أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

الترجمة الصحيحة هي: داءُ الاخْتِزان

هذا صحيح هذه من الاعراض العصبية لداء ويلسون فالاصابة العصبية في هذا المرض شائعة فيصاب مايقارب نصف المرضى بتظاهرات عصبية او حتى نفسية، اهم الاعراض قد تكون رجفان في الاطراف او خلل في المقوية العضلية على شكل حركات متكررة نمطية او صلابة عضلية اي بطء في حركة الجسم وممارسة الاعمال الاعتيادية، وهذه الاعراض الثلاثة في الحقيقة تتشابه الى حد ما مع داء باركنسون الشهير، وقد يسبب المرض ايضا اختلاجات او نوبات صرعية ، بالاضافة الى انه ممكن حدوث اضطرابات نفسية مثل القلق والتوتر او الاكتئاب او تغير بالتصرفات او حتى الاصابة بالنفاس(الذهان او الفصام) طبعا هذه الاعراض قد تشاهد مفترقة او متجمعة او لاتشاهد في الحقيقة العلاجات المتوفرة حاليا تتركز على التخلص من تجمع النحاس في الجسم ضمن مجموعة الأدوية الخالبة للنحاس، ولايوجد علاج شافي قطعي من المرض الا زراعة الكبد وحتى هنا الاعراض العصبية قد تبقى ولا يتم اجراء زراعة الكبد الا في حالات محددة فقط عليكي متابعة حالتكي مع اخصائي في الامراض العصبية للتقييم وربما التخفيف من هذه الاعراض

الجديد فقط هو استخدام الخلايا الجذعية لكن نسبة النجاح ما زالت متواضعة 12-15% السنوات القادمة ستحمل الجديد

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا

لا ليس بالضرورة، فأمراض الصمامات منها ما هو وراثي ومنها ما هو مكتسب، والوراثي لايعني أنها تنتقل من الأب إلى الابن بل أنها حصيلة تركيبة جينية معينة تحدد صفاته قبل الولادة

ليس هنالك علاقة بين ضمور الدماغ والعمر

العلاج هو زراعة الشعر او العلاج بالميزوثيرابي اي حقن مقويات الشعر تحت جلد فروة الراس