فحص متلازمة داون Down Syndrome Tests

فحص متلازمة داون (بالإنجليزية: Down Syndrome Test) هو مجموعة الفحوصات التي تجرى للكشف عن احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون، ويمكن أن يجرى هذا الفحص في مرحلة الحمل، ويمكن أيضاً تشخيص متلازمة داون بعد الولادة من خلال إجراء تحليل للكروموسومات يسمى بالنمط النووي (بالإنجليزية: Karyotype).

تعرف متلازمة داون بأنها اضطراب في الكروموسومات التي تحمل جينات تحدد الصفات التي يرثها الشخص عن والديه، مما يتسبب بظهور سمات جسدية مميزة، وإعاقات عقلية، ومشكلات صحية لدى الطفل، وقد تشمل هذه المشكلات الصحية على فقدان السمع، وأمراض الغدة الدرقية، وعيوب القلب الخلقية.

يحمل كل شخص طبيعي 46 كروموسوم في كل خلية، وتقسم هذه الكروموسومات إلى 23 كروموسوم مأخوذة من الأب، و23 كروموسوم مأخوذة من الأم. يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتؤدي هذه النسخة الإضافية إلى حدوث تغيير في طريقة تطور الجسم والعقل ، مما يسبب ظهور المشكلات والسمات التي تميز الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

تقسم متلازمة داون إلى عدة أنواع ويعد التثلث الصبغي 21 (بالإنجليزية: Trisomy 21) أكثر هذه الأنواع شيوعاً، أما النوعين الآخرين من متلازمة داون فهما التثلث الصبغي 21 الفسيفسائي (بالإنجليزية: Mosaic Trisomy 21) والتثلث الصبغي 21 الإزفائي (بالإنجليزية: Translocation Trisomy 21)، وعادة ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذين النوعين من متلازمة داون مشاكل صحية وخصائص جسدية أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21 الشائع.

أنواع فحص متلازمة داون

يقسم فحص متلازمة داون إلى عدة أنواع، وتشمل هذه الأنواع على ما يلي :

فحص متلازمة داون ما قبل الولادة

تجرى فحوصات ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون للنساء اللواتي لديهن مستوى خطر أعلى لإمكانية إصابة أطفالهن بمتلازمة داون، ولا تزيد هذه الفحوصات من خطر الإجهاض، ولكنها أيضاً لا تحدد بشكل قطعي إذا كان الجنين مصاب بمتلازمة داون أم لا، وتشمل أنواع هذه الفحوصات على ما يلي:

• الفحص المتكامل

 يجرى الفحص المتكامل (بالإنجليزية: Sequential Integrated Screening) في مرحلتين من مراحل الحمل، وهما المرحلة الممتدة بين الأسبوع 10-14 من الحمل من خلال فحص الدم، وفحص الشفافية القفوية (بالإنجليزية: Nuchal Translucency) بالموجات الفوق صوتية لقياس كمية السوائل خلف عنق الطفل، أما المرحلة الثانية فتجرى في المرحلة الممتدة بين الأسبوع 15 - 20 من الحمل من خلال فحص دم الأم، وجمع نتائج فحوصات المرحلتين لتقييم مستوى خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.

• بزل السلى

 يجرى فحص بزل السائل الأمنيوسي (بالإنجليزية: Amniocentesis)  بين الأسبوع 15-20 من الحمل، من خلال إدخال إبرة عبر بطن الأم، وتوجه هذه الإبرة باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي ليتم زرعها في المختبر وإجراء فحص النمط النووي عليها. يصل خطر الإجهاض عند التعرض لفحص بزل السلى ما يقارب 1% أو أقل.

• فحص الزغابات المشيمية

 يجرى فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزي: Chorionic Villus Sampling or CVS) بين الأسبوعين 10-12 من الحمل، ويتضمن هذا الفحص على أخذ قطعة من أنسجة المشيمة، ويتم أخذها من خلال توجيه إبرة أو قسطرة عبر بطن الأم، أو من خلال عنق الرحم باستخدام الموجات الفوق صوتية، ليتم زرعها في المختبر وإجراء فحص النمط النووي عليها. يصل خطر الإجهاض عند التعرض لفحص بزل السلى ما يقارب 1% أو أقل.

• الفحص بالموجات الفوق صوتية

يمكن أن يوفر التصوير بالموجات الفوق صوتية (بالإنجليزية: Ultrasound) بعض المعلومات حول العيوب الخلقية المحتملة لدى الجنين.

• أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن

يتم أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الحقن (بالإنجليزية: Percutaneous Umbilical Blood Sampling or PUBS) في وقت متأخر من الحمل بين الأسبوع 18 - 22، ويعد الفحص الأدق للكشف عن إصابة الطفل بمتلازمة داون.

فحص متلازمة داون ما بعد الولادة

يمكن أن يحدد الأطباء إصابة الطفل بمتلازمة داون بعد الولادة من خلال الفحص البدني، كما يمكن إجراء فحص التهجين الموضعي المتألق (بالإنجليزية: Fluorescence in situ hybridization or FISH) للكشف عن وجود الكروموسوم 21 الإضافي. يمكن أيضاً إجراء فحص النمط النووي أيضاً لدم الطفل لمعرفة نوع متلازمة داون التي يعاني منها الطفل.

للمزيد: هل يستطيع المصاب بمتلازمة داون الزواج والانجاب ! هيا لنعرف