علم الوراثة

Genetics

ما هو علم الوراثة

فرع من فروع علم الأحياء الذي يبحث في الوراثة والاختلاف والصفات الشخصية، وفي تطور وقوانين الوراثة، ويعتمد على دراسة قوانين "مندل" في انتقال الصبغيات (الكروموسومات) التي تحمل الصفات الوراثية (الجينات) إلى الأبناء. تعتبر أبحاث جريغور مندل (١٨٢٢-١٨٨٤) (راهب نمساوي باحث في علم النبات) أساس هذا العلم، وحورت قوانين مندل و انتشرت بكشف الصبغي أو الكروموسوم والمورثة (الجين) باعتبارهما أساساً متدياً لانتقال الصفات الوراثية، وميل بعض الصفات لأن تورث معاً وبعض الصفات المرتبطة بالجنس. ويتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء, و يتألف كل عضو من عدد هائل من الخلايا تحتوي كل منها على 46 كروموسوم، توجد في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة, منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y؛ فعند اجتماع الكروموسومين X و Y يكون الجنين ذكراً و عند اجتماع كروموسومي XX يكون الجنين انثى. و الكروموسوم هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة أو الجين, و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات، كل منها مسؤول عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان, فهناك جينات للون العينين و أخرى تحدد لون البشرة و هكذا.... و عند حدوث الإلقاح و الحمل تنتقل نصف الكروموسومات من الأم (عن طريق البويضة التي تحتوي على 23 كروموسوم) و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة التي تحتوي على 23 كروموسوم آخر. و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين الذي يأخذ بالتالي جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم. أما الجين فهو عبارة عن مجموعة من البروتينات و المسماة بال DNA أي الدنا أو الحمض االريبي النووي منزوع الأكسجين, و الجين هو الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر. أما الحمض النووي (DNA) فهو عبارة سلسلة من النوويد ات و التي توجد بأربعة أنواع هي: الثيمين، السيتوسين، الأدنين، والغوانين. يتواجد الحمض النووي (DNA) في النواة بشكل رئيسي (باستثناء قسم ضئيل منه يتواجد في عضية صغيرة من الخلية يسمى المتقدرة), و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي, و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة. المرض الوراثي: هو المرض الذي ينتقل إلى الانسان بانتقال الجينات الحاملة له من الآباء إلى الأبناء. أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنه ليظهر المرض عند الانسان فيجب اجتماع جينين حاملين للمرض (من كلٍ من الأب و الأم) ، و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالكروموسومات الجسمية و ليست الجنسية فقد يصيب الجنسين بنسبة متساوية. أما وجود جين واحد حامل للمرض عند الانسان يجعله حاملا للمرض أو للجين و لكنه غير مصاب به, و لكن تظهر احتمالية أن يصاب به أبناءه في حال كان الزوج/الزوجة حامل/ة أيضا للمرض تصل إلى 25%, و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات. و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. ٢- الوراثة الجسمية السائدة Autosomal dominant: و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة, و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي, وتصيب كلا الجنسين بالتساوي, و أهم الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة: داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالكروموسوم اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في الجينات الموجود في الكروموسوم الجنسي اكس X, و قد تصيب كلا الجنسين و لكن احتمال إصابة الذكور أقل من الإناث, و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض؛ فاذا كان الأب مصابا لا ينقل المرض لأبناءه الذكور! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش. ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالكروموسوم اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في الجينات الموجودة في الكروموسوم الجنسي اكس X, و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات, و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي عضي هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية يحمل في داخله حمض نووي, و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب. و قد يصيب هذا النمط من الوراثة كلا الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال, و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا, و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في جين واحد كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة جينات أغلبها غير معروف حتى الآن, إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات أو العدوى, ومن الأمثلة على ذلك : مرض السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الحمض النووي في جين ما مما يغيره إلى جين مسبب للمرض، ويكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما عن طريق هذه الجينات المصابة بالخللٍ بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث أعراض المرض. بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال, ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة. وتنتج أكثر الأمراض الوراثية عن خللٍ في الجينات و ليس الكروموسومات, و من أمثلة إختلالات الكروموسومات: حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 (وهي ليست حالة وراثية)، و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات.

