أسئلة واجابات طبية الامراض الوراثية

تعتمد الاحتمالية بشكل كبير على نوع المرض الوراثي الذي تسبب في إصابة والدة زوجكِ، فالصمم الوراثي له عدة أنماط، والأكثر شيوعاً هو الوراثة المتنحية.

بما أن زوجكِ سليم، وأخواته وأحفاده سليمون، وأنتِ لستِ قريبة له، فإن الاحتمال الأكبر هو أن زوجكِ حامل للجين، وأنتِ سليمة، مما يجعل خطر الإنجاب طفل مصاب منخفضاً للغاية.

للاطمئنان يمكنكم إجراء فحص للجينات لك ولزوجك لمعرفة احتمالية انتقال الأمراض الوراثية للأطفال.

عندما يكون أحد الزوجين حاملاً لصفة الثلاسيميا والآخر حاملاً لصفة فقر الدم المنجلي، هناك احتمال لإنجاب أطفال مصابين بأحد المرضين أو بكليهما، أو حاملين للصفة فقط. لفهم الاحتمالات بشكل أوضح:

• إذا كان كلاكما حاملاً للصفة: في كل حمل، هناك فرصة 25% أن يكون الطفل مصابًا بأحد المرضين، وفرصة 50% أن يكون حاملاً للصفة، وفرصة 25% أن يكون سليمًا تمامًا.
• أنواع الإصابة المحتملة: يمكن أن يكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا، أو بفقر الدم المنجلي، أو بمرض مركب يجمع بينهما، وهذا يعتمد على الجينات التي يرثها الطفل من كلا الوالدين.

لتحديد ما إذا كان هناك توافق جيني يسمح بإتمام الزواج بأمان من الناحية الصحية للذرية، هناك عدة خطوات يمكن اتخاذها:

1. الاستشارة الوراثية: يجب عليك وزوجتك المستقبلية استشارة طبيب متخصص في علم الوراثة. يمكن للطبيب أن يقدم لكما تقييمًا مفصلًا للمخاطر بناءً على تاريخكما العائلي ونتائج التحاليل.
2. الفحوصات الجينية المتقدمة: يمكن إجراء فحوصات جينية أكثر تفصيلاً لتحديد الطفرات الجينية المحددة التي تحملونها. هذا يساعد في تقدير المخاطر بدقة أكبر.
3. خيارات الإنجاب: في حال وجود خطر كبير لإنجاب طفل مصاب، يمكن مناقشة الخيارات المتاحة مثل:
   • التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD): يتم إجراؤه عند الإخصاب في المختبر (IVF) لفحص الأجنة قبل زرعها في الرحم، واختيار الأجنة السليمة أو الحاملة للصفة فقط.