داء كوري | Cori's disease

• داء كوري هو خطأ وراثي في عملية الأيض ناجم عن طفرات في جين AGL الذي يقع على الكروموسوم 1p21 المسؤول عن إنتاج الإنزيم المشذب للجليكوجين (debranching enzyme)، وهو يورث بشكلٍ متنحٍ.
• يتم تخزين الجليكوجين في الكبد والعضلات لتلبية احتياجات الجسم من الطاقة، حيث يتحول الجليكوجين عند الحاجة إلى جلوكوز، ويستخدم لإنتاج الطاقة أثناء الصيام أو ممارسة الرياضة. يمتلك الإنزيم المشذب موقعين نشطين هما أَميلو-6,1غليكوزيداز و4 ألفا غليكوترانسفيريز، وهما يعملان مع إنزيمي الفسفوريلاز والفوسفوريلاز كينيز لتحطيم الجليكوجين إلى جولوكوز ورفع سكر الدم، في حالة وجود خلل بالإنزيم المشذب فإنه يتم تكسير الجليكوجين بشكل جزئي ما ينتج عنه طاقة غير كافية لاحتياجات الجسم، بالإضافة لذلك يتم تخزين الجزء المتبقي من الجليكوجين والذي لم يتم تكسيره في العضلات والكبد بشكل مفرط مما ينتج عنه أعراض المرض.

• متوسط عمر ظهور الأعراض على المريض هو السنة الأولى من عمره، والأعراض الأكثر شيوعاً هي تضخم الكبد وانخفاض نسبة السكر في الدم وتأخر في النمو، والعدوى المتكررة.
• قد يصعب التفريق بين داء تخزين الجليكوجين من النوع الأول والنوع الثالث (داء كوري) في أول 6 سنوات من عمر الطفل حيث تكون كمية الجليكوجين مرتفعة في الكبد والعضلات بشكل غير طبيعي مع كبر في حجم الكبد وبروز البطن وضعف العضلات في كلا المرضين.
• بشكل عام يعاني الطفل المريض بداء كوري من قصر في القامة، وانخفاض نسبة سكر الصيام مع عدم الاستجابة لهرمون الجلوكاجون، وارتفاع مستوى الدهنية بالدم (فرط شحميات الدم)، وعادة ما يرتبط نقص السكر بالدم بزيادة الأجسام الكيتونية بسبب الحرق الزائد لمخازن الدهون بالجسم.
• تظهر على المريض أعراض آخرى مثل نزيف الأنف أو تضخم عضلة القلب ولكن في أغلب الأطفال تظل وظائف القلب سليمة.
• ينمو الأطفال المصابون ببطء خلال الطفولة، وقد يتأخر البلوغ ولكن بشكل عام يصلون لطول القامة الطبيعي مع اتباع نظام غذائي جيد.
• في مرحلة البلوغ يقل تأثير المرض على الكبد، لكن قد يحدث تليف بالكبد أو أورام، وحتى مع اتباع حمية غذائية تزداد حالة العضلات سوءاً، ولا يوجد وصف دقيق وكامل لمسار المرض حيث إنه نادر ونسبة المصابين به قليلة.
• قد لا يعاني بعض المصابين من أي أعراض باستثناء بروز البطن وتضخم بالكبد في الطفولة.

تضخم الكبد مع انخفاض سكر الدم وارتفاع مستويات الكيتونات والدهون وكيناز الكرياتين هي علامات مؤكدة على الإصابة بالمرض، من غير الشائع أخذ خزعة من الكبد أو العضلات، ويمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.

• يعتمد العلاج بشكل أساسي على اتباع حمية غذائية مناسبة، إذ يجب اتباع نظام غذائي غني بالبروتين مع الأطفال والرضع، حيث يتم تقديمه كل 3 أو 4 ساعات ويتم إدخال نشا الذرة بغذاء الطفل من السنة الأولى من العمر للحفاظ على مستوى السكر بالدم ويتم زيادة كمية البروتين بالغذاء عند الوصول لسن البلوغ.
• يجب مراقبة مستوي الدهون والأجسام الكيتونية بالدم بشكل دوري. هذا وتكون زراعة الكبد ضرورية فقط في حالات التليف أو السرطان.

https://rarediseases.org/rare-diseases/forbes-disease/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9442/glycogen-storage-disease-type-3
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-iii#genes