متلازمة لي فروميني السرطانية

Li-Fraumeni Cancer Syndrome

متلازمة لي فروميني السرطانية

ما هو متلازمة لي فروميني السرطانية

متلازمة لي-فروميني (بالإنجليزية: Li-Fraumeni Syndrome or LFS) هي حالة وراثية نادرة تنتقل من جيل إلى آخر، وتؤدي إلى ظهور أنواع مختلفة من السرطان في الجسم وبشكل متكرر نتيجة وجود طفرة بإحدى الجينات. هذه الطفرة الجينية تنتقل وراثياً من أقارب الدرجة الأولى أو الثانية إلى مختلف أفراد العائلة.

يتعرض المصاب بمتلازمة لي-فروميني إلى الإصابة بالسرطان مدى الحياة، مع العلم أن هناك أشخاص لديهم هذه المتلازمة ولا يتم إصابتهم بأي نوع من أنواع السرطان على الإطلاق. في حالة الإصابة بها يجب اتباع فحص دوري بانتظام للكشف المبكر عن أي نوع من أنواع السرطان حتى يتم علاجه في مراحله الأولى.

ما هي انواع السرطانات التي تسببها متلازمة لي-فروميني؟

تعددت أنواع السرطانات التي تسببها متلازمة لي-فروميني، وأكثرها شيوعاً هي كالتالي:

  • سرطام العظام.
  • سرطان الدم الحاد.
  • سرطان الدماغ.
  • سرطان القشرة الكظرية.
  • ساركوما الأنسجة الرخوة.
  • سرطان الثدي.

أنواع سرطان أقل شيوعاً وهي كالتالي:

  • سرطان الجلد.
  • سرطان المعدة.
  • سرطان البنكرياس.
  • سرطان الرئة.
  • سرطان الغدة الدرقية.
  • سرطان القولون. 

متلازمة لي-فروميني وسرطان الثدي

في حالة الإصابة بمتلازمة لي-فروميني يجب إجراء متابعة شخصية مع متابعة الطبيب للكشف المبكر عن سرطان الثدي، ويتم ذلك عن طريق الآتي:

  • الفحص الذاتي الشهري للثدي من عمر ١٨ عام.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي سنوياً.
  • الفحص السريري مع الطبيب المتخصص مرتين سنوياً.
  • تصوير الثدي بالأشعة السينية سنوياً، مع العلم أنه يجب تجنب عمل الأشعة السينية قبل عمر ٣٠ منعاً لأضرار الإشعاع ومخاطره، مما قد يؤدي إلى زيادة فرص الإصابة بالسرطان.
  • في حالة الإصابة بسرطان الثدي الناتج عن متلازمة لي-فروميني يتم استئصال الثديين بالكامل بدلاً من الكتلة السرطانية فقط لمنع تكرار الإصابة.
  • قد ينصح الطبيب المرأة المصابة بهذه المتلازمة ولا تعاني من سرطان الثدي، ولكن لديها تاريخ عائلي بالإصابة به بإجراء استئصال للثديين بالكامل كإجراء وقائي. 

متلازمة لي-فروميني والحمل

إذا تم تشخيص أحد الزوجين بمتلازمة لي-فروميني مع وجود رغبة في الإنجاب من الممكن عمل الاختبار الجيني (بالإنجليزية: Preimplantation Genetic Diagnosis or PGD) أثناء التخصيب خارج الرحم عن طريق الأنابيب (بالإنجليزية: In Vitro Fertilisation or IVF). يتم الاختبار الجيني عن طريق اختيار أجنة لا تحتوي على الطفرة الجينية ونقلها إلى رحم الأم بعد التخصيب. 

ما هي عيوب التخصيب خارج الرحم عن طريق الانابيب مع عمل اختبار جيني؟

  • التكلفة المادية.
  • اللجوء للحمل عن طريق الانابيب وتجنب الحمل الطبيعي.

وعلى الرغم من ذلك تعد هذه الطريقة معتمدة منذ سنوات ومناسبة في حالة التشخيص بمتلازمة لي-فروميني مبكراً أو وجودها في العائلة لتجنب نقل المرض الوراثي للأبناء. 

