أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

لا يوجد مشكلة ، لأنك لست من أقرباء زوجك!

هو من امراض العضلات الوراثية العلاج المتوفر الان يتركز على الكرتيزون و محاولة تدعيم بالوسائل الحركية المناسبة للتأقلم مع مهارات الحياة اليومية لا شك ان هناك بحوث تحاول استعمال العلاج الجيني هذه الامور تعتبر ابحاث يعني تجارب على الانسان و فيها معضلات لم تحل الى الان و لذلك ليس وارد استخدامها للعلاج الطبي الان العلاج الذي يحتاجة الشخص المصاب هو الحصول على متخصصين في التأهيل الطبي و التنفسي لكي يساعدون و يقدموا للمريض كل ما يحتاجة في علمية الاعتماد على قضاء احتياجاته اليومية بسهولة هناك الكثير من الاهتمام بالبحوث الطبية لاكتشاف علاج لهذا المرض و لاعطيك اخر الاخبار فان الاختبارات المبدئيه تجرى على الفئران و هناك فأر معدل جينيا و مصاب بنفس مرض دوشين يجرى عليه اساليب و طرق علاجية اخر بحث نشر على هذا الفأر هو استعمال مشتقات من الشاهي الاخضر و متابعة التغيرات التي تطراء على عضلاته فوجدوا ان عطاء الفأر هذه المشتقات اخرت و بطأت تأكل خلايا العضلات و موتها طبعا هذا بحث مبدئي و قد لا يعني شيء سوف تجرى بحوث اكثر عليه و على الفئران ثم بعدها يؤخذ موافقه لاجدرائها على الانسان و ذلك بعد معرفة و التأكد انها مفيدة و معرفة كمية الجرعة التي ممكن ان تستعمل...... بحث اخر على هرمون يسمى بالاكساندرولون Oxandrolone ومحاولة تثبات انه يقلل من تأكل الخلايا و موقتها في المصابين بهذا المرض و غيرها من الابحاث الخلاصة هي ان تتابع مع الاطباء حول اخر اخبار الابحاث في هذا المجال و عدم تجربه اي علاج الى بستشارتهم للاتأكد انها لا تظر بالصحة و ليس منها مخاطر نظرا لكثرة المصابين بمرض الحثل العضلي الدوشيني و ايضا النوع الاخر منه المسمى بالحثل العضلي من نوع بيكر ( و الذي في العادة هو اقل شده من النوع الاول) من الملاحظ ان بعض الاطباء يشخص كثير من الحالات على انها "بيكر" من غير عمل فحوصات كامله و بذلك يكون هناك عدم دقه في التشخيص حيث ان هذا المرض يتشابه مع امراض اخرى من الحثل العضلي مثل "الحثل العضلي الطرفي " و هذا مما يسبب مشاكل حول طبيعة المرض من الناحية الوراثية. حين ان مرض "بيكر" ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس اي انه يصيب الذكور فقط بينما النوع "الطرفي" يصيب الذكور و الاناث و ينتقل بالوراثة المتنحية مرض الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها. مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة . يصيب حوالي ولد واحد من بين 3500 طفل . أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسئول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عليهم عادة. يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة 20 عاما في الغالب. بالرغم من أن الأطفال المصابين يملكون معدل ذكاء متوسط , يعاني ثلث منهم من صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري . ولا يوجد علاج للمرض لكن الباحثين يتعلمون بشكل سريع عن كيفية منع الحالة وكيفية علاجها. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون بجد لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين المصابين بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية على قدر المستطاع. ما هي أعراض المرض ؟ تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة. ويحتاج معظم الأطفال المصابين لإستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , الظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس كيفية تشخيص المرض ؟ من المحتمل ان يقوم الطبيب باجراء فحص سريري للمريض عند شكله باصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية, خصوصا تلك التي تصيب العضلات. قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل لاستثناء امراض اخرى قد تسبب المشكلة. تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات. وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص. عند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني. حين يحدد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة. كيف يصاب الإنسان باالحِثل العضلي ديتشي • ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات. فإذا ما تغيرت(زياده, نقصان, أو تلف) هذه المعلومات الوراثية قد يصاب الإنسان بمرض وراثي. • لدى الإنسان 30,000 زوج من الجينات موزعة على 23 زوج من الخيوط الصبغية (الكروموسومات) في معظم خلايا الجسم. يرث الإنسان إحدا هذين الزوجين من أبيه والآخر من أمه. • التركيبة الوراثية للذكر والأنثى متشابهة معادا الزوج الأخير من الكروموسومات (رقم 23), حيث أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y . • الأشخاص المصابون بمرض الحِثل العضلي ديتشي يكون لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X, أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس. • بما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنها تملك نسختان من كل مورث, لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض. أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن مرض الحِثل العضلي ديتشي يصيب الذكور بينما الإناث تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة). • من المهم أن نعرف أن النساء الحاملات لمرض الحِثل العضلي دوشين في كل حمل لديهن احتمال بنسبة 50% ان يكون الجنين مصاب إذا كان ذكر و إذا كان أنثى أن تكون حاملة للمرض كوالدتها. كيفية العناية بالطفل المصاب الحِثل العضلي: يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج: ? العلاج الطبيعي و دعامات المفاصل: لتحسين مرونة جسد الطفل و التقليل من حدة تقلصات المفاصل التي تحدث بسبب ضعف العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة ويسبب الألم للمريض. قد تساعد عملية تثبيت المفاصل على إعطاء الطفل وقت أطول للمشي معتمدا على نفسه. ? أجهزة المساعدة: الكراسي المتحركة التي تعمل بالكهرباء والدراجات الصغيرة لتحسين قابلية الطفل الحركية. ? الكورتيزون: قد يقوم الطبيب بوصف دواء الكورتيزون (Prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات. في الغالب يوصف في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. وولهذا الدواء آثار جانبية منها زيادة الوزن الذي قد يضيف عبء اضافيا على عضلات الطفل الضعيفة . بالإضافة إلى الاعراض الجانبية الاخرى, لذا تلزم مراقبة طبية. ? جهاز تنفس: لمساعدته على القيام بعملية التنفس. ? التصاق الفقري(الاندماج الشوكي): يعاني الأطفال المصابين بحالة تعرف بالجنف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس. ? العناية بالجهاز التنفسي : يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب والجهاز التنفسي مما قد يؤدي ضعف طرد البلغم عند السعال وفي بعض الأحيان قد يتطور ليصاب الجهاز التنفسي بالالتهابات التي قد تكون خطيرة. وتشكل كلا من العناية الصحية العامة الجيدة واللقاحات المنتظمة عاملان مهمان للأطفال المصابين بالمرض من اجل منع الإصابة بهذه الالتهابات. السّغل /الحِثل العضلي من نوع بيكر : وهو شبيه بمرض الحِثل العضلي ديتشي, ولكن أعراضه أخف و تبدء في سن المراهقة.

