متلازمة جوب | Job Syndrome

لا يوجد سبب وراء ظهور المرض فرط الغلوبولين E غير محددٍ بعد، ولكنه يرتبط بوجود طفل معروف في كروموسوم 4q؛ إذ: [2][3][4]

• تحدث مصنع فرط الغلوبولين E Body Body بمناسبة طفرة في جين STAT3.
• أثناء الأحداث، فرط جين الغلوبولين المناعي E الجسمي المتنحي في جين DOCK8، أو أقل تحديدًا في TYK2 أو جين PGM3.

اجتياح هذه الطفرة ونتيجة لذلك خللاً في الاختيارات المناعية؛ حيث تم دمج الخلايا اللمفاوية التائية، والعدلات الكيميائية الصناعية التي تنتجها هذه الخلايا ( السيتوكينات )، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى الغلوبولين المناعي هـ في الدم. [3]

وتتنوع التي تظهر على مرض المرض الوظيفي حسب أو الطفرة المميزة التي تتميز بذلك، وأن كل نوع يؤثر في أجزاء من الجسم أكثر من غيرها، ويأتي سنوضح: [9]

أعراض عامة لمتلازمة جوب

سبب الإصابة بمرض فرط الغلوبين إي الآتي: [2][5]

• الإكزيما، والتي تُسبب جفاف الجلد والحكة.
• عدوى فطرية.
• شهر بالتهاباتٍ متكررة في الرئتين والجلد.
• ظهور خراج في الجلد أو الرئتين بصورة متكررة.

المرض الذي يصيب من مدير الوظيفة 

بالإضافة إلى المرحلة السابقة، الفيديو الذي يشكو المصاب من هذا النوع من الشباب الناشئين: [2][9]

• جفاف العين.
• لسوء الحظ بسبب ضعف العظام وصابتها بالشاشة.
• تأخر ظهور الأسنان اللبنية، وبالتالي قد يكون اللبنية مفيدًا ولكن من ظهور الأسنان اللبنية.
• ظهور ملامح مميزة، مثل الجبهة الخاصة، أو الأنف العريض أو عدم ظهور ملامح الوجه. 
• كوّنت أسئلة كبيرة في الرئتين تُسمى طبيًا القيلة الهوائية (بالإنجليزية: Pneumatoceles).
• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري أو الجنف (بالإنجليزية:Scoliosis) .
• تغير الرأس بسبب التحام عظام الجسم في وقتٍ أبكر من المطلوب، ونُسمي هذه الحالة الطبية: تعظم الدروز الباكر (بالإنجليزية: Craniosynostosis).

أعراض النوع المتنحي من وظيفة المصنع 

من الأعراض التي في هذه الحالة: [2][9]

• تسمم الدم ، (عدوى الدم أو الإنتان).
• التقاط العدوى بسبب ضعف الجهاز.
• فرضيات محددة (الالتهاب) حاسمة، ولكن دون الشهر الفضيل.
• أعراض الجهاز العصبي المركزي، مثل:
  
  • نزيف الدماغ.
  • شلل الوجه.
  • الشلل النصفي، وهو شللٌ يُصيب جانبًا من الجسم.

ومن المعروف أن هذا القلم موجود بشكل ملحوظ في مستوى الجلوبيولين المناعي E، ولكن لا يمكن الاعتماد على هذا القلم في المرض، ويعتقد:[9]

• المرضى الذين يعانون من الأمراض المزمنة الشديدة يكون لديهم ارتفاع أيضًا في الجلوبيولين المناعي E دون أن يكونوا مصابين بمتلازمة الوظيفة.
• يمكن أن ينخفض ​​مستوى الجلوبيولين المناعي كثيرًا عندما يكون مفيدًا بالمرض وربما يصبح طبيعيًا.

لذلك يتم تحديد الأعراض التي يتم تشخيصها من قبل الشخص التشخيصي المرضي، كما يطلب إجراء عددٍ من الأدلة من التشخيص الشهري لمتلازمة جوب، مثل: [2] [6] [7]

• فحص جسدي

المؤشرات الطبية من خلال هذا الملف العلامات والأشكال التي تسبب المرض الوظيفي، مثل التهاب الجلد والجهاز وما إلى ذلك.

• حتى المخبرية

من الشائع أن يلجأ الطبيب للفحوصات القادمة:

• • فحص الغلوبولين إي.
  • فحص العداد الكامل للدم و العداد التفريقي لخلايا الدم البيضاء .
  • اختبار زراعة البكتيريا والميكروبات؛ نوع من أنواع المقاومة يمنعها.

• المُباراة الأخيرة:

نوع الطفرة التي يشكو منها المريض.

• فحوصات اخرى

يطلب من الطبيب إجراء تصوير مقطعي للصدر، أو تصوير الرئة أو الأشعة السينية.

 شهادة أن يعتمد الطبيب على تقييم نظام خاص للجزء من النتائج التالية، حيث يتم مقارنة الطبيب أعراض المرض بأعراض مرض العمل، ويعطيها بشكل كامل أو نقاط معينة حسب شدتها، ثم جمع هذه النقاط، وبالتالي يمكن جمع النقاط أو درجات أعلى كلما كانت أعراض المرض الوظيفي لدى المريض أكبر. [6] [7]

يعتمد علاج المرض العمل على الوقاية من الحالات المرضية المصاحبة لهذه المتلازمة، والتخفيف من أعراضها بأقل قدر ممكن، [2] المراحل العلاجية هذا المقال: [4][8][9]

• العلاج بالمضادات الحيوية 

ولم تتم مشاركتها إلا للعدوى البكتيرية والخراجات التي تصيب المريض منها.