شاهد أيضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل

تنتج متلازمة لي-فروميني عن طفرة في إحدى الجينات وهو جين (TP53). يتكون هذا الجين من نسختين، نسخة من الأب والثانية من الأم، في حالة الإصابة بالمرض تكون إحدى النسختين طبيعية والنسخة الأخرى تحتوي على الطفرة المسببة للمرض. نسبة انتقال الطفرة الجينية من الأب أو الأم إلى الطفل لا تقل عن ٥٠٪؜ لكل حمل. 

يرث الشخص المصاب هذه الطفرة الجينية من إحدى والديه في أغلب الحالات، ولكن أحياناً قد يحدث تغيير وراثي تلقائي في البويضة أو في أحد خلايا الحيوان المنوي أثناء الحمل، مما يسبب الإصابة بهذه المتلازمة دون إصابة أحد الوالدين بالطفرة الجينية.

يتم تشخيص متلازمة لي-فروميني عن طريق الآتي:

التاريخ العائلي لتشخيص متلازمة لي-فروميني 

يسأل الطبيب عن ظهور إصابات ببعض أنواع السرطان في العائلة، على سبيل المثال:

  •  إصابة أقارب الدرجة الأولى (الوالدين، أو الإخوة، أو الأبناء) بأي نوع من أنواع السرطان قبل سن ٤٥ عام.
  •  إصابة أقارب الدرجة الثانية (الجد، أو العم، أو ابن الأخ، أو الحفيد) بأي نوع من السرطان قبل عمر ٤٥ عام.

معايير كومبريت لتشخيص متلازمة لي-فروميني 

يتم تشخيص متلازمة لي-فروميني عن طريق معايير كومبريت (بالإنجليزية: Chompret Criteria)، وهذه المعايير تعتمد على إصابة الشخص نفسه أو أحد أفراد عائلته من أقارب الدرجة الأولى أو الثانية، وهي كالتالي:

  • المعيار الأول
    • الإصابة بإحدى أنواع السرطانات الشائعة التي تسببها متلازمة لي-فروميني قبل سن ٤٦، عدا سرطان الثدي. 
    • الإصابة بسرطان الثدي قبل انقطاع الطمث.
  • المعيار الثاني

الإصابة بسرطانات متعددة لا تقل عن نوعين، أحدها ينتمي لأنواع السرطانات الشائعة التي تسببها متلازمة لي-فروميني وظهر قبل سن ٤٦، عدا سرطان الثدي المتعدد.

  • المعيار الثالث

الإصابة بإحدى أنواع السرطانات التالية بغض النظر عن التاريخ العائلي وهي:

    • سرطان القشرة الكظرية (بالإنجليزية: Adrenocortical Carcinoma).
    • سرطان الضفيرة المشيمية، وهي غشاء حول المخ.

الاختبار الجيني لتشخيص متلازمة لي-فروميني 

لتشخيص متلازمة لي-فروميني يتم سحب عينة من الدم لعمل الاختبار الجيني عن طريق استخلاص الحمض النووي من الخلايا، حتى يتم التأكد من وجود طفرة في جين (TP53). قد يلجأ الشخص لاتخاذ قرار بعمل الاختبار الجيني كإجراء وقائي عند العلم بأن أحد أفراد عائلته مصاب بالمرض.

اقرأ أيضاً: أهمية التاريخ العائلي في تشخيص الأمراض

لا يمكن علاج متلازمة لي-فروميني نفسها، فلا يوجد علاج حتى الآن للطفرة الجينية المسببة لهذا المرض، ولكن يتم علاج أنواع السرطان المختلفة التي تحدث بسبب هذه المتلازمة بالإجراءات الروتينية المعتادة. كما يجب اتباع إجراءات للكشف المبكر عن السرطان حتى يتم علاجه والقضاء عليه في مراحله الأولى، هذه الإجراءات هي:

الأطفال (حتى عمر ١٨ عام)

  •  الفحص البدني الشامل كل ٤ أشهر.
  • التصوير السنوي بالرنين المغناطيسي.
  • استخدام جهاز الموجات فوق الصوتية على منطقة البطن والحوض كل ٤ أشهر.
  • اختبار الدم والبول كل ٤ أشهر.

البالغين

  • فحص بدني شامل كل ٦ أشهر.
  • تصوير سنوي بالرنين المغناطيسي على الجسم كله والدماغ.
  • استخدام الموجات الصوتية على منطقة البطن والحوض كل ٦ أشهر.
  • فحص سنوي للأمراض الجلدية.
  • تنظير القولون كل ٢-٥ سنوات من عمر ٢٥ عام عند وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون.