يمكن وضع التشخيص بناء على أعراض المريض و تاريخها و التاريخ العائلي للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة, و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية

كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات.

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2013-08-25 16:31:09

المشكلة ان لها خال منغولي ولدته جدتها في عمر متأخر بعد ال ٣٨، ولها اخ اكبر منها اصيب بعد الولادة بفيروس ادى الى ارتفاع شديد لحرارته (حمى) و قيل لنا ان التاخر في علاجه و ان عمره كان ثلاثة اسابيع فأدى ذلك الى اصابة في الدماغ لم تؤثر على شكله ولكن عقله لا ينمو طبيعيا الان عمره ٢٧ عام و يتصرف كالاطفال ، و لها ابن عم معاق بسبب نقص في الأكسجين عند الولادة.. سؤالي هل التقاء الثلاث حالات هذه امر ممكن و عادي و يحصل ؟ و هل للوراثة علاقة في هذه الحالات ؟ وهل فحص الكروموسومات و الجينات والدم سوف يطمئنني ؟؟

المشكلة ان لها خال منغولي ولدته جدتها في عمر متاخر بعد ال ٣٨ ولها اخ اكبر منها اصيب بعد الولادة بفيروس ادى الى ارتفاع شديد لحرارته حمى و قيل لنا ان التاخر في علاجه و ان عمره كان ثلاثة اسابيع فادى ذلك الى اصابة في الدماغ لم تؤثر على شكله ولكن عقله لا ينمو طبيعيا الان عمره ٢٧ و يتصرف كالاطفال و لها ابن عم معاق بسبب نقص في الاكسجين عند الولادة هل التقاء الثلاث حالات هذه امر ممكن و عادي و يحصل و هل للوراثة علاقة في هذه الحالات وهل فحص الكروموسومات و الجينات والدم سوف يطمئنني

1

المشكلة ان لها خال منغولي ولدته جدتها في عمر متاخر بعد ال ٣٨ ولها اخ اكبر منها اصيب بعد الولادة بفيروس ادى الى ارتفاع شديد لحرارته حمى و قيل لنا ان ال...

للوراثه علاقه فقط بالمنغوليه....... اما بالنسبه للحالتين الاخرين فانه لا علاقه للوراثه بهما مطلقا

0

2013-08-26 08:14:13

see-answer-arrow

2011-11-27 07:29:43

ضروري جداااااااااااااااااااااااا...... هل الصم والبكم له دور في العوامل الوراثية ، وما مدى تأثيره كون صلة القرابة بعيدة جدا ، حيث أن الشخص المصاب والد الفتاة التي أريد الإرتباط بها ، ولاتعاني لاهي ولا أخوتها وأبنائهم لأي من هذه الامراض ؟؟

جداااااااااااااااااااااااا هل الصم والبكم له دور في العوامل الوراثية وما مدى تاثيره كون صلة القرابة بعيدة جدا حيث ان الشخص المصاب والد ال التي اريد الارتباط بها ولاتعاني لاهي ولا اخوتها وابنائهم لاي من هذه الامراض

1

جداااااااااااااااااااااااا هل الصم والبكم له دور في العوامل الوراثية وما مدى تاثيره كون صلة القرابة بعيدة جدا حيث ان الشخص المصاب والد ال التي اريد ا...

سيدى هل هو جزء من سيندروم وراثى وما هو اسمه لكى نستطيع ان نقرر

0

2011-11-28 07:45:43

see-answer-arrow

2011-03-22 11:50:27

لدي أكثر من سؤال عن زواج الأقارب: 1. اذا كان الزواج من بنت العم أو بنت الخال يزيد من احتمال الأصابة بالأمراض الوراثية فكيف الحال أذا كانت ابنة عمي و بنت خالتي بنفس الوقت؟ علما انة خالتي و عمي من بلدين مختلفين ! 2. هل هناك فحص طبي يؤكد لنا احتمالية الأصابة بالأمراض من عدمها و ما هو؟

لدي من عن زواج الاقارب اذا كان الزواج من بنت العم او بنت الخال يزيد من احتمال الاصابة بالامراض الوراثية فكيف الحال اذا كانت ابنة عمي و بنت خالتي بنفس الوقت علما انة خالتي و عمي من بلدين مختلفين هل فحص طبي يؤكد لنا احتمالية الاصابة بالامراض من عدمها و ما هو

1

لدي من عن زواج الاقارب اذا كان الزواج من بنت العم او بنت الخال يزيد من احتمال الاصابة بالامراض الوراثية فكيف الحال اذا كانت ابنة عمي و بنت خالتي بنفس...