• استخدام مضادات الفطريات:

تستخدم مضادات الفطريات الالتهابية لعلاج فطريات الفم مثل داء المبيضات أو مكافحتها، ويمكن أن يعد دواء فلوكونازول من الخيارات العلاجية الفعّالة.

• العلاج بمضادات الفيروسات

أن يصف دواء الأدوية المضادة للفيروسات لحالات العدوى الفيروسية، فمثلًا قد يصف دواء أسكلوفير عند شهره بجدية.

• علاج الأكزيما

وأكد الطبيب باستخدام كريمات الترطيب، بالكامل ما يصف كريمات الستيرويد أو مثبطات الطب البديل، ولكن قد يلجأ للأدوية المضادة للهيستامين لتخفيف الحكة.

• بولوبولين المناعي

ودعا هذا الإجراء لتعويض الأجسام المضادة لمرض جوب، وخاصة عند الإصابة بالتهابات شديدة.

• زراعة النباتات:

يلجأ إلى إجراء عملية زراعة العظام في الحالات الشديدة من اضطراب العمل، الأشخاص الذين يعانون من أمراض رئوية تؤدي إلى زيادة في التوليفات والتأثيرات.

• إجراءات أخرى

قد يلجأ الطبيب إلى الجراحة لاستئصال بعض الأجزاء المختلفة من أمراض الرئة والالتهابات الأساسية، مثل تركيب الأوعية الدموية لتصفية الجلد المتراكم في الخراجات أو الرئة.

ونظرًا لأن مصنع الوظيفة يُسبب ضعفًا في ذلك، لأنه يلجأ إلى طبيب لتقديم خدمات غير ذاتية -معطلة- بدلًا من التضحيات الشخصية؛ العنصر المهم في مرض الجسم أو المحدد من خطر الإصابة بالمريض نتيجة لذلك. [8]

لا تخطيط شهرية بمتلازمة جوب فهي مرضي تميز، ولكن عند إجراء عملية الإخصاب الرحم (أطفال أنابيب) يلجأ إلى الوالدان، التشخيص خارج الوراثي قبل الانغراس (باللغة الإنجليزية: Preimplantation Genetic Diagnosis) ، وذلك في حال وجود تاريخ عائلي، لإنجاز بمتلازمة الوظيفة، حيث يتأكد الطبيب أن الأجنة الذي ينقلها للرحمة سليمة وغير مصاب بالمرض. [2] [10]

الممثل أن ينتج مصنع فرط الجلوبولين لعدد محدود من، مثل: [1][5]

• المقصورة الكوبية (بالإنجليزية: Lacunar infarcts)

 أو ما يمكن أن يكون بالاحتشاء الجيبي، وهي حالة تحدث عند تمدد أو تمزق الأوعية الدموية في الأوعية الدموية. 

• النوبة القلبية

وذلك بسبب انتشار الأوعية الدموية.

• ارتفاع ضغط الدم

بسبب تأثر الأوعية الدموية.

• سخر

حيث تم إنتاج عمل بالسرطانات القادمة:

• • سرطان الرئة.
  • سرطان الجلد.
  • اللّمفوما اللاهودجكينية (بالإنجليزيّة: ليمفوما اللاهودجكين)
  • سرطان هودجكين (بالإنكليزية: فيروسات الليمفاوية هودجكين)

• أمراض ذاتية

وهذا يشمل الحالات:

• • الذئبة الحمراء أو الذئبة الحمامية.
  • التهاب الكبيبات.
  • التهاب الأوعية الدموية.
  • التهاب الجلد والضعف.

[ 1 ] المعاهد الصحية الوطنية. مصنع العمل. تم الاسترجاع في 23 أغسطس 2024.

[ 2 ] Mft.Nhs.Uk. متلازمات فرط الغلوبولين E. تم استرجاعها في 23 أغسطس 2024. 

[ 3 ] ديرم نت. متلازمة الوظيفة. تم الاسترجاع في 24 أغسطس 2024.

[ 4 ] هارومي جيونوتشي. مصنع فرط الغلوبولين المناعي E (الوظيفة). تم الاسترجاع في 24 أغسطس 2024. 

[ 5 ] مستشفى سينسيناتي للأطفال. المشروع فرط IgE. تم الاسترجاع في 24 أغسطس 2024. 

[ 6 ] المؤسسة الهندسية. المشروع فرط IgE. تم الاسترجاع في 24 أغسطس 2024. 

[ 7 ] ميدلاين بلس.جوف. متلازمات فرط الغلوبولين المناعي E. تم استرجاعها في 24 أغسطس 2024.

[ 8 ] مؤسسة الفكر العلمي. علاج المرض. تم الاسترجاع في 24 أغسطس 2024.

[ 9 ] نتائج البحث في المملكة المتحدة. متلازمات فرط الغلوبولين المناعي E. تم استرجاعها في 24 أغسطس 2024.

[ 10 ] مولينا ب. دايال. التشخيص الوراثي قبل الزرع. تم الاسترجاع في 24 أغسطس 2024.