علم الوراثة | Genetics

ما هو علم الوراثة

فرع من فروع علم الأحياء الذي يبحث في الوراثة والاختلاف والصفات الشخصية، وفي تطور وقوانين الوراثة، ويعتمد على دراسة قوانين "مندل" في انتقال الصبغيات (الكروموسومات) التي تحمل الصفات الوراثية (الجينات) إلى الأبناء. تعتبر أبحاث جريغور مندل (١٨٢٢-١٨٨٤) (راهب نمساوي باحث في علم النبات) أساس هذا العلم، وحورت قوانين مندل و انتشرت بكشف الصبغي أو الكروموسوم والمورثة (الجين) باعتبارهما أساساً متدياً لانتقال الصفات الوراثية، وميل بعض الصفات لأن تورث معاً وبعض الصفات المرتبطة بالجنس. ويتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء, و يتألف كل عضو من عدد هائل من الخلايا تحتوي كل منها على 46 كروموسوم، توجد في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة, منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y؛ فعند اجتماع الكروموسومين X و Y يكون الجنين ذكراً و عند اجتماع كروموسومي XX يكون الجنين انثى. و الكروموسوم هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة أو الجين, و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات، كل منها مسؤول عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان, فهناك جينات للون العينين و أخرى تحدد لون البشرة و هكذا.... و عند حدوث الإلقاح و الحمل تنتقل نصف الكروموسومات من الأم (عن طريق البويضة التي تحتوي على 23 كروموسوم) و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة التي تحتوي على 23 كروموسوم آخر. و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين الذي يأخذ بالتالي جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم. أما الجين فهو عبارة عن مجموعة من البروتينات و المسماة بال DNA أي الدنا أو الحمض االريبي النووي منزوع الأكسجين, و الجين هو الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر. أما الحمض النووي (DNA) فهو عبارة سلسلة من النوويد ات و التي توجد بأربعة أنواع هي: الثيمين، السيتوسين، الأدنين، والغوانين. يتواجد الحمض النووي (DNA) في النواة بشكل رئيسي (باستثناء قسم ضئيل منه يتواجد في عضية صغيرة من الخلية يسمى المتقدرة), و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي, و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة. المرض الوراثي: هو المرض الذي ينتقل إلى الانسان بانتقال الجينات الحاملة له من الآباء إلى الأبناء. أنماط توريث الأمراض : 1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive يقصد بكلمة متنحية أنه ليظهر المرض عند الانسان فيجب اجتماع جينين حاملين للمرض (من كلٍ من الأب و الأم) ، و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالكروموسومات الجسمية و ليست الجنسية فقد يصيب الجنسين بنسبة متساوية. أما وجود جين واحد حامل للمرض عند الانسان يجعله حاملا للمرض أو للجين و لكنه غير مصاب به, و لكن تظهر احتمالية أن يصاب به أبناءه في حال كان الزوج/الزوجة حامل/ة أيضا للمرض تصل إلى 25%, و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات. و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. ٢- الوراثة الجسمية السائدة Autosomal dominant: و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة, و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي, وتصيب كلا الجنسين بالتساوي, و أهم الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة: داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1 و داء هيتنغتون , و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل ٣- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالكروموسوم اكس X -linked dominant disorders: و تنجم عن خللٍ في الجينات الموجود في الكروموسوم الجنسي اكس X, و قد تصيب كلا الجنسين و لكن احتمال إصابة الذكور أقل من الإناث, و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض؛ فاذا كان الأب مصابا لا ينقل المرض لأبناءه الذكور! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش. ٤- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالكروموسوم اكس : X-linked recessive disorders تنجم عن خللٍ في الجينات الموجودة في الكروموسوم الجنسي اكس X, و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات, و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا و داء قابري ٥- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders الميتوكوندريا هي عضي هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية يحمل في داخله حمض نووي, و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و لا تأتي من النطفة من الأب. و قد يصيب هذا النمط من الوراثة كلا الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال, و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا, و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي. ٦- الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في جين واحد كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة جينات أغلبها غير معروف حتى الآن, إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات أو العدوى, ومن الأمثلة على ذلك : مرض السكري , البدانة و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من الأبحاث حولها.