داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann-Pick Disease) هو مجموعة من الأمراض الوراثية أو العائلية النادرة، التي تؤثر على قدرة الجسم على استقلاب الكوليسترول والليبيدات داخل الخلايا، مما قد يسبب تراكم تلك المواد داخل الخلايا، وبالتالي يتسبب باضطراب وظيفة هذه الخلايا وموتها مع مرور الوقت.
يمكن أن يصيب داء نيمان بيك الدماغ، أو الأعصاب، أو الكبد، أو الطحال، أو نقي العظم، بالإضافة إلى الرئتين في الحالات الشديدة منه. وبالرغم من أن مرض نيمان بيك قد يحدث في أي عمر، إلا أنه يصيب الأطفال بشكل رئيسي، وليس له أي علاج معروف حتى الآن ويمكن أن يكون قاتلاً أحياناً.
تم تصنيف مرض داء نيمان بيك إلى أربعة أنماط كما يلي:
يحدث النمط A من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type A) بسبب فقدان إنزيم يدعى السفينغومياليناز الحمضي (بالإنجليزية: Acid Sphingomyelinase) أو بسبب حدوث اضطراب في وظيفته، والذي ينتج عنه حدوث اضطراب في عملية استقلاب الشحوم وتراكمها في الخلايا وما يليه من اضطرابات.
يصيب النمط A بشكل رئيسي الأطفال، والذي قد يسبب لديهم مرض دماغي شديد يتطور مع مرور الزمن، وغالباً ما قد يموت هؤلاء الأطفال خلال السنوات الأولى من العمر.
أيضاً إن النمط B من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type B)، ينتج عن فقدان إنزيم السفينغومياليناز الحمضي أو وجود خلل في وظيفته، إلا أنه يحدث النمط B في الطفولة المتأخرة، وعادة لا يرتبط بمرض دماغي، كما يعيش معظم المصابين به حتى البلوغ.
يعد النمط C من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type C) حالة وراثية نادرة جداً، حيث تسبب الطفرة الجينية في هذا النمط تراكم الكوليسترول والدهون الأخرى في الكبد، الطحال، أو الرئتين، ويؤثر على الدماغ أيضاً في هذه الحالة.
يعد النمط E من داء نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type E) النمط الأقل شيوعاً من أنماط مرض نيمان بيك، والذي عادة ما قد يتطور لدى الشخص في مرحلة البلوغ.
يجدر التنويه إلى أنه بالأصل كان هنالك النمط D من مرض نيمان بيك (بالإنجليزية: Niemann Pick Disease Type D)، إلا أن الأبحاث وجدت أنه يعد أحد أشكال النمط C الفرعية.
والجدير بالذكر أن النمطين A و B قد يشار إليهما بالنوع الأول من داء نيمان بيك، أما النمط C فيشار إليه بالنوع الثاني من داء نيمان بيك.
يحدث داء نيمان بيك بسبب وجود طفرات في جينات خاصة تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون، وتنتقل الطفرة فيه من الوالدين للأطفال وفق نمط وراثي يدعى وراثة الصفات المتنحية، مما يعني أنه يجب أن يكون الأب والأم حاملين لجين المرض حتى يصاب الطفل بالمرض حتى بدون إصابة الأهل به. اقرأ أيضاً: الاختبارات الجينية أثناء الحمل
تتنوع الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بداء نيمان بيك بشكل كبير، كما يمكن لأمراض أخرى أن تسبب أعراض مشابهة لأعراض مرض نيمان بيك. والجدير بالذكر أنه في المراحل المبكرة من المرض قد تظهر أعراض قليلة جداً على المريض، كما أنه من الممكن ألا تحدث جميع الأعراض عند المريض. تبدأ أعراض النمط A بالظهور في سن مبكر وعادةً في الأشهر الأولى بعد الولادة، وتشمل أعراضه ما يأتي: تكون أعراض النمط B أخف عادة، وتحدث في الطفولة المبكرة أو المراهقة كما ذكرنا سابقاً، ويمكن أن يحدث تضخم البطن، وعدوى الجهاز التنفسي المتكررة، وأمراض الرئة كما في النمط A، بالإضافة إلى الأعراض التالية: تتضمن أعراض النمط C من داء نيمان بيك الآتي: الأعراض التي قد يسببها هذا النمط تتضمن ما يأتي:أعراض النمط A من مرض نيمان بيك
أعراض النمط B من مرض نيمان بيك
أعراض النمط C من مرض نيمان بيك
أعراض النمط E من داء نيمان بيك
يبدأ التشخيص لمرض نيمان بيك عادة بالفحص السريري الشامل للطفل، الذي يمكن أن يبدي ويظهر علامات إنذارية باكرة مثل تضخم الكبد والطحال، كما يجب أن يقوم الطبيب أيضاً بأخذ السيرة المرضية المفصلة للأهل والعائلة، وفي حال وجود أمراض وراثية أو عائلية لدى أقارب الطفل. أما الفحوصات المستخدمة لتشخيص مرض نيمان بيك فتتضمن الآتي:
لا يوجد حالياً أي علاج فعال لداء نيمان بيك من النمط A، بينما لدى المرضى المصابين بالنمط B من مرض نيمان بيك فيوجد عدد من الخيارات العلاجية مثل زراعة نقي العظم، والعلاج الإنزيمي التعويضي (بالإنجليزية: Enzyme Replacement Rherapy)، والعلاج الجيني. أما بالنسبة للدرجات الخفيفة إلى المتوسطة من النمط C، فيمكن أن يكون دواء الميغلوستات (بالإنجليزية: Miglustat) خياراً مناسباً لهم، حيث أظهرت دراسة دولية على 92 شخص مصاب بالنمط C من داء نيمان بيك أنه قد تتحسن الأعراض العصبية لديهم بعد تناول هذا الدواء بانتظام ولحوالي سنتين. يعتبر العلاج الفيزيائي جزءاً هاماً من العلاج للحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة. والجدير بالذكر أنه يجب أن يراجع المرضى طبيبهم بانتظام، وذلك لأن المرض يتقدم ويتطور مع مرور الزمن، كما أن أعراض المرض تسوء مع الوقت. اقرأ أيضاً: العلاج و الوقاية من الثلاسيميا
إن النمط A من مرض نيمان بيك عادة ما يكون شديد، ويؤدي للموت بين السنوات 2-3 من العمر، بينما يمكن للمرضى من النمط B أن يعيشوا للطفولة المتأخرة أو البلوغ. أيضاً وبالرغم من أنه قد لا يصل الأطفال المصابون بالنمط C والذين تظهر عليهم الأعراض قبل السنة الأولى من العمر حتى سن المدرسة، إلا أن المرضى المصابين بالنمط C والذين تظهر عليهم الأعراض بعد دخول المدرسة قد يعيشون حتى سن المراهقة المتأخرة، وبعضهم قد يعيش حتى سن العشرين.
Jaimin M Patel. Sphingomyelinase Deficiency. Retrieved on the 15th of Nov. 2020, from: https://emedicine.medscape.com/article/951564-overview Npuk. What is Niemann-Pick Disease Type A?. Retrieved on the 15th of Nov. 2020, from: https://www.npuk.org/niemann-pick-disease/asmd-npd/ Medlineplus. Niemann-Pick disease. Retrieved on the15th of Nov. 2020, from: https://medlineplus.gov/ency/article/001207.htm National Organization for Rare Disorders. Niemann Pick Disease Type C. Retrieved on the15th of Nov. 2020, from: https://rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c/ Amber Erickson. Niemann-Pick Disease. Retrieved on the15th of Nov. 2020, from:
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.