هذه حالة معروفة طبيا وتدعى بانحلاال الدم تكون المرأة الحامل سلبية الريزوس و الأب ايجابي الريزوس يكون الحمل الاول بلا مشاكل ولكن يحدث تعرف من قبل خلايا الام لخلايا دم الجنين اثناء الولادة مما يؤدي لتشكل اجسام ضادة لكريات الدم الحمراء ايجابية الريزوس تتسبب بانحلالها وهذا ما يحدث مع الحمل الثاني اذ تعبر هذه الاجام الضادة المشيمة وتتسبب بانحلال الدم لدى الجنين الوقاية تكون باعطاء الام السلبية الريزوس ل Rhogam خلال 72 ساعة من الولادة

يشمل : --مرهم من مركبات القطران --المواد الحالة للقشور على شكل مراهم او محاليل أو شامبوهات، مثل ساليسيليك أسيد. --مرهم كورتيزوني مثل سينالار أو لوكويد أو ديرموفيت . وهذا مرهم يحتوي على المادتين السابقتين وهو مرهم ساليديكس. ---مركات كربونية مثل حامض اللاكتيلز ----وهذا علاج مجرب يقضي على الصدفية في3 أيام :--غسل الشعربشامبو سيبورال صباحل ومساء اذا كانت الفروة دهنية ، وأما اذا كانت عادية فمرة واحدة تكفي . :-- قبل النوم دهن فروة الرأس جيدا بزيت بذر الكتان . مع ملاحظة ان له رائحة تشبه رائحة السردين فلتحتملها.. وأود ان الاحط لكي ان العلاج قد يستمر وقتا طويلا فعليك بالصبر والمتابعة وعدم الاستسلام لليأس . وهاك بعض النصائح : --عدم حك فروة الرأس بشدة لأن ذلك يثير الحالة. ---الاستمرار على استعمال الشامبوهات المستعملة لصدفية حتى ما بعد اختفاء الصدفية بمدة طويلة .----عمل حمام دافئ للرأس يوميا دون فرك قوي للفروة للتخلص من القشور .----ترك الشعر يجف لوحده دون دعك بالمنشفة أو باستعمال السشوار .---حاولي الاحتفاظ بالشعر قصير --لا تستعملي صبغة للشعر .

ما هو هذا المرض، فالأمراض الوراثية كثيرة ومختلفة في طرق نقلها ووراثتها؟

هناك مجموعة من الأمراض تحدث رنحا ناجما عن إصابة المخيخ والسبل المخيخية الشوكية . وكثيرا ما تشاركها السبل الحركية القشرية الشوكية كما في مرض مارى والحبلان الخلفيان كما في مرض فردرايخ . وهذه الأمراض وراثية أو عائلية تشاهد منها حوادث افرادية . وتبدأ غالبا بين 10-18 من العمر وسيرها مترقي وبطيء . رنح فرداريخ : وهو أكثر أمراض هذه المجموعة مشاهدة ويحدث فيه : • تنكس في السبل الشوكية المخيخية مما يؤدي لرنح مخيخي ورأرأة ورته . • تنكس في السبيل القثري الشوكي فيبدو ضعف حركي تشنجي مع انعدام المنعكسات البطنية وظهور علامة بابنسكي . • تنكس في الحبلين الخلفيين يؤدي لضعف الحس العميق أو زواله مما يفقد المريض حس الوضعة فيزيد في شدة الرنح المخيخي وتظهر علامة زومبرك وتنعدم المنعكسات الوترية بسبب زوال حس الأوتار والمفاصل . • يحدث جنف وحنف في القدمين بسبب إصابة الحس العميق وقد يشاهد اضطراب في النقل في القلب مع تغير المخطط القلبي كما قد يصاب العصبان البصريان وليس لهذا المرض علاج .راجع رنح فريدريش في القاموس.

الأمراض الوراثية كثيرة، وليس هناك قانون عام لعلاجها بل يعتمد العلاج على كل حالة وأسبابها، حدد سؤالك، وراجع أمراض واثية في القائمة الرئيسة في الموقع.