متلازمة كلاينفلتر | Klinefelter Syndrome

إنّ متلازمة كلاينفلتر غير وراثية، أي أنّها لا توّرث من الأب إلى إبنه، وإنما تنتج بسبّب خلل عشوائي في الجينات يحدث أثناء عملية تكوين البويضات في الأم أو تكوين الحيوانات المنوية في الأب، بالتالي يُمكن أن يكون مصدر الكروموسوم X الإضافي لدى الذكور المصابين بهذه المتلازمة إمّا من الأب أو الأم. [4][5]

ومن المُمكن أن تكون النساء اللاتي يحملن بعد سن 35 عامًا أكثر عُرضة قليلًا لإنجاب طفل ذكر مُصاب بمتلازمة كلاينفيلتر. [1][2]

ويجدر الذكر بأنّ في أغلب الحالات يتواجد الكروموسوم X الإضافي في جميع خلايا الجسم، لكن فيما يقارب 10% من إجمالي الحالات المُصابة بمتلازمة كلاينفلتر، يكون هذا الكروموسوم الإضافي فقط في بعض خلايا الجسم وليس جميعها، وهي حالة تسمى بفسيفساء كلاينفلتر (بالإنجليزية: Mosaic Klinefelter)، وفي هذه الحالة ستتفاوت أعراض متلازمة كلاينفلتر حسب نسبة الخلايا المصابة مقارنةً بالخلايا الطبيعية. [1][4]

تختلف شدّة أعراض متلازمة XXY وموعد ظهورها من حالة لأخرى، فمن المُمكن أن تظهر الأعراض خلال مرحلة الطفولة لدى بعض الذكور، بينما لا يلاحظ البعض الآخر أية أعراض لحين وصولهم إلى مرحلة المراهقة والبلوغ. بشكل عام، تميل أعراض متلازمة كلاينفلتر إلى أن تصبح أكثر سوءًا مع التقدّم بالسن. [1][5]

تكون الخصية أصغر من المعتاد عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر، وفي بعض الحالات تكون الخصية معلّقة لديهم. كما يكون إنتاج هرمون الذكورة التستوستيرون أقل من المعتاد عند الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، وفي حال عدم علاج هذا الانخفاض في مستويات التستوستيرون، يُمكن أن تظهر أعراض متفاوتة لدى المريض، بما في ذلك: [1[2][3]

• البلوغ المتأخّر أو غير المكتمل.
• تضخّم الثدي (التثدّي).
• انخفاض كتلة العضلات.
• انخفاض كثافة العظام.
• قلّة كمية شعر الوجه والجسم.
• صغر حجم القضيب.
• التعب.

ومن الأعراض الأخرى التي يُمكن أن تظهر لدى مرضى متلازمة كلاينفلتر ما يلي: [1][2][3]

• مشاكل في المهارات الحركية، مثل: الجلوس، والوقوف، والمشي.
• مشاكل في التعلم، مما يؤدي إلى التأخّر في الكلام، واللغة، والقراءة، وممارسة المهارات الحسابية.
• صعوبة تكوين صداقات والتحدث عن المشاعر.
• الخجل وانخفاض الثقة بالنفس.
• انخفاض قوة العضلات.
• طول القامة مقارنةً بأفراد العائلة الآخرين.
• أن تكون الأذرع والأرجل أطول، والوركين أعرض، والجذع أقصر من الأولاد الآخرين بنفس العمر.
• قلة الرغبة الجنسية.
• ضعف الانتصاب.
• العقم، وذلك بسبّب قلة إنتاج الحيوانات المنوية.
• اندماج عظام معينة في الساعد بشكل غير طبيعي.
• انحراف الأصابع.
• الأقدام المسطّحة.

يُمكن أن تشمل الفحوصات المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفلتر ما يلي: [1][5]

• الفحص السريري وسؤال المريض عن تاريخه المرضي والأعراض التي يعاني منها.
• تحليل هرمون التستوستيرون، والذي يتم عن طريق أخذ عينة من الدم أو البول.
• تحليل الكروموسومات، أو ما يُعرف بفحص تحليل النمط النووي، وهي الطريقة الوحيدة لتأكيد إصابة الذكر بمتلازمة كلاينفلتر، والذي يتضمّن أخذ عينة من الدم أو الجلد لإجراء فحص لكروموسومات الفرد والكشف عن أية أمور غير طبيعية فيها، بما في ذلك وجود كروموسوم X إضافي.

ويجدر التنويه إلى أنّه يُمكن أن يكون تشخيص متلازمة كلاينفلتر صعبًا للغاية، وذلك لأنّ الأطباء يتجاهلون بعض أعراضها، والتي تشبه أعراض اضطرابات أخرى يُمكن أن يُعاني منها الذكر. ونتيجةً لذلك يتم تشخيص 10% فقط من الحالات في مرحلة الطفولة، كما أنّ متوسط العمر الذي تشخيص الذكور بمتلازمة كلاينفلتر هو منتصف الثلاثينيات من العمر. ليس ذلك فقط، إنّ ما يقارب 25% من جميع الحالات المصابة بهذه المتلازمة يُمكن أن لا يتم تشخيصها على الإطلاق. [2][5]

لا يوجد علاج تام من متلازمة كلاينفلتر، لكن يُمكن أن تساعد بعض العلاجات على أن يعيش الذكر حياةً طبيعية خالية من المشاكل والمضاعفات. وعادةً ما ينصح بأخذ هذه العلاجات في أقرب وقت مُمكن، فكلما بدء العلاج مبكرًا، كان ذلك أفضل لحالة المريض. [1][4][5]

لا تتطلب الحالات الطفيفة من متلازمة XXY تلقي أي علاج، وإنّما يتم تقديم العلاج للحالات الأكثر شدّة والتي يبدأ فيها المريض بالمعاناة من أعراض المرض. [2]  

ويُمكن أن تشمل العلاجات المقدمة لمرضى متلازمة إكس إكس واي ما يلي: [1]

• العلاج ببدائل التستوستيرون

وهو من أهم علاجات متلازمة كلاينفلتر وأكثرها شيوعًا، والذي يُمكن أن يبدأ المريض بأخذه عند سنّ البلوغ، حيث أنّه يساعد على تحفيز تغيّرات الجسم التي تحدث لدى الذكور في مرحلة البلوغ، مثل: نموّ شعر الوجه، والصوت الخشن، وزيادة حجم القضيب، وزيادة قوة العضلات والعظام. [1][2]

كما يُستفاد من هذا العلاج لمنع تطوّر بعض المشاكل الطويلة الأجل المُصاحبة لمتلازمة كلاينفلتر والتي تنجم عن نقص مستويات التستوستيرون. إلّا أنّ هذا العلاج لن يكون له تأثير فعّال على حجم الخصية أو مقدار الخصوبة لدى الذكر. [1][5]

تتاح بدائل التستوستيرون بعدّة أشكال صيدلانية، والتي بإمكان مرضى متلازمة XXY الاستفادة منها، مثل: الحبوب، والجل، واللقصات الجلدية، والحقن. [2][5]

• التقنيات المساعدة على الإنجاب الحديثة

تتسبّب متلازمة كلاينفلتر بالعقم لدى الرجال نتيجة انخفاض إنتاج الحيوانات المنوية أو حتى انعدامه، إلّا أنّه يُمكن أن يستفيد المرضى الذين لديهم إنتاج ضئيل من الحيوانات المنوية من تقنيات المساعدة على الإنجاب الحديثة، أهمها تقنية الحقن المجهري، حيث يتم إزالة الحيوانات المنوية من الخصية وحقنها مباشرةً في البويضة. [2][3][5]

وإذا تم تشخيص المرض في وقت مبكر بما فيه الكفاية، يُمكن أن يتم استخراج السائل المنوي أو أنسجة الخصية قبل أن تبدأ الخصية بالتلف، خلال مرحلة البلوغ على سبيل المثال، ومن ثم تجميدها وحفظها على درجات حرارة منخفضة للغاية للحفاظ لاستخدامها لاحقًا. [5]

• العلاجات الأخرى

يُمكن أن تتضمّن علاجات متلازمة كلاينفلتر أيضًا ما يلي: [1][2][5]

• العلاج الفيزيائي لتحسين قدرة المريض على الحركة وبناء وتحسين قوة العضلات لديه.
• الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي.
• علاج النطق واللغة المخصّص لتحسين النطق والكلام لدى الأطفال.
• العلاج السلوكي للمساعدة في تنمية المهارات الاجتماعية.
• العلاج الوظيفي لمساعدة المريض على أداء مهامه اليومية في المدرسة، والعمل، وفي حياتك الاجتماعية.
• الدعم المقدّم في المدرسة لعلاج التأخّر في التعلم.
• العلاج النفسي للتخفيف من الضغط النفسي والاضطرابات العاطفية المرتبطة بمتلازمة كلاينفلتر.

يُمكن أن ترتبط متلازمة كلاينفلتر بزيادة خطر الإصابة ببعض المشكلات الصحية، والتي تحدث غالبًا نتيجة انخفاض مستويات التستوستيرون. ويُمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة كلاينفلتر ما يلي: [1][2][3]

• القلق والاكتئاب.
• ضعف المهارات الاجتماعية.
• الاضطرابات الناتجة عن نقص الانتباه وفرط النشاط.
• محدودية المهارات في حل المشكلات.
• التوحدّ، والذي يُمكن أن يظهر في حوالي 10% من الأولاد والرجال المصابين بمرض كلاينفلتر.
• مرض السكري.
• أمراض القلب والشرايين.
• ارتفاع ضغط الدم.
• زيادة حجم الدهون في البطن.
• زيادة الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم.
• الارتعاش اللاإرادي.
• سرطان الثدي.
• هشاشة العظام.
• الاضطرابات في المناعة الذاتية، مثل: مرض الذئبة الحمراء والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• أمراض الرئة.
• خمول الغدة الدرقيّة.

مع تلقي العلاج، يُمكن أن يعيش الأطفال والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر حياةً سعيدة وصحية، كما أنّ التقدّم في تقنيات المساعدة على الإنجاب يُمكن أن يُساعد الرجال المصابين بهذه المتلازمة على إنجاب الأطفال. [1][2]

بشكل عام، يكون متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى متلازمة إكس إكس واي طبيعيًا، إلّا أنّه في بعض الحالات يُمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع أقل بعام أو عامين مقارنةً بغير المصابين بهذه المتلازمة، ويُمكن أن يعود السبّب في ذلك إلى المشاكل الصحية الأخرى المرتبطة بمتلازمة كلاينفلتر. [1]

[1] WebMD.com. Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome). Retrieved on the 2nd of September, 2024.

[2] Stephanie Watson. Everything You Should Know About Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 2nd of September, 2024.

[3] Medlineplus.gov. Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 2nd of September, 2024.

[4] Medlineplus.gov. Klinefelter Syndrome. Retrieved on the 2nd of September, 2024.

[5] Kanna Ingleson. Klinefelter Syndrome: What You Need To Know. Retrieved on the 2nd of September, 2024.