أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

لا يوجد في الطب إصابة بسيطة.وللإجابة على هذا السوال يجب معرفة رسم المرض عند الأم ، وسنة بدئه وأعراضه السريرية، وإذا كانت هناك أي فحوصات وراثية قد أجريت؟

هناك عده فحوصات يمكن اجرائها قبل الزواج, فهناك: ١-فحوصات لتجنب الأمراض الوراثية . وهذا يستدعي اجراء فحص بالدم لمرض الثلاسيميا وكذلك فقر الدم او الانيميا المنجليه.   ٢-فحوصات لمعرفة قدرة المقبلين على الزواج على إنجاب الأطفال .وهذا يستدعي اجراء تحليل للسائل المنوي لدى الزوج , ولدى الانثى اجراء تحليل لهرمون ال FSH في ثالث يوم الدوره وكذلك تصوير بجهاز الموجات الفوق صوتيه (التراسوند) للرحم والمبايض.   ٣-فحوصات لمعرفة إن كان أي من الطرفين يحمل أمراضا قابلة للنقل من طرف إلى آخر عن طريق الاتصال الجنسي أو المخالطة اللاصقة. وهذا باجراء فحص الوباء الكبدي \"ب\" و \"سي\" (HBV, HCV). ٤- يمكن عمل فحوصات جينية لأمراض معينة إذا كانت موجودة في العائلة.

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

• الصورة السريرية لمرضى متلازمة داون
• اليوم العالمي للتوعية بمتلازمة داون

المرجع:

• About Down Syndrome
• What is Down Syndrome?
• Genetic deafness
• Will my children be at risk of any genetic disorders if I marry?
• Causes of short stature

تسنطيعين وبدون مشاكل إن شاء الله.

هذا صبغي جسدي سائد متوارث ، وكل طفل لديه الفرصة للتأثر به بنسبة ٥٠٪ ولكن ليس العقم

هناك أنواع كثيرة من اعتلال عضلات القلب وlog Q-t syndrome

هناك بالتأكيد مراكز لتصحيح النطق في دمشق، ابحث في الجامعة وحولها.