١- ليس بالضرورة أن يؤدي زواج الأقارب لولادة أطفال معاقين، بل يعتمد ذلك على وجود الجينات المرضية عند كلا الزوجين، وهو يزيد احتمالات الإصابة بالأمراض الوراثية ٢- هناك فحوصات جينية تجرى لكلا الزوجين لمعرفة وجود جينات مرضية مشتركة قد تنبئ باحتمال حدوث الخلل.

0

2011-03-22 17:58:30

see-answer-arrow

2011-02-12 19:48:49

ماهي الامراض الوراثية

ماهي الامراض الوراثية

1

ماهي الامراض الوراثية

هي الامراض الصبغية التي يكون العامل الامراضي فيها خللا على مستوى الصبغيات سواء كان الخلل بعدد الصبغيات أو بنيتها .يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل الى اخر و لكن غالبيتها تصيب الفرد اثناء الحياة الجنينية . تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي: (أ) الأمراض الجينية. (ب) الأمراض الكروموسومية. (جـ) الأمراض المركبة راجعي أمراض وراثية في القاموس.

0

2011-02-13 09:08:43

see-answer-arrow

2010-10-19 09:32:57

هل يمكن دراسة الهندسة الوراثية عن طريق دراسة الطب العام و كن ثم التخصص ام فقط يتم دراستها عن طريق علم الاحياء فقط

دراسة الهندسة الوراثية عن طريق دراسة الطب العام و كن ثم التخصص ام فقط يتم دراستها عن طريق علم الاحياء فقط

1

دراسة الهندسة الوراثية عن طريق دراسة الطب العام و كن ثم التخصص ام فقط يتم دراستها عن طريق علم الاحياء فقط

إذا درست الطب فسيسهل عليك دراسة الهندسة الجينية، وربما يقل عدد السنين لأنك ستدرس فس الطب أشياء موجودة في الهندسة الجينية وبشكل موسع .أن أن تكمل دراسة الطب، ثم تتجه للهندسة الجينية. أما إذا أردت الهندسة مباشرة فلا داعي لدراسة الطب.

0

2010-10-20 22:35:01

see-answer-arrow

2010-10-17 18:34:31

ماهي اهم اسس دراسة الهندسه الوراثية

ماهي اهم اسس دراسة الهندسه الوراثية

1

ماهي اهم اسس دراسة الهندسه الوراثية

عليك دراسة الأحياء عامة ثم علم الأجنة وعلم الوراثة والأمراض الوراثية كمقدمة لفهم موضوعك والدخول في الجينات ، والبحث عن الجينات التي تسبب أمراض معينة، وطرق التأثير فيها.والموضوع ما زال قي التطور ومجال للاكتشافات الجديدة في العبوم الطبية.

0

2010-10-19 01:14:24

see-answer-arrow

2010-05-15 10:00:50

هل امراض الدم الوراثية تكون موجوده في الإنسان من الولاده أم أنه ممكن أن تظهر فجأة في أي وقت من حياته خصوصا\" بالنسبة لحمل المرض وليس الإصابه به؟ أي أنه يكفي عمل تحليل مره واحده في الحياة للتأكد من عدم حمل هذه الأمراض؟

هل امراض الدم الوراثية تكون موجوده في الانسان من الولاده ام انه ممكن ان تظهر فجاة في اي وقت من حياته خصوصا بالنسبة لحمل المرض وليس الاصابه به اي انه يكفي عمل تحليل مره واحده في الحياة للتاكد من عدم حمل هذه الامراض

1

هل امراض الدم الوراثية تكون موجوده في الانسان من الولاده ام انه ممكن ان تظهر فجاة في اي وقت من حياته خصوصا بالنسبة لحمل المرض وليس الاصابه به اي انه ي...

المرض الوراثي يعني أنه موجود منذ الولادة، ويكفي اختبار واحد في الحياة لمعرفة وجود أمراض وراثية، ولكن أحيانا يلزم تكرار الفحص لاحتمال الخطأ الانساني في المختبر.

0

2010-05-18 10:13:36

see-answer-arrow

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics