متلازمة ايلرز دانلوس | Ehlers-danlos syndrome(eds)

ما هو متلازمة ايلرز دانلوس

متلازمة ايلرز دانلوس (بالإنجليزية Ehlers-danlos syndrome) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على الأنسجة الضامة التي تدعم الجلد، والعظام، والأوعية الدموية، والأربطة، والعديد من الأعضاء والأنسجة الداخلية الأخرى، وتسبب هذه الحالة ارتخاء المفاصل وتمدد الجلد بشكل غير طبيعي، مما يجعل الجسم أكثر عرضة للكدمات.[1] [2]

أنواع متلازمة ايلرز دانلوس

يوجد 13 نوع من متلازمة ايلرز دانلوس، ويعد نوع فرط الحركة من أكثر الأنواع انتشاراً، وتشترك هذه الأنواع في ضعف وتمدد الجلد بشكل غير طبيعي، وتراخى المفاصل وضعفها، وتذكر أهم هذه الأنواع كما يلي:

نوع فرط الحركة

قد يعاني الأشخاص الذين يعانون هذا النوع الحركة من متلازمة ايلرز دانلوس من بعض الأعراض، تشمل ما يلي: [3]

فرط الحركة المشتركة
مفاصل متراخية، وسهلة الخلع.
آلام المفاصل.
التعب الشديد.
تعرض الجلد للإصابات بسهولة.
مشاكل الجهاز الهضمي، مثل حرقة المعدة والإمساك.
الدوخة وزيادة معدل ضربات القلب بعد الوقوف.
مشاكل في الأعضاء الداخلية، مثل مشاكل الصمام التاجي أو هبوط الأعضاء.
مشاكل في السيطرة على المثانة، مثل سلس البول.

ويتم تشخيص هذه الحالة بناءً على التاريخ الطبي للشخص والفحص البدني.

النوع الكلاسيكي من متلازمة ايلرز دانلوس

يعد النوع الكلاسيكي أقل شيوعاً من نوع فرط الحركة لمتلازمة ايلرز دانلوس، ولكنه يتميز بالتأثير على الجلد بشكل أكبر، وقد يظهر الأشخاص المصابين بالنوع الكلاسيكي بعض الأعراض تشمل:[3]

فرط الحركة المشتركة.
مفاصل رخوة وغير مستقرة تخلع بسهولة.
جلد مطاطي.
ضعف الجلد وتعرضه للكدمات بسهولة، وخاصة فوق الجبهة، والركبتين، والساقين، والمرفقين.
بشرة ناعمة مخملية تتعرض للكدمات بسهولة.
تأخر التئام الجروح، والتي قد تسبب ندبات واسعة.
الفتق وهبوط الأعضاء.

النوع الوعائي من متلازمة ايلرز دانلوس

يعد النوع الوعائي من متلازمة ايلرز دانلوس من الأنواع النادرة، والتي غالباً ما تكون أكثر خطورة، إذ يؤثر على الأوعية الدموية والأعضاء الداخلية، مما قد يؤدي إلى تمزقها وفتحها مسببة النزيف الذي قد يهدد الحياة، وقد يعاني الأشخاص المصابين بالنوع الوعائي لمتلازمة ايلرز دانلوس من بعض الأعراض، تشمل:[3]

سهولة تعرض الجلد للكدمات.
الجلد الرقيق الذي يظهر الأوعية الدموية الصغيرة تحت الجلد، خاصة في الجزء العلوي من الصدر والساقين.
الأوعية الدموية الهشة التي يمكن أن تتمزق، وتسبب النزيف الداخلي .
خطر حدوث مشاكل في الأعضاء، مثل تمزق الأمعاء، وتمزق الرحم أثناء الربع الأخير من الحمل، و الانهيار الجزئي للرئة
فرط حركة أصابع اليدين والقدمين، وملامح الوجه غير العادية (مثل الأنف والشفاه الرقيقة، والعيون الكبيرة، وشحمة الأذن الصغيرة)
الدوالي.
تأخر التئام الجروح.

النوع الحدابي من متلازمة ايلرز دانلوس

يعد هذا النوع من متلازمة ايلرز دانلوس من الأنواع نادرة الحدوث، وقد تشمل أعراضه:[3]

انحناء العمود الفقري، والذي عادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالباً ما يزداد سوءاً خلال سنوات المراهقة.
فرط الحركة المشتركة.
ضعف المفاصل، وسهولة خلعها.
ضعف قوة العضلات، والذي قد يتسبب تأخراً في الجلوس والمشي خلال مرحلة الطفولة.
عيون ضعيفة يمكن أن تتلف بسهولة.
بشرة ناعمة مخملية قابلة للتمدد، و سهولة حدوث الكدمات والندبات.

