متلازمة بوتز جيغرز | Peutz-Jeghers Syndrome

تحدث متلازمة بوتر جيغرز نتيجة لتكون طفرة في نسخة واحدة من جين كيناز السيرين أو الثريونين (بالإنجليزية: Serine/threonine-protein Kinase or STK11)، وهو الجين المسؤول عن تثبيط نمو الأورام، في الجسم، أي أنه يمنع نمو وانقسام الخلايا بسرعة كبيرة أو بطريقة لا يمكن السيطرة عليها. حيث أن وجود هذه الطفرة يعيق من وظيفته، ويسمح بنمو الأورام المختلفة في الجسم.

ونظراً لأن هذا المرض جيني، فقد تنتقل هذه الطفرة والجينات المصابة من الآباء إلى الأبناء، حيث تشير الإحصائيات إلى أن 50% من الأفراد المصابين بمتلازمة بوتز جيغرز يعودون لوالد مصاب بهذه المتلازمة. أما عن الـ 50% الأخرى، فهم الأشخاص الذين تحور لديهم الجين المسؤول من الأساس، وهم الذين ينقلون المرض لأبنائهم.

بمعنى آخر، إن كان أحد الأبوين مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز فهناك احتمالية 50% أن يكون الطفل مصاب بالمتلازمة، واحتمالية 50% أن يكون سليم.

من ناحية أخرى، تعتبر نسبة الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز قليلة نسبياً، وتقدر بإصابة واحدة من كل 50 - 200 ألف شخص.

تشمل أعراض متلازمة بوتز جيغرز على ما يلي:

• ظهور بقع داكنة ذات لون بني أو أزرق غامق في الطفولة، والتي قد تتلاشى مع التقدم في العمر. تظهر هذه البقع على العديد من أجزاء الجسم، مثل:
  • الفم.
  • الشفاه.
  • العيون.
  • الأنف.
  • الأيدي والأرجل.
  • فتحة الشرج.
• نمو زائد للأنسجة في أعضاء الجسم المختلفة.
• انسداد الأمعاء الدقيقة.
• نزيف في الجهاز الهضمي.
• ألم في المعدة.
• فقر الدم.
• انغلاف الأمعاء.

يعتبر الشخص مصاب بمتلازمة بوتز جيغرز إذا انطبقت عليه أحد المعايير التالية:

• وجود سلالتين أو أكثر من سلالات بوتز جيغرز.
• تكون زوائد لحمية مع وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز.
• تكون بقع داكنة مع وجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز.
• تكون بقع داكنة مع زوائد لحمية.

في حال استيفاء أي من هذه المعايير، يتم إجراء تحليل للدم للكشف عن وجود طفرة في الجين المذكور، فإذا تأكد وجود هذه الطفرة، يجب اختبار بقية أفراد الأسرة لتشخيص إصابتهم.

لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمتلازمة بوتز جيغرز، إذ يخضع المصابين لفحوصات الكشف عن السرطان بشكل دوري، وذلك من أجل إزالة الأورام الحميدة قبل تفاقمها وتحولها إلى كتلة سرطانية.

في حال الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز أو الاشتباه بإصابتها، يجب فحص الجسم بشكل دوري للكشف عن تكون أي سرطانات نتيجة الإصابة بالمتلازمة، ومن هذه الفحوصات ما يلي:

• التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للأمعاء، والقنوات الصفراوية، والبنكرياس،  بدءاً من سن الثامنة، وتكرار الفحص كل 2 - 3 سنوات.
• التنظير العلوي، والذي يكشف عن وجود أورام أو زوائد لحمية للأشخاص المشتبه إصابتهم، ويتم إجراء التنظير في سن الثامنة أولاً، فإذا عثر على وجود أورام أو زوائد لحمية، فيجب تكرار التنظير كل 2 - 3 سنوات، أما إذا لم تظهر أية أورام، يجب إعادة التنظير في سن الثامنة عشر، ومن ثم تكراره كل 2 - 3 سنوات أيضاً.
• تنظير القولون، ويبدأ إجراؤه في سن الثامنة، فإذا شوهدت أورام في القولون، فيجب تكرار التنظير كل 2 - 3 سنوات، وإن لم تظهر أية أورام، يجب إعادة التنظير في سن الثامنة عشر، ومن ثم تكراره كل 2 - 3 سنوات.
• تصوير الثدي كل 2 - 3 سنوات بدءاً من سن العشرين، وتصويره بالأشعة السينية بدءاً من سن الأربعين، مع تكرار الفحص سنوياً.
• فحص عنق الرحم والمهبل، وأخذ خزعة من الرحم بدءاً من سن 25 سنة.
• فحص الخصية بالموجات فوق الصوتية بدءاً من مرحلة الطفولة، وفحص الهرمونات الجنسية باستمرار للكشف عن أي خلل.

اقرأ أيضاً: هل يكشف فحص البول عن سرطان البروستاتا ودرجة خطورته؟

حقيقة، لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة بوتز جيغرز، لكن يمكن الوقاية من المضاعفات المرتبطة بها من خلال الكشف الدوري عن السرطان.

تزيد متلازمة بوتز جيغرز من احتمالية الإصابة بالعديد من سرطانات الجسم، وذلك بالأرقام التالية:

• سرطان المريء: 0.5%.
• سرطان المعدة: 29%.
• سرطان الأمعاء الدقيقة: 13%.
• سرطان القولون: 39%.
• سرطان البنكرياس: 11 - 36%.
• سرطان الرئتين: 15 - 17%
• سرطان الخصيتين: 9%.
• سرطان الثدي: 45 - 50%.
• سرطان المبايض: 18 - 21%.
• سرطان الرحم: 9%.
• سرطان عنق الرحم: 10%.

كما تسبب متلازمة بوتز جيغرز العديد من المضاعفات الصحية الأخرى، مثل:

• انسداد الأمعاء.
• ألم حاد في البطن.
• تقرحات هضمية ونزيف من الشرج.

اقرأ أيضاً: الكشف المبكر عن سرطان القولون والمستقيم

تعتبر متلازمة بوتز جيغرز مرض جيني يستمر لمدى الحياة، وقد تنتقل من الآباء للأبناء. لذلك يجب على المصابين بهذا المرض إجراء فحوصات دورية للكشف عن تكون أورام حميدة، فقد تتطور هذه الأورام الحميدة إلى أورام سرطانية، ومن الممكن أن تسبب انسداد في حال تكونها في الأمعاء الدقيقة أو القولون.

اقرأ أيضاً: مراحل تطور سرطان الثدي

Cleveland Clinic. Peutz-Jeghers Syndrome (PJS). Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs

Medline Plus. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://medlineplus.gov/genetics/condition/peutz-jeghers-syndrome/

Cancer. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome

Buu Anh T To. Peutz-Jeghers Syndrome. Retrieved on the 12th of August, 2021, from:

https://emedicine.medscape.com/article/182006