لا يمكن الوقاية من متلازمة لي-فروميني ولكن يجب على المصابين بهذه المتلازمة الاهتمام باتباع نمط حياة صحي لتقليل خطر الإصابة بالسرطان، وذلك عن طريق التالي:

  • الامتناع عن التعرض للإشعاع خاصة في الفحوص والاختبارات الدورية نظراً لخطورته في زيادة فرص الإصابة بالمرض.
  • الامتناع عن التدخين وتجنب التدخين السلبي.
  • الحماية من أشعة الشمس واستخدام واقي الشمس.
  • الامتناع عن الكحول.

تتطلب متلازمة لي-فروميني المتابعة مع الطبيب بصفة دائمة مع أسلوب حياة صحي حتى يستطيع المصاب بها أن يعيش حياة طبيعية بلا قلق أو ذعر.

اقرأ أيضاً: كيف أعيش حياة صحية؟

Cancer.net. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome

Schneider K, Zelley K and Nichols KE. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/

National Organization for Rare Disorders. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://rarediseases.org/rare-diseases/li-fraumeni-syndrome/

LFSA.Treatment and preventive screening/ Li-Fraumeni Syndrome Association. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs/treatment-preventive-screening/

Orphanet. Li-Fraumeni Syndrome. Retrieved on the 1st of August, 2021, from:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=524

altibbi team طاقم الطبي الرعاية الطبية

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

هل طفج الجلدي السرطاني لي الثدي يضهر ويزول بعد فترة

من علامات سرطان الثدي ,تورم تحت الإبط، وغالبا ما يكون تورم فى الغدد الليمفاوية تحت الإبط. تغير فى حجم أو شكل ثديك. تغير فى الجلد فوق الثدى مثل «التنقير»، وهي ثقوب بثديك مثل ثقوب قشرة البرتقالة. خروج إفرازات من حلمة الثدى، وخاصة إذا كانت إفرازات دموية. تغير فى مكان حلمة الثدى «تتجه لليمين أكثر أو لليسار أكثر». أن تجدى الحلمة مقلوبة «دخلت لداخل ثديك بدلا من أن تخرج للخارج». وجود تقشير أو تشققات بحلمة ثديك، أو بجلد الثدى من الخارج، أو وجود طفح جلدى عليه
see-answer-arrow

انا اعاني من انتفاخ في الغدة الدرقية وقال لي الطبيب انه يوجد عندي ورم علما بانا الهرمونات جيدة واريد طريقة لمعرفة هل الورم سرطاني ام

معظم اورام الغدة الدرقية حميدة . فقط ما عليكي البدء به هو عمل اشعه تلفزيونية علي الغدة ثم عرضها علي طبيب جراحه. ربما يحتاج طبيب الجراحه لاخذ عينة عن طريق ابرة صغيرة
see-answer-arrow

السرطان لا يعرف عمرا لكن من خلال الدراسات ماهي اهم انواع السرطانات انتشار بين سن المراهقة١٤ ١٩ وما هي السرطانات نادرة الحدوث في العمر وماهي

أكثر 3 سرطانات انتشارا في هذه المرحلة العمرية: أورام الدم (اللوكيميا وأورام الغدد الليمفاوية) ثم أورام الدماغ ثم أورام العظام. من الصعب ذكر الأمور المستبعدة أو نادرة الحدوث فهي كثيرة مثل أورام القولون والمستقيم، سرطان الثدي، وغيرها. هذا بناء على دراسات إحصائية أمريكية.
see-answer-arrow

أخبار ومقالات طبية

6,659خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

صحة عامة
عادات يومية تحمي الجسم من السرطانات
صحة عامة عادات يومية تحمي الجسم من السرطانات 18 فبراير 2020
أمراض نفسية
متلازمة القدس
أمراض نفسية متلازمة القدس 7 ديسمبر 2019
أمراض القلب و الشرايين
متلازمة نيم
أمراض القلب و الشرايين متلازمة نيم 8 مارس 2016
علم الأجنة
متلازمة تورنر
علم الأجنة متلازمة تورنر 8 ديسمبر 2014
الأورام الخبيثة والحميدة
كيفية علاج الأورام السرطانية بالأشعة
الأورام الخبيثة والحميدة كيفية علاج الأورام السرطانية بالأشعة 26 مارس 2013

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

مصطلحات طبية مرتبطة بالأورام الخبيثة والحميدة
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأورام الخبيثة والحميدة

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة