أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

هناك مجموعة من الأمراض تحدث رنحا ناجما عن إصابة المخيخ والسبل المخيخية الشوكية . وكثيرا ما تشاركها السبل الحركية القشرية الشوكية كما في مرض مارى والحبلان الخلفيان كما في مرض فردرايخ . وهذه الأمراض وراثية أو عائلية تشاهد منها حوادث افرادية . وتبدأ غالبا بين 10-18 من العمر وسيرها مترقي وبطيء . رنح فرداريخ : وهو أكثر أمراض هذه المجموعة مشاهدة ويحدث فيه : • تنكس في السبل الشوكية المخيخية مما يؤدي لرنح مخيخي ورأرأة ورته . • تنكس في السبيل القثري الشوكي فيبدو ضعف حركي تشنجي مع انعدام المنعكسات البطنية وظهور علامة بابنسكي . • تنكس في الحبلين الخلفيين يؤدي لضعف الحس العميق أو زواله مما يفقد المريض حس الوضعة فيزيد في شدة الرنح المخيخي وتظهر علامة زومبرك وتنعدم المنعكسات الوترية بسبب زوال حس الأوتار والمفاصل . • يحدث جنف وحنف في القدمين بسبب إصابة الحس العميق وقد يشاهد اضطراب في النقل في القلب مع تغير المخطط القلبي كما قد يصاب العصبان البصريان وليس لهذا المرض علاج .راجع رنح فريدريش في القاموس.

الأمراض الوراثية كثيرة، وليس هناك قانون عام لعلاجها بل يعتمد العلاج على كل حالة وأسبابها، حدد سؤالك، وراجع أمراض واثية في القائمة الرئيسة في الموقع.

للأسف الشديد لا يوجد ان دواء يمنع حدوث التشوهات الوراثية

زواج الأقارب يشكل خطورة حتى لو لم يكن هناك أمراض وراثية معروفة، فقد يصاب الأولاد بأمراض صبغية ذاتية متنحية.

النحافة ليست مرض، بل حالة جسدية عادية تعتمد على عدة عوامل منها الهرمونات والوراثة والتغذية نصائح لعلاج النحافه : ١- تناول الطعام فى أماكن مفتوحة هادئة ويفضل أن يتم تناول الطعام مع مجموعة. ٢- يمكن اللجوء للأدوية الفاتحة للشهية والتى تساعد على تناول الطعام مثل فيتامين ب 6 ٣- إضافة البهارات والأعشاب إلى الطعام لإعطاء الطعام النكهة الفاتحة للشهية. ٤- البحث عن أي مرض عضوي أو نفسي يسبب سد الشهية والاجتهاد فى علاجه، فكثيراً ما يكون سبب النحافة أمراض هرمونية أو عضوية، لذلك: - إذا شعرت أن وزنك فى نزول مستمر فسارع إلى الطبيب للفحص والكشف عن الأسباب مع تحليل هرمونات الغدة الدرقية ونسبة السكر بالدم. - العمل على التحليل المستمر للكشف عن الديدان المختلفة التى كثيراً ما تكون سبب النحافة. ٥- تناول السلطات الخضراء بكميات معتدلة لفتح الشهية وإمداد الجسم بالفيتامينات والأملاح الضرورية له.. واحذر فى الوقت نفسه الإفراط منها. ٦- لا تكثر من تناول الماء قبل أو أثناء الطعام حتى لا يقلل من شهيتك. ٧- تناول 6 وجبات صغيرة أفضل من وجبتين كبيرتين فهذا أسهل فى عملية الهضم والامتصاص وأكثر فائدة فى زيادة الوزن. ٨- تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم والماغنسيوم فهي تساعد فى هدوء أعصابك وتجعلك هادئاً ومطمئناً. ٩- تناول 2 ملعقة من عسل النحل مع ملعقة من خل التفاح قبل النوم تعطيك نوماً هادئاً وتمنع عنك الأرق قبل وأثناء النوم. ١٠- مارس الرياضة بشكل يومي

لا يوجد في الطب إصابة بسيطة.وللإجابة على هذا السوال يجب معرفة رسم المرض عند الأم ، وسنة بدئه وأعراضه السريرية، وإذا كانت هناك أي فحوصات وراثية قد أجريت؟

هناك عده فحوصات يمكن اجرائها قبل الزواج, فهناك: ١-فحوصات لتجنب الأمراض الوراثية . وهذا يستدعي اجراء فحص بالدم لمرض الثلاسيميا وكذلك فقر الدم او الانيميا المنجليه.   ٢-فحوصات لمعرفة قدرة المقبلين على الزواج على إنجاب الأطفال .وهذا يستدعي اجراء تحليل للسائل المنوي لدى الزوج , ولدى الانثى اجراء تحليل لهرمون ال FSH في ثالث يوم الدوره وكذلك تصوير بجهاز الموجات الفوق صوتيه (التراسوند) للرحم والمبايض.   ٣-فحوصات لمعرفة إن كان أي من الطرفين يحمل أمراضا قابلة للنقل من طرف إلى آخر عن طريق الاتصال الجنسي أو المخالطة اللاصقة. وهذا باجراء فحص الوباء الكبدي \"ب\" و \"سي\" (HBV, HCV). ٤- يمكن عمل فحوصات جينية لأمراض معينة إذا كانت موجودة في العائلة.