ماذا تعرف عن متلازمة تشيدياق هيغاشي؟ | Chediak-higashi syndrome

تحدث متلازمة تشيدياق هيغاشي نتيجة خلل أو طفرة جينية في جين "LYST"، والذي يتم توريثه للطفل من والديه الحاملين لجين المرض، ويؤثر جين "LYST" في تكوين جزء من الخلايا يسمى الحبيبات والحفاظ عليها. [1] [5] 

عادةً ما تبدأ أعراض متلازمة تشيدياق هيغاشي بالظهور لدى الأطفال المصابين بعد فترة زمنية قصيرة من ولادتهم، وفي بعض الحالات قد يتأخر ذلك حتى سن الخامسة، وتشمل الأعراض المحتملة لها ما يلي: [3] [5]

• فقدان صبغة الميلانين التي تمنح اللون الطبيعي للشعر، والعينين، والجلد، ما يفسر ظهور الشعر بلون فاتح جدًا ولامع كالمعدن.
• سرعة وسهولة حدوث الكدمات والنزيف الذي يستمر لفترات طويلة.
• ضعف المناعة، ما يزيد من فرصة حدوث الالتهابات الفيروسية، والبكتيرية، والفطرية المتكررة خاصةً تلك التي تؤثر في الجلد والجهاز التنفسي.
• الحساسية للضوء.
• حركات العين السريعة اللاإرادية والتي تعرف بالرأرأة.

بينما تشمل أعراض متلازمة تشيدياق هيغاشي لدى البالغين، والتي تعد أقل حدة من تلك التي يعاني منها الأطفال ما يلي: [3] [5]

• اليرقان، أو اصفرار الجلد وابيضاض العينين.
• تضخم الغدد الليمفاوية.
• تضخم الكبد والطحال.
• أمراض اللثة بما في ذلك التهاب اللثة.
• فرط التعرق.
• ارتفاع درجة الحرارة دون سبب واضح.
• فقر الدم، بما في ذلك انخفاض عدد كريات الدم البيضاء، وانخفاض عدد الصفائح الدموية.
• الترنح أو عدم الثبات أثناء المشي.
• فقدان الإحساس في الذراعين والساقين، وهو ما يعرف باعتلال الأعصاب الطرفية.
• الضعف الجسدي والإعاقة في الحالات المتقدمة.
• أعراض تشبه أعراض مرض باركنسون.

لتشخيص متلازمة تشيدياق هيغاشي يستعين الطبيب بعدد من الإجراءات التشخيصية، منها: [5] [6] [7] [8]

• الفحص المجهري الضوئي للشعر: يستخدم للتحقق من صبغة الميلانين التي تعطي الشعر لونه الطبيعي.
• مسحة الدم (بالإنجليزية: Blood Smear): يستخدم هذا الإجراء للبحث عن العلامات المميزة لمتلازمة تشيدياق هيغاشي والتي تظهر في خلايا الحبيبات.
• الاختبارات الجينية: تساعد هذه الاختبارات على تأكيد التشخيص نظرًا لوجود عدد من الاضطرابات المشابهة لمتلازمة تشيدياق هيغاشي بما في ذلك متلازمة غريسلي، ومتلازمة هيرمانسكي بودلاك.
• اختبارات أخرى: يمكن أن يجري الطبيب اختبارات أخرى للتحقق من الأعراض التي يعاني منها المصابون، منها:
• الفحص السريري للتحقق من علامات تورم الطحال، أو الكبد، أو اليرقان.
• تعداد الدم الشامل، بما في ذلك عدد خلايا الدم البيضاء، وعدد الصفائح الدموية.
• الاختبارات التصويرية بما في ذلك تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي، والتصوير المقطعي المحوسب، ومخطط كهربية الدماغ.
• اختبارات التوصيل العصبي التي تتحقق من سرعة وكفاءة انتقال الإشارات الكهربائية للجسم عبر الأعصاب.

يمكن أن يخضع الجنين في رحم أمه للفحص التشخيصي قبل ولادته في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة تشيدياق هيغاشي، ويحدث ذلك من خلال الفحوصات المجهرية للعينات التالية: [6]

• الزغابات المشيمية.
• دم الجنين.
• الشعر.

لا يوجد علاج محدد يمكن استخدامه لعلاج متلازمة تشدياق هيغاشي، ومع ذلك يمكن أن يستخدم الأطباء الخيارات التالية للتعامل مع الحالة وأعراضها المختلفة: [7]

• زراعة نخاع العظم في وقت مبكر من الحالة.
• تناول المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
• تناول الأدوية المضادة للفيروسات بما في ذلك الأسيكلوفير.
• استخدام العلاج الكيميائي في المراحل المتقدمة.
• عمليات نقل الدم والصفائح الدموية عند الحاجة.
• الجراحة لتصريف الخراجات أو القيح عند اللزوم.

يمكن أن تسبب متلازمة تشيدياق هيغاشي عددًا من المضاعفات التي قد تكون خطيرة، ومنها: [7]

• الالتهابات البكتيرية المتكررة.
• سرطان يشبه سرطان الغدد الليمفاوية ينتج عن الالتهابات الفيروسية بما في ذلك فيروس ابشتاين بار، والذي يمكن أن يؤدي للموت المبكر، علمًا أن كلا الأمرين يحدثان في السنوات العشر الأولى من الإصابة. 

تتطور متلازمة تشيدياق هيغاشي بشكل سيء وخطير في حال تركت دون علاج؛ إذ إن ما يقارب 50% - 85% من الأطفال المصابين سيعانون من حالة تقدمية سريعة، وخطيرة، ويمكن أن تكون مهددة للحياة أيضًا، وتشير الإحصائيات إلى أن الوفاة غالبًا ما تحدث في السنوات العشر الأولى من الحياة. [5]

[1] Rose Kivi and Matthew Solan. Understanding Albinism. Retrieved on the 21st of October, 2023.

[2] Anitha Ajitkumar; Siva Naga S. Yarrarapu; Kamleshun Ramphul. Chediak-Higashi Syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023.

[3] Rarediseases.org. Chediak Higashi Syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023.

[4] Medlineplus.gov. Chediak-Higashi syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023.

[5] Brian Wu. Chediak-Higashi syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023.

[6] Lyndsey Garbi. An Overview of Chediak-Higashi Syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023.

[7] Mountsinai.org. Chediak-Higashi syndrome. Retrieved on the 21st of October, 2023.

[8] Medlineplus.gov. Electromyography (EMG) and Nerve Conduction Studies. Retrieved on the 21st of October, 2023.