اسباب متلازمة ايلرز دانلوس

يمكن أن يكون حدوث متلازمة ايلرز دانلوس له علاقة بطريقة تصنيع الكولاجين الذي يدخل في تركيب أنسجة الجسم، إذ يعمل الكولاجين على تكوين الروابط التي تربط عظام الجسم، والجلد، والأعضاء معًا، لذا قد يسبب أخطاء تصنيع الكولاجين في الجسم إلى التأثير بشكل سلبي على هياكل الجسم، والجلد، والأعضاء الداخلية، ويجعلها أكثر عرضة للتعرض للإصابة. [1]

كذلك تجعل طبيعية متلازمة ايلرز دانلوس الوراثية سبباً في انتقال هذا المرض للأبناء إذا كان أحد الوالدين مصاباً بهذه الحالة.[1]

اعراض متلازمة ايلرز دانلوس

توجد عدة أنواع من متلازمة ايلرز دانلوس، وتختلف أعراضها باختلاف كل نوع، ولكن قد تشترك بعض الأنواع في بعض الأعراض، وتشمل:[3]

فرط حركة المفاصل.
الجلد مطاطي.
الجلد الهش والضعيف، الذي يتعرض للجروح والكدمات بسهولة.

ومع ذلك قد تؤثر متلازمة إيلرز دانلوس على الأشخاص بطرق مختلفة، والتي تتراوح شدتها من أعراض خفيفة، إلى أعراض خطيرة تهدد الحياة.[3]

كيف يتم تشخيص متلازمة ايلرز دانلوس؟

قد يتم تشخيص أنواع متلازمة ايلرز دانلوس اعتماداً على التاريخ الطبي والفحص الجسدي والذي قد يشمل ما يلي: [1]

اختبار مدى انحناء الركبتين، والمرفقين، والأصابع، والخصر.
اختبار سحب الجلد لمعرفة مدى تمدده والبحث عن أي ندوب قد يكون سببها المرض.
معرفة التاريخ الطبي، للشخص وللعائلة، لمعرفة ما إذا كان هذا المرض تم وراثته من أحد أفراد العائلة.
قد يطلب الطبيب بعض الاختبارات والفحوصات الأخرى، مثل:[2]
فحص مخطط صدى القلب، وذلك في حال تواجد مشاكل في القلب أو الأوعية الدموية.
إجراء فحص التصوير المقطعي المحوسب (CT).
إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
أخذ خزعة من الجلد، للبحث عن علامات الكولاجين غير الطبيعي تحت المجهر.

علاج متلازمة ايلرز دانلوس

يعتمد علاج متلازمة ايلرز دانلوس على علاج الأعراض، إذ لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ايلرز دانلوس، لذا قد يساعد اتباع بعض الإجراءات العلاجية من قبل الطبيب على التخفيف من الأعراض، وتشمل هذه الطرق ما يلي:

الحصول على العلاج الطبيعي، والذي يساعد على تعلم بعض التمارين لتقوية المفاصل، وتجنب التعرض للإصابات.
استخدام بعض أدوات العلاج الطبيعي التي يصفها الطبيب المعالج، لتقوية العضلات والمفاصل.
إجراء الفحوصات المنتظمة، لتجنب التعرض لمشاكل الأعضاء الداخلية.
استخدام الأجهزة المساعدة الأخرى، مثل الكرسي المتحرك، أو السكوتر لتسهيل التنقل.
مكملات الكالسيوم فيتامين D للمساعدة في تقوية العظام.
استخدام الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية، للمساعدة في آلام المفاصل.

نصائح للتعايش مع متلازمة ايلرز دانلوس

قد يساعد اتباع بعض النصائح، التي يمكن أن تساعد على جعل الحياة اليومية أسهل لمصابي متلازمة ايلرز دانلوس:

استخدام فرشًا ذات شعيرات ناعمة لتنظيف الأسنان.
استخدام الأقلام الرصاص السميكة على تخفيف الضغط على الأصابع.
ارتداء ملابس، أو وسادات واقية فوق الركبتين، والمرفقين، لمنع حدوث كدمات أو جروح.
تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي والتمارين عالية التأثير، مثل الجري أو التزلج.
المتابعة المستمرة مع الطبيب المعالج، للحصول على الدعم الفوري، للتعامل بشكل أفضل مع متغيرات الحياة.