عدم التحمل الوراثي للفركتوز | Hereditary Fructose Intolerance

يحدث عدم التحمل الوراثي للفركتوز بسبب خلل في جين ALDOB، مما يُؤثر على عملية إنتاج إنزيم ألدولاز ب، وهو الإنزيم المسؤول عن هضم الفركتوز وتحويله إلى طاقة، ونتيجةً لذلك يتراكم الفركتوز في الجسم، مما يُسبب مشكلاتٍ، منها تأخر النمو والتقيؤ المستمر. [1][2]

يحدث هذا الخلل الجيني بسبب طفرة وراثية متنحية، لذا حتى يصاب الشخص بالمرض، يجب أن يرث نسختين مصابتين من جين ALDOB من كلا والديه، أمّا إذا ورث الشخص نسخة واحدة فقط؛ فإنه يكون حاملًا للمرض دون أن تظهر عليه أي أعراض. [1][2]

تظهر أعراض عدم تحمل الفركتوز الوراثي بمجرد أن يبدأ الطفل بشرب الحليب الصناعي أو تناول الأطعمة الصلبة، ومن أبرزها: [1][2][6]

• الغثيان والتقيؤ المستمر.
• آلام في البطن.
• الإسهال.
• هبوط السكر في الدم، وما يُصاحبه من أعراض، مثل زيادة التعرق والدوار.
• تأخر النمو ومشكلات في اكتساب الوزن لدى الرضع.
• اليرقان، وهو تغيّر لون الجلد والجزء الأبيض من العين إلى اللون الأصفر.
• تضخّم الكبد.

ونتيجةً لشدة الأعراض، يُمكن أن يصبح لدى المرضى بنفورٍ شديد تجاه الفواكه والعصائر وأي أطعمة ومشروبات أخرى تحتوي على الفركتوز. [1]

اقرأ أيضًا: هل سكر الفركتوز صحي أم ضار بالصحة؟

يبدأ الطبيب التشخيص بتقييم النظام الغذائي للمصاب وأخذ التاريخ المرضي والعائلي له، ثم يقوم بإجراء الفحوصات الآتية: [3]

• الفحص البدني؛ حيث يبحث عن علامات وأعراض عدم تحمل الفركتوز.
• الفحص الجيني؛ للكشف عن وجود الطفرة الجينية المرتبطة بهذا المرض، وذلك عن طريق أخذ عينة من خلايا الدم البيضاء وفحص الحمض النووي الخاص بها (DNA).

في بعض الحالات، قد يُضّطر الطبيب لإجراء فحوصاتٍ أخرى لتأكيد المرض، منها: [2][3][4]

• اختبار تحمل الفركتوز (Fructose tolerance testing):

يحقن الطبيب المصاب بمحلولٍ يحتوي على الفركتوز، ثم يُراقب الأعراض التي تظهر عليه، ولكن بسبب مخاطر هذا الاختبار لا يلجأ إليه الطبيب إلا عند الضرورة، خاصةً لدى الأطفال حديثي الولادة.

• خزعة الكبد (Liver Biopsy):

فهذا يُساعد على تقييم نشاط الإنزيم المسؤول عن هضم سكر الفركتوز، والتحقق من وظائف الكبد، خاصةً أنّ المرض يُؤدي إلى تلف الكبد مع مرور الوقت.

أيضًا يُمكن تشخيص المرض قبل الولادة، خاصةً إذا كان كلا الوالدين مصابين أو حاملين للجين المسبب للمرض. مع ذلك، لا يكون هذا الفحص ضروريًا دائمًا؛ لأنّ التشخيص المبكر بعد الولادة والبدء بالعلاج يكفيان لمنع ظهور أعراض ومضاعفات المرض. [2]

يعتمد علاج عدم تحمل الفركتوز الوراثي على اتباع حمية خالية من الفركتوز تمامًا؛ فهذا يمنع ظهور الأعراض والمضاعفات لدى المصاب، وبالتالي يجب على المريض تجنب جميع الأطعمة والمشروبات التي تحتوي على الفركتوز أو السكروز أو السوربيتول، مثل: [2]

• الفواكه.
• بعض أنواع الحليب الصناعي.
• أكل الأطفال الجاهز.
• الكعك.
• المشروبات الغازية.
• المعجنات.

وغالبًا ما تختفي أعراض المرض بعد عدة أيام من الالتزام بهذه الحمية، مع ذلك قد يلجأ الطبيب إلى علاجات أخرى، مثل: [4][5]

• مكملات الفيتامينات في حال أصيب المريض بنقصٍ فيها.
• أقراص سكر الغلوكوز لعلاج هبوط السكر في الدم.

إنّ إهمال علاج هذا المرض قد يُسبب مشكلاتٍ مقلقة، خاصةً إذا استمر المصاب بتناول سكر الفركتوز، ومن الأمثلة على المضاعفات: [1][2][3]

• مشكلات في النمو بسبب سوء التغذية والتقيؤ المستمر.
• تلف أو إصابة في الكبد أو الكلى.
• الحماض اللاكتيكي (بالإنجليزية: Lactic Acidosis)‏، وهي حالة تحدث عند تراكم حمض اللاكتيك، مما يُسبب انخفاض درجة الحموضة في الجسم.
• تضخّم الكبد.
• النزيف المعوي.
• التشجنات.
• فقدان الوعي.

[1] MedlinePlus.Hereditary fructose intolerance. Retrieved on the 31st of August, 2025.

[2] Rarediseases. Fructose Intolerance, Hereditary. Retrieved on the 31st of August, 2025.

[3] Orpha. Hereditary fructose intolerance. Retrieved on the 31st of August, 2025.

[4] Metabolic Support UK. Hereditary Fructose Intolerance. Retrieved on the 31st of August, 2025.

[5] Hegde, V. S., & Sharman, T. (2023, May 29). Hereditary fructose intolerance. StatPearls - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559102/.