البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (بالإنجليزية: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)، هو مرض مكتسب نادر وخطير يؤثر على الدم.
يؤدي مرض البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية إلى تدمير خلايا الدم الحمراء أو ما يعرف بفقر الدم الانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic Anemia)، وتكون الجلطات الدموية، وإعاقة وظائف نخاع العظم المسؤولة عن إنتاج خلايا الدم (خلايا الدم الحمراء، والبيضاء، والصفائح الدموية).
يؤثر المرض بشكل متساوي على كل من الرجال والنساء، كما أنه يمكن أن يتطور في أي مرحلة عمرية إلا أنه غالباً ما يتم تشخيصه أثناء مرحلة البلوغ المبكرة، كما أنه يعتبر مرض نادر حيث يؤثر على ما يقارب 1- 5 أشخاص من كل مليون من البشر.
يتطور مرض البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية نتيجة حدوث تشوه في جين يعرف باسم (PIGA Gene)، وهو جين مسؤول عن تنظيم عملية إنتاج بروتين يعرف باسم فوسفاتيدلينوسيتول جليكان أ (بالإنجليزية: Phosphatidylinositol Glycan class A) الذي يدخل في عملية إنتاج جزيئ يعرف باسم (GPI Anchor)، والذي يقوم بربط العديد من البروتينات المختلفة بأغشية الخلايا لاستعمالها وقت الحاجة، إلا أن التشوه في جين PIGA يمنع تكون هذا الجزيئ. يؤدي حدوث بعض التشوهات الجينية الجسدية المكتسبة في جين PIGA، أي أنها تشوهات غير وراثية يكتسبها المريض خلال حياته، والتي تؤثر على الخلايا الجذعية المكونة لخلايا الدم الموجودة بشكل أساسي في نخاع العظم، إلى تكون خلايا دم غير طبيعية بشكل متزايد مع تضاعف الخلايا الجذعية المصابة. يقوم أحد أنظمة جهاز المناعة المعروف باسم النظام التكميلي (بالإنجليزية: Complement System)، والذي يتكون من مجموعة من البروتينات التي تعمل على القضاء غلى الأجسام الغريبة في الجسم، بمهاجمة خلايا الدم غير الطبيعية الناتجة عن هذا المرض، والتي تكون أكثر عرضة للتدمير بواسطة هذا النظام نتيجة لعدم امتلاكها للبروتينات التي يتم ربطها بواسطة جزيئ (GPI Anchor) التي تحمي خلايا الدم في الوضع الطبيعي من النظام التكميلي، مما يؤدي إلى تطور فقر الدم الانحلالي. يعتقد أيضاً بأن خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية الناتجة تقوم بمهاجمة الخلايا الطبيعية المكونة لخلايا الدم (الخلايا الجذعية)، كما يعتقد أن الخلايا الجذعية المصابة بتشوه في جين PIGA هي أقل عرضة لعملية الاستماتة التي تسبب موت الخلايا غير الطبيعية أو غير اللازمة للجسم، مما يزيد من قدرتها على التضاعف وإنتاج خلايا الدم غير الطبيعية. يظهر التشوه في جين PIGA بشكل عشوائي دون وجود سبب محدد، حيث يؤثر على خلية جذعية واحدة، والتي تبدأ بعدها بالتضاعف والانتشار، إلا أن السبب الدقيق وراء عملية التضاعف والانتشار هذه لا يزال غير معروفاً. اقرأ أيضاً: أمراض الدم الوراثية
قد تختلف أعراض مرض البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية بشكل كبير من شخص لآخر، حيث قد يعاني البعض من أعراض خفيفة تبقى مستقرة للعديد من السنوات، بينما قد يعاني البعض الآخر من أعراض خطيرة قد تسبب مضاعفات مهددة للحياة. الأعراض المرتبطة بتدمر خلايا الدم الحمراء (فقر الدم الانحلالي)، والتي قد تظهر على شكل نوبات لا سيما في حالات الإصابة بأمراض معدية، أو التوتر، أو الصدمات، أو ممارسة التمارين الرياضية، أو تناول الكحول، أو بعض الأدوية المعينة. تتضمن الأعراض المرتبطة بتدمر خلايا الدم الحمراء ما يلي: يكون ظهور الدم في البول نتيجة لانحلال خلايا الدم الحمراء أكثر وضوحاً في الصباح الباكر بعد أن يكون البول قد تركز خلال فترة الليل، ولذلك سمي المرض بالليلي، إلا أن عملية انحلال خلايا الدم الحمراء هي عملية مستمرة، ولا يقتصر حدوثها على فترة الليل. قد يؤدي انحلال الدم المزمن إلى تطور التجلطات الدموية، والتي تعتبر السبب الرئيسي للموت عند مرضى البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية، والتي تختلف أعراضها بناء على مكان تطورها، إلا أن السبب الدقيق وراء تطور هذه التجلطات لا يزال غير معروفاً، إلا أنه يعتقد أن الصفائح الدموية غير الطبيعية الناتجة عن هذا المرض هي أكثر عرضة للتجمع وتكوين التجلطات الدموية. تتضمن أعراض التجلطات الدموية ما يلي: يعاني جميع مرضى البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية من اعتلال في وظائف نخاع العظم بدرجات متفاوتة، تتراوح بين حالات خفيفة قد لا يرافقها ظهور أي أعراض، وحالات شديدة يرافقها ما يعرف بقلة الكريات الشاملة (بالإنجليزية: Pancytopenia)، وهو انخفاض في مستويات كريات الدم الحمراء، والبيضاء، والصفائح الدموية، والذي قد ينتج عنه الأعراض التالية: اقرأ أيضاً: اعراض فقر الدم
يبدأ تشخيص البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية عن طريق أخذ التاريخ الطبي للمريض من قبل الطبيب المختص، وسؤاله عن الأعراض التي يعاني منها، و أي أمراض أخرى مصاب بها، والأدوية التي يقوم باستعمالها. يتم أيضاً اللجوء إلى عدد من فحوصات الدم لتقييم أعداد خلايا الدم عند المريض، بالإضافة إلى فحص قياس التدفق الخلوي (بالإنجليزية: Flow Cytometry)، والذي يستعمل للكشف عن وجود البروتينات التي تقوم بحماية خلايا الدم الحمراء من النظام المناعي التكميلي. قد يتم أيضاً اللجوء إلى الفحوصات التي تقييم مستويات الحديد في الدم، كما قد يتم أخذ خزعة من نخاع العظم لفحصها.
تهدف أغلب العلاجات المتاحة لمرض البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية إلى التخفيف من أعراض المرض، والوقاية من تطور مضاعفاته. تعتمد أنواع العلاج المستعملة على شدة حالة المريض، والتي تتضمن ما يلي: اقرأ أيضاً: أهم عشرة أغذية لفقر الدم
تتضمن مضاعفات مرض البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية ما يلي: اقرأ أيضاً: اضطرابات خلايا الدم البيضاء
Johns Hopkins Medicine. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Retrieved on the 12th of August, 2020, from: National Organization for Rare Disorders. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Retrieved on the 12th of August, 2020, from: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/ WebMD. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Retrieved on the 12th of August, 2020, from: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh Genetics Home Reference. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Retrieved on the 12th of August, 2020, from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria
يحمل حسن شهادة البكالوريوس من كلية الصيدلة في جامعة العلوم والتكنولوجيا الأردنية، تتمحوراهتماماته وخبراته حول الصحة العامة، والسلامة الدوائية، والمحتوى الطبي الدوائي