تسجيل دخول 
...
سؤال من
أنثى سنة
الامراض الوراثية
هل المنغولية مرض وراثي؟
نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١
أجاب عن السؤال
طاقم الطبي
أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية
سؤال من
أنثى سنة
الامراض الوراثية
هل للسرطان علاقة بالوراثة
يعتقد أن الوراثة تلعب دوراً مهماً في نشوء السرطانات، وخاصة سرطان الثدي.
أجاب عن السؤال
طاقم الطبي
سؤال من
ذكر سنة
الامراض الوراثية
What is the equivalent of the term \\\'storage diseases\\\' in Arabic
الترجمة الصحيحة هي: داءُ الاخْتِزان
أجاب عن السؤال
طاقم الطبي
سؤال من
أنثى سنة
الامراض الوراثية
أعاني من داء ويلسون منذ 15سنةوتحدث لي رجفة وارتخاء في اليد اليسرى وأعاني توتر عصبي لا مبرر له هل هذه أعراض المرض العصبية وما هو الحل للتخلص من هذه المعاناة؟
هذا صحيح هذه من الاعراض العصبية لداء ويلسون
فالاصابة العصبية في هذا المرض شائعة فيصاب مايقارب نصف المرضى بتظاهرات عصبية او حتى نفسية، اهم الاعراض قد تكون رجفان في الاطراف او خلل في المقوية العضلية على شكل حركات متكررة نمطية او صلابة عضلية اي بطء في حركة الجسم وممارسة الاعمال الاعتيادية، وهذه الاعراض الثلاثة في الحقيقة تتشابه الى حد ما مع داء باركنسون الشهير، وقد يسبب المرض ايضا اختلاجات او نوبات صرعية ، بالاضافة الى انه ممكن حدوث اضطرابات نفسية مثل القلق والتوتر او الاكتئاب او تغير بالتصرفات او حتى الاصابة بالنفاس(الذهان او الفصام) طبعا هذه الاعراض قد تشاهد مفترقة او متجمعة او لاتشاهد
في الحقيقة العلاجات المتوفرة حاليا تتركز على التخلص من تجمع النحاس في الجسم ضمن مجموعة الأدوية الخالبة للنحاس، ولايوجد علاج شافي قطعي من المرض الا زراعة الكبد وحتى هنا الاعراض العصبية قد تبقى ولا يتم اجراء زراعة الكبد الا في حالات محددة فقط
عليكي متابعة حالتكي مع اخصائي في الامراض العصبية للتقييم وربما التخفيف من هذه الاعراض
أجاب عن السؤال
طاقم الطبي
سؤال من
ذكر سنة
الامراض الوراثية
هل من جديدلمرض ضمور العضلات الوراثى؟
الجديد فقط هو استخدام الخلايا الجذعية لكن نسبة النجاح ما زالت متواضعة 12-15% السنوات القادمة ستحمل الجديد
أجاب عن السؤال
طاقم الطبي
سؤال من
ذكر سنة
الامراض الوراثية
ما هو مرض نقص ألألدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا؟
نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة.
يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه.
طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا
أجاب عن السؤال
طاقم الطبي
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
مقالات طبية
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
8
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
5
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
سؤال من
أنثى سنة
الامراض الوراثية
زوجي لديه مرض بالقلب وهو توسع في الصمام عمل عملية فتح صدر والحمدلله الان بصحه جيده اخبره طبيب انه عيب خلقي منذ الولاده وانه وراثي؟فهل يؤثر ذالك على ابنائي في...
لا ليس بالضرورة، فأمراض الصمامات منها ما هو وراثي ومنها ما هو مكتسب، والوراثي لايعني أنها تنتقل من الأب إلى الابن بل أنها حصيلة تركيبة جينية معينة تحدد صفاته قبل الولادة
أجاب عن السؤال
طاقم الطبي
لديك سؤال للطبيب؟
نخبة من الاطباء المتخصصين للاجابة على استفسارك
خلال 48 ساعة
تحدث مع طبيب الآن أدخل سؤالك
الأسئلة الأكثر تفاعلاً
سؤال من
ذكر 45 سنة
اتزوج بنت خالي وفي نفس الوقت هي بنت عمتي هل فيه مشكلة علما ان لديها اخوة بنتين وولد كلهم لديهم تخلف عقلي فهل يوثر على الزواج والخلفة
أجاب عن السؤال
الدكتور مروان السمهوري
سؤال من
أنثى سنة
انا سليمة لا احمل اي من الصفات الوراثية للثلاسيميا ولكن زوجي مصاب ثلاسيميا هل الاطفال يحملون جين المرض او ممكن يكونو مصابين فيه
أجاب عن السؤال
الدكتور مروان السمهوري
سؤال من
أنثى 22 سنة
هل فيه خطر من زواج انثى حامله فقر دم فولي وذكر مصاب بفقر الدم المنجلي كيف الوضع وكيف راح يكون خطر على حياة الاطفال وهل فيه توافق زوجي
أجاب عن السؤال
الدكتور مروان السمهوري
سؤال من
أنثى 0 سنة
والدتي عمرها ٥٤ اخذت ابر ديبو بروفيرا قبل اشهر وعملت اشعة سينية للصدر لقلبها قبل و الشهر ايضا ووالدتها اصيبت بسرطان الثدي قبل ٤ سنوات ان تصاب والدتي بالمرض
أجاب عن السؤال
الدكتور مروان السمهوري
سؤال من
ذكر 26 سنة
بنت والدتها وخالة والدتها كان عندهم سرطان الثدي ووالدتها جالها في الخمسينات في عايز يتقدم لها قلقان على فرص اصابتها او ال د فما الفرصة
أجاب عن السؤال
الدكتور مروان السمهوري
هل ترغب في الحصول على
استشارة طبية مع طبيب
عبر مكالمة هاتفية أو محادثة نصية
