أو ضعف السمع.

قد يشمل تشخيص متلازمة روكيتانسكي:

الفحص السريري لمتلازمة عدم التنسج المولري

يقوم الطبيب بإجراء الفحص السريري للمهبل حيث قد يلاحظ الطبيب عدم وجود المهبل أو وجود تجويف صغير نهايته مغلقة.

الاختبارات التحليلية لمتلازمة عدم التنسج المولري

قد يقوم الطبيب بإجراء عدة اختبارات تحليلية وذلك لاستبعاد الإصابة بأمراض أخرى، وقد تشمل:

• تقييم الكروموسومات.
• قياس مستوى الهرمونات مثل الهرمون المنبه للجريب (بالإنجليزية: Follicle-stimulating Hormone or FSH)، والهرمون الملوتن (بالإنجليزية:Luteinizing Hormone or LH)، وهرمون التستوستيرون.

الاختبارات التصويرية لمتلازمة عدم التنسج المولري

تشمل الاختبارات التصويرية:

• الموجات فوق الصوتية (بالإنجليزية: Ultrasonography)، حيث يستخدم التصوير بالموجات فوق الصوتية لتصوير المستوى العلوي من المهبل وطول انسداده، وللتأكد من وجود الرحم، والمبيضين، والكليتين، وكذلك تصوير أي تشوهات بهم.
• منظار البطن (بالإنجليزية: Laparoscopy)، حيث يمكن إجراء منظار البطن في حالة معاناة الفتاة من الآم شهرية في البطن.
• تصوير الحويضة (بالإنجليزية: Pyelography)، حيث يستخدم لتقييم الهيكل الكلوي، ووظائفه.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (بالإنجليزية: MRI)، حيث يعطي التصوير بالرنين المغناطيسي صورة مفصلة للأنسجة السطحية والعميقة للجهاز التناسلي والبولي، والكليتين، كما يمكن استخدامه لتصوير العمود الفقري، واكتشاف تشوهاته.

يهدف علاج متلازمة روكيتانسكي إلى إنشاء مهبل جديد سواء كان ذلك جراحياً أو بدون جراحة، ويفضل البدء بالعلاج في نهاية مرحلة المراهقة، أو عند بلوغ الفتاة 20 عاماً عندما تكون الفتاة ناضجة عاطفياً ومقبلة على الزواج.

علاج متلازمة عدم التنسج المولري دون الجراحة

يفضل الأطباء العلاج بدون جراحة كخيار أول لمعالجة عدم تخلق المهبل، ويكون ذلك باستعمال الموسعات الذاتية. ، وفي حالة فشل هذا العلاج سوف يلجأ الطبيب حينها إلى الجراحة.

الاتساع الذاتي لعلاج متلازمة روكيتانسكي

يعرف الاتساع الذاتي أيضاً بتقنية فرانك (بالإنجليزية: Frank Technique) حيث تستخدم المرأة موسعات خاصة مشابهة لقضيب صغير مستدير، تقوم من خلاله المرأة بالضغط تدريجياً على الجلد أو داخل المهبل لمدة تتراوح من نصف ساعة إلى ساعتين في اليوم. يفضل القيام بالاتساع الذاتي بعد الاستحمام بماء دافئ، حيث أن الاستحمام يساعد على تمدد الجلد بسهولة أكبر، والجدير بالذكر أن هذه لموسعات عدة أحجام حيث تقوم المرأة باستبدال كل موسع إلى موسعات أكبر بعد عدة أسابيع.

بالرغم من أن الاتساع الذاتي يساعد في إنشاء مهبل دون اللجوء إلى جراحة في كثير من الحالات، ولكنه يحتاج إلى فترة زمنية قد تصل إلى عدة شهور للحصول على النتيجة المطلوبة، وفي بعض الحالات قد يفشل القيام بهذا العلاج نتيجة لإحساس المرأة بعدم الراحة.

أيضاً يعد التوسع المهبلي من خلال القيام بالجماع بشكل متكرر، أحد وسائل الاتساع الذاتي في حال كانت المرأة متزوجة، ولكن في هذه الحالة سوف تحتاج المرأة لاستخدام مواد ترطيب صناعية، وبالإضافة إلى شعور المرأة بالألم وحدوث نزيف؛ لذلك من المفضل التحدث إلى الطبيب واستشارته حول استخدام هذه الطريقة.

جراحات رأب المهبل

قد تحتاج المرأة إلى إجراء جراحات رأب المهبل لإنشاء مهبل وظيفي وذلك عند فشل الاتساع الذاتي. عادة ما يفضل الأطباء إجراء هذه العملية الجراحية عندما تصبح الفتاة ناضجة وقادرة على التعامل مع استخدام الموسعات بعد الجراحة.

