فرط اوكسالات البول الاولي والداء الاوكسالي | Primary Hyperoxaluria and Oxalosis

يعتبر سبب الإصابة بداء أوكسالات البول الأولي وراثياً، ويعود لوجود طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بعض أنزيمات الكبد المسؤولة عن تنظيم الكيفية التي تصنع فيها الأوكسالات، مما يؤدي إلى فرط إنتاج الأوكسالات التي يتسبب تراكمها في أضرار خطيرة في الكلى وغيرها من الأعضاء.

بالبداية يجب التويه إلى أنه تختلف الأعراض وحدتها ووقت ظهورها من شخص لآخر. 

أعراض النوع الأول من فرط أوكسالات البول الأولي

• عدم اكتساب الطفل المصاب للوزن بالمعدل الطبيعي.
• زيادة مستويات الكالسيوم في الكليتين.
• تلف الكلية التدريجي.
• الفشل الكلوي.
• تشكل حصى الكلى وحصى المسالك البولية، مما يتسبب في العديد من الأعراض مثل:
  • الدم في البول.
  • عسر التبول.
  • الشعور المتكرر بالحاجة إلى التبول.
  • المغص الكلوي.
  • انسداد المسالك البولية.
  • التهاب المسالك البولية المتكرر.

 ظهور أعراض ناتجة عن تراكم الأوكسالات في أجهزة الجسم ومنها:

• ألم العظام والكسور المتعددة.
• فقر الدم.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• تضخم الكبد.
• تضخم الطحال.
• طفح جلدي.
• نخر أو موت أنسجة اليد والقدمين.

أعراض النوع الثاني من فرط أوكسالات البول الأولي

تتشابه أعراض النوع الثاني من فرط أوكسالات البول الأولي مع أعراض النوع الأول، مع انخفاض احتمالية تشكل حصى الكلى والمسالك البولية مقارنة بالنوع الأول، ومع ذلك يمكن لمرضى النوع الثاني أن يعانوا من اضطرابات الكلى مما يسبب خللاً في وظيفتها وتراكم الأوكسالات في أجهزة الجسم الأخرى.

أعراض النوع الثالث من فرط أوكسالات البول الأولي

• تكون حصى الكلى.
• مرض الكلى المزمن وكُلاس الكلى بشكل غير شائع.

وقد لا تظهر أية أعراض على المريض في هذا النوع من فرط أوكسالات البول الأولي.

أعراض الداء الأوكسالي

• دم في البول.
• حصى في الكلى.
• الغثيان والقيء وألم في البطن.
• ظهور البروتين في البول.
• انسداد المسالك البولية.
• تليف الكلى.
• أمراض العظام.
• فقر الدم.
• تقرح الجلد.

قد يشمل تشخيص فرط اوكسالات البول الاولي والداء الاوكسالي على:

• إجراء الفحص السريري والتعرف على التاريخ المرضي والعائلي.
• التعرف على الأعراض التي تواجه المريض مثل تكُّون الحصى المزمن.
• إجراء تحليل للبول للكشف عن مستوى الأوكسالات والكالسيوم.
• إجراء تحليل للدم للكشف عن تركيز الأوكسالات.
• إجراء صور الأشعة السينية للكشف عن حصوات الكلى.
• استخدام التصوير المقطعي المحوسب للحصول على صور مقطعية للأنسجة.
• أخذ خزعة من نسيج الكلى أو الكبد وإرسالها للفحص النسيجي.
• إجراء فحص مخبري للحصى المتشكلة لدى المريض.
• إجراء الفحوصات الجينية للكشف عن وجود الطفرات المسببة للحالة.
• فحص البول.
• إجراء الصور باستخدام الموجات فوق الصوتية.
• الفحص المجهري للأنسجة الكلوية.

تعتمد الطرق العلاجية على مرحلة المرض ونوعه والأعراضالتي يعاني منها المريض، حيث قد يشمل العلاج:

• تناول كميات كبيرة من الماء ومن السوائل، مما يمنع تراكم الأوكسالات ويساعد على طردها من الكلى.
• تناول الأدوية التي تمنع تبلور الأوكسالات والكالسيوم مثل سيترات البوتاسيوم، أو الثيازيدات، أو أورثوفوسفات وذلك تحت إشراف الطبيب.
• استخدام مكملات البيرودكسين أو ما يعرف بفيتامين ب6، في علاج النوع الأول من فرط أوكسالات البول الأولي.
• تفتيت الحصى بالليزر.
• اتباع حمية غذائية لا تحتوي على مستوى عالي من الأوكسالات.
• غسيل الكلى في حالات الفشل الكلوي.
• زراعة الكلية وزراعة الكبد.

من المضاعفات التي قد يسببها فرط أوكسالات البول الأولي والداء الأوكسالي:

• تلف الكلى.
• توقف عمل الكلى.

• توقعات مستقبلية سيئة وإصابات شديدة في حال تركت الحالة بدون علاج.
• إمكانية تحسين التوقعات المستقبلية الخاصة باستخدام العلاج الجيني في المستقبل.

K. Sriram et al.Primary hyperoxaluria and systemic oxalosis. Retrieved on the 20th of August, 2020, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2721506/

Drugs.com. Hyperoxaluria and oxalosis. Retrieved on the 20th of August, 2020, from:

https://www.drugs.com/mcd/hyperoxaluria-and-oxalosis

Cleveland clinic. Hyperoxaluria. Retrieved on the 20th of August, 2020, from:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21117-hyperoxaluria