ورم ليفي خلقي متعمم | Congenital generalized fibromatosis

السبب المباشر لظهور هذه الأورام هو وراثي ويحدث نتيجة طفرات تلقائية في الجينات الآتية:

• جين PDGFRB:
  PDGFRB تعني "مستقبلات عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية" تشارك هذه المستقبلات في تحفيز مسارات الإشارات الرئيسية لنمو الخلايا وتقسيمها وحركتها، عندما يكون هناك طفرة في الجين، فإن البروتين الناتج يكون غير طبيعي في الكمية والوظيفة ما يؤدي إلى إشارات غير طبيعية في مسارات النمو والانقسام الخلوي ما يسبب نمو الأورام، في هذا النمط من الوراثة يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملاً للجين ذو الطفرة المسببة للاختلال ليظهر في الأبناء.

• جين NOTCH3:
  NOTCH3 هو اسم البروتين الذي ينظم إنتاجه جين NOTCH3، يقع هذا البروتين على غشاء الخلية، وتكون أجزاء منه في خارج وداخل الخلية، يؤدي انفصال الجزء الداخلي عن غشاء الخلية عند ارتباط الجزء الخارجي بعوامل معينة لتأثير معين على العمليات الخلوية، ويعتقد أن الطفرات في هذا الجين تسبب نمو الأورام الليفية الخلقية المتعممة، ويتم توريث الطفرة بطريقة جسمية متنحية؛ بحيث يجب على الفرد أن يحمل كلا النسختين من الجين على شكل متنحي في جميع خلاياه، ولكي يظهر المرض فيجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض (غير مصابين به)، وفي بعض الحالات قد تظهر الإصابة بالمرض دون وجود أي تاريخ عائلي لظهور ذات المرض.

اعراض وجود الورم الليفي الخلقي المتعمم

يظهر هذا الورم على شكل عقيدات تتصف بما يلي:

• وجود عقيدات ورمية مفردة أو متعددة.
• ظهور العقيدات بلون أرجواني أو بلون النسيج وتكون ثابتة في محل نموها.
• ازدياد حجم العقيدات نتيجة نموها مسببة الألم.
• تقرح ونزف الجلد الذي يغطي العقدة.

• الفحص الجسدي الكامل.
• الأخذ بعين الاعتبار الأعراض التي يشكو منها المريض.
• تقييم التاريخ الطبي للعائلة.
• التصوير بالرنين المغناطيسي.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية.
• التصوير المقطعي المحوسب.
• الاختبارات الجينية لتقصي وجود الطفرات المسببة للمرض.
• تحليل مخبري باستخدام المجهر لنسيج خزعة مأخوذة من العقيدة.

في الكثير من الحالات يظهر نمو الأورام بعد ولادة الطفل ويستمر بالنمو ثم يبدأ بالتراجع ويختفي بشكل تلقائي، لذلك تتم مراقبة أحجام وأعداد ومواقع نمو الأورام قبل اتخاذ أي إجراء آخر لعلاجها.
وتشمل الخيارات العلاجية ما يلي:

• الاستئصال الجراحي للأورام.
• العلاج الكيميائي في حال تعذر إجراء الجراحة بسبب موقع الورم أو وجوده على عضو حيوي.
• العلاج الإشعاعي بالإضافة للعلاج الكيميائي وحقن الستيرويد (الكورتيزون).

لا يمكن للفرد الحامل للمرض أن يتجنب نمو الأورام ولكن يمكن للوالدين اللذان يحملان جين المرض سواء ارتبط بإصابتهما أم لا وخاصة عند وجود تاريخ عائلي لذات المرض، يمكنهما إجراء اختبارات وراثية للأجنة لتحديد المصاب منها واستبعاده وزرعة الأجنة بتقنيات التلقيح الخارجي وزراعة الجنين السليم في الرحم، وفي بعض الأحيان يمكن إجراء اختبار جزيئي أثناء الحمل لتشخيص إصابة الجنين بالمرض وتقييم المخاطر المترتبة على ذلك.

• الضعف العصبي.
• مشاكل الجهاز الهضمي والتي تتضمن المعدة والأمعاء ويسبب الورم انسداد الجهاز الهضمي أو الإسهال.
• تأثر القلب والرئتين -عند نمو الورم بالقرب منهما- ويسبب الورم صعوبات التنفس أو تشوهات القلب.
• نمو هذه الأمراض ليس بتلك الخطورة إلا إذا أصبح نموه ذو تأثير خطر على الجسم ويمكن لذلك التأثير أن يكون مميتاً في بعض الحالات.

https://pubs.rsna.org/doi/10.1148/76.3.444
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0190962284800092
https://www.dovemed.com/diseases-conditions/congenital-generalized-fibromatosis-cgf/