جراحة رأب المهبل باستخدام رقعة جلدية

يعد استخدام الرقعة الجلدية (بالإنجليزية: McIndoe Procedure) النوع الأكثر شيوعاً، إذ يعمل الطبيب على احداث شق في المنطقة التي سيتواجد فيها المهبل، ومن ثم يستخدم رقعة جلدية من أرداف المرأة لإنشاء المهبل، ثم يضع دعامة في القناة التي شكلها.

يتم ازالة الدعامة بعد أسبوع، ثم سوف تبدأ المرأة باستخدام موسع للمهبل مشابه للسدادة القطنية، لمدة ثلاثة أشهر تقريباً والذي أثناؤها يزال فقط عند استخدام المرأة للحمام أو عند الجماع في حال كانت متزوجة، وبعد فترة ال 3 شهور سوف يتم استخدام هذه الموسع فقط في أوقات الليل. يساعد التوسيع العرضي، والجماع (في حالة إن كنت متزوجة باستخدام مواد الترطيب الصناعية) الحفاظ على المهبل الوظيفي.

تشمل عيوب هذه الطريقة ندبات في موقع الرقعة الجلدية، وضيق المهبل الوظيفي، والحاجة إلى التوسيع على المدى البعيد.

اقرأ أيضاً: عمليه تضييق وتجميل المهبل

إدخال جهاز طبي

تجرى جراحة رأب المهبل عن طريق إدخال جهاز طبي (بالإنجليزية: Vecchietti Procedure)، حيث يقوم الجراح بوضع جهاز مشابه لثمرة الزيتون في مدخل المهبل، وموصلاً بجهاز سحب في أسفل البطن. حيث تقوم المرأة بالتدريج بسحب الجهاز إلى الأمام بشكل يومي ولمدة أسبوع لإنشاء مهبل، وسوف تحتاج المرأة إلى توسيع إضافي بعد إزالة الجهاز، وفي حال كانت المرأة متزوجة عندها ستحتاج استخدام مواد ترطيب صناعية عند الجماع.

رأب المهبل بالقولون

يقوم الجراح بإنشاء مهبل جديد عن طريق رأب المهبل بالقولون (بالإنجليزية: Bowel Vaginoplasty) من خلال تحويل جزء من قولون المرأة إلى فتحة في منطقة الأعضاء التناسلية، ثم يعيد وصل الأجزاء المتبقية من القولون. والجدير بالذكر بأنه لن تحتاج المرأة إلى استخدام الموسع المهبلي يوميًا بعد عملية رأب المهبل بالقولون، أيضاً وفي حالة كانت المرأة متزوجة فلن تحتاج إلى استخدام المرطب الصناعي عند الجماع.

قد تحتاج المرأة إلى العلاج النفسي من أجل التعايش مع متلازمة عدم التنسج المولري، حيث أنه لا يقل العلاج النفسي لمتلازمة روكيتانسكي أهمية عن العلاج العضوي. إذ أن معرفة الفتاة أو المرأة بإصابتها بهذه الحالة النادرة أو تعرضها للإيذاء اللفظي أو النفسي نتيجة لقلة معرفة الكثيرين بهذه المتلازمة، يمكن أن يؤدي إلى شعورها بقلة ثقتها بنفسها، أو يدفعها إلى العزلة النفسية، ومعاناتها من الاكتئاب. لذلك يفضل وجود طبيب نفسي أو أخصائي اجتماعي من ضمن فريق علاجك حتى يجيبوا على أسئلة المريضة ويساعدونها في التعامل مع بعض الجوانب الأكثر صعوبة مثل العقم المحتمل.

اقرأ أيضاً: اقهر الاكتئاب

تشمل مضاعفات عدم تخلق المهبل:

• تأثيره على العلاقة الجنسية عند الزواج، وهي مشكلة يمكن حلها بالعلاج.
• عدم التمكن من الإنجاب بشكل طبيعي وذلك لعدم وجود الرحم أو بسبب فقدان وظيفته، إلا أنه يمكن الاستعانة بالوسائل المساعدة على الحمل بحيث يمكن إنجاب طفل أنابيب نظراً لسلامة الوظائف الطبيعية للمبيضين لدى المرأة.

اقرأ أيضاً: دليل نجاح عملية طفل الأنابيب

Myo clinic. Vaginal agenesis. Retrieved on the 11st of April, 2020, from:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/vaginal-agenesis/symptoms-causes/syc-20355737

NIH. Mullerian aplasia. Retrieved on the 11st of April, 2020, from:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7100/mullerian-aplasia

Andrea L Zuckerman, MD. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. Retrieved on the 11st of April, 2020, from:

https://emedicine.medscape.com/article/953492-overview